Μελαγχρωματική ξηροδερμία: αίτια, συμπτώματα, την περιγραφή και τα χαρακτηριστικά της θεραπείας

Σήμερα, η εμφάνιση ενός ατόμου διαδραματίζει σημαντικό ρόλο. Αλλά, δυστυχώς, συμβαίνει ότι μερικές φορές το σώμα αποτυγχάνει, και κάτι στο σώμα αρχίζει να λειτουργεί πλήρως όπως θα έπρεπε. Είναι αυτό το ζήτημα, το οποίο επηρεάζει την εμφάνιση ενός ατόμου είναι μελαγχρωματική ξηροδερμία. Τι είναι αυτή η ασθένεια και όλα αυτά τα σημαντικά για τη νόσο - αυτό είναι και θα συνεχίσει.

ορολογία

Αρχικά, πρέπει να κατανοήσουμε τι είναι. Έτσι, μελαγχρωματική ξηροδερμία - μια ασθένεια του δέρματος, η οποία είναι κληρονομική. Σε αυτή την περίπτωση, το ανθρώπινο δέρμα είναι υπερευαίσθητοι στο φως του ήλιου. Σε σχέση με αυτό, η παρούσα κατάσταση του ασθενούς είναι συχνά ο γιατρός που ονομάζεται προκαρκινικών. Αν μιλάμε σε ιατρικούς όρους, αυτή η παθολογία - είναι ένα αυτοσωματικό retsesivnoe νόσο του DNA, όταν οι ίδιοι κύτταρα δεν μπορεί να διορθώσει τα κενά ή αναντιστοιχίες μεταξύ των μορίων.

Τι άλλο χρειάζεται να ξέρετε για τη διάγνωση «μελαγχρωματική ξηροδερμία»; τρόπο κληρονομικότητας, όπως ειπώθηκε παραπάνω, αυτοσωματικό retsesivny. Ωστόσο, οι επιστήμονες σημειώστε ότι μπορεί να είναι αυτοσωματικό κυρίαρχο, αλλά και εν μέρει με τα φυλετικά χρωμοσώματα.

Μερικά στατιστικά στοιχεία και τα χαρακτηριστικά

Αν μιλάμε για τις ανεπτυγμένες χώρες, μελαγχρωματική ξηροδερμία βρεθεί ένα άτομο ανά 1 εκατομμύριο κατοίκους. Ωστόσο, στην Κίνα το ποσοστό είναι πολύ υψηλότερο - 1 ασθενή ανά 100 χιλιάδες κατοίκους. Οι ερευνητές επίσης επισημαίνουν ότι αυτή η μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται κυρίως για κλειστές κοινότητες, ομάδες, τις λεγόμενες απομονώσεις, που σχηματίζεται από μια ειδική πεποιθήσεις (για παράδειγμα, θρησκευτικές κοινότητες). Επίσης, το πρόβλημα αυτό είναι κληρονομική και περνά από το γονέα στο παιδί. Οι γιατροί λένε ότι αυτή η ασθένεια είναι επίσης συχνά συμβαίνει στην περίπτωση των γάμων των στενών συγγενών του αίματος.

Η εμφάνιση της νόσου

Τι είναι η μελαγχρωματική ξηροδερμία; Στο δέρμα ενός ατόμου παρουσιάζουν ιδιαίτερο χρωματισμό. Όλα αυτά συμβαίνουν ως αποτέλεσμα της έκθεσης σε υπεριώδη ακτινοβολία στο δέρμα του ασθενούς. Αλλά αν ένα υγιές εργασίας ειδικά ένζυμα που εμποδίζουν την εμφάνιση των δεδομένων σημείων, σε αυτούς τους ασθενείς, δεν είναι ενεργό. Όλα το σφάλμα - μεταλλάξεις σε πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για την ανάκτηση ιστού μετά από μια τέτοια επίδραση. Τα μεταλλαγμένα κύτταρα συσσωρεύονται σταδιακά στον οργανισμό, η οποία οδηγεί σε καρκίνο του δέρματος. Εκτός υπεριώδους ακτινοβολίας, θα πρέπει να σημειωθεί, το δέρμα του ασθενούς είναι επίσης αρκετά ευαίσθητη σε ραδιολογικών και (ιονίζουσες) ακτινοβολίες.

Σχετικά με τα είδη των ασθενειών

Θα ήθελα, επίσης, να σημειωθεί ότι υπάρχουν διαφορετικοί τύποι μελαγχρωματική ξηροδερμία. Ένα σύνολο επτά απομονωμένες, και διαφέρουν γράμματα: Α, Β, C, D, Ε, F, G. Κάθε ένα από τους τύπους δεδομένων ανατίθενται σε ένα συγκεκριμένο μεταλλαγμένο γονίδιο. Ιδιαίτερα καθώς οι διαφορές εξακολουθούν να μελετηθεί από τους επιστήμονες. Επιπλέον διαθέσει το όγδοο τύπου - μελαγχρωστική kserodermoid Jung. Ωστόσο, πρέπει να πω ότι σε αυτή την περίπτωση το κύριο ελάττωμα και δεν είναι γνωστό.

συμπτωματολογία

Πρέπει να πω ότι κατά τη γέννηση του μελαγχρωματική ξηροδερμία του δέρματος δεν έχει διαγνωστεί. Τα μωρά γεννιούνται φυσιολογικά, δεν υπάρχει καμία επιπλέον εκδηλώσεις στο δέρμα. Τα πρώτα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται γύρω από το χρόνο 3 μηνών - 3 ετών, αλλά είναι δυνατή και νωρίτερα ή αργότερα ξεκινήσει η διαδικασία, ανάλογα με την ισχύ της υπεριώδους ακτινοβολίας. Τα πρώτα συμπτώματα, τα οποία εκδηλώνονται σε παιδιά:

• υγρά μάτια?
• φωτοφοβία?
• δυνατόν επιπεφυκίτιδα?
• η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί Φωτοδερματίτιδες.

Στο σώμα του παιδιού υπάρχουν σημεία όπως κρεατοελιές ή φακίδες. Σταδιακά, ο αριθμός τους αυξάνεται. Αυτό οφείλεται σε διαταραχές διεργασίες μελάγχρωση. Άλλα συμπτώματα, τα οποία στη συνέχεια αρχίζουν να εμφανίζονται:

1. Ευρυαγγείες, δηλαδή τα σκάφη του δέρματος διαστέλλονται.
2. Μπορεί επίσης να είναι υπερκεράτωση, όταν τα κύτταρα διαιρούνται πολύ γρήγορα, και οι διαδικασίες της απολέπισης αναστέλλεται. Κατά συνέπεια, αυτό μπορεί να συμβεί ακτινική δέρματος.
3. Είναι αυξημένη ξηρότητα του δέρματος.

κλινική εικόνα

Με γενετικές ασθένειες του δέρματος είναι οι νόσοι: μελαγχρωματική ξηροδερμία, δικτυωτό προοδευτική μέλασμα, μέλασμα Peak που, στην πραγματικότητα, είναι η ίδια ασθένεια. Η κλινική εικόνα χωρίζεται σε τρεις κύριες κατηγορίες:

1. Φλεγμονώδεις. Από το εκτεθειμένο δέρμα εμφανίζονται κηλίδες, όπως φακίδες. Σταδιακά υπάρχουν κλίμακες, παρόμοια με φακίδες.
2. στάδιο Giperkeraticheskaya. Επί του δέρματος είναι εναλλάξ σχηματίζονται νησίδες των συστάδων φακίδες, νιφάδες, στοιχεία τύπου φακίδες. Όλα σε θυμίζουν την εικόνα της χρόνιας δερματίτιδας ακτινοβολίας. Μερικές φορές μπορεί να υπάρξει εκπαίδευση warty. Όλες αυτές οι ατροφικές αλλαγές καταστρέφουν σταδιακά hryaschik τη μύτη, τα αυτιά, τα φυσικά ανοίγματα μπορεί να παραμορφωθούν. Επίσης, σε αυτό το στάδιο είναι δυνατόν φαλάκρα, απώλεια των βλεφαρίδων. Ο κερατοειδής μπορεί να γίνει θολό, δεν υπάρχει φωτοφοβία και δακρύρροια.
3. Στο τελευταίο στάδιο του προβλήματος του καρκίνου πηγαίνει στο εξωτερικό. Στο δέρμα υπάρχουν δύο καλοήθεις και κακοήθεις όγκους.

νευρολογικές λειτουργίες

Περίπου ένας στους πέντε ασθενείς με τη διάγνωση των νευρολογικών διαταραχών που παρατηρούνται. Μπορεί να είναι διανοητική καθυστέρηση, απώλεια αντανακλαστικών (χωρίς αντανακλάσεις). Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι η μελαγχρωματική ξηροδερμία συχνά γεμάτη με τέτοιες ασθένειες:

• Το σύνδρομο Ριντ, όταν επιβραδύνεται η ανάπτυξη του σκελετού, το κρανίο μειώνεται, υπάρχει μια καθυστέρηση σωματική και πνευματική ανάπτυξη.
• Σύνδρομο De Sanctis-Kakkone όταν ανωμαλίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα εκδηλώνεται με δερματικές εκδηλώσεις.

Οι αιτίες της νόσου

Τι πρέπει να ξέρετε για ένα τέτοιο πρόβλημα, όπως μελαγχρωματική ξηροδερμία; Αιτίες, συμπτώματα της νόσου; Εάν οι εκδηλώσεις της νόσου καθόλου σαφές, τότε είναι καιρός να μάθουμε τι προκαλεί ακριβώς την εμφάνισή του. Όπως έχει καταστεί σαφές, είναι μια ειδική γονιδιακή μετάλλαξη, όταν ο ένοχος είναι ένα γονίδιο αυτοσωματικό που έχει περάσει από τους γονείς. Επίσης σε κύτταρα ασθενών που στερούνται το ένζυμο UV-ενδονουκλεάση μπορεί να είναι ανεπάρκεια RNA πολυμεράση. Οι ερευνητές λένε ότι η αιτία της παθολογίας μπορεί να είναι μια αύξηση στο ανθρώπινο περιβάλλον πορφυρινών ειδικά φυσικά ένζυμα, τα οποία επηρεάζουν αρνητικά το δέρμα.

διάγνωση

Η σημασία της μελαγχρωματική ξηροδερμία για σήμερα είναι αρκετά υψηλό. Μετά από όλα, είναι όλο και περισσότεροι άνθρωποι προσπαθούν να πάνε στον ήλιο τις περισσότερες φορές, δεν φοβάται την έκθεση σε υπεριώδη ακτινοβολία. Και αυτό είναι λάθος. Ακόμα και αν ένας άνθρωπος και δεν απειλεί την ασθένεια, το δέρμα είναι καλύτερο να εκθέσει ελάχιστα την ενεργή ηλιακή ακτινοβολία. Πώς είναι δυνατόν να ανιχνευθεί αυτή την ασθένεια;

• εξέταση του δέρματος χρησιμοποιώντας ένα μονοχρωμάτορα, ένα ειδικό εργαλείο, το οποίο καθορίζει το επίπεδο της ευαισθησίας του δέρματος.
• Το επόμενο βήμα - μια βιοψία. Σε αυτήν την περίπτωση, τα σωματίδια διερευνώνται όγκοι στο δέρμα του ασθενούς.
• Δείγματα ιστών ελήφθησαν κατά τη διάρκεια της ιστολογικά βιοψία διερευνηθεί.

θέματα θεραπείας

Εάν ένας ασθενής διαγνωστεί με τη θεραπεία «μελαγχρωματική ξηροδερμία» του ασθενούς - αυτό είναι πολύ σημαντικό. Για παράδειγμα, ένα άτομο θα πρέπει να ακολουθούνται πιστά τις οδηγίες του γιατρού:

• Θα πρέπει να επισκεφτείτε έναν δερματολόγο.
• Στα πρώτα στάδια χρησιμοποιούνται ενεργά ανθελονοσιακά (π.χ., «delagil» ή «Rezohin»), η οποία μειώνει την ευαισθησία του δέρματος στο φως.
• Είναι υποχρεωτική η βιταμίνη να υποστηρίξει το σώμα. Σε μια τέτοια περίπτωση, είναι αναγκαίο να ληφθούν νικοτινικό οξύ (βιταμίνη ΡΡ), ρετινόλη (βιταμίνη Α είναι), καθώς και βιταμίνες του συμπλέγματος της ομάδας B.
• Εάν σχηματίζονται οι νιφάδες φολιδωτό δέρμα, θα πρέπει να υποβάλλονται σε επεξεργασία αλοιφές, οι οποίες βασίζονται εκεί κορτικοστεροειδή.
• Εάν υπάρχουν κονδυλώματα στο δέρμα, θα πρέπει να εφαρμόσετε την αλοιφή με κυτταροστατικά, το κύριο καθήκον - να αποτραπεί η περαιτέρω κυτταρική διαίρεση.
• Μερικές φορές, οι ασθενείς πρέπει να πίνουν αντιισταμινικά, με άλλα λόγια, αντιαλλεργικά, για παράδειγμα, «Tavegil» ή «Suprastin» ή απευαισθητοποίηση παράγοντες που εξασθενούν τις αλλεργικές αντιδράσεις.
• Με ένα δραστικό αποτέλεσμα επί του δέρματος του ασθενούς, π.χ., το καλοκαίρι, ο ασθενής έχει συνταγογραφηθεί προστατευτικές κρέμες UV ή σπρέι.
• Αν υπάρχει μια απειλή για το σχηματισμό των όγκων, ο ασθενής πρέπει να είναι εγγεγραμμένος όχι μόνο στο ογκολόγο, αλλά και περιοδική επιθεώρηση μια ομάδα άλλων ειδικών: ένα δερματολόγο, έναν οφθαλμίατρο και έναν νευρολόγο.
• Νεοπλάσματα του δέρματος, ακόμα και warty, πρέπει να αφαιρεθεί χειρουργικά.