Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος. Είδη κληρονομίας των χαρακτηριστικών στους ανθρώπους

Όλα τα χαρακτηριστικά σημεία του σώματός μας εκδηλώνονται υπό την επίδραση των γονιδίων. Μερικές φορές μόνο ένα γονίδιο απαντά γι 'αυτό, αλλά συχνότερα συμβαίνει ότι πολλές μονάδες κληρονομικότητας ευθύνονται για την εκδήλωση ενός ή άλλου χαρακτηριστικού.

Έχει ήδη αποδειχθεί επιστημονικά ότι για ένα άτομο η εκδήλωση τέτοιων ενδείξεων όπως το χρώμα του δέρματος, τα μαλλιά, τα μάτια, ο βαθμός πνευματικής ανάπτυξης, εξαρτάται από τη δραστηριότητα πολλών γονιδίων ταυτόχρονα. Αυτή η κληρονομιά δεν ακολουθεί ακριβώς τους νόμους του Mendel, αλλά υπερβαίνει τα όριά της.

Η μελέτη της ανθρώπινης γενετικής είναι όχι μόνο ενδιαφέρουσα αλλά και σημαντική όσον αφορά την κατανόηση της κληρονομιάς διάφορων κληρονομικών ασθενειών. Τώρα, η θεραπεία των νεαρών ζευγαριών στη γενετική συμβουλευτική γίνεται όλο και πιο σημαντική, έτσι ώστε, αφού αναλυθεί η γενεαλογία κάθε συζύγου, θα μπορούσε να επιβεβαιωθεί με βεβαιότητα ότι το μωρό θα γεννηθεί υγιές.

Είδη κληρονομίας των χαρακτηριστικών στους ανθρώπους

Αν γνωρίζετε πώς να κληρονομήσετε αυτό ή εκείνο το χαρακτηριστικό, μπορείτε να προβλέψετε την πιθανότητα εκδήλωσής του στους απογόνους. Όλα τα σημεία στο σώμα μπορούν να χωριστούν σε κυρίαρχα και υπολειπόμενα. Η αλληλεπίδραση μεταξύ τους δεν είναι τόσο απλή και μερικές φορές δεν αρκεί να μάθουμε σε ποια κατηγορία ανήκει.

Τώρα στον επιστημονικό κόσμο υπάρχουν οι εξής τύποι κληρονομιάς στους ανθρώπους:

1. Μονογονική κληρονομιά.
2. Πολυγονικό.
3. Ανταγωνιστική.

Αυτοί οι τύποι κληρονομιάς, με τη σειρά τους, επίσης υποδιαιρούνται σε ορισμένες ποικιλίες.

Ο πρώτος και δεύτερος νόμος του Mendel βρίσκονται στη βάση της μονογονικής κληρονομιάς . Το πολυγονικό βασίζεται στον τρίτο νόμο. Αυτό υποδηλώνει την κληρονομιά αρκετών γονιδίων, συνήθως μη-αλλήλων.

Η μη παραδοσιακή κληρονομιά δεν υπακούει στους νόμους της κληρονομικότητας και εκτελείται σύμφωνα με τους δικούς της κανόνες που κανείς δεν ξέρει.

Μονογονική κληρονομιά

Αυτό το είδος κληρονομιάς των χαρακτηριστικών στους ανθρώπους υπόκειται στους νόμους του Μεντελλέεφ. Λαμβάνοντας υπόψη το γεγονός ότι υπάρχουν δύο αλληλόμορφα κάθε γονιδίου στον γονότυπο, η αλληλεπίδραση μεταξύ των θηλυκών και αρσενικών γονιδιωμάτων εξετάζεται ξεχωριστά για κάθε ζεύγος.

Με βάση αυτό, διακρίνονται οι εξής τύποι κληρονομιών:

1. Κυριαρχούν αυτοσωματικά.
2. Autosomal υπολειπόμενη.
3. Σε συνδυασμό με το Χ-χρωμόσωμα είναι η κυρίαρχη κληρονομιά.
4. Χ-συνδεδεμένο υπολειπόμενο.
5. Ολλανδική κληρονομιά.

Κάθε τύπος κληρονομιάς έχει τα δικά του χαρακτηριστικά και χαρακτηριστικά.

Σημάδια αυτοσωματικής δεσπόζουσας κληρονομιάς

Ο τύπος της κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος - αυτή είναι η κληρονομιά των κυρίαρχων χαρακτηριστικών που βρίσκονται στα αυτοσώματα. Οι φαινοτυπικές εκδηλώσεις αυτών μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές. Σε μερικούς, το σημείο μπορεί να είναι ελάχιστα αισθητό, αλλά η εκδήλωσή του μπορεί να είναι πολύ έντονη.

Ο τύπος αυτοσωματικής κυριαρχίας κληρονομίας έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

1. Ένα άρρωστο σημάδι εκδηλώνεται σε κάθε γενιά.
2. Ο αριθμός των ασθενών και ο υγιής είναι περίπου ο ίδιος, ο λόγος τους είναι 1: 1.
3. Εάν τα παιδιά από άρρωστους γονείς γεννηθούν υγιή, τότε τα παιδιά τους θα είναι υγιή.
4. Η ασθένεια επηρεάζει τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια.
5. Η ασθένεια μεταδίδεται εξίσου από άνδρες και γυναίκες.
6. Όσο ισχυρότερη είναι η επίδραση στις αναπαραγωγικές λειτουργίες, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα διαφορετικών μεταλλάξεων.
7. Εάν και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι, τότε το παιδί, γεννημένο ομόζυγα για αυτό το σύμπτωμα, είναι πιο άρρωστο από ό, τι στην περίπτωση ενός ετεροζυγώτη.

Όλα αυτά τα σημάδια πραγματοποιούνται μόνο υπό την προϋπόθεση της πλήρους κυριαρχίας. Σε αυτή την περίπτωση μόνο η παρουσία ενός κυρίαρχου γονιδίου θα είναι επαρκής για την εκδήλωση του χαρακτηριστικού. Τύπος αυτοσωματικής δεσπόζουσας κληρονομιάς μπορεί να παρατηρηθεί στους ανθρώπους όταν κληρονομήσει φακίδες, σγουρά μαλλιά, καστανά μάτια και πολλά άλλα.

Αυτοσωματικά δεσπόζοντα σημάδια

Τα περισσότερα από τα άτομα που είναι φορείς του αυτοσωμικού κυρίαρχου παθολογικού χαρακτηριστικού είναι ετερόζυγα γι 'αυτό. Πολλές μελέτες επιβεβαιώνουν ότι οι ομόζυγοι με κυρίαρχη ανωμαλία έχουν πιο σοβαρές και σοβαρές εκδηλώσεις σε σύγκριση με τους ετεροζυγώτες.

Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας στους ανθρώπους δεν είναι μόνο χαρακτηριστικό των παθολογικών χαρακτηριστικών, αλλά και μερικές φυσιολογικές κληρονομούνται επίσης.

Μεταξύ των φυσιολογικών σημείων με αυτό το είδος κληρονομικότητας, μπορεί να σημειωθεί:

1. Σγουρά μαλλιά.
2. Σκούρα μάτια.
3. Ευθεία μύτη.
4. Ένα σπυράκι στη γέφυρα της μύτης.
5. Αλωπεκία σε μικρή ηλικία στους άνδρες.
6. Δεξιόχειρες.
7. Ικανότητα να διπλώνει τη γλώσσα ενός σωλήνα.
8. Ένας θόλος στο πηγούνι.

Μεταξύ των ανωμαλιών που έχουν αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας, είναι πιο γνωστά τα εξής:

1. Το Mnogobalost, μπορεί να είναι και στα χέρια ή στο χέρι, στα πόδια ή στα πόδια.
2. Η σύντηξη των phalanges των δακτύλων.
3. Brahidactyly.
4. Σύνδρομο Marfan.
5. Η μυωπία.

Εάν η κυριαρχία είναι ατελής, τότε η εκδήλωση του χαρακτηριστικού δεν μπορεί να παρατηρηθεί σε κάθε γενιά.

Αυτοσωμικό υπολειπόμενο είδος κληρονομιάς

Ένα σύμπτωμα με αυτό το είδος κληρονομικότητας μπορεί να εκδηλωθεί μόνο στην περίπτωση του σχηματισμού ενός ομοζυγώτη για αυτή την παθολογία. Τέτοιες ασθένειες εμφανίζονται πιο σοβαρά, επειδή αμφότερα τα αλληλόμορφα ενός γονιδίου έχουν ελαττώματα.

Η πιθανότητα εμφάνισης τέτοιων σημείων αυξάνεται με στενά συγγενείς γάμους, έτσι σε πολλές χώρες απαγορεύεται μια συμμαχία μεταξύ συγγενών.

Τα βασικά κριτήρια για την κληρονομιά περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

1. Εάν και οι δύο γονείς είναι υγιείς, αλλά είναι φορείς ενός παθολογικού γονιδίου, το παιδί θα είναι άρρωστο.
2. Το φύλο του αγέννητου παιδιού δεν παίζει καμία κληρονομικότητα.
3. Σε ένα ζευγάρι, ο κίνδυνος να έχει ένα δεύτερο παιδί με την ίδια παθολογία είναι 25%.
4. Αν κοιτάξετε την γενεαλογία, μπορείτε να δείτε την οριζόντια κατανομή των ασθενών.
5. Αν και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι, τότε όλα τα παιδιά θα γεννηθούν με την ίδια παθολογία.
6. Εάν ένας γονέας είναι άρρωστος και ο άλλος είναι φορέας ενός τέτοιου γονιδίου, η πιθανότητα παραγωγής ασθενούς παιδιού είναι 50%

Με αυτό τον τύπο, κληρονομούνται πολλές ασθένειες που σχετίζονται με το μεταβολισμό.

Είδος κληρονομιάς που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ

Αυτή η κληρονομιά μπορεί να είναι κυρίαρχη ή υποχωρητική. Τα σημάδια της κυρίαρχης κληρονομιάς περιλαμβάνουν τα εξής:

1. Και τα δύο φύλα μπορούν να επηρεαστούν, αλλά οι γυναίκες είναι 2 φορές περισσότερες πιθανότητες.
2. Εάν ο πατέρας είναι άρρωστος, τότε μπορεί να περάσει το άρρωστο γονίδιο μόνο στις κόρες του, επειδή οι γιοι από αυτόν λαμβάνουν το U-χρωμόσωμα.
3. Μια άρρωστη μητέρα είναι εξίσου πιθανό να απονέμει στα παιδιά και των δύο φύλων μια τέτοια ασθένεια.
4. Η ασθένεια είναι χειρότερη για τους άνδρες, επειδή δεν έχουν ένα δεύτερο χρωμόσωμα Χ.

Εάν το χρωμόσωμα Χ περιέχει υπολειπόμενο γονίδιο, η κληρονομιά έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

1. Ένα άρρωστο παιδί μπορεί επίσης να γεννηθεί σε φαινοτυπικά υγιείς γονείς.
2. Τις περισσότερες φορές, οι άνδρες είναι άρρωστοι και οι γυναίκες είναι φορείς ενός άρρωστου γονιδίου.
3. Εάν ο πατέρας είναι άρρωστος, τότε η υγεία των γιων δεν μπορεί να ανησυχεί, από αυτόν δεν μπορούν να πάρουν ένα ελαττωματικό γονίδιο.
4. Η πιθανότητα γέννησης ενός άρρωστου παιδιού σε ένα θηλυκό μεταφορέα είναι 25%, στην περίπτωση των αγοριών, ανέρχεται στο 50%.

Έτσι κληρονομούνται τέτοιες ασθένειες όπως αιμορροφιλία, τύφλωση χρώματος, μυϊκή δυστροφία, σύνδρομο Callman και κάποιες άλλες.

Αυτοσωμικές κυρίαρχες ασθένειες

Για την εκδήλωση τέτοιων ασθενειών, αρκεί να υπάρχει ένα ελαττωματικό γονίδιο, εάν είναι κυρίαρχο. Οι αυτοσωμικές κυρίαρχες ασθένειες έχουν ορισμένα χαρακτηριστικά:

1. Προς το παρόν υπάρχουν περίπου 4000 χιλιάδες τέτοιες ασθένειες.
2. Τα άτομα και των δύο φύλων επηρεάζονται εξίσου.
3. Ο φαινοτυπικός απομορφισμός εκδηλώνεται σαφώς.
4. Εάν υπάρχει μεταλλαγή του κυρίαρχου γονιδίου στους γαμέτες, τότε σίγουρα θα εκδηλωθεί στην πρώτη γενιά. Έχει ήδη αποδειχθεί ότι οι άνδρες με ηλικία διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης τέτοιων μεταλλάξεων και, κατά συνέπεια, μπορούν να απονέμουν τα παιδιά τους με τέτοιες ασθένειες.
5. Η ασθένεια συχνά εκδηλώνεται σε όλες τις γενιές.

Η κληρονομικότητα ενός ελαττωματικού γονιδίου μιας αυτοσωματικής κυρίαρχης ασθένειας δεν σχετίζεται με το φύλο του παιδιού και τον βαθμό ανάπτυξης αυτής της ασθένειας στον γονέα.

Οι αυτοσωμικές κυρίαρχες ασθένειες περιλαμβάνουν:

1. Σύνδρομο Marfan.
2. Τη νόσο του Huntington.
3. Νευροϊνωμάτωση.
4. Σκλήρυνση κατά πλάκας.
5. Πολυκυστικό νεφρό και πολλά άλλα.

Όλες αυτές οι ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν σε διαφορετικούς βαθμούς σε διάφορους ασθενείς.

Σύνδρομο Marfan

Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την προσβολή του συνδετικού ιστού και, κατά συνέπεια, από τη λειτουργία του. Τα δυσανάλογα μεγάλα άκρα με τα λεπτά δάκτυλα δίνουν το λόγο να υποθέσουμε σύνδρομο Marfan. Ο τύπος κληρονομιάς αυτής της νόσου είναι αυτοσωματικός κυρίαρχος.

Μπορείτε να απαριθμήσετε τα ακόλουθα σημεία αυτού του συνδρόμου:

1. Λεπτή φιγούρα.
2. Μακριά δάχτυλα "αράχνης".
3. Διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος.
4. Η εμφάνιση των ραγάδων στο δέρμα χωρίς εμφανή λόγο.
5. Μερικοί ασθενείς σημειώνουν πόνο στους μύες και στα οστά.
6. Πρόωρη ανάπτυξη της οστεοαρθρίτιδας.
7. Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
8. Πολύ εύκαμπτες αρθρώσεις.
9. Μπορεί να υπάρχει μια διαταραχή της ομιλίας.
10. Οπτικές διαταραχές.

Μπορείτε ακόμα να καλέσετε τα συμπτώματα αυτής της νόσου για μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά τα περισσότερα από αυτά σχετίζονται με το οστικό σύστημα. Η τελική διάγνωση θα γίνει αφού ολοκληρωθούν όλες οι εξετάσεις και τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα βρίσκονται σε τουλάχιστον τρία συστήματα οργάνων.

Μπορεί να σημειωθεί ότι ορισμένα από τα σημάδια της νόσου δεν εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, αλλά γίνονται εμφανή κάπως αργότερα.

Ακόμα και τώρα, όταν το επίπεδο του φαρμάκου είναι αρκετά υψηλό, είναι αδύνατο να θεραπευθεί πλήρως το σύνδρομο του Marfan. Χρησιμοποιώντας σύγχρονα φάρμακα και τεχνολογίες επεξεργασίας, είναι δυνατό να παραταθεί η διάρκεια ζωής των ασθενών με τέτοια απόκλιση και να βελτιωθεί η ποιότητά τους.

Η πιο σημαντική πτυχή της θεραπείας είναι η πρόληψη της ανάπτυξης ανευρύσματος αορτής. Οι τακτικές διαβουλεύσεις του καρδιολόγου είναι υποχρεωτικές. Σε επείγουσες περιπτώσεις, ενδείκνυται χειρουργική επέμβαση για μεταμόσχευση αορτής.

Horea του Huntington

Αυτή η ασθένεια έχει επίσης έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας. Αρχίζει να εκδηλώνεται σε ηλικία 35-50 ετών. Αυτό οφείλεται στον προοδευτικό θάνατο των νευρώνων. Κλινικά, μπορείτε να προσδιορίσετε τα ακόλουθα συμπτώματα:

1. Αποπροσανατολισμένες κινήσεις σε συνδυασμό με μειωμένο τόνο.
2. Αισθητική συμπεριφορά.
3. Απάθεια και ευερεθιστότητα.
4. Εκδήλωση σχιζοφρενικού τύπου.
5. Διακυμάνσεις της διάθεσης.

Η θεραπεία έχει ως στόχο μόνο την εξάλειψη ή τη μείωση των συμπτωμάτων. Χρησιμοποιήστε ηρεμιστικά, αντιψυχωτικά. Καμία θεραπεία δεν μπορεί να σταματήσει την ανάπτυξη της νόσου, επομένως περίπου 15-17 χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων θάνατος.

Πολυγονική κληρονομικότητα

Πολλά σημεία και ασθένειες έχουν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας. Αυτό είναι ήδη σαφές, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις τα πάντα δεν είναι τόσο απλά. Πολύ συχνά υπάρχει κληρονομικότητα όχι ενός, αλλά αρκετών γονιδίων ταυτόχρονα. Εκδηλώνονται σε συγκεκριμένες περιβαλλοντικές συνθήκες.

Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της κληρονομικότητας είναι η ικανότητα ενίσχυσης της μεμονωμένης δράσης κάθε γονιδίου. Τα κύρια χαρακτηριστικά αυτής της κληρονομιάς περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

1. Όσο πιο σοβαρή είναι η ασθένεια, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος ανάπτυξης αυτής της ασθένειας σε συγγενείς.
2. Πολλές πολυπαραγοντικές ενδείξεις έπληξαν ένα συγκεκριμένο φύλο.
3. Όσο περισσότεροι συγγενείς έχουν ένα τέτοιο σημάδι, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος εμφάνισης αυτής της νόσου στους μελλοντικούς απογόνους.

Όλοι οι τύποι κληρονομούμενης κληρονομιάς αναφέρονται σε κλασσικές παραλλαγές, αλλά, δυστυχώς, δεν μπορούν να εξηγηθούν πάρα πολλά σημάδια και ασθένειες, επειδή αναφέρονται σε μη παραδοσιακή κληρονομιά.

Όταν προγραμματίζετε τη γέννηση ενός μωρού, μην παραμελείτε μια επίσκεψη σε μια γενετική διαβούλευση. Ένας εξειδικευμένος ειδικός θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε την γενεαλογία σας και να αξιολογήσετε τον κίνδυνο ενός παιδιού με αποκλίσεις.