Σύνδρομο Klippel - Feil: φωτογραφία, θεραπεία, ποιες συνέπειες μπορεί να υπάρξει; Σύνδρομο Sprengel-Feil-Klippel: ασκήσεις στην πισίνα

Δύο γαλλικοί νευρολόγοι Andre Feil και Maurice Klippel το 1912 περιγράφουν λεπτομερώς τη συγγενή παραμόρφωση της τραχηλοθωρακικής σπονδυλικής στήλης στα παιδιά. Όλοι αυτοί γεννήθηκαν στους γονείς μιας σχέσης αίματος. Κατά τον Μεσαίωνα, ακόμα και συγγενείς θα μπορούσαν να γίνουν σύζυγοι. Επομένως, η επικράτηση αυτής της ανωμαλίας δεν ήταν έκπληξη. Αργότερα η παθολογία πήρε το όνομά της από επιστήμονες. Το σύνδρομο Klippel - Feil δεν είναι πλήρης. Αυτή είναι μια συγγενής ασθένεια, η οποία συχνά οδηγεί στην εμφάνιση άλλων παθολογιών της σπονδυλικής στήλης.

Χαρακτηριστικά της νόσου

Κάτω από το σύνδρομο Klippel-Feil γίνεται κατανοητή η συγγενής παθολογία της αυχενικής περιοχής, η οποία συνίσταται σε συνωτισμό και μείωση του αριθμού των σπονδύλων. Χαρακτηρίζεται από υψηλή συχνότητα εκδήλωσης - μία περίπτωση ανά 120.000 νεογνά. Το πιο χαρακτηριστικό σημάδι της νόσου είναι η έντονη μείωση του μήκους του λαιμού. Στις περισσότερες περιπτώσεις, συνοδεύεται από άλλες ανωμαλίες του μυοσκελετικού συστήματος και συγγενείς παθολογίες των εσωτερικών οργάνων. Στη διάγνωση της νόσου συμμετέχουν με τη σειρά τους αρκετοί στενοί ειδικοί: νευρολόγος, ορθοπεδικός, γενετιστής κλπ. Συντηρητική θεραπεία περιλαμβάνει θεραπεία άσκησης, φυσιοθεραπεία και μασάζ. Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, απαιτείται χειρουργική επέμβαση - ο αυχενισμός.

Οι κύριες αιτίες της ανάπτυξης ανωμαλιών

Το σύνδρομο Klippel - Feil αναφέρεται σε γενετικά καθορισμένες ασθένειες. Οι παθολογικές αλλαγές στο σώμα αρχίζουν να εμφανίζονται τις πρώτες εβδομάδες από τη στιγμή της σύλληψης. Μεταξύ των κύριων αιτιών του συνδρόμου, οι γιατροί σημειώνουν μια διαταραχή στην ανάπτυξη και τον κατακερματισμό της σπονδυλικής στήλης, ειδικά στο ανώτερο επίπεδο μάγουλο. Η σχηματισμένη σύνοωση των θωρακικών και τραχηλικών σπονδύλων, η μείωση του αριθμού τους, η μη διαίρεση των σωμάτων και των τόξων μας επιτρέπουν να καθορίσουμε την κλινική εικόνα της νόσου. Η ομάδα κινδύνου περιλαμβάνει παιδιά με ανθυγιεινή κληρονομικότητα, όπου παρατηρείται:

1. Γενετικό ελάττωμα στα χρωμοσώματα. Ένα άρρωστο παιδί έχει μια διαταραχή στη διαμόρφωση της διαφοροποίησης της ανάπτυξης που είναι απαραίτητη για την πλήρη ανάπτυξη του σκελετού. Αυτό επηρεάζει αναπόφευκτα την ανάπτυξη των σπονδύλων των θωρακικών και αυχενικών διαχωρισμών.
2. Αυτοσωμικό κυρίαρχο είδος κληρονομικότητας. Εάν ένας από τους γονείς έχει μια ασθένεια, η πιθανότητα ενός παιδιού με παθολογίες είναι 50-100%.
3. Αυτοσωμικό υπολειπόμενο είδος κληρονομιάς. Στην περίπτωση αυτή, η πιθανότητα ενός παιδιού με παθολογίες είναι 0-50%.

Για να αποφευχθεί μια δυσλειτουργική κληρονομιά, οι γονείς πρέπει να συμβουλεύονται γενετιστή στο στάδιο προγραμματισμού του παιδιού.

Τυπικά σημεία του συνδρόμου

Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μια κλασική τριάδα συμπτωμάτων: υπερβολικά κοντό λαιμό, αλλαγή στα όρια της ανάπτυξης των τριχών και περιορισμό της κινητικότητας του κεφαλιού. Η πάθηση συνδυάζεται συνήθως με άλλες παθολογίες. Σε 30% των ασθενών, ανιχνεύεται σκολίωση, μια άκαμπτη μορφή τορτικοποίησης, υψηλή θέση σπονδυλικής στήλης - η νόσος του Sprengel. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρούνται ανωμαλίες των άνω άκρων, παραμόρφωση των ποδιών, δόντια, ασυμμετρία του προσώπου, υπερμετρωπία. Σε 25% των ασθενών, διαγνωσθεί συγγενής κώφωση.

Το σύνδρομο Klippel-Feil-Sprengel δεν είναι μόνο ένα έντονο καλλυντικό ελάττωμα. Μπορεί επίσης να περιλαμβάνει νευρολογικά συμπτώματα. Οι μεταβολές από το κεντρικό νευρικό σύστημα εκδηλώνονται με ολιγοφρένεια, υδροκεφαλία, επιληψία. Από νεαρή ηλικία, οι ασθενείς αναπτύσσουν μυϊκή αδυναμία στα άκρα τους, καθώς και συγχοινές. Στη μεγαλύτερη ηλικία, η συνολική κλινική εικόνα συμπληρώνεται με δευτερογενείς αλλαγές στην σπονδυλική στήλη.

Ιατρική εξέταση

Η επαλήθευση της νόσου είναι δυνατή με βάση την παρατηρούμενη τριάδα των συμπτωμάτων, των δεδομένων φυσικών εξετάσεων και των μελετών οργάνου. Ένας ιδιαίτερος ρόλος στη διάγνωση δίνεται στη μελέτη του οικογενειακού ιστορικού του ασθενούς. Ορίστε το σύνδρομο Klippel-Feil με μια λεπτομερή περιγραφή των σχετικών ανωμαλιών, πιθανώς ως αποτέλεσμα καλά συντονισμένου έργου στενών ειδικών. Κατά κανόνα, πρόκειται για νευρολόγους, γενετιστές, ορθοπεδικούς, καρδιολόγους και πνευμονολόγους.

Η ακτινογραφία χρησιμοποιείται για να εκτιμηθεί η φύση των αλλαγών στους σπονδύλους. Η μελέτη διεξάγεται σε δύο προβολές, από τις οποίες το πιο πληροφοριακό είναι συνήθως πλευρικό. Λόγω της ασυνήθιστης θέσης του κεφαλιού, οι σκιές του κρανίου συνδυάζονται με την εικόνα της σπονδυλικής στήλης, καθιστώντας δύσκολη την ταυτοποίηση των λεπτομερειών. Επιπλέον, συνιστάται η λήψη φωτογραφιών στη θέση της μέγιστης κάμψης / επέκτασης του λαιμού. Αυτό μας επιτρέπει να προσδιορίσουμε την πιθανότητα αστάθειας των μη συνδυασμένων σπονδύλων και να επαληθεύσουμε το σύνδρομο Klippel-Feil. Η ακτινογραφία της αυχενικής-θωρακικής σπονδυλικής στήλης συμβάλλει στην ταυτοποίηση:

• Παραμορφωμένοι σπόνδυλοι.
• Μείωση του αριθμού τους.
• Σύντηξη σπονδυλικών σωμάτων.
• Ανώμαλη στάση των λεπίδων.
• Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.

Μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης, οι ασθενείς λαμβάνουν επιπλέον υπερήχους εσωτερικών οργάνων για την ανίχνευση ανωμαλιών στη δομή τους. Παρουσία νευρολογικών παθολογιών, μπορεί να απαιτείται υπερηχογράφημα αγγείων, αγγειογραφία, EEG και MRI της αυχενικής περιοχής. Υποχρεωτική διαβούλευση με γενετιστή. Με βάση τα αποτελέσματά του, ο ειδικός θα είναι σε θέση να προσδιορίσει τον τύπο της κληρονομιάς και να αξιολογήσει τους κινδύνους για τις μελλοντικές γενιές.

Οι κύριες μορφές της ασθένειας

Το σύνδρομο του Klippel-Feil είναι μια πολύ σπάνια παθολογία. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, τα χαρακτηριστικά συμπτώματα διαγιγνώσκονται σε ένα παιδί των 120.000. Η ανωμαλία εκδηλώνεται σε έναν ασθενή σε μία από τις τρεις μορφές:

• Μείωση του αριθμού των τμημάτων στην αυχενική περιοχή, τα οποία αναπτύσσονται σταδιακά και μειώνουν οπτικά τον αυχένα. Αυτή η μορφή παθολογίας προκαλεί δυσκολίες στην κίνηση του κεφαλιού.
• Συναισθησία της αυχενικής περιοχής στο υπόβαθρο σύντηξης με το ινιακό οστό. Ο ασθενής δεν μπορεί να γυρίσει το κεφάλι χωρίς να αισθάνεται πόνο. Οι αυχενικοί σπόνδυλοι και το σκελετό είναι ένα ενιαίο σύνολο.
• Η τρίτη μορφή της νόσου περιλαμβάνει τις εκδηλώσεις των δύο πρώτων.

Μια συγκεκριμένη παραλλαγή του συνδρόμου μπορεί να καθοριστεί μόνο από το γιατρό με βάση τα αποτελέσματα της εξέτασης.

Βασικές αρχές θεραπείας

Δυστυχώς, η σύγχρονη ιατρική δεν μπορεί να προσφέρει επαρκείς μεθόδους για την πλήρη εξάλειψη του συνδρόμου Klippel-Feil. Η θεραπεία συνεπάγεται την πρόληψη δευτερευουσών παραμορφώσεων. Η βάση λαμβάνεται με συντηρητικές μεθόδους, οι οποίες περιλαμβάνουν θεραπεία άσκησης και μασάζ. Η φαρμακευτική αγωγή συνταγογραφείται εάν η παθολογική διαδικασία συνοδεύεται από οδυνηρή δυσφορία και συμπίεση των ριζών των νεύρων. Συνήθως χρησιμοποιούνται αναλγητικά, αντιφλεγμονώδη και μη στεροειδή φάρμακα. Η μακροχρόνια συμπίεση των ριζών του νεύρου απαιτεί χειρουργική επέμβαση. Ο κύριος στόχος της επέμβασης είναι να εξαλείψει το σύνδρομο του πόνου, μερικώς να διορθώσει εξωτερικά ελαττώματα.

Άσκηση και άσκηση στην πισίνα

Η συντηρητική θεραπεία του συνδρόμου περιλαμβάνει μια πορεία άσκησης, θεραπευτικό μασάζ της τραχηλικής περιοχής και τη λεγόμενη ζώνη κολάρων. Οι ασκήσεις επιλέγονται ξεχωριστά, με βάση την κλινική εικόνα του ασθενούς. Την πρώτη φορά που θα πρέπει να διεξάγονται υπό την επίβλεψη ενός ειδικού, τότε μπορείτε να πάτε στις τάξεις σπίτι. Οι ασθενείς με τη διάγνωση των ασκήσεων "σύνδρομο Sprengel-Feil-Klippel" στην πισίνα βοηθούν στην αποφυγή μιας πολύπλοκης πορείας της νόσου. Συνήθως, σε μικρούς ασθενείς, οι γιατροί συστήνουν κολύμπι στο πίσω μέρος. Πιο πολύπλοκες ασκήσεις επιλέγονται επίσης ξεχωριστά. Δεν υπάρχουν καθολικές συστάσεις σχετικά με το θέμα της γυμναστικής κολύμβησης.

Χειρουργική θεραπεία

Το σύνδρομο επίμονου πόνου, που προκαλείται από τη συμπίεση των ριζών των νεύρων, είναι η κύρια ένδειξη για τη λειτουργία. Σε ασθενείς που διαγνώστηκαν με το σύνδρομο Klippel-Feil, η πρόγνωση επιδεινώνεται με την ηλικία. Συνεπώς, η επέμβαση διορίζεται αμέσως μετά την επιβεβαίωση της παθολογίας. Για να αυξηθεί η κινητικότητα του αυχένα, χρησιμοποιείται ο αυχενισμός σύμφωνα με τον Bonol. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, ο γιατρός αφαιρεί τις τέσσερις άνω πλευρές και το περιόστεο για να μειώσει την πίεση στα εσωτερικά όργανα. Η λειτουργία πραγματοποιείται σε διάφορα στάδια. Αρχικά, οι νευρώσεις αφαιρούνται από τη μία πλευρά, και μετά την αποκατάσταση του οργανισμού - από την άλλη.

Η περίοδος αποκατάστασης απαιτεί πολύ χρόνο και προσπάθεια. Για αρκετούς μήνες, ο ασθενής πρέπει να είναι ακίνητος. Ωστόσο, δεν πρέπει να εγκαταλείψετε τη λειτουργία. Επί του παρόντος, αυτός είναι ο μόνος αποτελεσματικός τρόπος για τη διόρθωση εξωτερικών ελαττωμάτων, η εμφάνιση των οποίων προκαλεί το σύνδρομο Klippel-Feil. Ποιες συνέπειες μπορεί να έχει για την υγεία, εάν αρνηθείτε τη θεραπεία, που περιγράφεται παρακάτω.

Επιπλοκές και πρόγνωση για τον ασθενή

Μετά την επέμβαση και την περίοδο αποκατάστασης, ο ασθενής μπορεί να οδηγήσει μια πλήρη ζωή. Ο λαιμός κατά τη διάρκεια αυτού του χρόνου θα αυξηθεί ελαφρά σε μήκος, το οποίο, από αισθητική άποψη, θεωρείται ευνοϊκή πτυχή. Εάν ο ασθενής αγνοεί τις συστάσεις του γιατρού για αποκατάσταση, το σώμα αρχίζει να «ανταποκρίνεται» στις επιπλοκές. Πρώτα απ 'όλα, οι παθολογίες των εσωτερικών οργάνων αναπτύσσονται, εμφανίζεται έντονος πόνος στον αυχένα. Τα τελευταία προκαλούνται από τη συνεχή παραβίαση των ριζών των νεύρων και μπορούν να οδηγήσουν σε πλήρη ακινησία των άκρων. Η ήττα των εσωτερικών οργάνων είναι επικίνδυνα μη αναστρέψιμες παθολογικές διεργασίες και μπορεί να προκαλέσει πρόωρο θάνατο.

Προληπτικά μέτρα

Είναι δυνατόν να αποφευχθεί το σύνδρομο Klippel-Feil; Οι φωτογραφίες των ασθενών με αυτή τη διάγνωση σας κάνουν να σκεφτείτε αυτό το ζήτημα. Δεν υπάρχει συγκεκριμένη πρόληψη αυτής της ασθένειας, καθώς είναι κληρονομική. Σε οικογένειες όπου τέτοιες ανωμαλίες έχουν ήδη τεκμηριωθεί, απαιτείται γενετική διαβούλευση. Η ουσία του περιορίζεται στην εξέταση ενός ζευγαριού που προετοιμάζεται για το ρόλο των γονέων, για να εκτιμήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης παθολογίας.

Ας συνοψίσουμε τα αποτελέσματα

Το σύνδρομο Klippel - Feil είναι μια συγγενής ανωμαλία της άνω σπονδυλικής στήλης. Χαρακτηρίζεται από μια τριάδα εξωτερικών χαρακτηριστικών και μια σειρά από ακτινογραφικά χαρακτηριστικά. Η ασθένεια έχει μια θετική ζωτική πρόγνωση, αλλά είναι τελείως αδύνατο να την θεραπεύσει. Η έγκαιρη χειρουργική παρέμβαση επιτρέπει μόνο τη διόρθωση των υπαρχόντων εξωτερικών ελαττωμάτων. Εάν οι στενοί συγγενείς έχουν επιβεβαιώσει προηγουμένως μια τέτοια διάγνωση, είναι σκόπιμο να υποβληθεί σε πλήρη γενετική εξέταση πριν από τη σύλληψη του παιδιού. Γίνετε υγιείς!