Το σύνδρομο του Hurler: Αιτίες, Θεραπεία και Εικόνα

Βλεννοπολυσακχαρίδωση - η κοινή ονομασία ενός αριθμού των σπάνιων νόσων που είναι γενετικής προέλευσης. Παθολογία αναπτύσσεται λόγω της έλλειψης στο σώμα ορισμένων ενζύμων που βοηθούν στην διάσπαση των λιπών και των υδατανθράκων σε απλά μόρια. Αυτό το άρθρο περιγράφει μυκοπολυσακχαρίδωση τύπου 1 - Σύνδρομο Hurler.

λόγους

Η νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Αναπτύσσει λόγω ανωμαλιών της ανταλλαγής mucopolysaccharides.

παθογένεση

Βλεννοπολυσακχαρίδωση αναφέρεται σε λεγόμενες ασθένειες λυσοσωματικής αποθήκευσης. Ως αποτέλεσμα της ανεπάρκειας των λυσοσωμικά ένζυμα είναι δύσκολο καταβολισμό των γλυκοζαμινογλυκανών. Συσσωρεύονται στους ιστούς και τα όργανα, διαταράσσοντας το σώμα και τα συστήματά του. Κατ 'αρχάς, υπάρχει ο σκελετός της ήττας και καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη.

Εξωτερικά σημεία και συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νόσου εκδηλώνεται με τη μορφή των ελαττωμάτων των οστών, του συνδετικού, χόνδρινων ιστών. Το κύριο χαρακτηριστικό - καθυστέρηση της ανάπτυξης. Αυτό το σύμπτωμα μπορεί να ανιχνευθεί πριν από τους άλλους, συνήθως μέχρι το τέλος του πρώτου έτους της ζωής, γίνεται σαφές ότι το παιδί είναι υπανάπτυκτα.

Βλεννοπολυσακχαρίδωση επίσης δυνατό να υποθέσουμε, βλέποντας χοντρό χαρακτηριστικά του προσώπου. Σε ασθενείς με μεγάλη γλώσσα, gipertelozirm (πάρα πολύ απόσταση μεταξύ των ζευγαρωμένων οργάνων, σε αυτή την περίπτωση ανάμεσα στα μάτια), παραμορφωμένα αυτιά, προεξοχές μέτωπο, καμπύλα δόντια.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν μυκοπολυσακχαρίδωση θώρακα παραμόρφωση, που εκφράζεται κύφωση της θωρακο σπονδυλικής στήλης. Κατά τη διεξαγωγή ακτινογραφίες μπορεί να ανιχνευθεί πρόωρη οστεοποίηση occipito-βρεγματικό διαταραχών οστεοποίησης ράμματος χωρίς πυρήνες.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος συνοδεύεται από περιορισμένη κινητικότητα των αρθρώσεων, κοιλιακό κήλες, ηπατοσπληνομεγαλία (διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα λόγω παθολογικές διεργασίες που συμβαίνουν ως αποτέλεσμα της ασθένειας).

Από την πλευρά της Νευρολογίας σημειώνονται κινητική επιβράδυνση και υποτονία. Επίσης, όταν υπάρχει αποδυνάμωση της μυκοπολυσακχαρίδωσης ακοής και μείωση της νοημοσύνης μέχρι σοβαρή άνοια. Λόγω εσωτερικών οργάνων προοδευτική συστηματική σκελετική βλάβες υπόκεινται επίσης σε διαταραχές σε διάφορους βαθμούς.

τύπους μυκοπολυσακχαρίδωσης

Υπάρχουν διάφοροι τύποι των ασθενειών που διαφέρουν σοβαρότητα των αλλαγών των οστών και διαταραχές του ψυχισμού:

• Ι - Σύνδρομο Hurler.
• σύνδρομο Gunter (Hunter) - ΙΙ.
• III - σύνδρομο Sanfilippo.
• IV - Σύνδρομο Morquio.
• σύνδρομο Maroto - - VI Lamy.
• VII - Sly σύνδρομο.

Η διαίρεση των ιατρικές πρακτικές των διαφόρων χωρών μπορεί να διαφέρουν. Στον τύπο V συνήθως απομονώνεται σύνδρομο Scheie. Η αμερικανική κοινότητα είναι άρρωστος mukopolisaridozami διαιρούμενη με την σοβαρότητα των συμπτωμάτων του πρώτου τύπου, και υπάρχουν τρεις φαινότυποι: σύνδρομο Hurler, σύνδρομο Scheie, και το ενδιάμεσο μεταξύ του συνδρόμου Hurler - Sheye (συμπεριλαμβανομένων Hurler σκληρότερο, Sheye - ο ευκολότερος).

Το σύνδρομο Hurler

Αυτή η μορφή εμφανίζεται πιο συχνά από τους άλλους, και έχει περιγραφεί προηγουμένως άλλα σύνδρομα. Επιπλέον, η κλινική εικόνα του πιο πολύχρωμο και χαρακτηριστική όλων των τύπων μυκοπολυσακχαρίδωσης.

Το σύνδρομο Hurler προκαλείται από ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομιά. Αυτό το είδος της ασθένειας χαρακτηρίζεται από μία πολύ ταχεία πρόοδο. Παρά το γεγονός ότι ο πρώτος τύπος είναι παρόμοια με τη δεύτερη βλεννοπολυσακχαρίδωση (Gunther, ή Hunter), είναι μια πολύπλοκη ασθένεια. Για πρώτη φορά αυτή η μορφή περιγράφηκε το 1919 από Gertrud Hurler (και ως εκ τούτου το σωστό όνομα - σύνδρομο Hurler, Hurler όχι). Η συχνότητα εμφάνισης - μία περίπτωση 20-25 χιλιάδες άτομα, και στις περισσότερες περιπτώσεις οι γονείς του πάσχοντος παιδιού σχετίζονται με το αίμα. Έτσι, εάν είστε διαγνωστεί με «σύνδρομο Hurler», οι λόγοι πρέπει να εξετάσουμε σε γενετικό επίπεδο. Τα συμπτώματα εμφανίζονται σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση, και με την κλινική εικόνα των δύο ετών που έχουν ήδη πλήρως εκφραστεί.

Το σύνδρομο του Hurler - ένα κλασικό εκδήλωση της νόσου. Καθώς η νόσος επιβραδύνει την ανάπτυξη, έδειξε την φαινομενική αδιαφάνεια του κερατοειδούς, της ρινικής αιμοφόρα αγγεία υπερχείλισης. Σε αυτή τη μορφή της νόσου στην ακτίνων-Χ μπορεί να ανιχνευθεί επέκταση sella, συντομεύοντας και επέκταση των μακρών οστών, σπονδυλικής υποπλασία, και την οξύτητα της οσφυϊκής περιοχής (λεγόμενη ψάρια σπονδύλους), τη σπονδυλική παραμόρφωση στήλη (ασθενείς υποφέρουν θωρακο κύφωση της σπονδυλικής στήλης και λόρδωση). Αρχίστε παθολογία του καρδιαγγειακού συστήματος - φραγμένες στεφανιαίες αρτηρίες ποικίλλουν βαλβίδες, μυοκάρδιο, ενδοκάρδιο, η καρδιά μεγαλώνει σε μέγεθος.

Αξιοσημείωτη υδροκεφαλία, η αιτία της οποίας είναι οι καταθέσεις των mucopolysaccharides στις μήνιγγες. Ορίζεται εστίες απομυελίνωσης. Mucopolysaccharides εναποτίθεται επίσης στο ήπαρ, σπλήνα, νεφρική σωληναριακή επιθήλιο? αμφιβληστροειδή, σκληρό χιτώνα, στον κερατοειδή του ματιού? νευρικά κύτταρα, χόνδρου.

Τα παιδιά γεννιούνται με μια χαρακτηριστική εμφάνιση - έχουν μια πολύ περίεργη, χοντρό χαρακτηριστικά του προσώπου, το οποίο είναι ο λόγος για ένα άλλο όνομα mukopolisaharoidozov - gargoilizm (από τη λέξη «άγαλμα» - μια φανταστική φιγούρα με ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου), συμπεριλαμβανομένης της λεγόμενης, και το σύνδρομο Hurler. Φωτογραφίες που δείχνουν οι ασθενείς δείχνουν σαφώς την παράξενη στρέβλωση του τα χαρακτηριστικά του προσώπου του παιδιού. Αυτά τα παιδιά άλλαξε το κρανίο - παίρνει το σχήμα της καρίνας του σκάφους, υπάρχει το λεγόμενο Σκαφοκεφαλία, βυθισμένη μύτη, παχιά χείλη, μεγάλη γλώσσα, απότομο μέτωπο, κοντό λαιμό και ένα χαρακτηριστικό έκφραση του προσώπου. Προς τα έξω, είναι πραγματικά μοιάζει με τον τρόπο απεικονίζουν μυθολογικές Gargoyles.

Επίσης, έχουν μειωθεί το στήθος, οι κατώτερες νευρώσεις προεξέχουν, υπάρχουν σημάδια κύφωσης, οι αρθρώσεις (ιδιαίτερα τα δάκτυλα και αγκώνες) είναι ανενεργά, μπορεί να είναι βουβωνική και ομφαλοκήλη. Καρφιά μπορούν να αποκτήσουν το είδος των γυαλιών ρολογιών, τρίχα γίνεται σκληρό και ξηρό, η φωνή - χαμηλή και βραχνή. Πιθανότητα απώλειας ή ακόμη και κώφωση. Οι ασθενείς συχνά υποφέρουν από τη φθορά των δοντιών, η οποία προκαλεί το σύνδρομο Hurler.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ασθένειες του αναπνευστικού συστήματος, επειδή αυτό το μωρό αναπνέει από το στόμα, εμφανίστηκε αδενοειδείς εκβλαστήσεις, είναι επιρρεπείς σε μολύνσεις από ιούς. Με τον καιρό, ανέπτυξε χαρακτηριστικό Βλεννοπολυσακχαρίδωση προβλήματα με το ήπαρ και τον σπλήνα (λόγω της αυξημένης στομάχι), άνοια.

Ανάπτυξη παραμένει μεγέθους. Λόγω λανθασμένης ανάστημα και παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης, οι ασθενείς πηγαίνουν σε λυγισμένα πόδια, στις μύτες των ποδιών.

Το σύνδρομο Hurler έχουν σε εξέλιξη κακόηθες χαρακτήρα, έτσι συμβαίνει ασθενείς αναπηρίας εξαιρετικά γρήγορα. Πολλοί δεν επιβιώνουν ακόμη και 10 χρόνια.

διάγνωση

Ο ασθενής πρέπει να διεξαγάγει την κλινική, ακτινολογική, βιοχημικές, γενεαλογικές και μοριακές γενετικές μελέτες. Η διάγνωση γίνεται με κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, με βάση τις μελέτες ακτινών Χ και ανάλυσης των ούρων, η οποία καθορίζεται από ενζυμική δραστικότητα και η απέκκριση των γλυκοζαμινογλυκανών.

θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίδωσης

Εάν ένας ασθενής έχει διαγνωστεί «σύνδρομο Hurler» θεραπεία περιλαμβάνει πλέον συμπτωματική. Ο ασθενής παρατηρείται σε πολύπλοκες ορθοπεδικός, χειρούργος, παιδίατρο, ωτορινολαρυγγολόγο, ένα νευροχειρουργό, νευρολόγο και οφθαλμίατρο. Οι ασθενείς που υποβλήθηκαν σε ορθοπεδική διόρθωση των διαταραχών του μυοσκελετικού συστήματος, αφαιρέστε την κήλη αντιμετωπίζεται συναντώνται συχνά σε αυτούς τους ασθενείς ιογενείς ασθένειες, απώλεια ακοής, ωτίτιδα, ιγμορίτιδα. Επίσης, υπάγεται στην εποπτεία του καρδιαγγειακού συστήματος.

Μεταχειρισμένα ορμονικά φάρμακα που βελτιώνουν προσωρινά την κατάσταση του ασθενούς:

• γλυκοκορτικοειδή,
• κορτικοτροπίνης,
• tireoidin.

Επιπλέον, ο ασθενής δείχνει βιταμίνη Α, δεξτράνη 70, οι οποίες βελτιώνουν προσωρινά την κατάσταση του ασθενούς. Βραχυπρόθεσμη βελτίωση δίνει παρασκευάσματα μετάγγιση πλάσματος αίματος.

Hurler σύνδρομο όταν ο ασθενής μπορεί να ανατεθεί σε φυσιοθεραπεία: Ηλεκτροφόρηση lidazy στην περιοχή των προσβεβλημένων αρθρώσεων, παρακέντηση λέιζερ, μαγνητική θεραπεία, λουτρά παραφίνη. Επίσης, οι ασθενείς ενθαρρύνονται να συμμετέχουν σε φυσικοθεραπεία, ασκήσεις που επηρεάζουν τις αρθρώσεις και τη σπονδυλική στήλη. Καλά αποτελέσματα συχνά δίνει μασάζ.

Δεδομένου ότι οι ασθενείς σύνδρομο Hurler ευπαθή σε αναπνευστική νόσο, πρέπει να εκτελείται έγκαιρη εστίες μόλυνσης sanation στο στόμα και ρινοφάρυγγα.

Για τη θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου 1 πραγματοποιείται συχνά χειρουργική επέμβαση - μεταμόσχευση και διόρθωση των βαλβιδική καρδιακή νόσος και νεύρου παγίδευση του κερατοειδούς. Στην διεθνή πρακτική, εκτός από την συμπτωματική θεραπεία φάρμακα, φυσιοθεραπεία ή χειρουργική επέμβαση χρήση του ενζύμου θεραπείας και μεταμόσχευση αρχέγονων κυττάρων.

Εάν είναι απαραίτητο, ο ασθενής μεταφέρεται gryzheissecheniya, αδενοειδεκτομή, αντιγλαυκωματικούς λειτουργία, τραχειοστομίας, προσθετικές αρθρώσεις του ισχίου, υδροκέφαλο διακλάδωσης, κλπ ..

θέα

Η πρόγνωση είναι δυσμενής για το σύνδρομο Hurler και άλλες μορφές που έχουν μυκοπολυσακχαρίδωσης. σύνδρομο Hurler χαρακτηρίζεται από τη μεγαλύτερη απελπισία. σκελετικές μεταβολές από έτος σε έτος αύξηση, ως αποτέλεσμα των οργάνων και των συστημάτων υπόκεινται σε πιο σημαντικές παραβιάσεις. Εάν ένα παιδί πεθαίνει από πνευμονία σε νεαρή ηλικία, από 7-12 ετών είναι ανήμπορος σωματικά και διανοητικά αναπήρων. Για την εφηβεία ζωντανή μονάδα.

πρόληψη

Την πρόληψη της νόσου είναι αδύνατη. Αλλά μπορείτε να το ανιχνεύσει σε πρώιμο στάδιο - όταν προγεννητική διάγνωση. Για να γίνει αυτό, μια ανάλυση των αμνιακά κύτταρα για την ανεπάρκεια του ενζύμου (σε περίπτωση θετικής έκβασης της εγκυμοσύνης μια άμβλωση συνιστάται).

Λόγω έγκαιρη διάγνωση και έγκαιρη θεραπεία που αναπτύχθηκε συμπίεση του νωτιαίου μυελού μπορεί να αποφευχθεί μόνιμη βλάβη στα νεύρα. υποχρεωτικά στην ιατρική και γενετική συμβουλευτική για πρόληψη.

προβλέψεις θεραπεία

Παρά τις δυσκολίες όσον αφορά τη θεραπεία του συνδρόμου Hurler, τα τελευταία 20 χρόνια σε πολλές ανεπτυγμένες χώρες, η μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία βελτιώνει σημαντικά την ποιότητα της ζωής των ασθενών. Περισσότερα από 10 χρόνια χρησιμοποιείται θεραπεία αντικατάστασης φάρμακα για την αγωγή όλων των μη νευρολογικών μορφές βλεννοπολυσακχαρίδωσης.