Το σύνδρομο Usher: Περιγραφή ασθένεια

Μεταξύ των γενετικών νοσημάτων ένα ξεχωριστό μέρος είναι σύνδρομο Usher, το όνομά του από την ολλανδική επιστήμονας. Περιέγραψε την ασθένεια στις αρχές του 20ου αιώνα.

συμπτώματα

Σύνδρομο Usher - μια κληρονομική ασθένεια, η οποία χαρακτηρίζεται από την πλήρη απουσία της απώλειας και μερική απώλεια της όρασης της ακοής. Συνήθως, ένα άτομο με το σύνδρομο γεννιούνται κωφοί. Η έλλειψη ακοής οφείλεται στην μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Ένα όραση χάνεται σταδιακά λόγω της ασυνήθιστα ταχεία γήρανση του αμφιβληστροειδούς, η οποία προκαλεί το σύνδρομο Usher. Τα συμπτώματα της νόσου εκδηλώνονται συνήθως με την εφηβεία, αλλά υπάρχουν φορές που παρατηρούνται στα μικρά παιδιά, από την ηλικία των πέντε ετών.

Πτώση άποψη

Σε πρώιμο στάδιο του συνδρόμου εκδηλώνεται ως «τύφλωση νύχτας», όταν ένα άτομο χάνει την ικανότητα να βλέπει σχεδόν σε χώρους όπου ο φωτισμός είναι ανεπαρκής. Σε αντίθεση με τους υγιείς ανθρώπους, δεν προσαρμοστούν στο σκοτάδι, και απολύτως δεν μπορεί να πλοηγηθεί. Περαιτέρω, έχασε περιφερική (πλευρά) όραση, γίνεται τούνελ. Κεντρική όραση μπορεί να είναι μια πολύ καλή αρκετά ακόμη χρόνια, αλλά σε προχωρημένη ηλικία του, ο ασθενής είναι σχεδόν τυφλός, γεγονός που καθιστά εξαιρετικά οξύθυμος και νευρικός.

Επιπλέον, τα άτομα που υποφέρουν από κόπωση και συχνά αισθάνεται κόπωση. Η ταχύτητα της πτώσης εξαρτάται από τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά της νόσου - ο καθένας θα το δικό τους τρόπο, αλλά πάντα λιγότερο ή περισσότερο σταδιακά. Τα άτομα με σύνδρομο Usher στην πλειονότητα των περιπτώσεων διαταραχθεί το συντονισμό των κινήσεων. Κατ 'αρχάς φαίνεται στο σκοτάδι, αλλά και στο μέλλον - και με την παρουσία του φωτός.

Το σύνδρομο Usher: η θεραπεία της νόσου

Δυστυχώς, το φάρμακο είναι αβοήθητος μπροστά από την ασθένεια αυτή, δεν υπάρχει αποτελεσματικό μέσο θεραπείας. Αλλά η έγκαιρη διάγνωση είναι εξαιρετικά σημαντική όσον αφορά την ψυχολογική υποστήριξη του ασθενούς. Άτομα με προβλήματα ακοής ή εντελώς άνευ ανθρώπους ακοής, και έτσι έχουν δυσκολία στην επικοινωνία. Και άρχισε να χάνει όλο και όραμα, συχνά πανικοβάλλεται, κλείνει αρνείται να επικοινωνήσει με τον έξω κόσμο. Η κατάσταση περιπλέκεται από το γεγονός ότι τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται κατά την εφηβεία, όταν το μυαλό δεν είναι σταθερή.

Αν ο χρόνος δεν βοηθά ένα άτομο με σύνδρομο Usher, η πιθανότητα είναι υψηλή ότι όλα αυτά τα χρόνια κερδίζει την ψυχική ασθένεια - όπως η σχιζοφρένεια. Μετά την ανίχνευση των πρώτων συμπτωμάτων πρέπει να δείτε ένα γιατρό και να έχουν μια σειρά από γενετικές εξετάσεις. Εάν επιβεβαιωθεί η διάγνωση, την προσαρμογή απαλά τον ασθενή σε μια νέα πραγματικότητα στην οποία θα μπορούσε να ζήσει μια γεμάτη ζωή: για να πάρετε μια εκπαίδευση, την εργασία, να αναθρέψουν μια οικογένεια, κ.λπ. Αλλά σε αυτή την περίπτωση, χωρίς τη βοήθεια των επαγγελματιών .. (ψυχολόγοι, εκπαιδευτικοί , κλπ ...) δεν μπορεί να κάνει.

Το σύνδρομο Usher: τα αίτια της νόσου

Γιατί υπάρχει αυτή η ασθένεια; Όπως σημειώθηκε παραπάνω, σύνδρομο Usher - μια κληρονομική ασθένεια, δεν μπορεί να μολυνθεί, είναι αδύνατον να αποκτήσει. Βρίσκεται σε άνδρες και γυναίκες εξίσου. Υποφέρουν περίπου πέντε ή έξι τοις εκατό του πληθυσμού του πλανήτη μας.

Το σύνδρομο Usher κληρονομείται σε ένα υπολειπόμενο τύπο. Αν και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι ή είναι φορείς του γονιδίου, οι πιθανότητες που ένα παιδί θα γεννηθεί με το σύνδρομο - περίπου 25%. Εάν το μέσο (ή ασθενή) είναι μόνο ένας, ο κίνδυνος είναι αμελητέος. Η πιθανότητα - περίπου 0,5%. Αλλά το παιδί θα είναι σίγουρα ένας φορέας της νόσου.

Ελέγξτε τον εαυτό σας με την παρουσία του γονιδίου Σύνδρομο Usher αδύνατη - η σύγχρονη επιστήμη ακόμα δεν έχει βρει τρόπους. Με εμπιστοσύνη είναι δυνατόν να γνωρίζουμε γι 'αυτό μόνο αν ο αγώνας ήταν οι άνθρωποι που είχαν την ασθένεια. φορέας του γονιδίου μπορεί να μην έχετε να ανησυχείτε για τον εαυτό σας - τα συμπτώματα δεν τον προσπεράσει προσωπικά. Αλλά οι απόγονοι - μπορεί, αν ο άλλος γονέας θα είναι επίσης ο «ιδιοκτήτης» του γονιδίου.

Πώς να επικοινωνούν με τους ανθρώπους με σύνδρομο Usher

Η επικοινωνία με κωφά άτομα με προβλήματα όρασης πρόσωπο είναι δύσκολο. Πρώτον, δεν υπάρχει ουσιαστικά κανένας μέσα επικοινωνίας, και, δεύτερον, οι ασθενείς σύνδρομο Usher συχνά επιθετική, ευερέθιστου και αγανακτισμένοι όλου του κόσμου. Ως εκ τούτου, θα πρέπει να έχουν αξιοσημείωτη υπομονή για να επικοινωνήσετε με επιτυχία.

Συγγενείς, φίλοι και άλλοι που συχνά επικοινωνούν με άτομα με αυτή τη γενετική νόσο, οι εμπειρογνώμονες προσφέρουν τις ακόλουθες συμβουλές:

• Αν μιλάμε για ένα παιδί που βρέθηκε αντιμέτωπη με τα πρώτα συμπτώματα, θα πρέπει να απαλά αλλά σταθερά ενσταλάξει ότι στη ζωή θα υπάρχουν κάποιοι περιορισμοί, η οποία, όμως, μπορεί να ξεπεραστεί.
• Τα άτομα με σύνδρομο Usher αφήνουν συχνά από την πραγματικότητα, δεν θέλουν να συμβιβαστούν με το status quo και να αναγνωρίσει τη διάγνωση. Προσπαθούν να προσποιούνται ότι δεν συμβαίνει τίποτα. Και την ανθρώπινη υγεία, είναι σκόπιμο στην περίπτωση αυτή να παίξουν μαζί, φροντίζοντας την πιο άνετη επικοινωνία.
• Μιλώντας για το πρόσωπο που πάσχει από το σύνδρομο, θα πρέπει να σταθεί σε μια μικρή απόσταση από αυτό (50-100 cm), έτσι ώστε να μπορεί να διαβάσει πληροφορίες από τα χείλη, και να είστε βέβαιος να αντιμετωπίσει την πηγή φωτός. Σε γενικές γραμμές, είναι επιθυμητό να επιλέξουν να μιλήσουν καλά φωτισμένους χώρους.
• Σε μια προσπάθεια να προσελκύσουν την προσοχή των προσώπων αυτών, θα πρέπει να το προσεγγίσουμε με μεγάλη προσοχή.
• Το οπτικό πεδίο των ατόμων με σύνδρομο Usher είναι περιορισμένη. Χειρονομώ πρέπει να λαμβάνονται υπόψη αυτόν τον παράγοντα - τα χέρια πρέπει να είναι περίπου στο ύψος του στήθους.
• Τη νύχτα, οι άνθρωποι με το σύνδρομο δεν μπορεί να κάνει χωρίς βοήθεια. Θα πρέπει να συνοδεύεται από την προειδοποίηση της παραμικρό εμπόδιο.
• Μην ντρέπεστε να προσφέρουν βοήθεια, επειδή οι ασθενείς σύνδρομο Usher είναι πολύ ευάλωτες και συχνά zakompleksovanny. Ζητήστε από κάποιον για τη συμμετοχή - για αυτούς είναι ένα μεγάλο πρόβλημα.

συμπέρασμα

Εάν ένα αγαπημένο πρόσωπο πάσχει από αυτό το σύμπτωμα, προσπαθήστε να το λάβουν αυτό υπόψη πάντα όταν ασχολείται μαζί του. Αυτοί οι άνθρωποι πρέπει να φροντίζουν απαλά και διακριτικά. Αν χρειάζεστε κάτι για να βοηθήσει το άτομο αυτό, προσπαθήστε να το κάνει διακριτικά, να καθησυχάσει τον ασθενή ότι είναι μια χαρά και ο ίδιος καταφέρνει με τα πάντα. Ποτέ μην κοροϊδεύουν ατέλειές της, και ακόμα περισσότερο δεν τον κατηγορώ γι 'αυτούς, ακόμη και αν είστε θυμωμένοι - συγκρατήσει. Ο άνθρωπος πρέπει να συμβιβαστεί με την κατάσταση και να ενισχύσει την ιδέα ότι το σύνδρομο Usher - δεν είναι τόσο τρομακτικό.