Τρισωμία 21: κανονικές αξίες

Τρισωμία - η παρουσία πολλών ή ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο σύνολο των χρωμοσωμάτων. Η πιο δημοφιλής επιλογή - είναι η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 13ο, 18ο και 21ο χρωμόσωμα.

σύνδρομο Down

Το δεύτερο όνομα αυτής της ασθένειας - τρισωμία 21. Του εξερευνήθηκε για πρώτη φορά στην πράξη του και περιγράφεται ο Δρ Lengdon Daun το 1866. Γιατρός δεξιά περιγράφονται τα κύρια υποκείμενα συμπτώματα, αλλά δεν ήταν σε θέση να προσδιορίσει σωστά την αιτία του συνδρόμου αυτού. Λύστε το μυστήριο της τρισωμία 21, οι ερευνητές ήταν σε θέση μόνο το 1959. Στη συνέχεια διαπιστώθηκε ότι η νόσος έχει μια γενετική προέλευση. Αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 γονίδια είναι υπεύθυνα για τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου, δηλαδή η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος οδηγεί σε τέτοια παθολογία. Είναι γνωστό ότι κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει είκοσι τρία ζεύγη χρωμοσωμάτων. Το πρώτο μισό περνάει μέσα από το ωάριο από τη μητέρα, και η δεύτερη - μέσα από το σπέρμα του πατέρα. Αλλά μερικές φορές αποτυγχάνει, και το χρωμόσωμα δεν μπορεί να κατατμηθεί, ώστε από έναν από τους γονείς μπορούν να πάρουν όλα τα επιπλέον μονάδα. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι τα αγόρια και τα κορίτσια υποφέρουν από σύνδρομο Down ίδια. Η γεωγραφική θέση των γονέων, επίσης, δεν έχει σημασία. Σύμφωνα με τις στατιστικές, το ένα πάσχει από τρισωμία 21 στις οκτώ παιδιά.

Αιτίες και κινδύνου για τρισωμία 21. Το ποσοστό των δεικτών κινδύνου

Αιτίες του συνδρόμου Down δεν είναι πλήρως κατανοητός. Οι επιστήμονες εξακολουθούν να υποστηρίζουν για την ασθένεια αυτή. Το μόνο πράγμα που συμφωνούν, είναι ότι η τρισωμία 21 είναι αποτέλεσμα της αποτυχίας πολλών αλληλεπιδράσεων μεταξύ των μεμονωμένων γονιδίων. Και δεν είναι μια κληρονομική ασθένεια. Ωστόσο, υπάρχει ένα συγκεκριμένο μοτίβο: αν η ηλικία της μητέρας υπερβαίνει τα 35 χρόνια, η εμφάνιση της νόσου αυτής αυξάνεται κατά τρία τοις εκατό. Και η παλαιότερη η γυναίκα στην εργασία, τόσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος που το μωρό θα τρισωμία 21. Έτσι, ο κίνδυνος έχει ένα άρρωστο παιδί στις γυναίκες είκοσι πέντε χρόνια της ηλικίας είναι 1 παιδί 1250 παιδιά, και μετά από σαράντα - 1 παιδί έως 30 νεογνά. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η ηλικία του πατέρα δεν έχει καμία επίδραση στην εμφάνιση της νόσου. Γυναίκα με σύνδρομο Down μπορεί να έχει ένα άρρωστο παιδί με μια πιθανότητα πενήντα τοις εκατό των ανδρών με την ασθένεια - είναι στείρα. Οι γονείς που έχουν ένα παιδί με αυτή τη διαταραχή, ο κίνδυνος για τρισωμία 21, το δεύτερο παιδί του ένα τοις εκατό.

Μέθοδοι για τον προσδιορισμό των χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Κάθε γυναίκα προγραμματίζει να μείνει έγκυος, οι ανησυχίες για τη μελλοντική υγεία του μωρού σας. Η σύγχρονη ιατρική μας επιτρέπει να προσδιορίσουμε πολλές παθολογικές ανάπτυξη του παιδιού στη μήτρα. Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η αναμενόμενη κινδύνου για τρισωμία 21 επανειλημμένα αυξάνει με την ηλικία μητέρες. Επειδή οι γυναίκες των οποίων η ηλικία είναι σε κίνδυνο, συνταγογραφήσει διαλογή κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Αλλά δεν είναι μόνο η ηλικία μπορεί να γίνει λόγος για τον οποίο ο γιατρός υπάρχουν ανησυχίες ότι το έμβρυο μπορεί να αναπτύξει τρισωμία 21. Ο ρυθμός με τον οποίο η εκχωρηθεί ανάλυση:

• συγγενή παθολογία σε προηγούμενες εγκυμοσύνες, όπως χρωμοσωμικές ανωμαλίες?
• παρουσία nevynoshennyh εγκυμοσύνες?
• η παρουσία των συγγενών των εγκύων σοβαρή συγγενή νοσήματα?
• μολυσματικών ασθενειών σε πρώιμα στάδια της κύησης?
• έκθεση σε ακτινοβολία?
• πρώτη γέννηση με το σύνδρομο αυτό?
• αποδοχής στα πρώτα στάδια των φαρμάκων με τερατογένεση.

Για την ανάλυση δειγματοληψίας αίματος εκτελείται, και στη συνέχεια το δείγμα τοποθετήθηκε σε ειδική συσκευή, μέσω του οποίου ανιχνεύει την παρουσία της παθολογίας. Με εμμέσων αποδείξεων, όπως προσδιορίζεται με τρισωμία 21, οι κανονικές αξίες λαμβάνονται υπόψη μαζί με άλλους αντικειμενικούς παράγοντες. Αυτά περιλαμβάνουν: μητέρες ηλικία, το βάρος, την παρουσία των φρούτων, η παρουσία ή η απουσία των κακών συνηθειών και άλλα. Ήταν μόνο μετά την προέβη σε πλήρη εξέταση, υπολογίζεται κινδύνων, και την ένδειξη «τρισωμία 21» επιβεβαιώθηκε - μια γυναίκα κάλεσε σε διαβούλευση με γυναικολόγο, όπου της είπαν για την υποψία παρουσίας του συνδρόμου Down στο έμβρυο. Μια γυναίκα μπορεί να αποφασίσει να διακόψει την κύηση. Αλλά διαλογής αποτελέσματα από μόνη της δεν μπορεί να δώσει μια εκατό τοις εκατό τη διάγνωση. Εάν η ανάλυση δίνει ένα θετικό αποτέλεσμα, ο γιατρός συνήθως ορίζει ένα CVS παρακέντηση.

Συμπτώματα και Σημάδια του συνδρόμου Down

Κατά κανόνα, τρισωμία 21, βρίσκεται στα πρώτα λεπτά της ζωής του μωρού. Υπάρχουν μια σειρά από εξωτερικά σημεία με τα οποία ένας γιατρός μπορεί να κάνει αυτή τη διάγνωση. Σε αυτά περιλαμβάνονται:

• κοντό λαιμό, ισοπέδωσε τη μύτη και το πρόσωπο, μικρό στόμα, μεγάλα, συνήθως προεξέχουν γλώσσας, Μογγολοειδείς των ματιών, ένα μικρό παραμορφωμένα αυτιά?
• λάθος ουρανό, της γλώσσας με αυλακώσεις, η επίπεδη γέφυρα της μύτης?
• μικρή και μεγάλη βραχίονες, χέρια με μία φορές, σύντομη φάλαγγα του μεσαίου δακτύλου?
• λευκές κηλίδες στην ίριδα του ματιού?
• μικρό βάρος?
• πολύ αδύναμο μυϊκό τόνο?
• η καμπυλότητα του θώρακα.

Η παθολογία των εσωτερικών οργάνων

Μπορούμε να πούμε ότι οι άνθρωποι που έχουν διαγνωστεί με «τρισωμία 21», το ποσοστό των συνοδών νοσημάτων όπως:

• συγγενή καρδιοπάθεια?
• διάφορες παθήσεις του γαστρεντερικού σωλήνα?
• ο κίνδυνος του καρκίνου είναι πολύ υψηλότερο από ό, τι σε υγιή άτομα?
• κώφωση?
• θολή όραση ?
• άπνοια κατά τον ύπνο?
• παχυσαρκία?
• δυσκοιλιότητα?
• βρεφικοί σπασμοί?
• της νόσου του Alzheimer.

Τρισωμία 21. Οι κανονικές δείκτες των ψυχο-συναισθηματική εκδηλώσεις

Ίσως η πιο συχνή διαταραχή στα παιδιά, οι οποίες δημιουργούν μια τέτοια διάγνωση αποτελεί παραβίαση της ψυχο-συναισθηματική ανάπτυξη. Τα άτομα με τρισωμία 21 παθολογία δύσκολο να μάθει, δεν είναι κοινωνικός, μόλις το master. Συχνά αυτά τα παιδιά είναι είτε υπερκινητικά ή ως μια εντελώς αφιλόξενη. Αυτοί οι άνθρωποι είναι πολύ πιθανό να είναι καταθλιπτικοί. Αλλά θα πρέπει να σημειωθεί ότι αυτά τα παιδιά είναι πολύ στοργικός, υπάκουος και προσεκτικός. Καλούνται «ηλιακή παιδί.»

Σύνδρομο Ντάουν Θεραπεία

Δυστυχώς, αυτή η παθολογία στο σημερινό χρόνο είναι ανίατη. Το μόνο πράγμα που μπορεί να βοηθήσει αυτούς τους ανθρώπους - είναι η αντιμετώπιση συνοδών νοσημάτων. Έτσι, είναι δυνατόν να παρατείνει τη διάρκεια ζωής του «ήλιου λαό» και να βελτιωθεί η ποιότητα της ζωής.

Το σύνδρομο Down Πρόγνωση

Τα τελευταία χρόνια, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με διαταραχές στο χρωμόσωμα 21 αυξήθηκε απότομα. Όλα χάρη στη βελτίωση της ποιότητας των εξετάσεων και θεραπειών. Ένα άτομο με αυτό το σύνδρομο μπορεί να ζήσει μια ποιότητα σε πενήντα πέντε χρόνια ή περισσότερο. Χάρη στην ενσωμάτωση στην κοινωνία των ατόμων με σύνδρομο Down μπορεί να ζήσει μια γεμάτη ζωή, τα παιδιά - να πάει σε κανονικά σχολεία. Σήμερα γνωρίζουμε ότι πολλοί άνθρωποι που κατάφεραν να κάνουν μια μεγάλη συμβολή στη δημόσια ζωή και ακόμη και να γίνει διάσημος.

Πρακτικές Συμβουλές για Γονείς «ηλιακό» τα παιδιά

Οι γονείς που ανέφεραν ότι το παιδί τους είναι άρρωστο σύνδρομο Down, υπάρχουν πολλά θέματα που σχετίζονται με την περαιτέρω φροντίδα και την ανατροφή του παιδιού. Μέχρι πρόσφατα στην κοινωνία μας διακρίσεις, όπως οι άνθρωποι. Αυτή η στάση έχει αναπτυχθεί λόγω της έλλειψης πληροφοριών. Αλλά τον τελευταίο καιρό, όλο και περισσότερες πληροφορίες παίρνει μια κοινωνία ανθρώπων που είναι κάπως διαφορετικοί από εμάς. Τώρα που δημιουργεί ένας μεγάλος αριθμός κέντρων, τα οποία μπορούν να έρθουν με τους γονείς τους «ηλιακή παιδί.» Δεν κάνουμε μόνο που μοιράζονται τις επιτυχίες και τις εμπειρίες τους, αλλά και να διδάξουν τα παιδιά να προσαρμοστούν στις εσωτερικές δυσκολίες και να ενταχθούν στην σύγχρονη κοινωνία. Είναι σημαντικό να ασχοληθεί με όχι μόνο την ψυχική ανάπτυξη του παιδιού, αλλά και τη φυσική. Καλά αποτελέσματα δώσει θεραπεία άσκηση και εργοθεραπεία. Είναι απαραίτητο να διδάξει το παιδί να εξυπηρετήσουν τον εαυτό τους. Είναι σημαντικό να συμμετάσχουν σε «ηλιόλουστη» παιδί από την παιδική ηλικία. Υπάρχουν πολλές τεχνικές για την ανάπτυξη αυτών των παιδιών. Και αν οι άνθρωποι κοντά να βοηθήσετε το παιδί σας να αντιμετωπίσει με ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό, είναι πιθανό ότι το παιδί είναι πρακτικά δεν θα διαφέρουν από τους συνομηλίκους τους. Δεν μπορεί απλά να πάει σε κανονικό σχολείο, αλλά και να μάθουν ένα επάγγελμα, και έτσι να γίνει πλήρες μέλος της κοινωνίας.