Αιμορροφιλία - αυτή είναι μια ασθένεια; Πώς μεταδίδεται και ποια είναι τα συμπτώματα της αιμοφιλίας;

Για τους περισσότερους άπληστους ανθρώπους, η αιμορροφιλία είναι η αποκαλούμενη βασιλική νόσο, το γνωρίζουν μόνο από την ιστορία: λένε ότι ο Τσαρέβιτς Αλεξέι υπέφερε από αυτήν. Λόγω της έλλειψης γνώσης, οι άνθρωποι συχνά πιστεύουν ότι ένας συνηθισμένος άνθρωπος δεν μπορεί να αρρωστήσει με αιμορροφιλία. Υπάρχει μια άποψη ότι επηρεάζει μόνο τις αρχαίες γεννήσεις. Η ίδια στάση για μεγάλο χρονικό διάστημα ήταν η "αριστοκρατική" ουρική αρθρίτιδα. Ωστόσο, αν η ουρική αρθρίτιδα είναι μια διατροφική νόσο και οποιοσδήποτε μπορεί να επηρεαστεί από αυτήν τώρα, η αιμοφιλία είναι κληρονομική ασθένεια και κάθε παιδί με ασθένεια προγόνου μπορεί να το πάρει.

Τι είναι η αιμοφιλία;

Στους ανθρώπους, η ασθένεια ονομάζεται "υγρό αίμα". Και πράγματι, η σύνθεσή του είναι παθολογική, σε σχέση με την οποία μειώνεται η ικανότητα πήξης. Η παραμικρή γρατσουνιά - και η αιμορραγία είναι δύσκολο να σταματήσει. Ωστόσο, αυτές είναι εξωτερικές εκδηλώσεις. Πολύ πιο σοβαρή εσωτερική, που συμβαίνει στις αρθρώσεις, το στομάχι, τα νεφρά. Οι αιμορραγίες σε αυτές μπορούν να προκληθούν ακόμη και χωρίς εξωτερική επιρροή και να φέρουν επικίνδυνες συνέπειες.

Δώδεκα ειδικές πρωτεΐνες ανταποκρίνονται στην πήξη του αίματος , που πρέπει να υπάρχει στο αίμα σε μια ορισμένη συγκέντρωση. Η ασθένεια αιμορροφιλίας διαγιγνώσκεται εάν μία από αυτές τις πρωτεΐνες απουσιάζει εντελώς ή υπάρχει σε ανεπαρκή συγκέντρωση.

Τύποι αιμοφιλίας

Στην ιατρική, υπάρχουν τρεις τύποι αυτής της νόσου.

1. Αιμορροφιλία Α. Προκαλείται από την έλλειψη ή την έλλειψη παράγοντα πήξης VIII. Η πιο κοινή μορφή της νόσου είναι, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, το 85% όλων των περιπτώσεων της νόσου. Κατά μέσο όρο, ένα μωρό από τους 10.000 είναι άρρωστο με μια τέτοια αιμορροφιλία.
2. Αιμορροφιλία Β. Με αυτήν, υπάρχουν προβλήματα με τον παράγοντα αριθμό IX. Σημειώνεται πολύ πιο σπάνια: ο κίνδυνος να αρρωστήσετε είναι έξι φορές χαμηλότερος από ό, τι στην περίπτωση της παραλλαγής Α.
3. Αιμορροφιλία C. Δεν υπάρχει αριθμός παράγοντος XI. Αυτό το είδος είναι μοναδικό: είναι ιδιόμορφο τόσο για τους άνδρες όσο και για τις γυναίκες. Επιπλέον, οι περισσότεροι συχνά είναι άρρωστοι οι Ashkenazi Εβραίοι (οι οποίοι γενικά δεν είναι χαρακτηριστικοί για τα δεινά: είναι συνήθως διεθνείς και εξίσου «προσεκτικοί» με όλες τις φυλές, εθνικότητες και εθνικότητες). Οι εκδηλώσεις της αιμορροφιλίας C εξαλείφονται επίσης από τη γενική κλινική εικόνα, οπότε τα τελευταία χρόνια έχει αφαιρεθεί από τον κατάλογο αιμορροφιλιών.

Αξίζει να σημειωθεί ότι σε ένα τρίτο των οικογενειών αυτή η ασθένεια εμφανίζεται (ή διαγιγνώσκεται) για πρώτη φορά, η οποία είναι ένα πλήγμα για τους απροετοίμαστους γονείς.

Γιατί συμβαίνει η ασθένεια;

Ο ένοχος της είναι το συγγενές γονίδιο αιμοφιλίας, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Ο φορέας του είναι γυναίκα και δεν είναι ασθενής, εκτός αν μπορεί να υπάρξει συχνή ρινική αιμορραγία, υπερβολική υπερβολική έμμηνος ρύση ή βραδύτερες ουλές λεπτής πληγής (για παράδειγμα, μετά την εξόντωση του δοντιού). Το γονίδιο είναι υπολειπόμενο, έτσι δεν αρρωσταίνουν όλοι με τους οποίους η μητέρα είναι φορέας της ασθένειας. Συνήθως η πιθανότητα κατανέμεται 50:50. Ανυψώνεται εάν ο πατέρας είναι άρρωστος στην οικογένεια. Τα κορίτσια γίνονται φορείς του γονιδίου χωρίς αποτυχία.

Γιατί η αιμορροφιλία είναι αρσενική ασθένεια

Όπως αναφέρθηκε ήδη, το γονίδιο της αιμοφιλίας είναι υπολειπόμενο και συνδέεται με ένα χρωμόσωμα, που ορίζεται ως Χ. Οι γυναίκες έχουν δύο τέτοια χρωμοσώματα. Εάν κάποιος επηρεάζεται από ένα τέτοιο γονίδιο, είναι ασθενέστερο και καταστέλλεται από το δεύτερο, κυρίαρχο, έτσι ώστε το κορίτσι να παραμένει μόνο ο φορέας μέσω του οποίου μεταδίδεται αιμορροφιλία, αλλά παραμένει υγιής. Είναι πιθανό ότι κατά τη σύλληψη και τα δύο χρωμοσώματα Χ μπορούν να περιέχουν το αντίστοιχο γονίδιο. Ωστόσο, όταν το έμβρυο σχηματίζει το δικό του κυκλοφορικό σύστημα (και αυτό συμβαίνει την τέταρτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης), καθίσταται μη βιώσιμο και εμφανίζεται αυθόρμητη έκτρωση (αποβολή). Δεδομένου ότι αυτό το φαινόμενο μπορεί να προκληθεί από διάφορους λόγους, συνήθως δεν υπάρχει έρευνα για αυτοτραυματισμό, επομένως δεν υπάρχουν στατιστικά στοιχεία για το θέμα αυτό.

Ένα άλλο πράγμα είναι οι άνδρες. Δεν έχουν ένα δεύτερο Χ χρωμόσωμα, αλλά αντικαθίστανται από το Y. Δεν υπάρχει κυρίαρχο "Χ", οπότε αν η ύφεση εκδηλωθεί, αρχίζει ακριβώς η πορεία της νόσου και όχι η λανθάνουσα κατάσταση της. Ωστόσο, δεδομένου ότι υπάρχουν ακόμη δύο χρωμοσώματα, η πιθανότητα μιας τέτοιας ανάπτυξης του οικοπέδου είναι ακριβώς το ήμισυ όλων των πιθανών.

Συμπτώματα αιμορροφιλίας

Μπορούν να εκδηλωθούν ακόμη και κατά τη γέννηση ενός παιδιού, αν ο αντίστοιχος παράγοντας στο σώμα είναι σχεδόν απουσιάζει, και μπορεί να γίνει αισθητός με την πάροδο του χρόνου μόνο εάν υπάρχει ένα ελάττωμα σε αυτό.

1. Αιμορραγία απουσία προφανών αιτιών. Συχνά ένα παιδί γεννιέται με λεκέδες αίματος από τη μύτη, τα μάτια, τον ομφαλό και να σταματήσει η αιμορραγία είναι δύσκολη.
2. Η αιμορροφιλία (οι φωτογραφίες δείχνουν αυτό) εκδηλώνεται ως ο σχηματισμός μεγάλων οίδημα αιματώματος από απολύτως ασήμαντα αποτελέσματα (για παράδειγμα, πατώντας το δάχτυλο).
3. Επαναλαμβανόμενη αιμορραγία από μια πληγή που φαίνεται να έχει θεραπευτεί.
4. Αυξημένη εγχώρια αιμορραγία: ρινική, από τα ούλα ακόμα και όταν καθαρίζετε τα δόντια.
5. Αιμορραγίες στις αρθρώσεις.
6. Ίχνη αίματος στα ούρα και τα κόπρανα.

Ωστόσο, τέτοιες "ενδείξεις" δεν υποδεικνύουν κατ 'ανάγκην ακριβώς την αιμορροφιλία. Για παράδειγμα, οι ρινορραγίες μπορούν να μιλήσουν για την αδυναμία των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων, το αίμα στα ούρα - για τις νεφροπάθειες, και στο σκαμνί - για το έλκος. Συνεπώς, απαιτούνται πρόσθετες μελέτες.

Ανίχνευση αιμοφιλίας

Εκτός από τη μελέτη της ανατομίας του ασθενούς και την εξέταση του από διάφορους ειδικούς, διεξάγονται εργαστηριακές αναλύσεις. Πρώτα απ 'όλα, προσδιορίζεται η παρουσία όλων των παραγόντων πήξης στο αίμα και η συγκέντρωσή τους. Ο χρόνος που χρειάστηκε για να πήξει το δείγμα αίματος έχει οριστεί. Συχνά, αυτές οι εξετάσεις συνοδεύονται από μελέτη του DNA. Για πιο ακριβή διάγνωση, ίσως είναι απαραίτητο να ορίσετε:

• Χρόνος θρομβίνης.
• Μικτή;
• Δείκτης προθρομβίνης.
• Ποσότητα ινωδογόνου.

Μερικές φορές ζητούνται ακόμα πιο εξειδικευμένα δεδομένα. Φυσικά, δεν είναι κάθε νοσοκομείο εξοπλισμένο με τον κατάλληλο εξοπλισμό, έτσι στέλνονται στο εργαστήριο αίματος με υποψία αιμοφιλίας.

Ασθένεια που συνοδεύεται από αιμορροφιλία (φωτογραφία)

Η πιο χαρακτηριστική αιμοφιλία είναι η αρθρική αιμορραγία. Η ιατρική ονομασία είναι η αιμαarthrosis. Αναπτύσσεται αρκετά γρήγορα, παρόλο που είναι πιο χαρακτηριστικό των ασθενών με σοβαρές μορφές αιμοφιλίας. Έχουν αιμορραγίες στις αρθρώσεις χωρίς εξωτερική επιρροή, αυθόρμητα. Σε ήπιες μορφές για την πρόκληση αιμοαρθρώσεως, απαιτείται τραύμα. Οι αρθρώσεις επηρεάζονται πρώτα απ 'όλα από εκείνους που βιώνουν άγχος, δηλαδή το γόνατο, το μηρό και το κούτσουρο. Η δεύτερη με τη σειρά - ο ώμος, μετά από αυτούς - τον αγκώνα. Τα πρώτα συμπτώματα αιμοαρθρίτιδας εμφανίζονται ήδη σε παιδιά ηλικίας 8 ετών. Λόγω τραυματισμών των αρθρώσεων, οι περισσότεροι ασθενείς έχουν αναπηρία.

Ευάλωτο όργανο: τα νεφρά

Η ασθένεια της αιμοφιλίας συχνά προκαλεί την εμφάνιση αίματος στα ούρα. Ονομάζεται αιματουρία. Μπορεί να προχωρήσει χωρίς λόγο, αν και το σύμπτωμα παραμένει ανησυχητικό. Περίπου το ήμισυ των περιπτώσεων αιματουρίας συνοδεύονται από οξεία μακρύ πόνο. Πολύ συχνά, ο νεφροί κολικοί προκαλούνται από την ώθηση των θρόμβων αίματος στους ουρητήρες. Η πιο κοινή σε ασθενείς με αιμορροφιλία είναι η πυελονεφρίτιδα, ακολουθούμενη από τη συχνότητα εμφάνισης - υδρόφιψη, και η τελευταία θέση καταλαμβάνεται από τριχοειδή σκλήρυνση. Η θεραπεία όλων των ασθενειών των νεφρών περιπλέκεται από ορισμένους περιορισμούς στα φάρμακα: τίποτα που δεν βοηθά στη μείωση του αίματος, δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί.

Θεραπεία της αιμορροφιλίας

Δυστυχώς, η αιμοφιλία είναι μια ανίατη ασθένεια που συνοδεύει ένα άτομο όλη τη ζωή του. Δεν εφευρέθηκε ακόμα, είναι ο τρόπος με τον οποίο μπορείτε να κάνετε το σώμα να παράγει τις σωστές πρωτεΐνες, αν δεν ξέρει πώς να το κάνει από τη γέννηση. Ωστόσο, τα επιτεύγματα της σύγχρονης ιατρικής επιτρέπουν τη διατήρηση του σώματος σε επίπεδο στο οποίο οι ασθενείς με αιμορροφιλία, ιδιαίτερα σε όχι πολύ σοβαρή μορφή, μπορούν να οδηγήσουν σε μια σχεδόν κανονική ύπαρξη. Για την πρόληψη των μώλωπας και της αιμορραγίας απαιτείται τακτική έγχυση διαλυμάτων των παραγόντων πήξεως που λείπουν. Απομονώνονται από το αίμα των δωρητών και των ζώων που προορίζονται για δωρεά. Η εισαγωγή φαρμάκων έχει μόνιμη βάση ως προληπτική και θεραπευτική σε περίπτωση επικείμενης χειρουργικής επέμβασης ή τραύματος.

Παράλληλα, οι ασθενείς με αιμορροφιλία θα πρέπει να υποβάλλονται συνεχώς σε φυσιοθεραπεία για να διατηρούν την απόδοση των αρθρώσεων. Στην περίπτωση των υπερβολικά εκτεταμένων, γίνονται επικίνδυνες, οι χειρουργοί αιματομημάτων κάνουν επιχειρήσεις για να τους αφαιρέσουν.

Δεδομένου ότι απαιτούνται μεταγγίσεις φαρμάκων με βάση το αίμα του δότη, η αιμοφιλία αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης ιογενούς ηπατίτιδας, λοιμώξεων από κυτταρομεγαλοϊό, έρπητα και, το χειρότερο από όλα, HIV. Αναμφίβολα, όλοι οι δότες ελέγχονται για την ασφάλεια του αίματός τους, αλλά κανείς δεν μπορεί να δώσει εγγυήσεις.

Συγκεντρωμένη αιμοφιλία

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιμοφιλία κληρονομείται. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα στατιστικά στοιχεία των περιπτώσεων όταν εμφανίστηκαν σε ενήλικες που δεν είχαν προηγουμένως. Ευτυχώς, τέτοιες περιπτώσεις είναι εξαιρετικά σπάνιες - ένα έως δύο άτομα ανά εκατομμύριο. Οι περισσότεροι άρρωστοι, ηλικίας άνω των 60 ετών. Σε όλες τις περιπτώσεις, η απόκτηση αιμοφιλίας είναι μια παραλλαγή του Α. Είναι αξιοσημείωτο ότι οι λόγοι για τους οποίους εμφανίστηκε ανιχνεύθηκαν σε λιγότερους από τους μισούς ασθενείς. Μεταξύ αυτών, οι καρκινικοί όγκοι, η λήψη ορισμένων φαρμάκων, οι αυτοάνοσες ασθένειες, πολύ σπάνια - παθολογικές, με σοβαρή διαρροή, αργή εγκυμοσύνη. Γιατί οι άλλοι αρρώστησαν, οι γιατροί δεν μπορούσαν να εγκατασταθούν.

Βικτωριανή ασθένεια

Η πρώτη περίπτωση της επίκτητης ασθένειας περιγράφεται στο παράδειγμα της Βασίλισσας Βικτωρίας. Για πολύ καιρό, θεωρήθηκε ότι είναι το μοναδικό στο είδος του, δεδομένου ότι ούτε πριν ούτε σχεδόν μισό αιώνα μετά την αιμορροφιλία παρατηρήθηκε στις γυναίκες. Ωστόσο, στον εικοστό αιώνα, με την εμφάνιση στατιστικών για την απόκτηση της βασιλικής νόσου, η μοναδική βασίλισσα δεν μπορεί να θεωρηθεί: η αιμοφιλία που εμφανίστηκε μετά τη γέννηση δεν είναι κληρονομική, δεν εξαρτάται από το φύλο των άρρωστων.