Νόσος του Αλεξάνδρου. Φόρμα. Διάγνωση. θέα

ασθένεια Αλέξανδρος - πρόκειται για μια πολύ σπάνια νευρολογική πάθηση η οποία είναι προοδευτικό χαρακτήρα. Οι λόγοι για αυτή την παθολογική κατάσταση δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί, αλλά η ισχυρότερη θέση της θεωρίας μετάλλαξη κατέχει γονίδιο GFAP. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση γλοιακή ινιδική όξινη πρωτεΐνη.

ασθένεια Αλέξανδρος εμφανίζεται σποραδικά, υπάρχουν πληροφορίες σχετικά με τις συχνές οικογενειακές περιπτώσεις της νόσου. Κληρονομική ασθένεια είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας. Προς το παρόν, οι επιστήμονες κυκλοφόρησε τρεις ποικιλίες αυτής της ασθένειας: ενηλίκων, νέων και παιδιών.

Οι πρώτες εκδηλώσεις της παιδικής μορφής της νόσου αρχίζει γύρω από τη στιγμή που ένα παιδί είναι 6 μήνες. Τα κύρια συμπτώματα μπορεί να χαρακτηριστεί μη φυσιολογική ανάπτυξη του κρανίου, καθώς και νευρολογικές διαταραχές. Υπάρχουν καθυστερήσεις στην ψυχοκινητική και σωματική ανάπτυξη. Υπάρχουν κάποιες εξωπυραμιδικές διαταραχές, όπως η δυστονία και horeartroz. Μπορεί να αναπτύξει σπαστική τετραπάρεση. Πέρα από όλα αυτά, το παιδί έχει δυσκολία στην κατάποση. Μερικές φορές ο ασθενής μπορεί να παρατηρήσετε νυσταγμό, καθώς και ο τρόπος αυθόρμητα κινούνται τα μάτια. Μερικές φορές ο ασθενής έχει άπνοια ύπνου. Κατά μέσο όρο, οι ασθενείς ζουν 2-3 χρόνια μετά την πρώτη συμπτώματα πρόδηλη. Παθήσεις του νευρικού συστήματος στα παιδιά είναι πολύ επικίνδυνο για τον οργανισμό γενέσει.

νόσος του Αλεξάνδρου, που ρέει με τη μορφή της νεολαίας, άρχισε να αναπτύσσεται κατά το χρονικό διάστημα από 4 μέχρι 14 ετών. Η αναδρομική ανάλυση έδειξε ότι τα κύρια συμπτώματα λίγο νωρίτερα: πριν από την ηλικία των δύο παιδιών πίσω στην ψυχοκινητική ανάπτυξη, συχνά έχουν επιληψία, και σταδιακά σχηματίζεται τετραπάρεση δυνατόν διαταραχές ψευδοπρομηκικό, συχνά επεισόδια άπνοιας. Οι περισσότεροι από τους ασθενείς αποκάλυψε μακροκεφαλία, αλλά δεν μπορεί να τεθεί, σύμφωνα με τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα αυτής της ασθένειας στην βρεφική περίοδο. Συχνά, οι ασθενείς που πάσχουν από ανεξήγητες κρίσεις έμετος, ειδικά το πρωί. Σταδιακά, σηματοδοτεί μια αύξηση των πυραμιδικών διαταραχών όπως αταξία, επιληπτικές κρίσεις εγκεφάλου. Αξίζει να σημειωθεί ότι η πνευματική λειτουργία δεν επηρεάζεται. ασθένεια MRI Αλέξανδρος (φωτογραφία φαίνεται παρακάτω) εκδηλώνεται τυπικά αλλαγές. Το προσδόκιμο ζωής - 7-9 χρόνια από την έναρξη από τα κύρια συμπτώματα.

Πολύ διαφορετικές ως προς κλινικές εκδηλώσεις ενήλικη μορφή τους της νόσου. Από τη δεύτερη μέχρι την έβδομη δεκαετία της ζωής γιόρτασε την έναρξη των συμπτωμάτων. Σταδιακά σε ασθενείς που εμφανίζουν συμπτώματα της παρεγκεφαλίδας και φλοιονωτιαία εκτάσεις. Λιγότερο συχνά, μπορεί να δει το νυσταγμό και έκπτωση της νοητικής λειτουργίας.

Η κύρια μέθοδος διάγνωσης της εξέλιξης της νόσου αυτής είναι MRI, CT, και την ανάλυση του DNA. Ειδική θεραπεία για τη νόσο του Alexander δεν έχει. Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Η πρόγνωση είναι κακή και εξαρτάται από το πόσο γρήγορα η παθολογία μανιφέστο. Όσο πιο γρήγορα συμβεί αυτό, τόσο πιο γρήγορα το θάνατο.