Το σύνδρομο Apert - μια πολύπλοκη γενετική διαταραχή

σύνδρομο Apert - μια σπάνια νόσος, η οποία εκδηλώνεται σε μία από 20.000 νεογνών. Αυτό είναι ένα πολύπλοκο γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μια αλλαγή στο σχήμα του κρανίου λόγω της πρόωρης sinostozirovaniya (υπερανάπτυξη) των κρανιακών ραφών, και ανωμαλίες των άκρων, δηλαδή συμμετρική συνδακτυλία των χεριών και των ποδιών (πλήρη ή μερική συνένωση των γειτονικών δακτύλων χεριών ή ποδιών).

Για πρώτη φορά η παθολογία έδειξε Γάλλος γιατρός Apert το 1906, βλέποντας τα εννέα βρέφη υπάρχουν υπόνοιες ότι έχουν τη γενετική ασθένεια. Apert βρήκε τα χαρακτηριστικά της στοιχεία, και περιέγραψε αυτό το σύνδρομο.

σύνδρομο Apert: αιτίες της

σύνδρομο Apert, τα αίτια του οποίου παραμένουν άγνωστα, μπορεί να είναι κληρονομική. σύνδρομο Apert είναι μερικές φορές το αποτέλεσμα του γεγονότος ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης η μέλλουσα μητέρα υπέστη λοιμώξεις: ερυθράς, της γρίπης, μηνιγγίτιδα, η φυματίωση , ή ακτινοβόληση με ακτίνες Χ.

σύνδρομο Apert: κλινικές εκδηλώσεις

Σε ασθενείς με σύνδρομο Apert, ανωμαλίες του κρανίου και μια σειρά άλλων συμπτωμάτων συμπτώματα:

• «Πύργος» κρανίο - ανάπτυξη κεφάλι κυρίως σε ύψος?
• υψηλή και εμφανή μέτωπο, μεγάλα αυτιά?
• πεπλατυσμένο ρινική γέφυρα?
• βαθιά-που και ευρεία που τα μάτια?
• λόγω της ανάπτυξης των κατ 'αποκοπή υποδοχές pucheglazija?
• Συχνά λυκόστομα - «λυκόστομα»?
• σύντηξη των δακτύλων στα χέρια και τα πόδια, στην περιοχή των ώμων, τους αγκώνες?
• ανάπτυξη της ακαμψίας σε μεγάλες αρθρώσεις?
• καχεκτική σωματική και πνευματική ανάπτυξη?
• νανισμό παρατηρούνται συχνά, μπορεί να είναι μια απώλεια της ακοής, πρωκτό αδιάτρητα, ανωμαλίες στη δομή του παγκρέατος και των νεφρών?
• παθολογικές αλλαγές των ματιών με καταρράκτη, στραβισμού, νυσταγμό, πτώση.

Η διάγνωση του συνδρόμου Apert αρχικά πραγματοποιείται στην εμφάνιση του ασθενούς. Στη συνέχεια, ο ασθενής εξετάζεται με τη βοήθεια του γενετικού ελέγχου.

σύνδρομο Apert: μια φωτογραφία του ασθενούς

Παρουσιάζονται στις φωτογραφίες του άρθρου είναι η καλύτερη ομιλία για την εξωτερική μορφή του ασθενούς.

σύνδρομο Apert: Θεραπεία

υπάρχει το σύνδρομο Apert ειδική θεραπεία, αλλά χειρουργική βοήθεια είναι απαραίτητη για την πρόληψη και τη διόρθωση των φυσικών ελαττωμάτων και νοητική υστέρηση. Η ουσία της λειτουργίας στο κλείσιμο της στεφανιαίας ραφές ενδοκρανιακή ανακούφισης πίεσης απαιτείται επίσης και ορθοδοντική χειρουργική παρέμβαση.

Χειρουργικές επεμβάσεις στο εξής προορίζονται να σχηματίσουν τα δάχτυλα στα άνω και κάτω άκρα. Συχνά υπάρχει μια συγχώνευση των δείκτη, μεσαίο και παράμεσο λόγω των μαλακών ιστών και των οστών, ακόμη και. Οι χειρουργοί να προβεί σε ενέργειες σχετικά με τον διαχωρισμό των δακτύλων από το άλλο και να αυξήσει τη λειτουργικότητά τους.

Η θεραπεία πραγματοποιείται μόνο μέσω μιας ολοκληρωμένης προσέγγισης. Η ομάδα των γιατρών είναι κρανιοπροσωπικές χειρουργική, νευροχειρουργική, ΩΡΛ, οφθαλμίατρο, χειρουργό, οδοντίατρο, χειρουργός, ορθοδοντικό, ο οποίος παρέχει βοήθεια σε εύθετο χρόνο.

Οι λειτουργίες που κάνουν τη ζωή ευκολότερη για τους ασθενείς με σύνδρομο Apert, θα τους επιτρέψουν να αποκαλύψουν τις φυσικές και διανοητικές ικανότητες, να αποκτήσουν μια φυσιολογική εμφάνιση, να βελτιώσει την ποιότητα της ζωής και να αναγνωρίζεται στην κοινωνία.