Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα (ορισμός)

Οι περισσότεροι από τους οργανισμούς (με ελάχιστες εξαιρέσεις), το μέλλον ανήκει σε αυτό ή εκείνο το βιολογικό φύλο καθορίζεται κατά τη στιγμή που λαμβάνει χώρα η γονιμοποίηση, και εξαρτάται από το είδος των φυλετικών χρωμοσωμάτων εμπίπτουν σε ένα ζυγωτό. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχουν κάποια χαρακτηριστικά που μπορεί να είναι μοναδικό για τα αρσενικά ή θηλυκά ενός ορισμένου τύπου. Τέτοια σημάδια σαν άρρηκτα συνδεδεμένη με το ένα από τα δύο φύλα, «συνδέονται» με το πάτωμα. Τι είναι μια φυλοσύνδετη κληρονομικότητα και γιατί ορισμένες ασθένειες επηρεάζουν μόνο άντρες ή μόνο γυναίκες; Εμείς θα προσπαθήσουμε να απαντήσουμε σε αυτό το δύσκολο ζήτημα.

Αγόρι ή κορίτσι;

Πριν ξεκινήσετε να απαντήσει στο ερώτημα, τι είναι φυλοσύνδετη κληρονομικότητα, είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε τον τρόπο με τον ίδιο τρόπο υπάρχει ένας σχηματισμός του γυναικείου ή ανδρικού σώματος. Δεδομένου ότι οι αναγνώστες αυτού του άρθρου ανήκουν στο είδος Homo sapiens, που σίγουρα θα είναι πιο ενδιαφέρον να μάθετε για το πώς αυτή η διαδικασία πραγματοποιείται σε ανθρώπους. Απαιτεί την κατανόηση του τι η γενετική του σεξ: η κληρονομιά της χαρακτηριστικά, φυλοσύνδετη, προχωρά αρκετά σε ειδικούς μηχανισμούς, και την ανάγκη να κατανοήσουμε τους βασικούς νόμους του σχηματισμού των οργανισμών διαφορετικού φύλου.

Έτσι, σε κάθε ανθρώπινο κύτταρο έχει 46 χρωμοσώματα. Από αυτούς, οι εκπρόσωποι των διαφόρων βιολογικού φύλου 22 πανομοιότυπα ζεύγη. Αυτά τα χρωμοσώματα ονομάζονται «αυτοσωμικά.» Μόνο ένα ζευγάρι - φυλετικά χρωμοσώματα - οι εκπρόσωποι μιας ισχυρής και δίκαιης σεξ έχουν κάποιες διαφορές. Στις γυναίκες, φυλετικά χρωμοσώματα είναι ταυτόσημα: έχουν δύο Χ (Χ) - χρωμόσωμα. Στους άνδρες, οι φυλετικά χρωμοσώματα έχουν μια διαφορετική δομή, ένα από τα οποία είναι φυλοσύνδετη, και το δεύτερο - V (y) - χρωμόσωμα. Παρεμπιπτόντως, το Υ-χρωμόσωμα φέρει ένα μικρό αριθμό γονιδίων. Φυλοσύνδετη πρότυπο κληρονομικότητας εξαρτάται από τα γονίδια που έχουν αναπτυχθεί στα φυλετικά χρωμοσώματα.

Ομοίως, το φύλο κληρονομιά δεν είναι όλα τα είδη. Μερικά πουλιά δεν φέρουν ένα αρσενικό στο γονιδίωμα Υ χρωμοσώματα του: αυτές οι κινήσεις μητέρας μόνο χρωμόσωμα Χ. Υπάρχουν επίσης είδη στα οποία η ανάπτυξη του γυναικείου σώματος απαιτεί ένα χρωμόσωμα Υ, το αρσενικό, αντιθέτως, οι φορείς των δύο Χ χρωμοσώματα.

Ομογαμετικό και heterogamety

Με ποιους λόγους ένα ζυγωτό «πάρει» τα δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ άλλα είναι Υ-χρωμόσωμα; Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι κατά τη διάρκεια της ωρίμανσης των γαμετών, δηλαδή μείωση, όλα τα αυγά φτάσετε στο 22 «κανονική» φυλετικών χρωμοσωμάτων και ένα χρωμόσωμα Χ. Δηλαδή, στο γυναικείο σώμα είναι πανομοιότυπα γαμετών. σπερματοζωάρια είναι τα ίδια, υπάρχουν δύο τύποι: ακριβώς οι μισοί από αυτούς φέρει το χρωμόσωμα σεξουαλικής Χ, ενώ άλλοι «πάρει» Υ-χρωμόσωμα.

Floor, σχηματίζοντας ταυτόσημες γαμετών από φυλετικά χρωμοσώματα, ονομάζεται «ομογαμετικό». Αν ένας γαμέτης διαφορετική - ο ετερογαμετικά. Οι άνθρωποι heterogamety άνδρες, γυναίκες και ομογαμετικό.

Ποια σπέρμα θα γονιμοποιήσουν ένα ωάριο εξαρτάται από την τύχη. Έτσι, με μια πιθανότητα 50/50 ζυγώτη λαμβάνει δύο Χ-χρωμοσώματα ή τα Χ και Υ χρωμοσώματα. Φυσικά, στην πρώτη περίπτωση, η κοπέλα θα αναπτυχθούν κατά το δεύτερο - ένα αγόρι. Φυσικά, μπορεί να υπάρχουν κάποιες εξαιρέσεις σε ορισμένες περιστάσεις, τα κορίτσια είναι στο γονιδίωμα του U-χρωμόσωμα ή είναι φορείς μιας ατελούς σύνολο γονιδίων, που είναι, στα κύτταρά τους υπάρχει μόνο ένα χρωμόσωμα φύλου. Ωστόσο, αυτό είναι - μια πολύ σπάνια περίπτωση.

Γιατί σημείο μπορεί να «συνδέεται» με το πάτωμα;

Τώρα που ο αναγνώστης γνωρίζει ποιες είναι οι γενετική φύλο, κληρονομικότητα, συνενώνονται με το δάπεδο, θα μηχανισμός γίνει καλύτερα κατανοητή. Τα χρωμοσώματα είναι μοναδικά μέσα ενημέρωσης: η αντίληψη του κάθε ανθρώπινο σώμα γίνεται ο ιδιοκτήτης ενός «βιβλιοθήκη» των 46 τόμους, οι οποίοι περιγράφουν αναλυτικά όλα τα χαρακτηριστικά και τις λειτουργίες του σώματός του. Η ποσότητα των πληροφοριών που περιέχονται σε κάθε ανθρώπινο κύτταρο, έως 1,5 gigabytes! Επιπλέον, κάθε χρωμόσωμα περιέχει ένα συγκεκριμένο μέρος: μάτι και το χρώμα των μαλλιών, επιδεξιότητα δάχτυλο, ο όγκος της βραχυπρόθεσμης μνήμης, μια τάση να είναι υπέρβαροι ... Τα χρωμοσώματα είναι άκρως εξειδικευμένα: μερικοί είναι υπεύθυνο για το μεταβολισμό, ενώ άλλοι - για το χρώμα των ματιών, ή το ποσοστό των διεργασιών νεύρων .. . Ωστόσο, για μεγάλα γονίδια πληροφορίες καταγράφονται σε μόρια πρωτεΐνης - ένζυμα, τα οποία καθορίζουν τα χαρακτηριστικά της λειτουργίας του ανθρώπινου οργανισμού.

Μέρος της γενετικής πληροφορίας κωδικοποιούνται και φυλετικά χρωμοσώματα. Έτσι, τα σημάδια που είναι «γραμμένο» σε αυτά τα χρωμοσώματα, μπορούν να μεταφερθούν μόνο στους εκπροσώπους του βιολογικού φύλου: αυτό είναι μια φυλοσύνδετη κληρονομικότητα γονίδιο. Έτσι, μπορούμε να βγάλουμε ένα σημαντικό συμπέρασμα. Αν το γονίδιο βρίσκεται σε ένα από τα φυλετικά χρωμοσώματα, οι βιολόγοι μιλούν για το φαινόμενο της κληρονομιάς των χαρακτηριστικών, φυλοσύνδετη. Στην περίπτωση αυτή, η κληρονομιά από αυτά τα χαρακτηριστικά έχει μια σειρά από χαρακτηριστικά: είναι με πολλούς τρόπους θα εκδηλωθεί με διάφορους οργανισμούς φύλα.

Οι πρώτες μελέτες

Γενετική σημειωθεί ότι η κληρονομιά του χρώματος των ματιών στη Drosophila πτυχές εξαρτάται άμεσα από το φύλο των ατόμων που είναι κάτοχοι διαφορετικά αλληλόμορφα. Το γονίδιο που καθορίζει την ανάπτυξη του φαινομένου των κόκκινων ματιών είναι κυρίαρχο πάνω από το «άσπρο-eyed» γονίδιο. Εάν τα αρσενικά τα κόκκινα μάτια, ενώ τα θηλυκά - άσπρο, στη συνέχεια, στην πρώτη γενεά απογόνων λαμβάνεται ίσο αριθμό γυναικών και ανδρών με τα κόκκινα με λευκά μάτια. Αν πάρετε το απογόνους ενός άνδρα με λευκά μάτια και κόκκινα μάτια των γυναικών, μπορείτε να πάρετε ένα ίσο αριθμό ανδρών και γυναικών κόκκινα μάτια. Έτσι, το αρσενικό φαινοτύπου σε ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό εκδηλώνεται συχνότερα από τα θηλυκά. Αυτό ανάγκασε στο συμπέρασμα ότι το χρώμα γονίδιο μάτι βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο σημαίνει ότι η κληρονομικότητα της χρώμα των ματιών στην Drosophila - είναι η κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών, σε συνδυασμό με το δάπεδο.

Ιδιαιτερότητα που συνδέονται με την κληρονομιά του δαπέδου

Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα έχει ορισμένα χαρακτηριστικά. Συνδέονται με το γεγονός ότι το Υ-χρωμόσωμα φέρει ένα μικρότερο αριθμό γονιδίων από το χρωμόσωμα Χ. Έτσι, για πολλά γονίδια, τα οποία βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο συνέβη στο ανδρικό σώμα, χωρίς αλληλόμορφα επί Υ-χρωμόσωμα. Ως εκ τούτου, οποιοδήποτε υπολειπόμενο γονίδιο που μετατρέπει στο χρωμόσωμα Χ δεν μπορεί να είναι αλληλόμορφες γονίδιο στο χρωμόσωμα Υ, το οποίο σημαίνει ότι κατ 'ανάγκη θα εμφανιστεί στο φαινότυπο.

Θα πρέπει να εξηγήσει το παραπάνω. Αλληλόμορφο είναι μια μορφή ενός απλού γονιδίου. Αλληλόμορφο μπορεί να είναι δύο βασικοί τύποι: ένα κυρίαρχο και υποτελή. Στην περίπτωση αυτή, το κυρίαρχο αλληλόμορφο στο γονότυπο εκδηλώνεται κατ 'ανάγκην η ίδια φαινοτυπικά και υποτελούς - μόνο εάν παρουσιάζεται στην ομόζυγη κατάσταση. Για να φανεί, μπορείτε να προκαλέσει την κληρονομιά του χρώματος των ματιών σε ανθρώπους. Το χρώμα εξαρτάται από την ποσότητα της μελανίνης στην ίριδα χρωστική ουσία. Αν μελανίνης λίγο τα μάτια θα είναι φωτεινό, εάν πολλά - σκοτάδι. Σε αυτή την περίπτωση, για το σκούρο χρώμα των ματιών κυρίαρχο αλληλόμορφο είναι υπεύθυνο αν έχει στο γονιδίωμα, το παιδί θα είναι καστανά μάτια. Δεν έχει σημασία αν τα δύο γονίδια είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενη μία, δηλαδή, αν το παιδί για τους λόγους της ομο- ή ετερόζυγο. Αλλά τα μπλε μάτια - σχετικά «νεαρή» μετάλλαξη, η οποία ελέγχεται από ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Όλα τα μπλε-eyed άνθρωποι είναι φορείς των δύο υπολειπόμενα αλληλόμορφα, δηλαδή είναι ομόζυγο για τη βάση του χρώματος των ματιών. Κυρίαρχο γονίδιο, όπως προκύπτει από το όνομά του, δεσπόζει το υπολειπόμενο αν ένα παιδί στο γονιδίωμα ενός γονιδίου που ρυθμίζει το χρώμα της ίριδας, κυρίαρχη, υπολειπόμενο αλληλόμορφο δεν μπορούν να εκφραστούν φαινοτυπικά.

Ωστόσο, τα χρωμοσώματα του φύλου σε αυτή την περίπτωση είναι διαφορετική. Αντρικά χρωμοσώματος Υ είναι διαφορετικό από το Χ χρωμόσωμα με το μέγεθος και το σχήμα τους: φαίνεται πραγματικά σαν να μην είναι ένας σταυρός, όπως και το υπόλοιπο του χρωμοσώματος, και το γράμμα Y. Ως εκ τούτου, ορισμένα από τα γονίδια, τα οποία βρίσκονται σε αυτήν, θα εμφανιστούν ακόμη και αν θα υπάρχει μόνο ένα υπολειπόμενο αντιγράψετε: αυτό το σεξ σύνδεση είναι διαφορετικό από τους άλλους τύπους κληρονομικότητας.

Χ-συνδεδεμένη υπολειπόμενη νόσος

Sex σύνδεση, έχει μεγάλη σημασία για ιατρική γενετική, επειδή αυτή τη στιγμή υπάρχουν περίπου τριακόσιες υπολειπόμενων γονιδίων που εντοπίζονται στο χρωμόσωμα Χ και προκαλούν γενετικές ασθένειες. Τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν αιμορροφιλία, μυοπάθεια, μυϊκή δυστροφία, ιχθύωση, σύνδρομο εύθραυστου Χ χρωμοσώματος, υδροκέφαλο, και πολλές άλλες ασθένειες.

Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα στον άνθρωπο γίνεται ως ακολούθως. Αν το παθολογικό γονίδιο βρίσκεται σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ μιας γυναίκας, κόρες της να πάρει το μισό και το μισό από τους γιους του. Στην περίπτωση αυτή, το κορίτσι, το γονιδίωμα του οποίου ήταν ελαττωματικό χρωμόσωμα, γίνονται φορείς της νόσου: το φαινότυπο του μεταλλαγμένου γονιδίου δεν επηρεάζεται η κόρη λαμβάνει ένα φυσιολογικό Χ χρωμόσωμα από τον πατέρα του. Αλλά το αγόρι θα υποφέρει από την ασθένεια, η οποία είναι να «πάρει» του από κληρονομιά από τη μητέρα του, λόγω της δεσπόζουσας αλληλόμορφο του γονιδίου στο χρωμόσωμα Υ δεν. Αυτός ο παράγοντας είναι σημαντικό να λαμβάνονται υπόψη κατά τη λήψη αποφάσεων σχετικά με τα καθήκοντα φυλοσύνδετη κληρονομικότητα.

Κληρονομικότητα φυλοσύνδετη υπολειπόμενη νόσος είναι μάλλον περίπλοκη χαρακτήρα. Για παράδειγμα, μια παρόμοια ασθένεια, συνήθως μεταξύ των συγγενών του ασθενούς, βρίσκεται στο μητρικό θείο και τα ξαδέλφια, οι οποίοι έχουν γεννηθεί από τις αδελφές της μητέρας.

Dominatnye Χ-συνδεδεμένη ασθενειών

Οι ασθένειες αυτές μπορούν να εμφανιστούν και στα δύο φύλα. Κάποιος μπορεί να αναφερθούν παραδείγματα τέτοιων κληρονομικότητας, φυλοσύνδετη ως υποφωσαταιμιακών ραχίτιδα και σμάλτο των δοντιών σκοτεινό.

Που πάσχουν από φυλοσύνδετη κυρίαρχη διαταραχή των γυναικών είναι πάντα δύο φορές περισσότερο από ό, τι οι άνδρες. Αναρρωτική γυναίκα με πιθανότητα 50% του συνόλου μεταδίδει την ασθένεια στα παιδιά τους, και το άρρωστο άνθρωπο - μόνο κόρες.

Μερικές φορές, φυλοσύνδετη κληρονομικότητα Μπορεί να παρατηρηθεί σε σχετικά σπάνιες ασθένειες που είναι θανατηφόρα για αρσενικά έμβρυα έτσι γυναίκες αυξάνει την πιθανότητα της αυτόματης αποβολής.

Μπορεί να προκαλέσει άπειρα παραδείγματα κληρονομιά, φυλοσύνδετη. Ας μια τέτοια ασθένεια, όπως ουρική χρωστική ή melanoblastoz Bloch-Sultsberga. Ακράτεια χρωστική ουσία που βρέθηκαν μόνο σε γυναίκες: ένα θανατηφόρο γονίδιο σε ένα αρσενικό έμβρυο. κορίτσια του σώματος που πάσχουν από την ασθένεια αυτή, υπάρχουν εξανθήματα με την μορφή φυσαλίδων. Μετά το εξάνθημα πάει, χρώση του δέρματος είναι τυπικά σε μορφή σπρέι και δινών. 80% των ασθενών, υπάρχουν και άλλες παραβάσεις: δυσπλασίες της ανάπτυξης του εγκεφάλου και των εσωτερικών οργάνων, τα μάτια και το σκελετικό σύστημα.

αιμορροφιλία

Υπάρχουν μια σειρά από κληρονομικές ασθένειες, βρίσκονται μόνο στο ένα φύλο. Ως παράδειγμα του τι μια φυλοσύνδετη κληρονομικότητα, αιμορροφιλία είναι σχεδόν σε κάθε βιβλίο. Αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια στην οποία το αίμα δεν πήζει. Τα πολλά καθήκοντα αφιερωμένη στην αιμοφιλία με το σεξ συνδέεται κληρονομιά: Μπορείτε να πείτε ότι αυτό είναι σχεδόν ένα παράδειγμα βιβλίο. Παρά το γεγονός ότι η αιμορροφιλία είναι σπάνια, η ύπαρξή της είναι γνωστή σχεδόν σε όλους. Αυτό δεν προκαλεί έκπληξη: είναι σε μεγάλο βαθμό την πορεία της ρωσικής ιστορίας. Υπέστη κληρονόμος του βασιλιά Νικολάου ΙΙ Tsesarevich Αλεξέι.

Ακόμη και ένα μικρό κόψιμο ταυτόχρονα μπορεί να προκαλέσει σοβαρή απώλεια αίματος. Ωστόσο, ο κίνδυνος δεν είναι μόνον αιμορραγία που σχετίζεται με εξασθενημένη ακεραιότητα του δέρματος. Μια σοβαρή απειλή για τη ζωή των ασθενών είναι intraenteric, ενδοκρανιακή αιμορραγία, και το λαιμό, καθώς και αιμορραγία στις αρθρώσεις. Σε αυτή την περίπτωση, αιμοφιλία είναι ανίατη: οι ασθενείς έχουν μια ζωή για να δεχθεί φάρμακα υποκατάστασης, τα οποία δεν χαρακτηρίζονται από υψηλή απόδοση.

Μήπως οι γυναίκες πάσχουν από αιμορροφιλία;

Πολλοί άνθρωποι πιστεύουν λανθασμένα ότι οι γυναίκες δεν πάσχουν από αιμορροφιλία. Ωστόσο, δεν είναι έτσι: το ωραίο φύλο, επίσης, υποφέρουν από αυτή την τρομερή ασθένεια. Ωστόσο, αυτό συμβαίνει πολύ σπάνια. Πολύ πιο συχνά, οι γυναίκες είναι φορείς του γονιδίου που προκαθορίζει την ασθένεια.

Η γυναίκα-κομιστής ενός από τα φυλετικά χρωμοσώματα έχει το υπολειπόμενο γονίδιο προκαθορίζουν άφλεκτο αίματος. Αν υπάρχει ένα γονότυπο κυρίαρχο αλληλόμορφο αυτού του γονιδίου, η νόσος δεν εκδηλώνεται. Ωστόσο, αν μια γυναίκα έχει ένα παιδί, το οποίο εισέρχεται σε ένα υπολειπόμενο γονίδιο, θα εκδηλωθεί η αιμοφιλία. Αλλά για να αιμοφιλία συνέβη στα κορίτσια πρέπει να γυναικεία φορείς του γονιδίου ήταν παντρεμένη με έναν άνδρα με αιμορροφιλία (αλλά ακόμη και κάτω από αυτές τις συνθήκες, η πιθανότητα γέννησης ενός κοριτσιού θα είναι ίσο με το 25%). Τέτοιες περιπτώσεις βίας παρατηρούνται: πρώτον, το γονίδιο αιμορροφιλία είναι αρκετά σπάνια, και, δεύτερον, οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή την επικίνδυνη ασθένεια σπάνια επιβιώνουν σε αναπαραγωγική ηλικία.

Σημασία αποδίδει μελέτη σεξ δεσμό

Έρευνα για το πώς θα κληρονομιά των χαρακτηριστικών φυλοσύνδετη έχει μεγάλη σημασία για την ανθρωπότητα. Αυτό οφείλεται κυρίως στο γεγονός ότι η φυλοσύνδετη κληρονομική πολλές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των επικίνδυνων για την ανθρώπινη ζωή. Ίσως στο μέλλον θα είναι σε θέση να δημιουργήσει καινοτόμα μέσα για τη θεραπεία ασθενειών αυτών, με βάση τα αποτελέσματα άμεσα στο ανθρώπινο γονιδίωμα, το οποίο είναι φορέας μιας παθολογικής αλληλόμορφο. Επιπλέον, η εν λόγω έρευνα παίζει μεγάλο ρόλο στην ανάπτυξη των διαδικασιών για την ταχεία διάγνωση των ασθενειών που συνδέονται με το φύλο. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τις ασθένειες που σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές: Όσο νωρίτερα ξεκινήσετε τη θεραπεία, τόσο πιο επιτυχημένη θα είναι σε θέση να επιτύχει.

Γενετική κατέχει σημαντική θέση στη ζωή του ανθρώπου. Μετά από όλα, αυτή η επιστήμη μπορεί να εξηγήσει πώς η λειτουργία των ανθρώπινων γονιδίων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που είναι παθολογικά συμπτώματα. Υπάρχει μια ομάδα συμπτωμάτων που προκαλούνται από την κληρονομιά οποία φυλετικά χρωμοσώματα. Τι είναι μια φυλοσύνδετη κληρονομικότητα; Ο ορισμός αναφέρει ότι μια μεταφορά σημάτων, για τις οποίες οι αρμόδιες γονίδια, τα οποία βρίσκονται στα χρωμοσώματα του φύλου.