Πληθυσμός και στατιστική μέθοδος της έρευνας. Αυτή η μελέτη της γενετικής των πληθυσμών-στατιστική μέθοδος;

Μοτίβα της κληρονομικότητας των διαφορετικών χαρακτηριστικών στο ανθρώπινο σώμα διερευνά τον κλάδο της βιολογίας - γενετικής του ανθρώπου. Είναι στενά συνδεδεμένη με την φυσιολογία, την ιατρική, το περιβάλλον και έχει σχεδιαστεί για να λύσει τα προβλήματα της ανίχνευσης και έγκαιρης διάγνωσης παθολογικών καταστάσεων, που προκαλείται από ανωμαλίες στη γονιδιακή δεξαμενή των ανθρώπινων πληθυσμών - χρωμοσωμικές, γενετικές και γενετικών μεταλλάξεων. Πληθυσμός και στατιστική μέθοδος είναι ένα από τα πιο αποδεδειγμένη μορφή ανίχνευσης και πρόβλεψης των συνδρόμων - κληρονομικών ασθενειών του ανθρώπου, τη μελέτη αυτή και θα αφιερωθεί σε αυτό το άρθρο.

Χαρακτηριστικά της μεθόδου εφαρμογής

Ιατρικής Γενετικής στο έργο της καταφύγει σε διάφορες μορφές της συσκευής ανθρώπινου ερευνητικού χρωμόσωμα, αντλώντας στοιχεία από τις θετικές επιστήμες, τα στατιστικά στοιχεία και την κλινική ιατρική. Δεν είναι τυχαίο η θεωρητική βάση της πληθυσμιακής γενετικής και τους νόμους της διατυπώθηκαν με τη βοήθεια της μαθηματικής ανάλυσης. Πληθυσμός-στατιστική μέθοδος χρησιμοποιείται όχι μόνο για την ταυτοποίηση γενετικών ανωμαλιών, αλλά επίσης για να προσδιοριστεί η συχνότητα εμφάνισης των γονιδίων που φιλοξενούν αυτών των διαταραχών ως ομόζυγη εκφυλιστική κατάσταση, και (πιο κοινή), ετερόζυγοι δεν εκδηλώνουν το φαινοτυπικό μορφή.

Η έννοια του πληθυσμού

Για να εγκαταστήσετε τις μαθηματικές μορφές κατανομής των συγκεκριμένων κληρονομικά χαρακτηριστικά στην πισίνα γονίδιο, γενετική κατέφυγε στην έννοια του ανθρώπινου πληθυσμού. Ποιες μέθοδοι είναι μεγαλύτερη ζήτηση από τη σύγχρονη επιστήμη για να το μελετήσει; Ποια είναι τα τρία πιο σημαντικά:

1. Πληθυσμός-στατιστική μέθοδος.

2. Γενεαλογική.

3. Twin.

Σύμφωνα με τη γονιδιακή δεξαμενή κατανοήσουν γονότυπους όλων των ανθρώπων που ζουν σε μια συγκεκριμένη θέση. Αυτό μπορεί να είναι ο πληθυσμός μιας ολόκληρης χώρας, ένα συγκεκριμένο έθνος ή ομάδα ανθρώπων που ζει αρκετά σε απομόνωση, για παράδειγμα, οι κάτοικοι του χωριού χάνεται στα βουνά του Αφγανιστάν ή της φυλής στη ζούγκλα του Αμαζονίου.

Η γονοτυπική χαρακτηρισμός του πληθυσμού εισέρχεται στο σύνολο όλων των γονιδίων και εξωτερικά σημεία των ατόμων του. Πληθυσμός και στατιστική μέθοδος της έρευνας που εφαρμόζεται στη μελέτη των δύο σποραδικές ανωμαλίες και εκείνοι που έχουν μια ξεχωριστή γενεαλογική μορφή της οθόνης.

Η πρώτη ομάδα λαμβάνει χώρα ως αποτέλεσμα της κατάστασης τερατογόνα. Η άλλη ομάδα περιλαμβάνει μια εκτενή λίστα των ανωμαλιών, οι οποίες καταγράφονται συστηματικά σε μια συγκεκριμένη οικογένεια, το έθνος, την εθνικότητα, για αρκετά μεγάλο χρονικό διάστημα. Για παράδειγμα, πολυδακτυλία, τύφλωση, αιμορροφιλία. Για τη μελέτη του μηχανισμού της μετάδοσης της παθολογικής κληρονομικά χαρακτηριστικά έλεγχο αυτών των ασθενειών populjatsionno χρησιμοποιείται στατιστική μέθοδος.

Παράγοντες που επηρεάζουν την εμφάνιση της νόσου με γενετική προδιάθεση

Ιατρική πολυπαραγοντική φύση αποδείχθηκε (τόσο γενετικοί όσο και περιβαλλοντικοί) παθολογικές καταστάσεις που εκδηλώνονται σε μια σειρά από διάφορες ανθρώπινες γενιές. Γενετική ανάλυση της υπέρτασης, διαβήτη τύπου Ι, το άσθμα, η σχιζοφρένεια και άλλες ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση απαιτεί μια μελέτη χιλιάδων γενεαλογία.

Στη στατιστική γενετική κάθε περίπτωση populjatsionno μέθοδος είναι σε θέση να ανιχνεύσει το επίπεδο των αντιδράσεων ανθρώπινης ομάδας της επίδρασης των περιβαλλοντικών παραγόντων (ακτινοβολία microelement σύνθεση του πόσιμου νερού, του κλίματος) και προσδιοριστεί πόσα γονίδια ορίζεται.

Οι ανθρώπινες ασθένειες που σχετίζονται με τη γενετική ετερογένεια του πληθυσμού

Τι αποτελέσματα δίνει μια συγκριτική ανάλυση των διαφόρων εθνοτικών ομάδων που ζουν στις ίδιες περιβαλλοντικές συνθήκες; Διαφέρουν σε απόκριση σε τέτοιους πληθυσμούς παρόμοια αβιοτικών παραγόντων είναι η απόδειξη της γενετικής ετερογένειας τους.

Κλινικά, η οικογένεια και ο πληθυσμός στατιστική μέθοδος για τη μελέτη της γενετικής του ανθρώπου έχουν δείξει ότι το επίπεδο της εκδήλωσης της νόσου σε οικογένειες είναι συγκρίσιμη με τη συχνότητα της εμφάνισης στον πληθυσμό. Χρησιμοποιούνται στην μελέτη της γενετικής προδιάθεσης ρευματισμούς, αλλεργίες, καθώς και σε κλινικές μελέτες του πληθυσμού που πλήττονται από πολυπαραγοντική ασθένειες: σκλήρυνση κατά πλάκας, της νόσου του Alzheimer, αυτισμό.

Μαθηματική αιτιολόγηση της κληρονομιάς

Πριν από την εξέταση των ιδιαίτερων γενετική των ανθρώπινων πληθυσμών, μελετάμε θεωρητικό πλαίσιο της παρουσιάζεται με τη μορφή ενός μαθηματικού νόμου. Η ουσία του είναι ως εξής: Η συχνότητα των γονότυπων σύμφωνα με οποιοδήποτε από τα γονίδια μπορεί να υπολογιστεί χρησιμοποιώντας την εξίσωση του τετραγώνου άθροισμα των δύο αριθμών. Ωστόσο, ο πληθυσμός αυτός πρέπει να είναι αρκετά μεγάλο, δεν μπορεί να είναι γενετικής παρέκκλισης και της φυσικής επιλογής δυνάμεις και το ζευγάρωμα να συμβεί αυθόρμητα.

Εφαρμογή του πληθυσμού-στατιστική μέθοδο για τη μελέτη της ανθρώπινης γενετικής και τα αποτελέσματα των κλινικών παρατηρήσεων, είναι δυνατόν να προβλεφθεί η συχνότητα των φαινοτυπική έκφραση των ελαττωματικών γονιδίων, και την πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με μια παθολογία.

Πώς να υπολογίσετε την πιθανότητα της νόσου

Εδώ είναι ένα παράδειγμα της κληρονομικότητας των φαινυλκετονουρία - γενετικές ασθένειες, η οποία βασίζεται σε μια παραβίαση κοινής χρήσης φαινυλαλανίνη απαραίτητο αμινοξύ. Σε πληθυσμούς των Ευρωπαίων πολιτών παθολογικό γονίδιο εμφάνιση συχνότητα f είναι 1: 10.000 ασθενείς είναι ομόζυγο εκφυλιστικό ff γονότυπο.

Χρησιμοποιώντας τις δυνατότητες του πληθυσμού-στατιστική μέθοδο, και μαθηματικούς υπολογισμούς, είναι δυνατό να ρυθμίσετε τη συχνότητα των μη φυσιολογικών γονιδίων. Είναι ίση με 0,01. Στη συνέχεια, η πιθανότητα γνώρισμα εκφράζεται στον φαινότυπο, είναι 0,99. Ως εκ τούτου, οι φορείς της ένα υπολειπόμενο γονίδιο, που έχει τον γονότυπο Ff, συνιστούν 0.02. Δηλαδή, σε αυτόν τον πληθυσμό περίπου 2% των ανθρώπων που έχουν ζουν σε γονότυπο υπολειπόμενο γονίδιο τους για φαινυλκετονουρία.

Όπως βλέπουμε, η μέθοδος πληθυσμός-στατιστική χρησιμοποιήθηκε για να υπολογίσει τη συχνότητα panmictic γονίδια πληθυσμού υπεύθυνα για έκφραση της κληρονομικής παθολογιών.

Χαρακτηριστικά των ανθρώπινων πληθυσμών

Η εξέλιξη του ανθρώπινου πολιτισμού, σχηματίζοντας ένα βιολογικό ταξινομικής ομάδας, μπορεί να αναπαρασταθεί ως την ανάπτυξη των μεμονωμένων κοινοτήτων, ένα μεγάλο χρονικό διάστημα που ζουν σε ένα περιβάλλον παρόμοιες συνθήκες. Περιλαμβάνουν παρόμοια climatogeographic παραμέτρους, ένα μοναδικό τρόπο διατροφής, κοινά παθογόνα.

Όλα αυτά συνέβαλαν στην εδραίωση στην γονιδιακή δεξαμενή των πληθυσμών των ομάδων της κανονικής αλληλόμορφα και ζευγάρια στα πρώτα στάδια της ανθρωπογένεσης αποτέλεσε τη βάση για τη δράση της κληρονομικής τους τύπους διακύμανσης και της φυσικής επιλογής.

Αυτή η μελέτη της γενετικής των πληθυσμών και των στατιστικών μεθόδων τώρα; Πρώτα απ 'όλα, είναι αποτέλεσμα για το ανθρώπινο γονιδίωμα αναγκαστική απομόνωση σχετίζεται στενά με γάμους, την υποβάθμιση του περιβάλλοντος. Οδήγησαν στη γονιδιακή δεξαμενή της ανθρωπότητας επιβαρύνεται από παθολογικά γονίδια και προκάλεσε τη δημιουργία της ιατρικής γενετικής διαβούλευση με ένα ευρύ δίκτυο σχεδιάστηκε για να προσδιορίσει τη γενετική προδιάθεση για την εκδήλωση διαφόρων ασθενειών.