Γενετικές αναλύσεις σε σχεδιασμό της εγκυμοσύνης: η περιγραφή, τα χαρακτηριστικά και τις συστάσεις

Ο σχεδιασμός για την αναπαραγωγή σύγχρονο οικογενειακό ταιριάζει απόλυτα στα σοβαρά. Προετοιμασία για την απόκτηση του πιο σημαντικό και υπεύθυνο κατάσταση στη ζωή - γονέας - απαιτεί την πιο σχολαστική προσέγγιση. Φυσικά, μιλάμε για την υγεία των μελλοντικών μητέρων και των πατέρων. Καταλάβετε αυτό το ερώτημα θα βοηθήσει μια ολοκληρωμένη ιατρική εξέταση, η οποία περιλαμβάνει κατ 'ανάγκην γενετικές αναλύσεις.

Όταν προγραμματίζετε μια εγκυμοσύνη για την παράδοσή τους αποσταλεί όχι μόνο για τις γυναίκες, οι οποίες στο πρόσφατο παρελθόν, οι γιατροί, ψιθυρίζοντας, που ονομάζεται «starorodyaschimi». Σήμερα, οι επιστήμονες στον τομέα της γενετικής μηχανικής κατέληξε στο συμπέρασμα ότι μια τέτοια διάγνωση πρέπει επίσης να λάβει τις γυναίκες άνω των 25 ετών.

Βασικές γενετικές εξετάσεις για εγκύους

Κατά τη διάρκεια της κύησης είναι εξαιρετικά σημαντική για τον έλεγχο γαλακτογόνο πλακούντα. Η γενετική ανάλυση κατά το σχεδιασμό της εγκυμοσύνης μπορεί να καθορίσει το επίπεδο του - ότι καθορίζει την πιθανότητα αυτόματης αποβολής, η περαιτέρω ανάπτυξη της εγκυμοσύνης, καθώς και αρνητικά της για τον υποσιτισμό του εμβρύου ή πλήρη εξασθένιση.

Επίσης σημαντικό είναι ο ορισμός της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης. Το επίπεδο αυτής της ορμόνης για τον προσδιορισμό της εγκυμοσύνης, το συντομότερο δυνατό ημερομηνίες. Τέτοια γενετική ανάλυση , όταν προγραμματίζετε μια εγκυμοσύνη (η τιμή δεν ήταν τόσο μεγάλη ώστε να διακινδυνεύσει την υγεία τους και τη ζωή του ψίχουλα) μεταφέρεται στον ορό του αίματος.

Τα αποτελέσματα της μελέτης θα βοηθήσει να μαιευτήρα-γυναικολόγο για να μάθετε το βαθμό της απειλής της διακοπής της κύησης, και την αναμενόμενη πιθανότητα επιπλοκών στη μήτρα.

Ο ρόλος της γενετικής στην εγκυμοσύνη προγραμματισμό εργασιών

Γενετικές αναλύσεις σε προγραμματίζετε εγκυμοσύνη περιλαμβάνουν άλλες μελέτες για να αξιολογήσουν επαρκώς τους κινδύνους των διαφόρων παθολογικών καταστάσεων που μπορεί να προκύψουν από τη στιγμή της σύλληψης και του σχηματισμού του εμβρύου. Το κόστος μιας τέτοιας έρευνας είναι συχνά το μόνο εμπόδιο για το πέρασμα τους, αλλά τα οφέλη, τα οποία μεταφέρουν μαζί τους, υπερεκτίμησε σχεδόν αδύνατη.

Το ζήτημα της χρησιμότητας των μελλοντικών φροντίδα των παιδιών δεν είναι μόνο η μητέρα τον μετέφερε εννέα μήνες κάτω από την καρδιά της. Με κληρονομικές ασθένειες και προγεννητική ανωμαλίες, το φως εμφανίζεται κατά μέσο όρο κάθε 20ο παιδί. Τραγικά, να ασφαλίσουν το μέλλον των απογόνων τους από την απόκτηση τυχόν ελαττώματα δεν μπορεί ούτε ένα ζευγάρι. Ειδοποίηση μια συγκεκριμένη απόκλιση σε priori κυτταρικό επίπεδο DNA αδύνατη. Επιπλέον, το πρόβλημα είναι το γεγονός ότι διεξάγεται γενετική ανάλυση του αίματος κατά τη διάρκεια του σχεδιασμού της εγκυμοσύνης, που δείχνει αποδεκτά αποτελέσματα, μερικές φορές δεν εγγυάται θετικές εξελίξεις: η πιθανότητα της εμφάνισης νέων μεταλλάξεων στο φύτρο του γονικών κυττάρων, συμπεριλαμβανομένου του κινδύνου της εξέλιξης των φυσιολογικών γονιδίων σε παθολογικές , πάντα παραμένει.

Ποιος θα πρέπει να παραδώσει την γενετική ανάλυση στην πρώτη θέση;

Τα πλεονεκτήματα της έγκαιρης ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής και προγεννητικές διαγνωστικές τεχνικές βοηθά να σχεδιάσει την εγκυμοσύνη και την πρόληψη της γέννησης ενός μωρού με ανίατη παθολογίες.

Δεν υπάρχουν πολλές νέες οικογένειες που ονειρεύονται να γίνουν στο εγγύς μέλλον οι γονείς ξέρουν τι γενετικές αναλύσεις όταν σχεδιάζουν εγκυμοσύνη πρέπει να πάνε. Επιπλέον, ορισμένες ομάδες ανθρώπων πρέπει να ελέγχονται πολύ πριν την εγκυμοσύνη είναι υποχρεωτική. Οι κατηγορίες αυτές περιλαμβάνουν τους άνδρες και τις γυναίκες σε γενετικό κίνδυνο, και συγκεκριμένα:

• ζευγάρια, όπου μια ιστορία τουλάχιστον ένας εκ των συζύγων παρουσιάσει μια σοβαρή ασθένεια στην οικογένεια?
• ένας εκ των συζύγων, στην ιστορία του γενεαλογικού δέντρου που είχε περιπτώσεις του τόπου αιμομιξίας?
• γυναίκες που κάνουν εκτρώσεις, γέννησε τα μωρά νεκρά ή έχουν μια διάγνωση της «υπογονιμότητας», χωρίς να έχει συσταθεί ειδικά ιατρική διάγνωση?
• Οι γονείς έχουν μολυνθεί με ακτινοβολία, επιβλαβείς χημικές ουσίες?
• Οι γυναίκες και οι άνδρες που κατανάλωναν αλκοόλ κατά τη στιγμή της σύλληψης ή τερατογένεσης δόση μέσα τα οποία μπορεί ενδεχομένως να προκαλέσει εμβρυϊκή δυσμορφία.

Σε ποια ηλικία θα πρέπει να ελέγχονται για χρωμοσωμικές ανωμαλίες;

Πόσο κοστίζει η γενετική ανάλυση κατά το σχεδιασμό της εγκυμοσύνης, και οι γυναίκες γνωρίζουν λιγότερα από 18, και είναι πάνω από την ηλικία των 35, και οι άνδρες, αφού πέρασε το κατώφλι του 40-year-old. Όπως ήδη αναφέρθηκε, ο κίνδυνος των μεταλλάξεων σε επιμέρους γονίδια και DNA κυττάρων αυξάνει σε μια αριθμητική πρόοδο με κάθε περνώντας έτος.

Περάστε τις γενετικές αναλύσεις όταν προγραμματίζετε μια εγκυμοσύνη θα πρέπει να είναι στην ιδανική περίπτωση όλα τα ζευγάρια, χωρίς καμία εξαίρεση.

Μέχρι σήμερα, ο μεγάλος αριθμός των κληρονομικών ασθενειών, που μεταδίδονται από γενιά σε γενιά - ο κύριος λόγος για να πρέπει να περάσουν από τη μελέτη σε όλα τα νεαρά ζευγάρια, χωρίς καμία εξαίρεση. Επιπλέον, η σύγχρονη γενετική χωρίς να σταματήσει το χρόνο να συνεχίσει το άνοιγμα όλο και περισσότερες νέες ασθένειες.

Ο γενετικός έλεγχος - ένα σημαντικό βήμα στο σχεδιασμό για την εγκυμοσύνη

Φυσικά, παρέχεται στο σώμα των γονιών όλα τα γονίδια που έχουν τη δυνατότητα για μετάλλαξη, είναι αδύνατο. Ούτε η γενετική ανάλυση, όταν προγραμματίζετε μια εγκυμοσύνη δεν μπορεί να δώσει μια απόλυτη εγγύηση ότι μια συγκεκριμένη ζευγάρια που γεννήθηκε απόλυτα υγιές μωρό χωρίς κληρονομικές ανωμαλίες. Εν τω μεταξύ, να διευκρινιστεί ο βαθμός κινδύνου είναι ζωτικής σημασίας για τη θεωρητική και την πραγματική προετοιμασία για την εγκυμοσύνη.

Έτσι, οι δυνητικοί γονείς ζήτησαν βοήθεια στο Κέντρο Γενετικής Ιατρικής. Όπως οι ειδικοί θα διεξάγει μια έρευνα, και τις γενετικές αναλύσεις όταν σχεδιάζουν εγκυμοσύνη πρέπει να περάσει υποχρεωτικά; Η περιέργεια θα συμβάλει στην αντιμετώπιση πολλών ασφαλιστικής δραστηριότητας.

Σημαντικά σημεία για να γενετιστές γιατρούς

Η πρώτη φάση της έρευνας - γενετική ειδικός συμβουλευτική, κατά την οποία ο γιατρός εξετάζει προσεκτικά και λεπτομερώς ειδικά στην οικογένεια γενεαλογικό του κάθε εν δυνάμει γονέα. Ιδιαίτερη προσοχή αξίζει ιατρική γενετιστές παράγοντες υψηλού κινδύνου για το αγέννητο μωρό. Αυτά είναι:

• γενετικές ασθένειες και χρόνιες μαμά και ο μπαμπάς?
• φάρμακα που χρησιμοποιούνται για μελλοντικούς γονείς?
• συνθήκες και την ποιότητα ζωής, τις συνθήκες διαβίωσης?
• συγκεκριμένη επαγγελματική δραστηριότητα?
• κλιματικές και περιβαλλοντικές πτυχές και t. δ.

Περιέργως, όμως ένα σημαντικό ρόλο για τη γενετική απαντήσεις σε κοινές, όλες οι συνήθεις εξετάσεις αίματος και ούρων, η σύναψη μερικές στενό ειδικούς (ενδοκρινολόγος, νευρολόγος, και ούτω καθεξής. Δ). Συχνά, οι ειδικοί προβλέπουν ζευγάρια διάγνωση καρυότυπο. Προσδιορίστε τον αριθμό και την ποιότητα των χρωμοσωμάτων σε νέες μαμάδες και μπαμπάδες είναι εξαιρετικά σημαντικό στην περίπτωση των γάμων αιμομιξίας, πολλαπλές εγκυμοσύνες, αποβολές, τη διάγνωση, αλλά ανεξήγητη υπογονιμότητα.

Πόσο είναι γενετικό έλεγχο;

Το κόστος της γενετικής ανάλυσης, προγραμματίζετε μια εγκυμοσύνη, που ονομάζεται «HLA πληκτρολογώντας» σε διάφορες Μόσχα Ιατρικό Κέντρο Γενετικής κυμαίνεται 5000 έως 9000 ρούβλια, ανάλογα με το εύρος της προδιάθεσης μελέτης για παθολογίες.

Ταξίδεψε μελέτη θα βοηθήσει τους γιατρό-γενετική για να επιστήσει την αντικειμενική συμπεράσματα σχετικά με την πιθανότητα έκθεσης σε δυσμενείς παράγοντες. Γενετικές αναλύσεις σε επίπεδο σχεδιασμού της εγκυμοσύνης θα επιτρέψει να κάνει το άτομο, σχετικά ακριβή πρόβλεψη της μελλοντικής κατάστασης της υγείας παραμένει. Πρόκειται για μια μελέτη αυτού του τύπου θα σας βοηθήσει να πει την υποτιθέμενη κίνδυνος συγκεκριμένες κληρονομικές ασθένειες του παιδιού. Ο γιατρός μπορεί να δώσει χρήσιμες συμβουλές, οι οποίες θα πρέπει να είναι η βάση για όλες τις ηλικίες, ονειρεύεται να γίνει γονέας γεμάτη από υγιείς μικρό παιδί.

Κίνδυνοι από τη γέννηση του γενετικά άρρωστα παιδιά

Επιπλέον, η αξία του οποίου καθορίζει τον κίνδυνο της παρουσίας ενός συγκεκριμένου προδιάθεση, προικισμένο με κάθε ανάλυση. Οι γενετικές ασθένειες προγραμματίζετε εγκυμοσύνη, ή μάλλον με την πιθανότητα της εμφάνισης τους στο μέλλον ψίχουλα, μετρούμενο ως εκατοστιαίο ποσοστό:

1. Σε χαμηλό κίνδυνο (10%) οι γονείς ανησυχούν. Όλες οι αναλύσεις δείχνουν ότι αυτή η ζευγάρια που γεννήθηκαν υγιή από κάθε άποψη ένα παιδί.
2. Με μέσο όρο (10 έως 20%) των αυξήσεων του κινδύνου, και με τη δυνατότητα της γέννησης του ασθενούς ενός μωρού είναι πρακτικά ίση με την πιθανότητα της γέννησης του μωρού πλήρους. Αυτή η εγκυμοσύνη θα πρέπει να συνοδεύεται από προσεκτική παρακολούθηση της προγεννητικής γυναίκα φέρει: τακτική υπερηχογράφημα, η δειγματοληψία χοριακής λάχνης.
3. Σε υψηλού κινδύνου (20%) οι γιατροί θα συστήσει ζευγάρια να απέχουν από τη σύλληψη για την πρόληψη της εγκυμοσύνης. Η πιθανότητα ότι το μωρό θα γεννηθεί με μια γενετική ασθένεια, μια πολύ μεγαλύτερη πιθανότητα να εμφανιστεί σε ένα υγιές μωρό που γεννήθηκε. Ως εναλλακτική λύση σε αυτό το εμπειρογνώμονες κατάσταση μπορεί να προσφέρει ένα ζευγάρι να χρησιμοποιήσουν ωάρια ή σπερματοζωάρια, σύμφωνα με το πρόγραμμα εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Έρευνα στην αρχή της εγκυμοσύνης

Απελπισία των γονέων σε καμία περίπτωση δεν αξίζει τον κόπο. Οι πιθανότητες να αποκτήσουν ένα υγιές μωρό είναι εντελώς ακόμη και σε υψηλό κίνδυνο. Για να καταλάβετε τι προβλέπει η γενετική ανάλυση κατά το σχεδιασμό της εγκυμοσύνης, θα πρέπει να δώσουν προσοχή στην εργαστηριακή διαγνωστική δυσπλασίες μέτρα στους αρχικούς όρους.

Σχεδόν από την αρχή της η πολυαναμενόμενη για πολλούς γονείς της εγκυμοσύνης μπορούν να βρεθούν, και αν όλα είναι εντάξει με τα φρούτα; Μάθετε αν υπάρχουν κάποια κληρονομική γενετική ασθένεια σε ένα μωρό μπορεί να είναι στη μήτρα.

Μέθοδοι για τη γενετική διάγνωση της εγκυμοσύνης

Οι γιατροί είναι σε θέση να χρησιμοποιήσει πολλές τεχνικές και μεθόδους για την αντικειμενική διάγνωση της εγκύου και του εμβρύου. Πράγματι, η παρουσία των ελαττωμάτων και αναπτυξιακές ανωμαλίες μπορεί να δει πολύ πριν γεννηθεί το μωρό. Κάθε χρόνο η εξέλιξη του εξοπλισμού υπερήχων και εργαστηριακή έρευνα σχετικά με την ακρίβεια των πιθανότητες αυξάνονται. Επιπλέον, οι γιατροί δώσει προτεραιότητα σε τέτοιες διαγνωστικές μεθόδους, όπως διαλογή κατά τα τελευταία λίγα χρόνια. Πρόκειται για μια «μαζική» έρευνα εκλογές. Διαλογή είναι υποχρεωτική για όλες τις έγκυες γυναίκες.

Δωρεά γενετικές αναλύσεις που είναι αναγκαίες για όλους!

Γιατί είναι απαραίτητο να ληφθούν γενετικές εξετάσεις, ακόμα και εκείνα που δεν είναι σε κίνδυνο; Η απάντηση στο ερώτημα αυτό οφείλεται στην απογοητευτική στατιστικά στοιχεία. Για παράδειγμα, τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Down σε μητέρες ηλικίας άνω των 35 ετών, μόνο κατά το ήμισυ. Μεταξύ των υπόλοιπων ήμισυ των γυναικών κατά τον τοκετό πολλές νεαρές γυναίκες που δεν έχουν φθάσει ακόμη και το 25 έτος της ηλικίας. Σε γυναίκες που έχουν γίνει μητέρες των παιδιών με χρωμοσωμική ανωμαλία, μόνο το 3% είχαν μια θέση στις ANC κάρτα γέννησης προηγούμενα μωρά με την ίδια ασθένεια. Δηλαδή, δεν υπάρχει καμία αμφιβολία ότι η γενετική ασθένεια - δεν είναι μια συνέπεια της ηλικίας των γονέων.

Αποφύγετε περνώντας τις εξετάσεις για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο ή μια προδιάθεση για γενετικές διαταραχές στο μέλλον, δεν έχει ακόμη συλληφθεί το μωρό δεν θα πρέπει να είναι. Καθορίστε την παρουσία νόσου σε πρώιμο στάδιο της ανάπτυξής τους - τόσο μπροστά από την παθολογία. Λαμβάνοντας υπόψη τις δυνατότητες της σύγχρονης ιατρικής, για να μην κάνει ένα βήμα προς τα πολυαναμενόμενη ψίχουλα θα ήταν άδικο και ανεύθυνο προς το μέρος του.