Κληρονομικές ανθρώπινη ασθένεια. Λίστα. Οι πιο συχνές και επικίνδυνες ασθένειες

Στις αρχές του 21ου αιώνα, υπάρχουν πάνω από 6.000. Τα είδη των κληρονομικών ασθενειών. Τώρα, σε πολλά ιδρύματα σε όλο τον κόσμο έχουν μελετηθεί κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου, που η λίστα είναι τεράστια.

Ο ανδρικός πληθυσμός έχει περισσότερες γενετικές ανωμαλίες και είναι λιγότερο πιθανό να συλλάβουν ένα υγιές παιδί. Αν και οι λόγοι δεν είναι σαφείς σε όλους τους συνδυασμούς των δυσπλασιών, αλλά μπορούμε να υποθέσουμε ότι στα επόμενα 100-200 χρόνια, η επιστήμη έχει να αντιμετωπίσει αυτά τα θέματα.

Τι είναι μια γενετική ασθένεια; ταξινόμηση

Γενετική ως επιστήμη ξεκίνησε το ταξίδι του το 1900 με τη μελέτη. Γενετικές νόσοι είναι εκείνες που σχετίζονται με ανωμαλίες στη γενετική δομή του ανθρώπου. Αποκλίσεις μπορεί να συμβεί σε ένα γονίδιο ή μερικά.

Κληρονομικές ασθένειες:

1. Αυτοσωματικό κυρίαρχο.
2. Αυτοσωματικό υπολειπόμενο.
3. Φυλοσύνδετη.
4. Χρωμοσωμικές ασθένειες.

Η πιθανότητα της ασθένειας του παιδιού με αυτοσωματικό κυρίαρχο απόκλιση - 50%. Όταν ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο - 25%. Ασθένεια, φυλοσύνδετη, είναι αυτοί που φέρει ένα κατεστραμμένο Χ χρωμόσωμα.

ασθένεια Nasledstvennnye

Εδώ είναι μερικά παραδείγματα των ασθενειών, σύμφωνα με την ταξινόμηση vysheozvuchennoy. Έτσι, με τις κυρίαρχες-υπολειπόμενο ασθένειες περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο Marfan.
• Περιοδική παράλυση.
• Θαλασσαιμία.
• νόσος Albright του.
• . Ωτοσκλήρυνση.

υπολειπόμενο:

• Φαινυλκετονουρία.
• Ιχθύαση.
• Άλλο.

Φυλοσύνδετη ασθένειες:

• Αιμορροφιλία.
• Μυϊκή δυστροφία.
• Farben ασθένεια.

Επίσης κατά την ακρόαση χρωμοσωμικών κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου. Λίστα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών εξής:

• σύνδρομο Shereshevskogo-Turner.
• σύνδρομο Klinefelter.
• Το σύνδρομο κραυγή της γάτας.
• σύνδρομο Down.

Με πολυγονιδιακή ασθένειες περιλαμβάνουν:

• Εξάρθρωση του ισχίου (συγγενής).
• ελαττώματα καρδιά.
• Η σχιζοφρένεια.
• Χειλεογναθουπερωιοσχιστία.

Η πιο συνηθισμένη γενετική ανωμαλία - συνδακτυλία. Δηλ σύντηξη των δακτύλων. Συνδακτυλία - παραβίαση των πιο ακίνδυνο και αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, η απόκλιση αυτή συνοδεύεται από άλλα πιο σοβαρά σύνδρομα.

Ποιες ασθένειες είναι πιο επικίνδυνη

Μεταξύ αυτών των ασθενειών που αναφέρονται μπορεί να διακρίνει τα πιο επικίνδυνα ανθρώπινα κληρονομικές ασθένειες. Κατάλογος τους αποτελείται από τους τύπους των ανωμαλιών, όπου χρωμοσωμική τρισωμία συμβαίνει ή πολυσώματα, δηλαδή, όταν αντί για ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων παρατηρείται η παρουσία των 3, 4, 5 ή περισσότερα. Χρωμόσωμα 1 βρίσκεται και αντ 'αυτού 2. Όλες αυτές οι αποκλίσεις οφείλονται σε παραβίαση της κυτταρικής διαίρεσης.

Η πιο επικίνδυνη των ανθρώπινων κληρονομικές διαταραχές:

• σύνδρομο Edwards'.
• Νωτιαία μυϊκή μυϊκή ατροφία.
• σύνδρομο Patau.
• Canavan ασθένεια.
• Αιμορροφιλία.
• Άλλες ασθένειες.

Λόγω αυτών των παραβιάσεων, το παιδί ζει ένα ή δύο χρόνια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι αποκλίσεις δεν είναι τόσο σοβαρό και το παιδί μπορεί να ζήσει έως και 7, 8 ή ακόμα και 14 χρόνια.

σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι κληρονομική, αν ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς του ελαττωματικού χρωμοσώματος. Πιο συγκεκριμένα, το σύνδρομο συνδέεται με τρισωμία 21 χρωμοσώματα (m. Ε 21 χρωμοσώματος 3 αντί για 2). Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν μια στραβισμός, η πτυχή στο λαιμό, τον ανώμαλο σχήμα των αυτιών, καρδιακά προβλήματα και νοητική υστέρηση. Αλλά για τη ζωή του νεογέννητου κίνδυνο χρωμοσωμική ανωμαλία δεν μπορεί να θεωρηθεί.

Τώρα οι στατιστικές δείχνουν ότι από την 1η 700-800 παιδιά που γεννιούνται με το σύνδρομο αυτό. Οι γυναίκες που θέλουν να έχουν ένα μωρό μετά από 35 περισσότερες πιθανότητες να γεννήσουν σε αυτό το μωρό. Πιθανότητα κάπου 1 έως 375. Αλλά η γυναίκα, κατά τη γέννηση του μωρού reshivshayasya 45 έχει μια πιθανότητα 1 έως 30.

Akrokraniodisfalangiya

Τύπος ανωμαλία κληρονομιάς - αυτοσωματικό κυρίαρχο. σύνδρομο Αιτιολογία - παραβίαση του χρωμοσώματος 10. Στην επιστήμη, η ασθένεια αυτή ονομάζεται akrokraniodisfalangiya αν απλούστερο, το σύνδρομο Apert. Χαρακτηρίζεται από τα χαρακτηριστικά της δομής του σώματος, όπως:

• brahikefaliya (παραβιάσεις του πλάτους και του μήκους του κρανίου)?
• στεφανιαία σύντηξη των ραμμάτων κρανίου, έτσι παρατηρείται υπέρταση (υψηλή πίεση του αίματος εντός του κρανίου)?
• συνδακτυλία?
• εξέχοντα μέτωπο?
• νοητική υστέρηση συχνά στο πλαίσιο ενός κρανίου που συμπιέζει τον εγκέφαλο και δεν οδηγούν σε νευρικά κύτταρα.

Στις μέρες μας, τα παιδιά με σύνδρομο Apert, η χειρουργική επέμβαση προβλέπεται να αυξηθεί το κρανίο για την αποκατάσταση της πίεσης του αίματος. Μια ψυχική υπανάπτυξη θεραπεία διεγερτικά.

Αν μια οικογένεια έχει ένα παιδί με τη διάγνωση του συνδρόμου, η πιθανότητα ότι οι δύο παιδί θα γεννηθεί με το ίδιο εκτροπή, πολύ υψηλό.

Σύνδρομο χαρούμενος κούκλες και η νόσος του Canavan - Van Bogart - Bertrand

Εξετάστε τις λεπτομέρειες και τις ασθένειες αυτές. Προσδιορίστε Angelman σύνδρομο μπορεί να είναι κάπου στα 3-7 χρόνια. Τα παιδιά είναι κράμπες, κακή πέψη, προβλήματα συντονισμού των κινήσεων. Οι περισσότεροι από αυτούς στραβισμός και τα προβλήματα με τους μύες του προσώπου, το οποίο είναι ο λόγος για το πρόσωπο συχνά χαμόγελο. Η κίνηση του παιδιού είναι πολύ περιορισμένη. Για τους γιατρούς είναι σαφές για να πάει όταν το παιδί προσπαθεί. Οι γονείς στις περισσότερες περιπτώσεις δεν ξέρουν τι συμβαίνει και ακόμα περισσότερο με ό, τι είναι συνδεδεμένο. Λίγο αργότερα, συγκεκριμένα το γεγονός ότι δεν μπορούν να μιλήσουν, απλώς προσπαθήστε κάτι ακατάληπτα μουρμουρίζει.

Ο λόγος που το παιδί εκδηλώνεται σύνδρομο - αυτό είναι ένα πρόβλημα στο 15 χρωμόσωμα. Συνεδριάζει η νόσος είναι εξαιρετικά σπάνια - 1 κρούσμα ανά 15.000 γεννήσεις ..

Άλλες ασθένειες - ασθένεια Canavan - χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι το παιδί έχει ένα αδύναμο μυϊκό τόνο, είχε προβλήματα στην κατάποση τροφής. Η νόσος προκαλείται από βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Ο λόγος - η απώλεια ενός μοναδικού γονιδίου στο χρωμόσωμα 17. Κατά συνέπεια, τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου καταστρέφονται με προοδευτική ταχύτητα.

Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να δει κανείς σε ηλικία 3 μηνών. Canavan νόσος εκδηλώνεται ως εξής:

1. Μυϊκή υποτονία.
2. Μακροκεφαλία.
3. Κατασχέσεις συμβαίνουν κατά τους μήνες της ηλικίας.
4. Το παιδί δεν είναι σε θέση να κρατήσει το κεφάλι του όρθιο.
5. Μετά από 3 μήνες, αυξημένη τενόντια αντανακλαστικά.
6. Πολλά παιδιά γίνονται τυφλά σε 2 χρόνια.

Όπως μπορείτε να δείτε, πολύ διαφορετικά ανθρώπινα κληρονομικές διαταραχές. Λίστα παρουσιάζεται μόνο ως παράδειγμα, δεν έχει ολοκληρωθεί.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι, αν και οι δύο γονείς έχουν μια παράβαση σε ένα και το ίδιο γονίδιο, οι πιθανότητες να έχουν ένα άρρωστο παιδί είναι μεγάλη, αλλά αν ανωμαλίες σε διαφορετικά γονίδια, δεν μπορούμε να φοβάται. Είναι γνωστό ότι στο 60% των περιπτώσεων, χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο που οδηγεί σε αποβολή. Ωστόσο, το 40% αυτών των παιδιών γεννιούνται και αγωνίζονται για τη ζωή τους.