Νόσος του Huntington

νόσος του Huntington είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή. Αυτό αποκάλυψε σε περίπου ένα άτομο στα δέκα χιλιάδες. νόσος του Huntington προκαλεί μια προοδευτική διαταραχή του νευρικού συστήματος. Η μεγαλύτερη αποτυχία ανιχνεύεται σε δύο, που βρίσκεται βαθιά μέσα στον εγκέφαλο ουσία, συστάδες των κυττάρων. Αυτό το κέλυφος και κερκοφόρο πυρήνα. Αυτές οι περιοχές που εμπλέκονται στη ρύθμιση των αυθαίρετων ενεργειών σε ένα υποσυνείδητο επίπεδο. Αιτίες της νόσου του Huntington δεν είναι ακριβώς ξεκάθαρο, αλλά οι επιστήμονες συνεχίζουν να εργάζονται για το θέμα αυτό.

Τα συμπτώματα της νόσου συμβαίνουν, συνήθως μεταξύ των ηλικιών 35 με 50 ετών. Οι κύριες εκδηλώσεις που συνοδεύουν τη νόσο του Huntington περιλαμβάνουν:

- κινητικές διαταραχές?

- η προοδευτική μείωση της νοητικής δραστηριότητας έως την άνοια.

Επιπλέον, αυτοί μπορεί να συμβεί, και άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με διαταραχές του νευρικού συστήματος.

Η πλειοψηφία των ασθενών (περίπου 90%) της νόσου του Huntington χαρακτηρίζεται από ακούσιες σπασμωδικές κινήσεις (χορεία). Αυτό είναι συχνά το πρώτο σύμπτωμα.

Οι ειδικοί Άλλες διαταραχές κίνησης περιλαμβάνουν ακαμψία, ή μια αλλαγή στο μυϊκό τόνο, δυσκολία με εθελοντικές κινήσεις και στάσης προβλήματα με τη σαφήνεια του προφορά των λέξεων (δυσαρθρία), δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία), και η ανεπαρκής κυκλοφορία των ματιών χαοτική φύση.

Προοδευτική σταδιακή μείωση της νοητικής δραστηριότητας που συνοδεύει τη νόσο του Huntington, μπορεί να συμβεί σε συνδυασμό με την ανάπτυξη των ψυχικών διαταραχών. Οι ασθενείς, ιδίως, αδυναμία συγκέντρωσης, χάνουν τη μακροπρόθεσμη και βραχυπρόθεσμη μνήμη, την ικανότητα να κατανοούν και να βρουν λογικές λύσεις στα προβλήματα. Για ορισμένους ασθενείς, που χαρακτηρίζεται από ευερεθιστότητα, την αλλαγή στη σεξουαλική συμπεριφορά, επιθετικότητα, απάθεια, ψύχωση, κατάθλιψη.

Αν υπάρχουν σημάδια παθολογίας για την ακριβή διάγνωση απαιτείται επιβεβαίωση της ύπαρξης του συνδρόμου μεταξύ οικογενειακό ιστορικό συγγενών. Χρησιμοποιώντας εμπειρογνώμονα μελέτη του νευρικού συστήματος σε φορείς της ανώμαλης γονιδίου επιτρέπει να καθορίσουν μια μικρή αλλαγή στην ταχύτητα, τον έλεγχο των κινήσεων και τις αντιδράσεις πολύ πριν από τον χρόνο όταν η διαταραχή γίνει έντονη.

Εργαστηριακή ανάλυση του αίματος με τη χρήση των δειγμάτων DNA που χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση ανωμαλιών σε ορισμένες ομάδες. Σε αυτά περιλαμβάνονται:

- ασθενείς - φορείς γονιδίων?

- ασθενείς με ενδείξεις της νόσου?

- τα μωρά στη μήτρα.

Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι η γενετική έρευνα θα μπορούσε να προκαλέσει ένα αρκετά ισχυρό στρες και να θέσει σε κίνδυνο την περαιτέρω πορεία της εγκυμοσύνης.

Κατά τη διαδικασία της διάγνωσης μιας προϋπόθεση είναι να αποκλειστούν άλλες αιτίες της ανάπτυξης της ασθένειας. Αυτές περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων, λαμβάνουν ορισμένες κατηγορίες φαρμάκων, εγκεφαλικό επεισόδιο, κατάχρηση για παρατεταμένη χρονική περίοδο του αλκοόλ.

Σήμερα η ασθένεια δεν είναι θεραπεύσιμη. Ωστόσο, εφαρμόζονται θεραπευτικά μέτρα που αποσκοπούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, τη μείωση της έντασης τους, καθώς και την παροχή ψυχολογικής φροντίδας στους ασθενείς.

Μεταξύ των φαρμάκων που μπορούν να μειώσουν τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, φαινοθειαζίνες που χρησιμοποιούνται. Ελέγχουν τη χορεία. Η θεραπεία επιλέγεται επαρκώς προσεκτικά, σύμφωνα με τα χαρακτηριστικά του ασθενούς, προκειμένου να αποφευχθούν οι παρενέργειες. Διατηρήστε τον έλεγχο της ακαμψίας των μυών είναι σε θέση να άλλα φάρμακα - αγωνιστές ντοπαμίνης. Ωστόσο, η πρακτική δείχνει ότι σε αυτή την κατάσταση, είναι λιγότερο αποτελεσματικά από ό, τι στη νόσο του Πάρκινσον.

Για την ανακούφιση από το άγχος, την κατάθλιψη, ευερεθιστότητα και άλλες ψυχο-συναισθηματικές διαταραχές, οι ασθενείς που καθορίζονται φυσιοθεραπεία.