Νόσος του Wilson: αίτια, συμπτώματα και θεραπεία

ασθένεια Wilson-Konovalov - μια σπάνια νόσος, η οποία προκαλείται από υπερβολική συσσώρευση του χαλκού στο σώμα λόγω της αργής και το λάθος της αναπαραγωγής της και, ως συνέπεια των καταθέσεων της στους ιστούς και τα εσωτερικά όργανα (ήπαρ, στον κερατοειδή, τα νεφρά, τον εγκέφαλο). Τα αίτια της ασθένειας

Η ασθένεια αυτή προκαλείται γενετικά. Η νόσος του Wilson στις κλινικές εκδηλώσεις της βασίζεται σε παραβίαση των διαδικασιών μεταβολισμού του χαλκού. Στην κανονική σώμα της πλειοψηφίας του χημικού στοιχείου στην κυκλοφορία του αίματος από το έντερο, απεκκρίνεται στα ούρα και στη χολή. νόσος του Wilson προκαλεί μεταβολικές διαταραχές του χαλκού στο ήπαρ (σερουλοπλασμίνης σύνθεση - medsvyazuyuschego πρωτεΐνης) και αποβολή του στη χολή. Κατά συνέπεια, στο αίμα αυξάνεται σημαντικά το επίπεδο του μη δεσμευμένου χαλκού.

Η νόσος του Wilson κληρονομείται πατέρες της αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Το ποσοστό των ασθενειών πολύ περισσότερο σε χώρες και περιοχές όπου ο γάμος μεταξύ συγγενών είναι παραδοσιακά αποδεκτό. Συχνότητα γενική συχνότητα εμφάνισης της νόσου υπερβαίνει το 60%. Υπάρχουν τρία είδη του γονότυπου της νόσου:

• Δύση. Ξεκινά σε 10-16 χρόνια από ηπατική νόσο. Στη συνέχεια, υπάρχουν νευρολογικά συμπτώματα.
• Σλαβική. Ξεκινά, συνήθως σε 20-35 χρόνια. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει μια σχετικά μικρή βλάβη του ήπατος και νευρολογικά συμπτώματα.
• Άτυπα. Δεν φαίνεται να μειωθεί μόνο tserulplazmina επίπεδο. Τα κλινικά συμπτώματα της νόσου παρατηρούνται.

Οι συνέπειες της συσσώρευσης του χαλκού σε διάφορα εσωτερικά όργανα

Συσσώρευση του χαλκού στο νεφρό οδηγεί στην ανάπτυξη σπειραματονεφρίτιδας, και ως συνέπεια της διακοπής των πρωτεϊνών διαδικασίας διήθησης και ιόντα. Αυτό οδηγεί σε υπερβολική έκκριση των ούρων. Όταν ο χαλκός συσσωρεύεται στο κερατοειδή χιτώνα του οφθαλμού, δεν επηρεάζει την κινητικότητα του βολβού του ματιού και δεν οδηγεί σε προβλήματα όρασης, ωστόσο, προκαλεί μια αλλαγή στο χρώμα κύκλους η ίριδα. Αυτό είναι ένα από τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα, τα οποία μπορούν εύκολα να προσδιοριστούν νόσο του Wilson. Φωτογραφία της κίτρινοι κύκλοι στην ίριδα μπορεί να φαίνονται με γυμνό μάτι, μιλούν για τον εαυτό τους. Ο χαλκός συσσωρεύεται στον εγκέφαλο δημιουργεί μια λίστα των νευρολογικών συμπτωμάτων. Συσσώρευση στο ήπαρ προκαλεί βλάβη σε αυτό το όργανο, το οποίο οδηγεί σε παραβιάσεις των λειτουργιών του στην συσσώρευση οργανισμό δηλητηρίαση και κίρρωση.

Η νόσος του Wilson: συμπτώματα

Η αρχική εκδήλωση της νόσου μπορεί να είναι θολή λόγου και δυσκολία στην εκτέλεση μικρές κινήσεις. Υπάρχει, επίσης, κουνώντας το κεφάλι τους και τα άνω άκρα με τα φορτία και σε κατάσταση ηρεμίας, καθώς και την ακαμψία των μυών και των κινήσεων. Η νόσος εμφανίζεται σταδιακά, με εναλλασσόμενες εξάρσεις και υφέσεις. Η θανατηφόρος έκβαση συχνότερα παρατηρείται σε παιδιά με ηπατική μορφή της νόσου.

θεραπεία

Για τη θεραπεία τα φάρμακα χρήση ασθένεια που εξομαλύνει την ανταλλαγή του χαλκού στο σώμα. Έχουν ανατεθεί μόνο σε ατομική βάση, ανάλογα με το σχήμα και τη δραστηριότητα της νόσου. Οι δόσεις αυξάνονται ταυτόχρονα με τον έλεγχο των παραμέτρων του χαλκού στο αίμα. Αυτά τα φάρμακα είναι ελάχιστα ανεκτή από τον οργανισμό και έχουν ισχυρές παρενέργειες, έτσι οχυρωματικό παράγοντες μαζί τους έχουν ανατεθεί και βιταμίνες. Οι ασθενείς συμβουλεύονται να κολλήσει στη διατροφή, το οποίο αποκλείει από τα τρόφιμα διατροφή πλούσια σε χαλκό (ψάρια, σοκολάτα, μανιτάρια, συκώτι, κακάο).