Νόσος Tay-Sachs. Μια σπάνια κληρονομική νόσος

νόσος Tay-Sachs - μια ασθένεια που είναι κληρονομική, χαρακτηρίζεται από πολύ γρήγορη ανάπτυξη των κεντρικών βλαβών του νευρικού συστήματος και του εγκεφάλου του παιδιού.

Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά από το βρετανικό οφθαλμίατρο Warren Tay και της Αμερικής νευρολόγο Bernard Sachs στο ΧΙΧ αιώνα. Αυτές οι εξέχοντες επιστήμονες έχουν κάνει μια πολύτιμη συμβολή στη μελέτη της ασθένειας αυτής. νόσος Tay-Sachs - είναι μια σπάνια ασθένεια. Προδιάθεση να ορισμένες εθνοτικές ομάδες. Συχνά αυτή η ασθένεια πάσχουν πληθυσμό του Κεμπέκ και Λουιζιάνα γαλλική στον Καναδά, καθώς και τους Εβραίους που ζουν στην Ανατολική Ευρώπη. Σε γενικές γραμμές, στον κόσμο η συχνότητα εμφάνισης της νόσου 1: 250.000.

Τα αίτια της ασθένειας

νόσος Tay-Sachs εμφανίζεται σε ανθρώπους που κληρονομούν το μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς. Σε περίπτωση που ένας φορέας του γονιδίου είναι μόνο ένας από τους γονείς, το παιδί μπορεί να μην αρρωσταίνουν. Αλλά, με τη σειρά του, γίνεται φορέας της νόσου στο 50% των περιπτώσεων.

Με την παρουσία του τροποποιημένου γονιδίου του ανθρώπινου σώματος, αναστέλλει την παραγωγή του ενός ειδικού ενζύμου - εξοζαμινιδάσης Α, η οποία είναι υπεύθυνη για την διάσπαση του φυσικού συμπλόκου λιπιδίων στα κύτταρα (γαγγλιοζίτες). Προέρχονται αυτές τις ουσίες από το σώμα δεν είναι δυνατή. συσσώρευσή τους οδηγεί στην παρεμπόδιση της βλάβης των κυττάρων του εγκεφάλου και των νεύρων. Αυτό προκαλεί τη νόσο Tay-Sachs. Φωτογραφίες από τις περιπτώσεις μπορεί να δει κανείς σε αυτό το άρθρο.

διάγνωση

Όπως και άλλα κληρονομική νόσο του νεογνού, η ασθένεια αυτή μπορεί να διαγνωστεί σε αρχικό στάδιο. Αν οι γονείς υποψιάζονται ότι το παιδί τους πάσχει από το σύνδρομο Tay-Sachs, τότε θα πρέπει να συμβουλευτείτε επειγόντως οφθαλμίατρο. Μετά από όλα, το πρώτο σημάδι αυτής της τρομερής ασθένειας είναι ένα κεράσι-κόκκινη κηλίδα, η οποία παρατηρείται στη μελέτη του βυθού του παιδιού. Spot προκύπτει λόγω της συσσώρευσης γαγγλιοσίδια στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς.

Στη συνέχεια διενεργείται μελέτες όπως η δοκιμή διαλογής (εκτεταμένη εξέταση αίματος) και μικροσκοπική ανάλυση των νευρώνων. δοκιμή διαλογής δείχνει αν η παραγωγή πρωτεΐνης συμβαίνει τύπου Εξοσαμινιδάσης A. Ανάλυση των νευρώνων αποκαλύπτει, αν κάποια από αυτές γαγγλιοσιδίων.

Αν οι γονείς γνωρίζουν εκ των προτέρων ότι είναι φορείς επιβλαβών γονιδίων, είναι επίσης απαραίτητο να περάσει μια δοκιμή διαλογής, η οποία πραγματοποιείται στις 12 εβδομάδες της κύησης. Στη μελέτη, ελήφθη αίμα από τον πλακούντα. Το αποτέλεσμα της δοκιμής θα είναι σαφές αν το παιδί έχει κληρονομήσει τα γονίδια μεταλλαγμένα από τους γονείς τους. Αυτή η δοκιμή διεξάγεται επίσης σε εφήβους και ενήλικες με την εμφάνιση παρόμοιων συμπτωμάτων και μια κακή κληρονομικότητα.

Η εξέλιξη της νόσου

Τα νεογέννητα που πάσχει από το σύνδρομο Tay-Sachs, προς τα έξω φαίνεται σαν όλα τα παιδιά, και φαίνεται αρκετά υγιής. Το συνηθισμένο πράγμα, όταν αυτές οι σπάνιες ασθένειες δεν είναι άμεση, και στην περίπτωση της εν λόγω ασθένεια μόνο για έξι μήνες. Έως 6 μήνες, το παιδί συμπεριφέρεται με τον ίδιο τρόπο όπως οι συνομήλικοί του. Αυτός είναι και κρατά το κεφάλι του στα χέρια τα πράγματά του, δημοσιεύει μερικοί ήχοι μπορεί να αρχίσει να ανιχνεύσουμε.

Από γαγγλιοσίδια στα κύτταρα δεν διασπώνται, συσσωρεύονται σε επαρκή αριθμό για να εξασφαλίσουν ότι το μωρό έχασε αποκτήσει δεξιότητες. Το παιδί δεν αντιδρά στους ανθρώπους γύρω τους, το βλέμμα του κατευθύνεται σε ένα μόνο σημείο, δεν υπάρχει απάθεια. Μετά από ένα ορισμένο χρονικό διάστημα αναπτύσσεται τύφλωση. Αργότερα, το πρόσωπο του παιδιού γίνεται σαν μια μαριονέτα. Συνήθως, τα παιδιά με σπάνιες ασθένειες που σχετίζονται με νοητική υστέρηση, δεν διαρκούν πολύ. Στην περίπτωση του μωρού Tay-Sachs γίνεται με ειδικές ανάγκες και σπάνια επιβιώνουν πάνω από 5 έτη.

Τα συμπτώματα της νόσου σε βρέφη:

• Σε 3-6 μήνες το παιδί αρχίζει να χάνει την επαφή με τον έξω κόσμο. Αυτό εκδηλώνεται με το γεγονός ότι δεν αναγνωρίζουν αγαπημένα τους πρόσωπα, είναι σε θέση να αντιδρούν μόνο σε δυνατούς θορύβους, δεν μπορεί να εστιάσει στο θέμα της όρασης, σύσπαση των ματιών, το όραμα επιδεινώνεται αργότερα.
• Στους 10 μήνες από την δραστηριότητα μωρού μειώνεται. Είναι δύσκολο να μετακινηθούν (να καθίσει, σέρνεται, roll over). Όραση και την ακοή αμβλύνεται αναπτύσσει απάθεια. Μπορεί να αυξήσει το μέγεθος του κεφαλιού (μακροκεφαλία).
• Μετά από 12 μήνες, η ασθένεια κερδίζει έδαφος. Γίνεται εμφανές νοητική υστέρηση του παιδιού, αρχίζει γρήγορα να χάσουν την ακοή, την όραση, μυϊκή δραστηριότητα χειροτερεύει, δυσκολίες στην αναπνοή, σπασμοί εμφανίζονται.
• Στους 18 μήνες, το παιδί είναι εντελώς στερείται της ακοής και όρασης, υπάρχουν σπασμοί, σπαστική κινήσεις, γενικευμένη παράλυση. Οι μαθητές δεν αντιδρούν στο φως και να επεκταθεί. Περαιτέρω απεγκεφαλισμού ακαμψία αναπτύσσει οφείλεται σε εγκεφαλική βλάβη.
• Μετά από 24 μήνες το μωρό πάσχει βρογχοπνευμονία και συχνά πεθαίνουν πριν φτάσουν τα 5 έτη. Εάν ένα παιδί είναι σε θέση να ζουν περισσότερο, αναπτύσσει μειώσεις διαταραχή της συνοχής σε διαφορετικές ομάδες μυών (αταξία) και την επιβράδυνση του κινητήρα που εξελίσσεται μεταξύ 2 και 8 χρόνια.

νόσος Tay-Sachs και άλλες μορφές που παρουσιάζονται.

Νεανική αποτυχία εξοζαμινιδάσης Α

Αυτή η μορφή της νόσου αρχίζει να εκδηλώνεται σε παιδιά ηλικίας 2 έως 5 ετών. Αναπτύξουν τη νόσο πιο αργά από ό, τι σε βρέφη. Ως εκ τούτου, τα συμπτώματα αυτής της κληρονομικής ασθένειας δεν είναι άμεσα ορατό. Υπάρχουν εναλλαγές της διάθεσης, αδεξιότητα κινήσεων. Δεν είναι επέστησε ιδιαίτερα την προσοχή των ενηλίκων.

Στη συνέχεια, συμβαίνει το εξής:

• υπάρχει μυϊκή αδυναμία?
• μικρές κρίσεις?
• η ομιλία και η παραβίαση των διαδικασιών σκέψης.

Η ασθένεια σε αυτή την ηλικία επίσης οδηγεί σε αναπηρία. Ένα παιδί πεθαίνει πριν από 15-16 χρόνια.

Amovroticheskaya νεανική ηλιθιότητα

Η ασθένεια αρχίζει να προχωρήσει σε 6-14 χρόνια. Έχει μια αδύναμη ροή, αλλά τελικά αρρωσταίνει τύφλωση, άνοια, μυϊκή αδυναμία, πιθανή παράλυση των άκρων. Μετά που ζουν με την ασθένεια αυτή, ακόμη και σε λίγα χρόνια, τα παιδιά πεθαίνουν σε κατάσταση παράνοιας.

Η χρόνια μορφή της ανεπάρκειας εξοζαμινιδάσης

Συνήθως εμφανίζεται σε άτομα που έχουν ζήσει για 30 χρόνια. Η ασθένεια σε αυτή τη μορφή είναι μια αργή πορεία και συνήθως είναι ήπια. Υπάρχουν εναλλαγές της διάθεσης, η ομιλία, αδεξιότητα, μειωμένη νοημοσύνη, διαταραχές συμπεριφοράς, μυϊκή αδυναμία, σπασμοί. Το σύνδρομο Tay-Sachs με τη χρόνια μορφή έχει ανοιχτεί σχετικά πρόσφατα, και οι προβλέψεις για το μέλλον δεν φαίνεται πιθανή. Αλλά είναι σαφές ότι η ασθένεια θα οδηγήσει αναμφίβολα στην αναπηρία.

Η θεραπεία της νόσου Tay-Sachs

Αυτή η ασθένεια, καθώς και όλες τις εξουσίες των ηλιθιότητα δεν έχει ακόμα θεραπείες. Ασθενείς σε θεραπεία συντήρησης και φροντίδας. Συνήθως, τα φάρμακα που συνταγογραφούνται κατά κράμπες, δεν ισχύουν. Δεδομένου ότι τα μωρά δεν είναι αντανακλαστικό της κατάποσης και συχνά πρέπει να τους ταΐσει μέσω ενός σωλήνα. Η ασυλία ενός άρρωστου παιδιού είναι πολύ αδύναμη, έτσι ώστε να έχουν την αντιμετώπιση συνοδών νοσημάτων. Συνήθως, τα παιδιά που σκοτώνονται εξαιτίας μιας ιογενούς λοίμωξης.

Η πρόληψη αυτής της νόσου είναι μια έρευνα των ζευγαριών, με στόχο τον προσδιορισμό μεταλλάξεων σε γονίδια που χαρακτηρίζει τη νόσο Tay-Sachs. Αν υπάρχουν, θα πρέπει να συνιστάται να μην επιχειρήσουν να αποκτήσουν παιδιά.

Εάν το παιδί σας είναι άρρωστο

Όταν φροντίδα στο σπίτι είναι απαραίτητη για να μάθετε πώς να το κάνουμε ορθοστατική αποχέτευσης και ρινογαστρικού φιλοδοξία. Ταΐστε το μωρό μέσα από ένα σωλήνα πρέπει επίσης να βεβαιωθείτε ότι το δέρμα δεν φαίνεται κατακλίσεις.

Αν έχετε άλλα υγιή παιδιά, τότε θα πρέπει να εξεταστούν για την παρουσία του μεταλλαγμένου γονιδίου.