Σύνδρομο Edwards': τα κύρια συμπτώματα και τις μεθόδους θεραπείας

Σύνδρομο Edwards αναφέρεται σε μια μορφή των χρόνιων ασθενειών. Ενθαρρυμένος από το γεγονός ότι στην κλινική πρακτική, αυτή η παθολογία είναι πολύ σπάνια, περίπου ένα στα 6.600 νεογέννητα μωρά στη ζωή. Και ιδιαίτερα σε κίνδυνο είναι νεαρά κορίτσια, το 80% των ασθενών εμφανίστηκε θηλυκό.

Σύνδρομο Edwards: αιτία.

Αν μιλάμε για τους λόγους, τότε δεν υπάρχει προς το παρόν έχει αναπτυχθεί καμία συναίνεση. Οι επιστήμονες έχουν προτείνει διάφορες θεωρίες, αλλά καμία από αυτές δεν έχει ακόμη επίσημα αποδειχθεί. Μερικοί άνθρωποι πιστεύουν ότι η εμφάνιση των μη φυσιολογικών χρωμοσωμάτων στο γονότυπο επηρεάζει το περιβάλλον, δηλαδή τις δυσμενείς συνθήκες διαβίωσης, διάφορες χημικές εκπομπές, εγκαταστάσεις επεξεργασίας λυμάτων της ρύπανσης των υδάτων, εργοστάσια και ούτω καθεξής. Άλλοι μελετητές υποστηρίζουν ότι ο λόγος που η μόλυνση της μητέρας, η οποία εντάθηκε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και να οδηγήσει σε μεταλλάξεις. Διαπιστώθηκε ότι η κρίσιμη ηλικιακή ομάδα από μια γυναίκα που περιμένει παιδί. Μετά από όλα, σε ενήλικες ασθενείς συχνά έχουν τα παιδιά που έχουν εμμονή με κληρονομική σύνδρομα. Στις περισσότερες περιπτώσεις η νόσος κληρονομείται, από ένα μολυσμένο μητέρα.

Δυστυχώς, τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση πεθάνουν σε νεαρή ηλικία. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου είναι ότι το παιδί γεννιέται πάνω στην ώρα, αλλά το βάρος του είναι ύποπτα χαμηλή. Επιπλέον, υπάρχει μια μείωση της δραστηριότητας, και στη συνέχεια υπήρξε μια σημαντική επιβράδυνση στην ανάπτυξη του παιδιού τόσο σωματικά όσο και ψυχολογικά. Τα κορίτσια με αυτή τη διαταραχή συνήθως δεν ζουν περισσότερο από έξι μήνες, σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, ζουν ένα χρόνο, αλλά όχι περισσότερο. Αλλά με ένα αρσενικό παιδί που συμβαίνει στο θάνατο μέσα σε λίγες εβδομάδες.

Σύνδρομο Edwards: Συμπτώματα.

Νόσος εκδηλώνεται με σαφήνεια, μπορεί να αναγνωριστεί από τα φυσικά χαρακτηριστικά τους. Για παράδειγμα, υπανάπτυκτες γνάθου, που φυτεύτηκαν αφύσικα χαμηλά, ελαφρώς παραμορφωμένο και ασύμμετρη αυτιά και το πηγούνι φαίνεται κάπως λοξά. Θεωρείται χαρακτηριστικό διάταξη ενός ματιού φύτεψαν πολύ χαμηλή. Παραμορφωθεί σχεδόν όλα τα μέρη του σώματος: τα πόδια και τα χέρια φανεί αφύσικο, το κεφάλι οπτικά αυξηθεί σε μέγεθος. Ταυτόχρονα, μειώνεται δάχτυλα στα χέρια τους. σύνδρομο Edwards προκαλεί μυϊκή ατροφία, έτσι επιβραδύνθηκε σημαντικά οποιαδήποτε κίνηση. Δεν είναι πολύ πίσω και η ψυχολογική ανάπτυξη του παιδιού.

Αξίζει να γνωρίζει ένα άλλο ενδιαφέρον χαρακτηριστικό της νόσου. Μικρά χέρια σφιγμένα σε γροθιές, αλλά είναι το μεσαίο δάχτυλο, όπως ήταν πάνω από όλα τα άλλα, προσπαθούν να τους σταματήσουν. Από την προσεκτικότερη μελέτη, ο ιατρός είναι σε θέση να ανιχνεύσει την παθολογία του καρδιαγγειακού και πνευμονικού συστήματος, των νεφρών και κήλη εμφανίζεται σε ορισμένες περιπτώσεις.

Τα πρώτα χρόνια, οι ειδικοί διαγνωστεί το σύνδρομο Edwards με βάση τα εξωτερικά χαρακτηριστικά, καθώς υπερηχογράφημα συχνά δεν αποκάλυψε τυχόν ανωμαλίες στην ανάπτυξη του σώματος. Μερικές φορές μπορεί να δει ένα από υπανάπτυξη του ομφάλιου αρτηριών ή μικρή ποσότητα του πλακούντα. Αν μιλάμε για τη θεραπεία, τότε υπάρχει μια απογοητευτική πρόβλεψη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά πεθαίνουν κατά τη βρεφική ηλικία, είναι πολύ σπάνια επιβιώνουν έως την εφηβεία.

Δεν σύγχρονα εργαλεία δεν είναι σε θέση να αλλάξει το ανθρώπινο γονότυπο. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο το μόνο πράγμα που μπορεί να βοηθήσει το γιατρό, είναι η διατήρηση της ανθρώπινης ζωής και την εξάλειψη της συμπτωματικής εκδηλώσεις της νόσου. Και να θυμάστε: παρά το γεγονός ότι το σύνδρομο Edwards' είναι ανίατη, δεν είναι απαραίτητο να παραιτηθεί. Στην περίπτωση αυτή, οι γονείς, υπάρχει μόνο ένας τρόπος - για να απολαμβάνετε κάθε μέρα με το μωρό, και να πιστέψουμε. Συχνά η πίστη μπορεί να παρατείνει σημαντικά τη διάρκεια ζωής ενός φαινομενικά ανιάτων ασθενών.