Σύνδρομο Larsen: Αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

γενετικό μας κώδικα είναι τόσο πολύπλοκη, ώστε σχεδόν κάθε σοβαρή ζημιά μπορεί να προκαλέσει μια αλυσιδωτή αντίδραση και να επηρεάσει το άτομο δεν είναι στα καλύτερά της. Οι επιστήμονες βρίσκουν συνεχώς νέα ασθένεια, αλλά, με δικά τους λόγια, το γονιδίωμα του παραμένει ανεξερεύνητο ενενήντα τοις εκατό.

περιγραφή

σύνδρομο Larsen (ICD-10 - M89 κωδικός) - είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που έχει ένα ευρύ φάσμα των φαινοτυπικών εκδηλώσεις. Οι πιο χαρακτηριστικές χαρακτηριστικά θεωρείται ότι είναι εξαρθρώσεις και υπεξαρθρήματα των μεγάλων αρθρώσεων, η παρουσία των δυσμορφιών των οστών του προσώπου του κρανίου προβλημάτων και τη λειτουργία των άκρων. Οι δευτερεύουσες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν σκολίωση, ραιβοϊπποποδίας, κοντό ανάστημα, και δυσκολία στην αναπνοή.

Το σύνδρομο Larsen προκαλείται από σημειακές μεταλλάξεις που μπορεί να προκύψουν αυθόρμητα και να κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Με τις αλλαγές στο γονίδιο FLNB δεσμεύουν ολόκληρη την ομάδα των ασθενειών που εκδηλώνονται διαταραχές στο σκελετικό σύστημα. Ειδικά συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν, ακόμα και μεταξύ των συγγενών.

λόγους

Τι πρέπει να συμβεί στην αναδυόμενη σώμα που δημιουργήθηκε το σύνδρομο Larsen; Τα αίτια αυτής της νόσου εξακολουθούν να κρύβονται στο λυκόφως της επιστήμης. Είναι μόνο γνωστό ότι είναι χαρακτηριστικό της αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά. Αυτό είναι μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου αλλάξει θα είναι αρκετή για να περάσει η παθολογία στα παιδιά τους, και ίσως ακόμη και τα εγγόνια. Το γονίδιο μπορεί να προέρχεται από τους γονείς (και από τις δύο ή από ένα) ή να είναι το αποτέλεσμα της αυθόρμητης μεταλλάξεων. Ο κίνδυνος να κληρονομήσει την ασθένεια - 50/50, ανεξάρτητα από το φύλο του παιδιού και ο αριθμός των κυήσεων.

Το τροποποιημένο γονίδιο βρίσκεται στο μικρό βραχίονα του τρίτου χρωμοσώματος. Εάν είναι επιθυμητό, οι ερευνητές μπορούν να εντοπίσουν το μέρος όπου η γενετική πληροφορία υπόκειται σε αλλαγές. Κανονικά, αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη γνωστή στους επιστημονικούς κύκλους ως filamin Β Παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του κυτταροσκελετού. Οι μεταλλάξεις οδηγούν στο γεγονός ότι η πρωτεΐνη παύει να εκτελέσει τη λειτουργία του, και από αυτό, τα κύτταρα του σώματος είναι προσβεβλημένο.

Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο μωσαϊκισμού είναι δυνατόν. Δηλαδή, η σοβαρότητα και ο αριθμός των συμπτωμάτων της νόσου εξαρτώνται άμεσα από τον αριθμό των κυττάρων που χτυπήθηκε. Μερικοί άνθρωποι δεν μπορούν καν υποψιάζονται ότι έχουν ένα ελάττωμα στο γονίδιο αυτό.

επιδημιολογία

Το σύνδρομο Larsen αναπτύσσεται με τον ίδιο ρυθμό και στους άνδρες και τις γυναίκες. Σύμφωνα με κατά προσέγγιση εκτιμήσεις, η νόσος εμφανίζεται σε ένα στα εκατό χιλιάδες νεογέννητο. Είναι, ευτυχώς, πολύ σπάνιες. Οι εκτιμήσεις θεωρούνται αναξιόπιστες επειδή υπάρχει κάποια δυσκολία στην αναγνώριση αυτού του συνδρόμου.

Για πρώτη φορά η ασθένεια στην ιατρική βιβλιογραφία έχει περιγραφεί στα μέσα του εικοστού αιώνα. Lauren Larsen και οι συνεργάτες του βρέθηκαν και καταγράφηκαν έξι περιπτώσεις του συνδρόμου στα παιδιά.

συμπτώματα

σύνδρομο Larsen, όπως προαναφέρθηκε, μπορεί να εκδηλωθεί με πολλούς τρόπους, ακόμα και μεταξύ στενών συγγενών. Τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου θεωρούνται για να αλλάξετε τα οστά του προσώπου. Αυτές περιλαμβάνουν: ένα ευρύ χαμηλή γέφυρα της μύτης και ένα ευρύ μέτωπο, επίπεδη όψη, η παρουσία σχισμή άνω χείλους ή ουρανίσκο. Επιπλέον, τα παιδιά είναι εξαρθρώσεις των μεγάλων αρθρώσεων (ισχίο, γόνατο, αγκώνα) και υπεξάρθρημα ώμου.

Δάχτυλα των ανθρώπων σύντομη, ευρεία, με αδύναμη αρθρώσεις να χαλαρώσει. Ο καρπός μπορεί να είναι επιπλέον οστά που συγχωνεύονται με την ηλικία και να σπάσει τα εμβιομηχανικής της κίνησης. Για μερικούς ανθρώπους, υπάρχει ένα τέτοιο σπάνιο φαινόμενο η τραχειομαλακίας (ή μαλάκωμα του χόνδρου της τραχείας).

διάγνωση

Η διάγνωση «σύνδρομο Larsen» γίνεται μόνο μετά από πλήρη εξέταση του ασθενούς, προσεκτική εξέταση του ιατρικού ιστορικού του και την παρουσία των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων X-ray. Επιπλέον, μια πλήρης ακτινολογική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει ανωμαλίες και τις συναφείς ανάπτυξη του σκελετού, που είναι έμμεσα συνδεδεμένα με την ασθένεια.

Υπερηχογραφική διάγνωση in utero μπορεί να αποκαλύψει το σύνδρομο Larsen. Φωτογραφίες από το σχηματισμό των οστών σε ένα καλά εκπαιδευμένο εξειδικευμένο υπερηχογράφημα μπορεί να είναι ένα σημείο εκκίνησης για να ψάξετε γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου. Από την πρώτη ματιά δεν μπορείτε να πείτε τι είδους ασθένεια έχει οδηγήσει στην παθολογία του κρανίου του προσώπου και τα οστά των άκρων, η μέλλουσα μητέρα, συνιστάται να κάνετε μια αμνιοπαρακέντηση και τη διεξαγωγή της γενετικής εξέτασης για να αναζητήσετε μεταλλάξεις στο τρίτο χρωμόσωμα.

Εάν η νόσος επιβεβαιώνεται, αλλά το ζευγάρι αποφάσισε να διατηρήσει την εγκυμοσύνη, η μέλλουσα μητέρα συνιστάται να εκτελέσετε καισαρική τομή διαδικασία, έτσι ώστε να μην βλάψει τα οστά του παιδιού κατά τη διέλευσή του μέσα από τη λεκάνη γυναίκες με κολπικό τοκετό.

θεραπεία

Θεραπευτικά μέτρα δεν αποσκοπούν στην εξάλειψη της νόσου, καθώς και για τη μείωση των κλινικών συμπτωμάτων. Αυτό που εμπλέκονται παιδιάτρους, ορθοπεδικούς, ειδικοί στην γναθοπροσωπική χειρουργική επέμβαση και τη γενετική. Μετά την αξιολόγηση της αρχικής κατάστασης του παιδιού και να αξιολογεί όλους τους κινδύνους, μπορούν να αρχίσουν να διορθώσει τις υφιστάμενες παραβάσεις.

Η πιο παρεμβατική επιλογή, η οποία αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Larsen - μασάζ. Είναι απαραίτητο να ενισχύσει τους μυς και τους συνδέσμους που συγκρατούν τις αρθρώσεις, και να βελτιωθεί η διατήρηση του πίσω και να ισιώσει η σπονδυλική στήλη. Αλλά πριν προβεί σε θεραπευτικές μεθόδους απαιτεί μια σειρά ενεργειών. Είναι αναγκαίες για τη διόρθωση ακαθάριστο παραμόρφωση ή σκελετικές παραμορφώσεις, σπονδυλική σταθεροποίηση. Όταν τραχειομαλακίας απαιτούν διασωλήνωση και στη συνέχεια ρύθμιση του σωλήνα αναπνοής (συνεχής), το οποίο θα διατηρήσει τη βατότητα του άνω αεραγωγού.

Η θεραπεία της ασθένειας αυτής - μια χρονοβόρα διαδικασία που μπορεί να διαρκέσει χρόνια. Με την ωρίμανση του μωρού αυξάνει το φορτίο του οστού, και μπορεί να χρειαστεί και πάλι φυσικής αποκατάστασης, φυσιοθεραπεία, και ίσως ακόμη και χειρουργική επέμβαση.