Lesch - σύνδρομο Nyhan: φωτογραφία της κληρονομιάς, τα αίτια, συμπτώματα, θεραπεία

σύνδρομο Lesch - Nyhan αποδίδεται σε κληρονομικές ασθένειες που σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές. Η νόσος εκδηλώνεται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Είναι επικίνδυνο επειδή δεν είναι ενάντια σε μια ειδική θεραπεία. Η θεραπεία βοηθά μόνο να σταθεροποιήσει την κατάσταση, αλλά δεν θεραπεύει πλήρως το παιδί, την αντιμετώπιση των βαθύτερων αιτίων. Ποια είναι τα χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας; Ποια είναι η πιθανότητα ενός τέτοιου συνδρόμου;

ορισμός

Ανάμεσα στα σπάνια διαταραχές του μεταβολισμού των πουρινών εκκρίνουν ανώμαλη Lesch - Nyhan. σύνδρομο εμφανίζεται συχνότερα σε αγόρια, όπως συνδεδεμένη με το Χ-χρωμόσωμα. Είναι σχετίζεται με μια ανεπάρκεια του ενζύμου, η οποία είχε ως αποτέλεσμα την ανταλλαγή του ουρικού οξέος έχει σπάσει, ποσότητα του αυξάνει. Η συσσώρευση της ουσίας αυτής δείχνεται γειτονικά και μεταβολικές νευρολογικές εκδηλώσεις και επί των οποίων μπορούν να υπάρχουν υπόνοιες ασθένειας. Η παράξενη συμπεριφορά του μωρού απαιτεί ιατρική εξέταση, η οποία περιλαμβάνει τη συλλογή και την ανάλυση των κοινών γενετικών εξετάσεων.

αιτιολογία

Τι είναι το σύνδρομο λόγος Lesch - Nyhan; Τα αίτια αυτής της ασθένειας ρίζες τους σε γενετικές διαταραχές. Αυτό σημαίνει ότι η ανάπτυξη της παθολογίας της παρουσίας ένα υπολειπόμενο γονίδιο στη μητρική - φυλοσύνδετη ελαττώματος. Οι λεπτομέρειες της διαδικασίας που περιγράφεται παρακάτω. Η παρουσία αυτού του γονιδίου δεν οδηγεί πάντοτε στην ανάπτυξη του συνδρόμου - η πιθανότητα είναι 25%. Για την εκτίμηση του κινδύνου της νόσου, συνιστάται διενέργεια ιατρικής και γενετική συμβουλευτική.

μια γενετική διαταραχή

Σύνδρομο Lesch - Nyhan (υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας, φυλοσύνδετη) είναι μια σοβαρή κληρονομική νόσος. Είναι σχετίζεται με μία βλάβη του HPRT γονιδίου (υποξανθίνη-γουανίνη φωσφοριβοσυλοτρανσφεράση), η οποία βρίσκεται επί του Χ-χρωμοσώματος - σχετικά μακρύ βραχίονα του. Στις γυναίκες, υπάρχουν δύο τέτοια χρωμοσώματα και τα αρσενικά έχουν ένα, το οποίο είναι ο λόγος για γενετική διαταραχή είναι πιο συχνή στους άνδρες. Οι περιπτώσεις του συνδρόμου στις γυναίκες είναι σπάνια, και η εμφάνισή του μπορεί να αποδοθεί σε Χ-αδρανοποίηση.

βιοχημικά χαρακτηριστικά

Λόγω ενζυμικές διαταραχές εκδηλώνονται σύνδρομο Lesch - Nyhan. Βιοχημείας είναι η ανεπάρκεια της υποξανθίνης-γουανίνης. Υπό κανονικές συνθήκες, αυτό το ένζυμο υπάρχει σε όλα τα κύτταρα, αλλά το μεγαλύτερο μέρος της βρίσκεται στον αριθμό των νευρώνων του εγκεφάλου. Η γενετική διαταραχή που οδηγεί στην απουσία του, με αποτέλεσμα να διαταραχθεί υποξανθίνη αντάλλαγμα. Αυτό παράγει υπερβολικές ποσότητες ουρικού οξέος που ανιχνεύεται με προσδιορισμούς στα ούρα και στο αίμα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι ασθενείς έχουν τα συμπτώματα της ουρικής αρθρίτιδας.

Διαθέτει εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Αυξάνει το επίπεδο της υποξανθίνης, δεν ουρικό οξύ. Αυτό προκαλεί ανωμαλίες νευρολογικές, και ουρικού οξέος μέσω του φράγματος αίματος-εγκεφάλου για να μην περάσει. Η αιτιολογία των διαταραχών συμπεριφοράς δεν είναι εγκατεστημένα. Οι επιστήμονες δεν το συνδέουν με περίσσεια υποξανθίνης και του ουρικού οξέος. Πιστεύεται ότι η υπερουριχαιμία οδηγεί σε έλλειψη ντοπαμίνης. Συγκροτήθηκε υπερευαισθησία D1-υποδοχείς που βρίσκονται στην νευρώνων του ραβδωτού σώματος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη επιθετικότητα.

κλινικές εκδηλώσεις

Από γενετικών διαταραχών που σχετίζονται πώς το σύνδρομο εκδηλώνεται Lesch - Nyhan. Τα συμπτώματα της νόσου αντανακλά κυρίως βλάβη στο νευρικό σύστημα. Οι ασθενείς ανησυχούν έκφρασης σπασμούς, ενώ κράμπες και αποκτήσουν μερικά μυϊκές ομάδες. giperkinezy επίσης κοινά, εκδηλώνεται σύσπαση άκρων, ως αποτέλεσμα της αυθόρμητης αύξηση στο μυϊκό τόνο. Τα παιδιά με το σύνδρομο αυτό παρουσιάζουν καθυστέρηση στην σωματική και ψυχική ανάπτυξη: ομιλία τους είναι μπερδεμένη, ίσως αργά τα πόδια ξεκίνημα. Οι επιπτώσεις στη λειτουργία του πνευμονογαστρικού νεύρου οδηγεί σε αυξημένο αντανακλαστικό: κένωση του στομάχου συμβαίνει χωρίς κανένα λόγο. Επιπλέον, η συχνή παράλυση και επιληπτικές κρίσεις. Η ασθένεια σχετίζεται με μεταβολικές διαταραχές, προκαλώντας έτσι τα συγκεκριμένα συμπτώματα. Ανά ημέρα, συνήθως, μια μεγάλη ποσότητα των ούρων, η οποία συνδέεται με μια δίψα σταθερή και νεφρική παθολογία. Το ουρικό οξύ συσσωρεύεται στους λοβούς των αυτιών, που οδηγεί στο σχηματισμό των λεγόμενων τόφοι. Στα ούρα ανιχνεύεται κρύσταλλοι ουρικού οξέος που έχει ένα πορτοκαλί χρώμα. Επιπλέον, η διαδικασία που εμπλέκονται αρθρώσεων, συνήθως μικρά. Αναπτύσσουν φλεγμονή - αρθρίτιδας.

συμπεριφορά

Μήπως τον τρόπο ζωής και τις συνήθειες της νόσου Lesch - Nyhan; Σύνδρομο αλλάξει σημαντικά την συμπεριφορά του ασθενούς οφείλεται στο ΚΝΣ. Το παιδί γίνεται πολύ ανήσυχος, η διάθεσή του αλλάζει συνεχώς. Ιδιαίτερα αξιοσημείωτο επεισόδια επιθετικότητας που μπορεί να συμβεί χωρίς αιτία, ανά πάσα στιγμή. Αυτά τα παιδιά έχουν την τάση να αυτοτραυματισμού, που αυτή τη στιγμή εφαρμόζεται στα δαγκώματα και τα χτυπήματα. Θεωρείται ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της παθολογίας. Ακόμα και διατηρώντας πλήρη ευαισθησία στον πόνο δεν σταματά ασθενείς. Μπορούν να κλαίει από τον πόνο, αλλά συνεχίζουν να προκαλούν αυτοτραυματισμούς.

διάγνωση

Η διάγνωση «σύνδρομο Lesch - Nyhan» (Οι φωτογραφίες των ασθενών παρουσιάζονται στο άρθρο) βασίζεται στην κλινική εξέταση και ειδικές πρόσθετες ερευνητικές μεθόδους. Προτείνει παθολογία βοήθεια τριών κύριο σύμπτωμα. Δώστε προσοχή στις μυϊκές διαταραχές με σπασμούς φύση, μια τάση να αυτοτραυματισμού και πολυουρία. Ένα ιδιαίτερο ρόλο διαδραματίζει η ίδια τραύμα που θα πρέπει να ευαισθητοποιήσει τους γονείς. Μετά την αναγνώριση των συμπτωμάτων του παιδιού αποστέλλονται για τα ούρα και την ανάλυση του αίματος. Biochemistry θα καθορίσει το επίπεδο του ουρικού οξέος σε αυτά τα βιολογικά υγρά. Είναι επίσης απαραίτητο να γίνει γενετική εξέταση, η οποία επιβεβαίωσε τη διάγνωση. Συνέστησε ένα νεφρό υπερήχων για την ανίχνευση της παθολογίας σε αυτές. Μετά την επιβεβαίωση της νόσου το παιδί παίρνει εγγραφεί σε έναν νευρολόγο και ρευματολόγο.

θεραπεία

Φαρμακολογικές και μη φαρμακολογικές μέθοδοι για να διορθώσει το σύνδρομο Lesch - Nyhan. Η θεραπεία στοχεύει στην πρόληψη των επιπλοκών και τη βελτίωση. Για να μειωθεί ο κίνδυνος του σχηματισμού των νεφρικής ανεπάρκειας πρέπει να μειώσουν τα επίπεδα του ουρικού οξέος, οι οποίες φθάνουν «αλλοπουρινόλη». Συνιστάται η χρήση «διαζεπάμη» για να ηρεμήσει ο ασθενής και να εξαλείψει τις προσπάθειες για να προκαλέσει βλάβη στον εαυτό του. Μπορείτε επίσης να λάβετε άλλα ηρεμιστικά. Εκτός από την ανάγκη να διατηρήσει τον έλεγχο της συμπεριφοράς. Όταν επιθετική επιθέσεις μπορεί να εκχωρήσει «ρισπεριδόνη». Επιπλέον, θα πρέπει να εξαλείψει στρεσογόνες καταστάσεις. Αυτό θα βοηθήσει τον ασθενή να προσαρμοστεί στο περιβάλλον του και να τεθεί σε στενή επαφή με άλλους ανθρώπους. Υποστήριξη για τις οικογένειες είναι ένας σημαντικός παράγοντας που θα βοηθήσει να διορθώσει τη συμπεριφορά. Συνιστάται πάνες ή μαλακά γάντια για την προστασία από αυτοτραυματισμούς. Είχαμε συχνά κατέφυγε στην αφαίρεση των δοντιών, προκειμένου να αποφευχθούν τα τσιμπήματα. Προς το παρόν, η ανάπτυξη της ιατρικής, όπως η οδοντιατρική, επιτρέπει τη χρήση των ειδικών πινακίδων, τα οποία τοποθετούνται στα δόντια, χωρίς να προκαλεί δυσφορία στον ασθενή.

επιπλοκές

Όπως και οι περισσότερες παθολογίες, υπάρχουν επιπλοκές και η νόσος του Lesch - Nyhan. Το σύνδρομο μπορεί να οδηγήσει σε συνέπειες που συνδέονται με τη συσσώρευση του ουρικού οξέος και υποξανθίνη. Αυτές οι διαταραχές μειώσει τη διάρκεια ζωής και την πρόληψη φυσιολογικό να προσαρμοστούν στην κοινωνία. Μεταξύ εκφράζεται διαταραχές - αρθρίτιδα και νεφρολιθίαση.

Κοινή φλεγμονή σχετίζεται με τη διευθέτηση του ουρικού οξέος. Cluster κρύσταλλοι έχει καταστρεπτικά αποτελέσματα επί του ιστού του χόνδρου και το περιβάλλον του. Συνήθως προσβάλλει τις αρθρώσεις των ποδιών και των χεριών. Στον τομέα της φλεγμονής εμφανίζεται πόνος και ερυθρότητα. σύνδρομο πόνου αυξάνεται με την κίνηση.

Νεφρολιθίαση (πέτρες στα νεφρά ή) μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές όπως η πυελονεφρίτιδα. Η φλεγμονώδης διαδικασία περιλαμβάνει τα νεφρική πύελο. Η μόλυνση μπορεί να εξαπλωθεί ή αιματογενής urinogennym και με την εντυπωσιακή ιστού και διάμεσο. Όταν πηγαίνει στο χρόνιο στάδιο της φλεγμονής προκάλεσε ανεπανόρθωτες διαδικασίες κατά πλάκας. ανάπτυξη της ασθένειας οδηγεί στο σχηματισμό της σοβαρής νεφρικής ανεπάρκειας. Ιδιαίτερα επικίνδυνη είναι η αντικατάσταση των δομικών στοιχείων του συνδετικού ιστού ο νεφρός, είναι αμετάκλητα παραβίασε λειτουργία του - την κατανομή των περιττών ουσιών του σώματος.

Αυτά είναι τα χαρακτηριστικά της παθολογίας Lesch - Nyhan. Το σύνδρομο είναι εντελώς ανίατη. Θεραπείες με στόχο τη μείωση των κλινικών συμπτωμάτων και την κατάσταση σταθεροποίησης. Σημαντικό ρόλο σε αυτό έπαιξε τα ασθενή περιβάλλον και τις συνθήκες διαβίωσης.