Werdnig-Hoffmann: η μορφή και τα κύρια συμπτώματα

Werdnig-Hoffmann - εξαιρετικά σοβαρή παθολογία η οποία συνοδεύεται από μυατροφία, βαθμιαία καταστροφή των κύριων νευρικών ινών του νωτιαίου μυελού, και, κατά συνέπεια, μυϊκή ατροφία. Αμέσως αξίζει να σημειωθεί ότι αυτή είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια, η οποία μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.

Τι είναι Werdnig-Hoffmann;

Είναι μια νευρολογική ασθένεια που συνοδεύεται από τη σταδιακή καταστροφή των βασικών δομών του νευρώνουν νευρικού συστήματος. Για παράδειγμα, συχνά υπάρχει απομυελίνωση των προσθίων ριζών του νωτιαίου μυελού. Επιπλέον, η νόσος επηρεάζει κάποια κρανιακά νεύρα.

Φυσικά, η ζημιά στις νευρικές ίνες επηρεάζει την κατάσταση των μυών. Ωστόσο, για την ασθένεια αυτή χαρακτηρίζεται από τη λεγόμενη απώλεια μυών δοκού, στο οποίο μέρος του μυός διατηρεί την ικανότητα να συστέλλεται, ενώ η χωριστή «δεσμών» ατροφία.

Σπονδυλική ατροφία Verdniga-Hoffmann εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Σήμερα χωρίζεται σε τρεις κύριες μορφές της νόσου.

Συγγενής της νόσου Verdniga-Hoffmann και τα συμπτώματά του

Συνήθως, τα πρώτα συμπτώματα αυτής της μορφής της νόσου είναι ήδη αισθητή κατά τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση. Το παιδί παρουσιάζει υποτονική παράλυση των άκρων. Οι κραυγές των άρρωστων παιδιών είναι αδύναμη και μόλις το ακουστικό, επιπλέον, έχουν η διαδικασία εξουσία είναι σπασμένα.

Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, μπορείτε να παρατηρήσετε την καθυστέρηση στην σωματική ανάπτυξη. Αναρρωτική μωρά δεν κρατούν το κεφάλι, δεν μπορεί ούτε να καθίσει ούτε να σταθεί. Μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις, το μωρό είναι σε θέση να κρατήσει το σώμα σε όρθια θέση, αλλά η ικανότητα αυτή εξαφανίζεται αρκετά γρήγορα, όπως την καταστροφή των νευρικών ινών.

Επιπλέον, υπάρχουν κάποιες ανωμαλίες στην ανάπτυξη του σκελετού, ιδιαίτερα δυσπλασία του ισχίου, σκολίωση, ο σχηματισμός της χοάνης στο στήθος, ραιβοϊπποποδία, υδροκέφαλο.

Κατά τη διάρκεια της κακοήθους νόσου, και εκφυλισμό των νευρικών απολήξεων προχωρεί ταχέως. Ατροφία μπορεί να περιγραφεί όχι μόνο τους σκελετικούς μυς, αλλά και τις ίνες των εσωτερικών οργάνων. συχνά επηρεάζεται το διάφραγμα, η οποία οδηγεί σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Δυστυχώς, τα παιδιά με παρόμοια ασθένεια ζουν (κατά μέσο όρο) μέχρι την ηλικία των εννέα.

Πρόωρη ασθένεια Verdniga-Hoffmann

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου εκδηλώνονται κατά το δεύτερο μισό της ζωής. Οι πρώτοι μήνες της σωματικής ανάπτυξης του παιδιού περνάει απολύτως φυσιολογικό - το παιδί μαθαίνει να κρατήσει το κεφάλι και να καθίσει, μερικές φορές ακόμη και να καθίσει χωρίς βοήθεια. Αλλά όλες αυτές οι δεξιότητες χάνονται μετά την ενεργοποίηση της ασθένειας. Με την ευκαιρία, προκαλεί συχνά σύνδρομο μόλυνση.

Τρόμος των δακτύλων και τενόντων σύσπαση - τα πρώτα σημάδια της καταστροφής των νευρικών ινών. Αργότερα αναπτύσσεται ατροφία και παράλυση των μυών. Η μέση διάρκεια ζωής των ασθενών είναι μεταξύ 14-16 ετών.

Αργά νόσο Verdniga-Hoffmann

Τέτοια νόσος είναι ηπιότερη. Κατά κανόνα, το παιδί αναπτύσσει αρκετά φυσιολογικά μέχρι την ηλικία των δύο. Το παιδί μαθαίνει να κάθεται, να σταθεί και να περπατήσει. Μόνο με το χρόνο οι γονείς αρχίσετε να παρατηρείτε κάποια απόκλιση.

Κατ 'αρχάς, να αλλάξει το βηματισμό ενός άρρωστου παιδιού - πηγαίνει, πολύ λυγίζοντας τα γόνατα, πέφτει συχνά, μην κρατάτε την ισορροπία. Δεδομένου ότι η παθολογία μπορεί να παρατηρήσετε κάποιες αλλαγές στο σκελετό, όπως είναι η παραμόρφωση του θώρακα. σύνδρομο Verdniga-Hoffman χαρακτηρίζεται από μια ισχυρή τρόμος, μειωμένος μυϊκός τόνος, την εξαφάνιση των κύριων άνευ όρων αντανακλαστικά.

Στις περισσότερες περιπτώσεις 10-12 χρόνια ενός παιδιού χάνει εντελώς την ικανότητα των ανεξάρτητων ταξιδιού. Ωστόσο, στην περίπτωση αυτή, οι ασθενείς επιβιώνουν έως 20, και μερικές φορές μέχρι και 30 χρόνια.