Αιτίες και συμπτώματα του συνδρόμου Down

Σύνδρομο Down, που ονομάζεται επίσης και τρισωμία 21 - μια γενετική διαταραχή που οδηγεί σε γνωστική εξασθένηση. Η παθολογία εμφανίζεται στη μέση του ένα από τα οκτώ βρέφη. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down εκδηλώνονται στην καθυστέρηση της ανάπτυξης, η οποία μπορεί να είναι ήπια ή μέτρια, που σχηματίζουν τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του προσώπου, χαμηλή μυϊκό τόνο. Υποφέροντας από μια παθολογία οι άνθρωποι συχνά έχουν γαστρεντερικές παθήσεις, καρδιακές παθήσεις και άλλα προβλήματα.

Αιτίες του συνδρόμου Down

Το όνομά Παθολογίας δίνεται προς τιμήν του Langdon Down - γιατρό ο οποίος περιέγραψε πρώτος την πάθηση το 1866. Ο γιατρός ήταν σε θέση να την αποκαλούν οι θεμελιώδεις συμπτώματα, αλλά ο λόγος που απέτυχε να εντοπίσει σωστά την παθολογία. Αυτό συνέβη μόνο το 1959, όταν οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι το σύνδρομο Down είναι γενετικής προέλευσης. Κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιλαμβάνει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων φέρουν γονίδια αναγκαία για τη φυσιολογική ανάπτυξη του οργανισμού. Τα 23 χρωμοσώματα κληρονομούνται από το ωάριο από τη μητέρα και ένα ζευγάρι από αυτά συνθέτουν 23 χρωμοσώματα κληρονομούνται μέσω του σπέρματος από τον πατέρα της. Αλλά αυτό συμβαίνει, έτσι ώστε ένα παιδί από τους γονείς κληρονομεί επιπλέον χρωμοσώματα. Όταν παίρνει από τη μητέρα του, αντί ενός χρωμοσώματος 21 είναι δύο συνολικά (συμπεριλαμβανομένων 21 ου χρωμοσώματος που λαμβάνονται από τον πατέρα), γίνονται τρεις. Αυτό προκαλεί το σύνδρομο Down.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down

Η εκδήλωση της διαταραχής μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή, αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι με την παθολογία έχουν σαφή εξωτερικά χαρακτηριστικά. Έτσι, οι εξωτερικά σημάδια του συνδρόμου Down περιλαμβάνουν:

• επίπεδη επιφάνεια, μικρό στόμα, μικρά αυτιά, κοντό λαιμό, σχιστά μάτια ?
• μεγάλη και πολύ μικρή χέρια με κοντά δάχτυλα?
• ουρανό σε ένα τόξο, τα στραβά δόντια, μια επίπεδη μύτη?
• η καμπυλότητα του θώρακα , και άλλα.

γνωστική δυσλειτουργία

Τα παιδιά με τη διαταραχή αυτή έχουν μειωμένη επικοινωνία. Αυτό φανερώνεται από το γεγονός ότι είναι σχεδόν δεδομένη εκπαίδευσης. Και αυτό το πρόβλημα εξακολουθεί να υφίσταται για τη ζωή. Δεν είναι ακόμα απόλυτα σαφές τι ακριβώς πώς το επιπλέον 21ο χρωμόσωμα μπορεί να επηρεάσει τη γνωστική ανάπτυξη. Από το μέγεθος του ανθρώπινου εγκεφάλου με σύνδρομο Down είναι ουσιαστικά η ίδια όπως στον εγκέφαλο ενός υγιούς ατόμου. Αλλά η δομή των επιμέρους περιοχών - η παρεγκεφαλίδα και τον ιππόκαμπο - ελαφρώς τροποποιημένη. Αυτό είναι ιδιαίτερα εμφανές σε σχέση με την ιππόκαμπο, η οποία είναι υπεύθυνη για τη μνήμη.

Οι καρδιακές παθήσεις και νοσήματα του γαστρεντερικού συστήματος

Τα ανωτέρω σημάδια του συνδρόμου Down σε περίπου τα μισά από τα παιδιά συνοδεύονται επίσης από συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Σε μερικές περιπτώσεις, προκειμένου να διορθώσει τα ελαττώματα απαιτούν χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση. Επιπλέον, τα παιδιά με τη διαταραχή αυτή χαρακτηρίζεται από πολλές γαστρεντερικές παθήσεις, ιδιαίτερα κοινό τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο και ατρησία οισοφάγου.

άλλες παραβιάσεις

Τα παιδιά με παθολογία επιρρεπή σε ασθένειες όπως:

• υποθυρεοειδισμός?
• βρεφικοί σπασμοί, επιληπτικές κρίσεις?
• μέση ωτίτιδα?
• ακοής και όρασης?
• αστάθεια της σπονδυλικής στήλης στο λαιμό?
• παχυσαρκία?
• υπεραντιδραστικότητα και της διαταραχής ελλειμματικής προσοχής?
• κατάθλιψη.

Σύνδρομο Ντάουν Θεραπεία

Μέχρι σήμερα, η μέθοδος για τη θεραπεία της διαταραχής δεν υπάρχει. Μπορεί να εκτελέσει μόνο διαταραχές θεραπείας που σχετίζονται, όπως οι καρδιακές παθήσεις ή γαστρεντερικής νόσου. Όμως η ποιότητα της ζωής των παιδιών με τέτοιες διαταραχές μπορεί ακόμα να βελτιωθεί. Για το σκοπό αυτό διάφορες μεθόδους, συμπεριλαμβανομένης της λογοθεραπεία, φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία.