Αταξία του Friedreich: Συμπτώματα, Διάγνωση και Θεραπεία

Αταξία - η νόσος, που εκδηλώνεται σε έλλειψη συντονισμού των κινήσεων, διαταραχή κινητικότητας με κάποια μείωση της αντοχής στα άκρα. Ένα είδος - η οικογένεια αταξία του Friedreich, η πιο κοινή μορφή κληρονομικής αταξίας. Εμφανίζεται μεταξύ 2 και 7 ανά 100 000.

Η ασθένεια αρχίζει συνήθως στην παιδική ηλικία, στις 1-2 χιλ δεκαετία της ζωής (αν και υπάρχουν περιπτώσεις όπου διαπιστώνεται μετά από 20 χρόνια). Αταξία πάσχει συνήθως αρκετά μέλη της οικογένειας - αδελφούς, αδελφές, και στις περισσότερες περιπτώσεις αυτό συμβαίνει σε ένα γάμο καθαρόαιμος οικογένειες. Τα συμπτώματα εμφανίζονται γρήγορα, η νόσος εξελίσσεται αργά, διαρκεί για δεκαετίες και φέρνει μεγάλη ταλαιπωρία χωρίς ιατρική βοήθεια.

Τα συμπτώματα της νόσου

Το κύριο χαρακτηριστικό της αταξίας του Friedreich - αβέβαιο βάδισμα του ασθενούς. Περπατά αδέξια βάζει τα πόδια του πλατιά και σαρωτικές αποκλίνει από το κέντρο προς τις πλευρές. Όταν η νόσος εξελίσσεται, απώλεια συντονισμού εκτίθενται όπλα και μύες του στήθους και του προσώπου. έκφραση του προσώπου αλλάζει, επιβραδύνει, γίνεται σπασμωδικές. Μειωμένη ή εξαφανίζονται τένοντα και περιοστική αντανακλαστικά (πρώτη με τα πόδια, στη συνέχεια, μπορεί να εξαπλωθεί στους βραχίονες). ωτικές σταγόνες συχνά. Σκολίωση εξελίσσεται.

Τα αίτια της ασθένειας

Αυτό το είδος της αταξίας - κληρονομική, χρόνια τύπος, προοδευτικό χαρακτήρα. Σχετίζεται με μια νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική αταξία, η οποία είναι μια ομάδα παρόμοια με τα συμπτώματα ασθενειών που προκαλούνται από αλλοιώσεις της παρεγκεφαλίδας, του στελέχους, του νωτιαίου μυελού και του νωτιαίου νεύρα, τα οποία συχνά παρεμβαίνει με την κατάλληλη διάγνωση. Ωστόσο, μεταξύ των παρεγκεφαλιδική αταξία υπολειπόμενη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ένα σχήμα, ενώ το άλλο μεταδίδεται ως αυτοσωμικό επικρατές γνώρισμα. Αυτό είναι ένα άρρωστο παιδί γεννιέται σε ένα ζευγάρι στο οποίο οι γονείς είναι φορείς του παθογόνου, αλλά είναι κλινικά υγιείς.

Αυτό εκδηλώνεται αταξία συνδυασμένη εκφύλιση των πλευρικών και οπίσθιων στηλών του νωτιαίου μυελού, που προκαλούνται από ενζυματικές και χημικές ανωμαλία άγνωστης φύσης, είναι κληρονομική. Όταν η ασθένεια επηρεάζει τα δοκάρια Gaulle Clark κύτταρα και πίσω κολώνες νωτιαιοπαρεγκεφαλιδική τρόπο.

«Το ιστορικό της νόσου»

νόσος αταξία του Friedreich έχει επισημανθεί σε μια ανεξάρτητη μορφή πάνω από 100 χρόνια πριν, ένας Γερμανός καθηγητής της αταξίας ιατρική Ν Friedreich. Από τη δεκαετία του 1860, η ασθένεια έχει μελετηθεί ενεργά. Μόλις υποθέσεις έγιναν το 1982 ότι η αιτία της αταξίας είναι μιτοχονδριακές διαταραχές. Ως αποτέλεσμα, αντί για το κοινό όνομα «αταξία του Friedreich» όρος «ασθένεια αταξία του Friedreich» έχει προταθεί ως μια πιο ακριβή εκδηλώσεις αντανάκλαση πολλαπλότητα της νόσου - νευρολογικές όπως και εξωνευρικές.

νευρολογικά συμπτώματα

Εάν ο ασθενής έχει αταξία του Friedreich, τα συμπτώματα που έχουν δει τις περισσότερες φορές η πρώτη - είναι δύσκολη και σίγουροι όταν περπατάτε, ειδικά στο σκοτάδι, συγκλονιστικό, σκοντάψει. Σε αυτό το σύμπτωμα ενταχθούν discoordination άνω άκρων, αδυναμία των μυών των ποδιών. Κατά την έναρξη της νόσου μπορεί να αλλάξει τη γραφή, δυσαρθρία, ομιλία συμβαίνει στη φύση εκρηκτικότητα, κοφτός.

Αναστολή της αντανακλαστικά (τένοντα και nadkostichnyh) μπορεί να παρατηρηθεί τόσο κατά την εμφάνιση άλλων συμπτωμάτων, και πολύ πριν από αυτούς. Με την εξέλιξη της αταξίας είναι συνήθως δυνατό να παρατηρηθεί συνολική απώλεια αντανακλαστικών. Ένα άλλο σημαντικό σύμπτωμα είναι Babinski, μυϊκή υποτονία, στο εξής οι μύες των ποδιών γίνονται πιο αδύναμα, θα ατροφία.

Abnerval εκδηλώσεις αταξία και άλλα συμπτώματα

Η νόσος χαρακτηρίζεται από αταξία σκελετικό παραμόρφωση του Friedreich. Οι ασθενείς επιρρεπείς σε σκολίωση, κυφοσκολίωση, παραμορφώσεις των δακτύλων των χεριών και ποδιών. Η λεγόμενη στάση fridreyhova (ή να σταματήσει αταξία του Friedreich) - νόσος χαρακτηριστικό της αταξίας του Friedreich. Φωτογραφίες σαν πόδια δώσει μια σαφή κατανόηση ότι τέτοια παραμόρφωση δεν είναι τυπική για ένα υγιές σώμα: δάχτυλα pererazognuty στα εγγύς φάλαγγα και μεσοφαλαγγική αρθρώσεις κάμπτονται σε υψηλές κοίλη καμάρα του ποδιού. Η ίδια αλλαγή μπορεί να συμβεί με τις βούρτσες.

Επίσης, οι ασθενείς υπόκεινται σε ενδοκρινικές ασθένειες: αυτοί είναι συχνές διαταραχές όπως ο διαβήτης, δυσλειτουργία των ωοθηκών, παιδισμό, υπογοναδισμό, κλπ Από την πλευρά του ενόψει πιθανής καταρράκτη ..

Εάν διαγνωστεί με αταξία του Friedreich, περίπου το 90 τοις εκατό των περιπτώσεων θα πρέπει να συνοδεύεται από καρδιακή ανεπάρκεια, την προοδευτική ανάπτυξη της μυοκαρδιοπάθειας, ιδιαίτερα υπερτροφική. Οι ασθενείς παραπονούνται για πόνο στην καρδιά, αίσθημα παλμών, δύσπνοια κατά την κόπωση και t. D. Σχεδόν το 50 τοις εκατό των ασθενών μυοκαρδιοπάθεια αιτιών θανάτου.

Στο προχωρημένο στάδιο της νόσου σε ασθενείς με σημαντική μυατροφία, πάρεση, παραβιάσεις της ευαισθησίας όπλων. Πιθανή απώλεια ακοής, οπτική ατροφία, νυσταγμό, μερικές φορές παραβιάζεται η λειτουργία των οργάνων της πυέλου και ο ασθενής πάσχει από μια καθυστέρηση ή, αντιθέτως, ακράτεια. Την πάροδο του χρόνου, οι ασθενείς χάνουν την ικανότητα να περπατήσει και να φροντίσουν τον εαυτό τους χωρίς βοήθεια. Παρ 'όλα αυτά παράλυση που ανέκυψαν κατά τις αταξίες μορφή, συμπεριλαμβανομένης της νόσου αταξία του Friedreich παρατηρήθηκαν.

Όσο για άνοια, όταν τέτοιες ασθένειες όπως αταξία παρεγκεφαλιδική αταξία του Friedreich, ακριβή στοιχεία σχετικά με αυτό ακόμα: σε παρουσιάζεται ενήλικες άνοια, περιγράφεται στα παιδιά, δεδομένου ότι είναι εξαιρετικά σπάνιο, καθώς και νοητική καθυστέρηση.

επιπλοκές αταξία

αταξία του Friedreich, στις περισσότερες περιπτώσεις περιπλέκεται από συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, καθώς και όλα τα είδη των αναπνευστική ανεπάρκεια. Επιπλέον, σε ασθενείς με πολύ υψηλό κίνδυνο υποτροπιάζουσες λοιμώξεις.

Κριτήρια για τη διάγνωση της αταξίας του Friedreich

Βασικά διαγνωστικά κριτήρια για τη νόσο έδειξε ξεκάθαρα:

• κληρονομικότητα της νόσου εμφανίζεται υπολειπόμενο γνώρισμα?
• η νόσος αρχίζει πριν από 25 χρόνια, τις περισσότερες φορές - κατά την παιδική ηλικία?
• προοδευτική αταξία?
• τένοντα κατάργηση αντανακλαστικών, αδυναμία και ατροφία των μυών των ποδιών, και στη συνέχεια το χέρι?
• Απώλεια ευαισθησίας είναι η πρώτη βαθιά κάτω άκρων, τότε η άνω?
• θολή ομιλία?
• σκελετικές παραμορφώσεις?
• ενδοκρινικές διαταραχές?
• μυοκαρδιοπάθεια?
• καταρράκτη?
• ατροφία του νωτιαίου μυελού.

Έτσι διάγνωση DNA επιβεβαιώνει την παρουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου.

διάγνωση

Όταν πρόκειται για την ασθένεια αυτή, όπως αταξία του Friedreich, η διάγνωση θα πρέπει να περιλαμβάνει ένα ιατρικό ιστορικό, θα πραγματοποιήσουν μια πλήρη ιατρική εξέταση και μελέτη της ιστορίας του ασθενούς και της οικογένειάς του. Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στα προβλήματα εξέτασης με το νευρικό σύστημα, όπως η κακή ισορροπία, το βάδισμα, και κατά τη μελέτη στατικής παιδί, η έλλειψη αντανακλαστικών και αισθήσεις στις αρθρώσεις. Ο ασθενής δεν είναι σε θέση να αγγίξει τα αντίθετα χάνει τον αγκώνα στο γόνατο σε δείγμα paltsenosovoy μπορεί να υποστεί τρόμου με απλωμένα τα χέρια.

Σε εργαστηριακές μελέτες υπάρχει μια παραβίαση του μεταβολισμού αμινοξέος.

Εγκέφαλος EEG στην αταξία του Friedreich ανιχνεύει διάχυτη δέλτα και θήτα δραστηριότητας, τη μείωση του άλφα ρυθμού. Όταν ηλεκτρομυογραφία αποκάλυψε νευραξόνων-απομυελινωτικών βλάβες των αισθητήριων περιφερικών νευρικών ινών.

Για την ανίχνευση ελαττωματικών γονιδίων, γενετικών δοκιμών διεξάγεται. Χρησιμοποιώντας τη διάγνωση του DNA είναι εγκατεστημένος δυνατότητα κληρονομιά παθογόνο άλλα παιδιά στην οικογένεια. Επίσης σύμπλοκο διαγνωστικά ϋΝΑ για όλη την οικογένεια μπορεί να διεξαχθεί. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η προγεννητική διάγνωση DNA.

Όταν διάγνωση και στη συνέχεια μετά από τη διάγνωση ο ασθενής υποχρεούται να προβεί τακτική ακτίνες Χ της κεφαλής, σπονδυλική στήλη, στο στήθος. Εάν είναι απαραίτητο, να ορίσει έναν υπολογιστή και τομογραφία μαγνητικού συντονισμού. Στις MRI του εγκεφάλου μπορεί τότε να δει ατροφία του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου στελέχους, τα ανώτερα τμήματα του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας. Επίσης, χρειάζεται εξέταση με τη χρήση ΗΚΓ και EhoEG.

διαφορική διάγνωση

Όταν η διάγνωση της αταξίας του Friedreich είναι αναγκαίο να διαφοροποιηθούν οι νόσου από σκλήρυνση κατά πλάκας, νευρικά μυατροφία, οικογένεια παραπληγία και άλλες αταξίες, κυρίως ασθένεια Louis - Bar, το δεύτερο αταξία συχνότητα. Ασθένεια Louis - Bara, ή ευρυαγγείες, αρχίζει επίσης στην παιδική ηλικία και χαρακτηρίζεται κλινικά από την παρουσία της επέκτασης αταξία εκτεταμένη νόσο του Friedreich των μικρών αιμοφόρων αγγείων, η έλλειψη των σκελετικών ανωμαλιών.

Επίσης πρέπει να διακρίνεται από το σύνδρομο της νόσου Basso - Korntsveyga και αταξία που προκαλείται από μια ανεπάρκεια της βιταμίνης Ε Σε αυτήν την περίπτωση, η διάγνωση είναι απαραίτητη για τον προσδιορισμό των επιπέδων στο αίμα της βιταμίνης Ε, η παρουσία / απουσία acanthocytosis και να εξερευνήσουν του λιπιδίου.

Κατά τη στιγμή της διάγνωσης είναι αναγκαίο να αποκλειστούν ασθένειες του μεταβολισμού με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας, που συνοδεύεται από spin-παρεγκεφαλιδική αταξία άλλες μορφές.

Η διαφορά από την αταξία νόσο σκλήρυνση κατά πλάκας Friedreich είναι η έλλειψη τένοντα κατάργηση αντανακλαστικών, όταν δεν υπάρχει μυϊκή ατροφία και μυϊκή υπόταση. Επίσης, όταν δεν παρατηρείται abnerval συμπτώματα κατά πλάκας, δεν υπάρχουν αλλαγές στην αξονική και μαγνητική τομογραφία.

επεξεργασία αταξία

Οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται με τη θεραπεία της αταξίας του Friedreich θα πρέπει να δοθεί από έναν νευρολόγο. Σε πιο θεραπεία είναι συμπτωματική, με στόχο τη μέγιστη εκδηλώσεις απόσυρση της νόσου. Περιλαμβάνει αποκαταστατική θεραπεία περιλαμβάνει τη χορήγηση ΑΤΡ παρασκευάσματα Cerebrolysin, βιταμίνες Β, και παράγοντες αντιχολινεστεράσης. Επιπλέον, η θεραπεία της αταξίας είναι σημαντικές φάρμακα με τη διατήρηση της μιτοχονδριακής λειτουργίας - όπως το ηλεκτρικό οξύ, ριβοφλαβίνη, βιταμίνη Ε Για τη βελτίωση του μεταβολισμού του μυοκαρδίου συνταγογραφηθεί Riboxinum, kokarboksilazu et αϊ.

Διενεργείται αποκαταστατική θεραπεία με βιταμίνες. Η θεραπεία θα πρέπει να επαναλαμβάνεται περιοδικά.

Δεδομένου ότι η κύρια αιτία του πόνου της νόσου - προοδευτική σκολίωση, οι ασθενείς εμφανίζονται φορώντας το ορθοπεδικό κορσέ. Εάν το στήριγμα δεν βοηθά, ένας αριθμός χειρουργικών διαδικασιών (σπονδυλική στήλη εισάγεται ράβδους τιτανίου για να αποτραπεί η περαιτέρω ανάπτυξη της σκολίωσης).

Όλα αυτά τα μέτρα έχουν σχεδιαστεί για να κρατήσει τον ασθενή όσο μεγαλύτερο χρονικό διάστημα και μπορείτε να σταματήσει την πρόοδο της νόσου.

Πρόγνωση αταξία

Πρόβλεψη τέτοιων ασθενειών, γενικά δυσμενής. Οι νευροψυχιατρικές διαταραχές προχωρά με αργούς ρυθμούς, η διάρκεια της νόσου ποικίλλει ευρέως, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπερβαίνει τα 20 έτη, το 63% των ανδρών (γυναικών πρόγνωση είναι ευνοϊκότερη - μετά την εκδήλωση της νόσου είναι σχεδόν 100% ζουν περισσότερο από 20 χρόνια).

Οι αιτίες θανάτου είναι τις περισσότερες φορές η καρδιακή και πνευμονική ανεπάρκεια, επιπλοκές των μολυσματικών ασθενειών. Αν ο ασθενής δεν πάσχει από διαβήτη και καρδιακής νόσου, η ζωή του μπορεί να διαρκέσει μέχρι τα βαθιά του γεράματα, αλλά οι περιπτώσεις αυτές είναι σπάνιες. Παρ 'όλα αυτά, λόγω της συμπτωματική θεραπεία της ποιότητας και της διάρκειας ζωής των ασθενών μπορεί να αυξηθεί.

πρόληψη

Πρόληψη της αταξίας της νόσου του Friedreich βασίζεται στην ιατρική και γενετική συμβουλευτική.

ασθενείς αταξία δείχνει ένα αθλητικό ιατρικό κέντρο, χάρη στην οποία ενισχύονται οι μύες, μειωμένη discoordination. Οι ασκήσεις θα πρέπει πρωτίστως να επικεντρωθεί στην εκπαίδευση της ισορροπίας και της μυϊκής δύναμης. Φυσικοθεραπεία και διορθωτικές ασκήσεις επιτρέπουν στους ασθενείς να είναι δραστικές όσο το δυνατόν περισσότερο, επιπλέον, στην περίπτωση αυτή, εμπόδισε την ανάπτυξη καρδιομυοπάθειας.

Επιπλέον, οι ασθενείς μπορούν να χρησιμοποιήσουν τις ενισχύσεις για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους - καλάμια, περιπατητές, αναπηρικές καρέκλες.

Η κατανάλωση ισχύος θα πρέπει να μειωθεί σε 10 g υδατάνθρακα / kg, να μην προκαλούν ελάττωμα ενίσχυση του μεταβολισμού της ενέργειας.

Είναι επίσης αναγκαίο για την αποφυγή των λοιμωδών νόσων, την πρόληψη των τραυματισμών και δηλητηρίασης.

Ένας σημαντικός παράγοντας είναι η πρόληψη της αταξίας την πρόληψη μετάδοσης της νόσου που κληρονόμησε. Εάν είναι δυνατόν, θα πρέπει να αποφεύγετε τη γέννηση των παιδιών, αν το οικογενειακό ιστορικό της αταξίας της νόσου του Friedreich, και ο γάμος μεταξύ συγγενών.