Ο πολυμορφισμός - τι είναι αυτό; γενετικός πολυμορφισμός

Γενετικός πολυμορφισμός - μια κατάσταση κατά την οποία υπάρχει μια μακρά ποικιλία γονιδίων, αλλά η συχνότητα της πιο σπάνια απαντώμενο γονίδιο σε έναν πληθυσμό των περισσότερων από ένα τοις εκατό. Η διατήρηση είναι λόγω της συνεχούς μετάλλαξης των γονιδίων, καθώς και η συνεχής ανασυνδυασμού τους. Σύμφωνα με την έρευνα, οι επιστήμονες που διεξήγαγαν την γενετικού πολυμορφισμού είναι ευρέως διαδεδομένη, γιατί οι συνδυασμοί γονιδίων μπορεί να είναι αρκετά εκατομμύρια.

μεγάλη προσφορά

Από μια μεγάλη προσφορά του πολυμορφισμού εξαρτάται από την καλύτερη προσαρμογή του πληθυσμού στο νέο περιβάλλον, και σε αυτή την περίπτωση, η εξέλιξη είναι πολύ πιο γρήγορα. Η εκτίμηση του συνολικού αριθμού των πολυμορφικών αλληλομόρφων με τις παραδοσιακές μεθόδους γενετικής, δεν υπάρχει καμία πρακτική δυνατότητα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η παρουσία ενός συγκεκριμένου γονιδίου στο γονότυπο πραγματοποιείται με τη διέλευση ατόμων που έχουν διαφορετικά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά ορίζονται γονιδίωμα. Αν ξέρετε πόσο ένα ορισμένο πληθυσμού αποτελείται από άτομα με διαφορετικούς φαινοτύπους, καθίσταται δυνατό να ορίσετε τον αριθμό των αλληλομόρφων που επηρεάζουν το σχηματισμό ενός χαρακτηριστικού.

Πώς ξεκίνησαν όλα;

Γενετική άρχισε να ανθίζει στα 60-ες του περασμένου αιώνα, ήταν τότε που άρχισε να χρησιμοποιείται ηλεκτροφόρηση των πρωτεϊνών ή ενζύμων στο πήκτωμα, η οποία μας επέτρεψε να καθοριστεί η γενετικού πολυμορφισμού. Τι είναι αυτή η μέθοδος; Είναι μέσα από αυτό προκαλεί την κίνηση των πρωτεϊνών σε ένα ηλεκτρικό πεδίο, το οποίο εξαρτάται από το μέγεθος των μεταφερόμενων πρωτεΐνης, του διαμόρφωση, και το καθαρό φορτίο στα διάφορα τμήματα του πηκτώματος. Στη συνέχεια, ανάλογα με τη θέση και τον αριθμό των σημείων που εμφανίστηκε πραγματοποιείται καθορίζουν τον προσδιορισμό ουσιών. Για να αξιολογηθεί η πρωτεΐνη πολυμορφισμού σε έναν πληθυσμό, είναι αναγκαίο να εξεταστούν περίπου 20 ή περισσότερες θέσεις. Στη συνέχεια, χρησιμοποιώντας ένα μαθηματικό μέθοδος αυτή καθορίζεται από τον αριθμό των αλληλίων, και η αναλογία των ομο- και ετεροζυγωτών. Σύμφωνα με μελέτες, ορισμένα γονίδια μπορεί να είναι μονόμορφες, και άλλοι - εξαιρετικά πολύμορφη.

τύποι πολυμορφισμού

Η έννοια της πολυμορφισμός είναι εξαιρετικά ευρύ, περιλαμβάνει μεταβατικές και ισορροπημένη εκδοχή. Εξαρτάται από την αξία της επιλεκτικής γονιδίου και της φυσικής επιλογής, η οποία ασκεί πίεση επί του πληθυσμού. Επιπλέον, μπορεί να είναι ένα γονίδιο και ένα χρωμόσωμα.

Γονιδίων και χρωμοσωμικές πολυμορφισμός

Πολυμορφισμό του γονιδίου παρουσιάζεται στα αλληλόμορφα σώμα του περισσότερα από ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα αυτής μπορεί να είναι το αίμα. Χρωμοσωμικές αντιπροσωπεύει τις διαφορές εντός των χρωμοσωμάτων, που προκύπτει λόγω εκτροπών. Στις ετεροχρωματίνη περιοχές υπάρχουν διαφορές. Στην απουσία παθολογικής κατάστασης που οδηγεί σε βλάβη ή καταστροφή τέτοιων μεταλλάξεων είναι ουδέτερες.

μετάβασης πολυμορφισμός

Μεταβατική πολυμορφισμός συμβαίνει όταν ένας πληθυσμός είναι ένα αλληλόμορφο αντικατάστασης, που κάποτε ήταν η συνήθης, ένα άλλο που παρέχει κομιστή του μεγαλύτερη προσαρμοστικότητα (που ονομάζεται επίσης πολλαπλές αλληλομορφίας). Όταν η ποικιλία κατευθύνεται μετατόπιση στο ποσοστό των γονοτύπων, αυτό συμβαίνει λόγω εξέλιξης, και τη δυναμική του διεξάγεται. Το φαινόμενο της βιομηχανικών μηχανημάτων μπορεί να είναι ένα καλό παράδειγμα, που χαρακτηρίζουν τη μεταβατική πολυμορφισμό. Τι είναι αυτό δείχνει μια απλή πεταλούδα ότι με την ανάπτυξη της βιομηχανίας έχει αλλάξει λευκά φτερά σε σκούρο. Το φαινόμενο αυτό άρχισε να παρατηρείται στην Αγγλία, όπου περισσότερα από 80 είδη πεταλούδων διανθιστεί σκώρος των χλωμό κρεμ χρώμα έγινε σκοτάδι, για πρώτη φορά παρατήρησα μετά το 1848 στο Μάντσεστερ σε συνδυασμό με την ταχεία ανάπτυξη της βιομηχανίας. Ήδη από το 1895, περισσότερο από το 95% των σκώροι έχουν αποκτήσει σκούρο χρώμα των φτερών. Τέτοιες αλλαγές που σχετίζονται με το γεγονός ότι οι κορμοί δέντρων έγιναν πιο καπνιστή και φωτεινά πεταλούδα εύκολη λεία και κοτσύφια robin. Οι αλλαγές έχουν λάβει χώρα σε βάρος των μεταλλαγμένων αλληλομόρφων melanistic.

ισορροπημένη πολυμορφισμός

Ο όρος «πολυμορφισμός ισορροπημένη» χαρακτηρίζει την απουσία οποιωνδήποτε αριθμητικών αναλογιών μετατόπιση των διαφορετικών μορφών σε έναν πληθυσμό των γονότυπων που είναι σταθερό στις συνθήκες της ενδιαιτήματος. Αυτό σημαίνει ότι από τη μια γενιά στην αναλογία παραμένει η ίδια, αλλά μπορεί να διαφέρουν ελαφρώς εντός μια δεδομένη τιμή, η οποία είναι σταθερή. Σε σύγκριση με τη μετάβαση, μια ισορροπημένη πολυμορφισμός - τι είναι αυτό; Είναι κυρίως μια στατική εξελικτική διαδικασία. Ι Ι Shmalgauzen το 1940 του έδωσε το όνομα της ισορροπίας heteromorphism.

ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑ ισορροπημένη πολυμορφισμός

Ένα καλό παράδειγμα της ισορροπημένης πολυμορφισμός μπορεί να είναι η παρουσία των δύο φύλων σε πολλές μονογαμικά ζώα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι έχουν ένα ισοδύναμο επιλεκτικά πλεονεκτήματα. Η αναλογία τους σε ένα ενιαίο πληθυσμό πάντα ίση. Εάν υπάρχει ένας πληθυσμός επιλεκτικής αναλογία πολυγαμίας και των δύο φύλων μπορεί να επηρεασθεί, στην οποία περίπτωση οι εκπρόσωποι του ιδίου φύλου μπορεί να είναι είτε καταστρέφονται εντελώς ή να αφαιρεθεί από την αναπαραγωγή σε μεγαλύτερο βαθμό από ό, τι το αντίθετο φύλο.

Ένα άλλο παράδειγμα θα ήταν οι ομάδες αίματος του συστήματος AB0. Σε αυτήν την περίπτωση, η συχνότητα των διαφορετικών γονότυπων σε διαφορετικούς πληθυσμούς μπορεί να είναι διαφορετική, αλλά στο ίδιο επίπεδο με εκείνο από γενιά σε γενιά, δεν αλλάζει η συνοχή της. Με απλά λόγια, δεν γονότυπος δεν έχει επιλεκτικό πλεονέκτημα σε σχέση με την άλλη. Σύμφωνα με τις στατιστικές, οι άνδρες που έχουν μια πρώτη ομάδα αίματος έχουν μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής από ό, τι το υπόλοιπο του ισχυρότερο φύλο με άλλες ομάδες αίματος. Στο ίδιο επίπεδο με αυτό, ο κίνδυνος της νόσου του πεπτικού έλκους 12 δωδεκαδακτυλικό έλκος, παρουσία της πρώτης ομάδας παραπάνω, αλλά μπορεί να είναι διάτρητη, και θα είναι μια αιτία θανάτου σε περίπτωση καθυστερημένης βοηθήσει.

γενετική ισορροπία

Αυτή η ευθραυστότητα μπορεί να παραβιαστεί στον πληθυσμό, ως αποτέλεσμα των μεταλλάξεων που προκύπτουν αυθόρμητα, ως εκ τούτου θα πρέπει να είναι σε ένα συγκεκριμένο μέρος και σε κάθε γενιά. Μελέτες έχουν δείξει ότι οι πολυμορφισμοί των γονιδίων του αιμοστατικού συστήματος, αποκωδικοποίησης η οποία δίνει να καταλάβει η εξελικτική διαδικασία συμβάλλει σε αυτές τις αλλαγές ή, αντίθετα, αποτρέπει εξαιρετικά σημαντική. Αν ακολουθήσουμε την πορεία του μεταλλαγμένου διαδικασίας σε ένα δεδομένο πληθυσμό, είναι επίσης δυνατό να κρίνουν την αξία του σε προσαρμογή. Μπορεί να είναι ίση με το εάν μια μετάλλαξη στη διαδικασία επιλογής δεν αποκλείεται, και τα εμπόδια για την εξάπλωση του εκεί.

Οι περισσότερες περιπτώσεις δείχνουν ότι η αξία των λιγότερο από ένα γονίδιο, και σε περίπτωση αποτυχίας των μεταλλάξεων να αναπαράγει σε όλα έρχεται κάτω στο 0. Οι μεταλλάξεις αυτού του είδους οι παραμερίζονται στη διαδικασία της φυσικής επιλογής, αλλά αυτό δεν αποκλείει τις επανειλημμένες αλλαγές του ίδιου γονιδίου που αντισταθμίζει την εξάλειψη της η οποία πραγματοποιείται με επιλογή. Στη συνέχεια, η ισορροπία επιτυγχάνεται, τα μεταλλαγμένα γονίδια μπορεί να συμβεί, ή, αντίθετα, να εξαφανιστούν. Αυτή η διαδικασία οδηγεί σε ισορροπία.

Ένα παράδειγμα που μπορεί να χαρακτηρίζουν με σαφήνεια τι συμβαίνει, - δρεπανοκυτταρική αναιμία. Στην περίπτωση αυτή, η κυρίαρχη μεταλλαγμένο γονίδιο σε ομόζυγη κατάσταση συμβάλλει σε πρόωρο θάνατο του οργανισμού. Ετερόζυγο οργανισμοί επιβιώνουν, αλλά είναι πιο ευαίσθητα στην ασθένεια της ελονοσίας. Ισορροπημένη γονίδιο πολυμορφισμός δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να δει κανείς στο πεδίο της εξάπλωσης των τροπικών ασθενειών. Σε μια τέτοια πληθυσμό ομοζυγώτες είναι (άτομα με παρόμοια γονίδια) εξαλείφονται, μαζί με την έγκυρη επιλογή υπέρ της ετεροζυγώτες (ψάρι με διαφορετικά γονίδια). Λόγω της επιλογής του τι συμβαίνει με την ποικιλομορφία στην γονιδιακή δεξαμενή του πληθυσμού θα διατηρηθεί σε κάθε γενιά των γονότυπων, η οποία παρέχει μια καλύτερη προσαρμοστικότητα του οργανισμού στις συνθήκες των ενδιαιτημάτων. Μαζί με την παρουσία του γονιδίου δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στους ανθρώπινους πληθυσμούς, υπάρχουν και άλλα είδη των γονιδίων που χαρακτηρίζουν έναν πολυμορφισμό. Αυτό που δίνει; Η απάντηση στο ερώτημα αυτό θα είναι το φαινόμενο της ετέρωσης.

Ετερόζυγο μεταλλάξεων και πολυμορφισμών

Ετερόζυγος πολυμορφισμός δεν παρέχει φαινοτυπικές αλλαγές στην παρουσία μιας υποτελούς μετάλλαξη, ακόμη και αν είναι επιβλαβείς. Αλλά στο ίδιο επίπεδο με ότι μπορούν να συσσωρεύονται στον πληθυσμό σε υψηλά επίπεδα που μπορεί να υπερβαίνει τις βλαβερές κυρίαρχες μεταλλάξεις.

Εκ των ουκ άνευ της εξελικτικής διαδικασίας

Η εξελικτική διαδικασία είναι συνεχής, και η κατάστασή του θα πρέπει να έχει τον πολυμορφισμό. Τι είναι αυτό - αποκαλύπτει τη συνεχή προσαρμοστικότητα διάφορους πληθυσμούς στο περιβάλλον τους. οργανισμούς ετερο που ζουν μέσα στην ίδια ομάδα μπορεί να είναι στην ετερόζυγη κατάσταση και πέρασε από γενιά σε γενιά εδώ και πολλά χρόνια. Στο ίδιο επίπεδο με την φαινοτυπική έκφραση των οποίων δεν μπορεί να είναι - σε βάρος της συντριπτικής αποθεματικού της γενετικής ποικιλομορφίας.

γονίδιο του ινωδογόνου

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ερευνητές αντιμετωπίζονται γονίδιο ινωδογόνου πολυμορφισμός ως προϋπόθεση για την ανάπτυξη της ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο. Αλλά αυτή τη στιγμή στο προσκήνιο ένα ζήτημα στο οποίο η γενετική και επίκτητους παράγοντες μπορούν να ασκήσουν την επιρροή τους στην ανάπτυξη της νόσου. Αυτό το είδος εγκεφαλικού επεισοδίου αναπτύσσεται λόγω θρόμβωσης των εγκεφαλικών αρτηριών, καθώς και με τη μελέτη του γονιδίου πολυμορφισμός του ινωδογόνου, μπορεί να καταλάβει πολλές από τις διαδικασίες που επηρεάζουν ότι η ασθένεια μπορεί να προληφθεί. Σχετικά γενετική παραλλαγή και το αίμα βιοχημικές παραμέτρους σήμερα ελάχιστα κατανοητή από τους επιστήμονες. Περαιτέρω μελέτες θα επηρεάσει την πορεία της νόσου, αλλάζοντας την πορεία του ή απλά να τον προειδοποιήσει σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης.