Σύνδρομο Aicardi: περιγραφή, διάγνωση, επικράτηση.

Aicardi σύνδρομο - μια σπάνια κληρονομική ασθένεια, η οποία εκδηλώνεται η απουσία των μεσολοβίου, επιληπτικές κρίσεις και αλλαγές στο βυθό. Επιπλέον, οι ασθενείς έχουν καθυστερήσει την ψυχική και σωματική ανάπτυξη και παραβίαση της δομής των οστών του προσώπου του κρανίου.

ιστορία

Στα 60 χρόνια της Γαλλικής νευρολόγο εικοστού αιώνα Ζαν Aykardi περιγράφονται δεκάδες περιπτώσεις της ασθένειας αυτής. Υπάρχουν παλαιότερες αναφορές τους στην ιατρική βιβλιογραφία, αλλά στη συνέχεια θα αναφέρονται ως εκδηλώσεις της συγγενούς λοίμωξης. Επτά χρόνια μετά την πρώτη δημοσίευση της ιατρικής κοινότητας εισήγαγε μια νέα νοσολογική μονάδα - σύνδρομο Aicardi.

Αλλά η μελέτη της νόσου συνεχίζεται, ο αριθμός των συμπτωμάτων, ακόμα και επεκτάθηκε, νέα καταστήματα προέκυψαν. Για παράδειγμα, Aicardi-Hauterivian σύνδρομο που εκδηλώνεται εγκεφαλοπάθεια με βασική ασβεστοποίηση γάγγλια και λευκοδυστροφία.

επικράτηση

Από την επίσημη αναγνώριση νευρολόγοι σύνδρομο Aicardi του συναντήθηκαν περίπου πεντακόσιες φορές. Οι περισσότεροι ασθενείς έζησε στην Ιαπωνία και άλλες ασιατικές χώρες. Σύμφωνα με Ελβετοί ερευνητές, η συχνότητα εμφάνισης της νόσου - 15 περιπτώσεις ανά εκατό χιλιάδες παιδιά. Δυστυχώς, τα στατιστικά στοιχεία είναι πιθανό να υποτιμούν την έκταση της παροχής, όπως η πλειοψηφία των ασθενών παραμένει ανεξερεύνητο.

Η ασθένεια αναπτύσσεται σε κορίτσια. Και οι γιατροί πιστεύουν ότι είναι η αιτία των περισσότερων περιπτώσεων καθυστέρησης της ψυχο-φυσιολογική ανάπτυξη και βρεφικών σπασμών.

γενετική

σύνδρομο Aicardi - μια φυλοσύνδετη ασθένεια, το ελαττωματικό γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Εγγεγραμμένοι τρεις περιπτώσεις στις οποίες τα αγόρια με το σύνδρομο Klinefelter έχουν παρόμοια συμπτώματα. Για τα αρσενικά παιδιά με φυσιολογικό γονότυπο ασθένεια XY είναι μοιραία.

Όλες οι περιπτώσεις της εμφάνισης αυτής της ασθένειας είναι το αποτέλεσμα των σποραδικών μεταλλάξεων. Δηλαδή, πριν η οικογένεια εξεταζόμενος δεν βρέθηκε περιπτώσεις του συνδρόμου Aicardi. Η μεταφορά του ελαττωματικού γονιδίου από τη μητέρα στην κόρη είναι απίθανο. Ο κίνδυνος που το δεύτερο παιδί θα γεννηθεί με αυτή την ασθένεια είναι πολύ μικρό και είναι λιγότερο από το ένα τοις εκατό.

Αν εφαρμόσουμε τους νόμους του Mendel, ότι το ζευγάρι έχει ήδη ένα γιο με την ασθένεια αυτή, έχετε τις εξής επιλογές:

• θνησιγενές αγόρι?
• υγιές κορίτσι (33%)?
• υγιές αγόρι (33%)?
• άρρωστο κορίτσι (33%).

Τα αίτια της νόσου παραμένουν άγνωστες, η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη.

νοσηρή ανατομία

Οι επιστήμονες και οι γιατροί χρησιμοποιούν διάφορες μεθόδους για να ρυθμίσετε το σύνδρομο Aicardi. Φωτογραφία από μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου - ένα από τα πιο κοινά, αλλά να εξεταστεί η συνολική εικόνα είναι δυνατή μόνο κατά την αυτοψία. Κατά τη διάρκεια της μελέτης του εγκεφάλου μπορεί να εντοπίσει πολλαπλές ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα ανάπτυξης:

• πλήρης ή μερική απουσία του μεσολοβίου?
• αλλαγή στη θέση του εγκεφαλικού φλοιού?
• ανώμαλη θέση των συνελίξεων?
• κύστεις με ορώδης περιεχόμενο.

Η μικροσκοπική εξέταση αποκαλύπτει παρατυπίες στη δομή των κυττάρων από τις πληγείσες περιοχές. Στην βυθού παρουσιάζουν επίσης τις χαρακτηριστικές αλλαγές όπως λέπτυνση του ιστού, μειώνοντας τον αριθμό των αιμοφόρων αγγείων και χρωστική ουσία, αλλά τα αυξητικών κώνων και των ράβδων.

κλινική

Πώς να δείτε τα παιδιά με σύνδρομο Aicardi; Τα συμπτώματα δεν είναι αρκετά ειδικά στην αρχή, γιατί τα παιδιά που γεννήθηκαν στο διάστημα, του κόλπου και να φαίνεται υγιές. Έως τρεις μήνες τα βρέφη αναπτύσσουν κλινικά συμπτώματα, τότε υπάρχουν κρίσεις. Τα προβλήματα αυτά παρουσιάζονται με τη μορφή σειριακής retropulsivnyh συμμετρικού κλονικών-τονικών σπασμών των άκρων. Στις περισσότερες περιπτώσεις αυτό είναι ακόμα ενταχθεί βρεφικών σπασμός καμπτήρα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η νόσος εμφανίζεται στο ντεμπούτο του πρώτου μήνα της ζωής. Οι επιληπτικές κρίσεις δεν έχουν περικοπεί φαρμακευτική αγωγή.

Κατά τη νευρολογική κατάσταση αυτών των παιδιών, μείωση των μεγεθών του κρανίου, μειωμένο μυϊκό τόνο, αλλά είναι μονόπλευρη αντανακλαστικά άρση αναστολών ή, αντίθετα, πάρεση και παράλυση. Επιπλέον, οι μισοί από τους ασθενείς έχουν σκελετικές ανωμαλίες: αγενεσία ή απουσία σπονδυλικών νευρώσεων. Αυτό οδηγεί σε σοβαρές αλλαγές σκολίωση στάση του σώματος.

διάγνωση

Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν αξιόπιστα τεστ που μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό του συνδρόμου Aicardi. Προγεννητική γενετική διάγνωση στο στάδιο αυτό δεν είναι δυνατόν, ως ο υπεύθυνος για την ανάπτυξη αυτής της νόσου γονιδίου δεν έχει ακόμη αποκαλυφθεί.

Ο νευρολόγος μπορεί να διορίσει μια μελέτη που θα προσδιορίσει συγκεκριμένα συμπτώματα. Σε αυτά περιλαμβάνονται:

• επιθεώρηση?
• οφθαλμοσκόπηση?
• ηλεκτροεγκεφαλογράφημα?
• απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού?
• Ακτίνες Χ της σπονδυλικής στήλης.

Αυτό σας δίνει τη δυνατότητα να ανιχνεύουν την απουσία του μεσολόβιο και το σπάσιμο της συμμετρίας των εγκεφαλικών ημισφαιρίων, την παρουσία των κύστεων.