Σύνδρομο Down: αν βρεθεί ο τρόπος της θεραπείας;

Zherom Lezhen - ένας Γάλλος ο οποίος πριν από μισό αιώνα εντόπισε ένα σφάλμα στα χρωμοσώματα ευθύνονται για την εμφάνιση του συνδρόμου Down. Lejeune, ο οποίος πέθανε το 1994, ήταν ένας αφοσιωμένος καθολικός, και ήταν σοκαρισμένος όταν συνειδητοποίησε ότι η ανακάλυψή του θα οδηγήσει σε προγεννητικές εξετάσεις και μετέπειτα εκτρώσεις. Κατά την άποψή του, ήταν η κατάργηση των ασθενών, παρά τη θεραπεία. Ήταν σίγουρος ότι κάποια μέρα μια θεραπεία θα βρεθεί. Έγραψε: «Θα κερδίσουμε αυτή την ασθένεια. Είναι απαράδεκτο το γεγονός ότι δεν έχουμε. Αυτό θα απαιτήσει πολύ λιγότερη νοητική προσπάθεια από την αποστολή ενός άντρα στο φεγγάρι. "

προγεννητικό έλεγχο

Diana Bianchi, ένα από τα πιο γνωστά στην Αμερική νεογνική γενετιστές, έχει κρατήσει μια επιστολή από τον Lejeune, που κρέμεται πλέον σε ένα πλαίσιο στο γραφείο της. Είναι γνωστή και τιμήθηκε για το γεγονός ότι συμμετείχε στην εισαγωγή μη επεμβατική προγεννητική εξέταση, καθώς και ότι τεκμηριώνεται λεπτομερώς τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα των δοκιμών. Οι εξετάσεις αίματος, η οποία εξετάζεται, οι βελτιωμένες μέθοδο ανίχνευσης σφαλμάτων στα χρωμοσώματα, όπως το σύνδρομο Down - την πιο κοινή συγγενή γενετικό ελάττωμα που οδηγεί σε διανοητική αναπηρία. Δεδομένου ότι αυτές οι δοκιμές χρησιμοποιήθηκαν το 2011, κρατήθηκαν για πάνω από δύο εκατομμύρια.

δύσκολη επιλογή

Οι δοκιμές αυτές είναι εξαιρετικά ακριβή και μπορεί να ανιχνεύσει το σύνδρομο Down στο έμβρυο κατά το πρώτο τρίμηνο. Ωστόσο, οι ιατρικές δυνατότητες για την απόκτηση ενός θετικού αποτελέσματος στη διαδικασία δοκιμής είναι ακόμη πολύ περιορισμένες, όπως ήταν κατά τις ημέρες του Lejeune. Είτε η μητέρα τερματίζει την εγκυμοσύνη ή τον τοκετό σε ένα παιδί που θα έχουν διάφορους βαθμούς αναπηρίας. Εξήντα σε εβδομήντα τοις εκατό των γυναικών που έχουν έγκαιρη διάγνωση δείχνει ότι το παιδί τους θα έχουν το σύνδρομο Down επιλέξουν την άμβλωση.

αδικαιολόγητη κριτική

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ένα μεγάλο μέρος του Bianchi στην ταχεία εξάπλωση των μη-επεμβατικό έλεγχο έχει επίσης ένα στόχο για την κριτική από πολλούς ανθρώπους, ιδιαίτερα εκείνους που είναι άρρωστοι με σύνδρομο Down και τους γονείς τους, οι οποίοι λένε ότι είναι ευχαριστημένοι ναι, ποιες είναι κατασκευασμένο. Για εκείνους που επικρίνει Bianchi στο διαδίκτυο και θέτει την απειλή στη σελίδα του νοσοκομείου της στο Facebook, ο μοναδικός σκοπός της έρευνας φαίνεται να μειώνονται σε άτομα με σύνδρομο Down. Ωστόσο, για εκείνους που ακούει προσεκτικά, σκεφτείτε τις λεπτομέρειες, προσφέρει μια πολύ διαφορετική εικόνα. Μετά Bianchi λέει ότι η έγκαιρη διάγνωση θα επιτρέψει την πρώτη προσπάθεια για τη θεραπεία του συνδρόμου Down. Εάν είναι δυνατόν, να μάθετε το σύνδρομο Down στο έμβρυο το αργότερο μέχρι τη δέκατη εβδομάδα των δοκιμών δώσει την ευκαιρία να αναπτύξουν φάρμακα που μπορούν να επηρεάσουν τις γνωστικές βήματα που έχουν ήδη μέσα στη μήτρα. «Πολλοί άνθρωποι που έχουν παιδιά με σύνδρομο Down, πιστεύουν ότι είναι όμορφο όπως είναι, - λέει ο Bianchi. - Ωστόσο, υπάρχουν πολλοί άνθρωποι που, αν είχαν την ευκαιρία, θα επέλεγε τη θεραπεία των παιδιών τους ». Είπε, επίσης, ότι οι κριτικοί που σε αντίθεση με τη δοκιμή, δεν βλέπουν την πλήρη εικόνα, δεν καταλαβαίνουν ότι η εξίσωση υπάρχει και το άλλο μισό.

ανακάλυψη φαρμάκων

Στο εργαστήριο, όπου εργάστηκε Bianchi, μελέτες σε ποντίκια, στα οποία υπάρχουν συμπτώματα του συνδρόμου, παρόμοια με σύνδρομο Down σε ανθρώπους. Η μητέρα των ποντικών αντιμετωπίζονται με γνωστά φάρμακα - αναφέρεται ότι στο εγγύς μέλλον μπορεί να ελεγχθεί συνδυασμούς, αλλά αυτή τη στιγμή προσπαθούν ένα πράγμα μετά το άλλο. Αυτό το πείραμα - μια προσπάθεια να αυξηθεί το ποσοστό των νευρωνικής ανάπτυξης σε νεαρά ποντίκια όταν περνούν μέσα από ένα σημαντικό στάδιο της ανάπτυξης του εγκεφάλου. Βρείτε τη σωστή φαρμακευτική αγωγή αλλά παραμένουν εξαιρετικά μικρή προσπάθεια, όπως Bianchi επικεντρώνεται στο πώς να βρείτε ένα ασφαλές και αποδεδειγμένα φάρμακα που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν στη μήτρα. Αλλά είναι επίσης αξίζει να σημειωθεί ότι αυτό δεν αφορά μόνο Bianchi - άλλοι έχουν αρχίσει να δώσουν προσοχή στην πιθανότητα θεραπείας σύνδρομο Down. Για παράδειγμα, ένα νοσοκομείο στο Τέξας ετοιμάζεται να δοκιμάσει θεραπεία Prozac των μητέρων, εμβρύων διαγνωστεί με σύνδρομο Down. Ένας επιστήμονας στο Cornell ερευνά τα συμπληρώματα χολίνη επιρροή, απαραίτητο θρεπτικό συστατικό. Αυτό το καλοκαίρι Bianchi πραγματοποιήθηκε μια συνάντηση στο Παρίσι ενδιαφέρονται για την εξεύρεση μιας θεραπείας για το σύνδρομο Down και παραδέχθηκε ότι ακόμη προσπαθεί να κεντρίσει το ενδιαφέρον σε θεραπευτικές επιλογές φαίνονται μεγάλο επίτευγμα στο δρόμο για σοβαρά αποτελέσματα.