Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι ένα γονιδιωματικό ασθένεια. Σε αυτό το παθολογία στον καρυότυπο του ασθενούς έχει σαράντα επτά χρωμοσώματα λόγω τρισωμία του εικοστού πρώτου ζεύγους. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλες μορφές αυτού του συνδρόμου. Συνήθως, αυτές που προκαλούνται από την ολέθρια επιρροή του εικοστού πρώτου ζεύγους χρωμοσωμάτων στην άλλη.
Η πρώτη περιγραφή του συνδρόμου Down χρονολογείται 1.866 χρόνια. Όπως πολλοί έχουν ήδη μαντέψατε, είναι το όνομά του από τον γιατρό ο οποίος πραγματοποίησε την διάγνωση. Η ασθένεια έχει περιγραφεί, αλλά τα αίτιά της έχουν εγκατασταθεί μόνο έναν αιώνα αργότερα.

Σύνδρομο Down: Σημάδια

Τα σημεία και συμπτώματα είναι στην πραγματικότητα πολύ. Κύρια χαρακτηριστικά:

- μια σύντομη κρανίο?
- το πρόσωπο επίπεδη μορφή?
- τα παιδιά στο λαιμό έχει μια πτυχή του δέρματος?
- λοβούς των αυτιών είναι υπανάπτυκτες?
- μειωμένο μυϊκό τόνο?
- ισοπέδωσε το λαιμό?
- κοντά άκρα?
- υπανάπτυκτη μεσαία φάλαγγες?
- ανωμαλίες στην ανάπτυξη των δοντιών?
- ο ουρανός έχει το σχήμα ενός τόξου?
- μικρά δάχτυλα στραβά.

Αυτό δεν είναι μια πλήρης λίστα, έτσι όπως το σύνδρομο Down έχει πολύ περισσότερες δυνατότητες.

Λιγότερο κοινά συμπτώματα:

- αύλακες στη γλώσσα?
- η μείωση της κλίσης της μύτης?
- ζάρες στις παλάμες?
- μια ευρεία, αλλά κοντό λαιμό?
- στραβισμός?
- συγγενή καρδιοπάθεια?
- παραμόρφωση του θώρακα?
- συγγενή λευχαιμία και ούτω καθεξής.

Σύνδρομο Down: Διάγνωση

Μόνο ανάλυση καρυότυπου καθιστά δυνατή την ακριβή διάγνωση του συνδρόμου. Τα κλινικά συμπτώματα μπορεί να βοηθήσει μόνο ύποπτο, αλλά δεν πραγματικά να επιβεβαιώσει τη νόσο. Η διάγνωση του συνδρόμου Down θα πρέπει να πραγματοποιηθεί σε εύθετο χρόνο.

Σύνδρομο εν λόγω πραγματικά συμβαίνει πολύ σπάνια. Πρόκειται για μία περίπτωση ανά εκατό γεννήσεις. Σήμερα χρησιμοποιείται προγεννητική διάγνωση, πράγμα που σημαίνει ότι ο αριθμός των περιστατικών έχει γίνει ακόμη μικρότερο (περίπου 1 - 1100).

Δεν μπορούμε να πούμε ότι έχει γεννηθεί περισσότερα αγόρια ή κορίτσια με σύνδρομο Down. Το πάτωμα σε αυτή την περίπτωση δεν έχει απολύτως καμία αξία. Είναι γεγονός ότι το σύνδρομο Down είναι πιο πιθανό να συμβεί σε περίπτωση που η μητέρα έχει φτάσει σε μια ορισμένη ηλικία. Αυτή η ηλικία - τριάντα πέντε χρόνια. Σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία, η πιθανότητα γέννησης ενός άρρωστου παιδιού σε αυτή την ηλικία 1-400. Μετά από σαράντα πέντε χρόνια, η πιθανότητα αυξάνεται και πάλι - 1-32. Απλά σημειώστε ότι η ηλικία του πατέρα είναι εντελώς αθώα.

Η διάγνωση είναι επίσης σημαντική για το λόγο που μπορεί να καθορίσει την πιθανότητα ότι το δεύτερο παιδί αυτοί οι ίδιοι οι γονείς θα είναι με σύνδρομο Down. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πιθανότητα είναι μόνο ένα τοις εκατό.

Σύνδρομο Down: τα παιδιά

Τα παιδιά με το σύνδρομο αυτό είναι πολύ πίσω από τους συνομηλίκους τους στην ανάπτυξη. Δεν μπορούν να κινηθούν κανονικά, μιλάμε, δεν μπορεί να εκφραστεί λογικά. Φυσικά, αυτό δεν είναι για όλα με τη μία, όπως πολλές περιπτώσεις είναι πραγματικά μοναδική. ανάπτυξη του παιδιού εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το πόσο χρόνο οι γονείς του δώσει. Υπάρχουν πολλές τεχνικές που είναι σε θέση να αναπτύξει το παιδί πολύ καλά. Καλή ομιλία, ανάγνωση, ομιλία, ο ίδιος ζωοτροφές - όλη αυτή τη διδασκαλία.

Η σύγχρονη προσέγγιση για την προσαρμογή, την κατάρτιση, καθώς και τους φροντιστές, ο οποίος ανακάλυψε το σύνδρομο Down, μπορούν όχι μόνο να τους βοηθήσει να προσαρμοστούν με κάποιο τρόπο με τον έξω κόσμο, αλλά και να ζήσουν πολύ περισσότερο. Αξίζει να σημειωθεί ότι σήμερα το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με το σύνδρομο αυτό - πενήντα χρόνια.

Σύνδρομο Down κάνει τους υπογόνιμους άνδρες. Η πιθανότητα ότι μια γυναίκα θα είναι σε θέση να έχουν τα παιδιά - πενήντα τοις εκατό. οι ασθενείς συχνά συνάψουν γάμο με την ίδια ως έχουν. Αυτό τους επιτρέπει με κάποιο τρόπο να ενσωματωθούν στην κοινωνία. Γάμοι, αυτές είναι συγκεκριμένες, αλλά και πάλι, κατά κανόνα, πολύ ισχυρή. Κάποιοι καταφέρνουν να ζήσουν μια πραγματικά ευτυχισμένη ζωή.

Σε νοσοκομεία είναι ογδόντα πέντε τοις εκατό των παιδιών με σύνδρομο Down.