Το σύνδρομο Cockayne: μια γενετική αιτία, φωτογραφίες

Το σύνδρομο Cockayne είναι μια σπάνια γενετική πάθηση, ή ασθένεια που ονομάζεται Neal Dingwall. Στον πυρήνα της - είναι μια ανωμαλία του νευρικού συστήματος που χαρακτηρίζεται από πρόωρη γήρανση του ανθρώπινου νανισμό, δερματικές βλάβες, διαταραχές της όρασης και της ακοής.

ορισμός

σύνδρομο Cockayne - είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο νευροεκφυλιστική νόσος, η οποία εμφανίζεται λόγω παραβίασης του μηχανισμού επιδιόρθωσης του DNA. Αυτοί οι ασθενείς είναι αδύναμη, είναι ευαίσθητα στο φως λόγω της οπτικής παθολογίας αναλυτή είναι διαταραχές του νευρικού συστήματος, καθώς και μια αναπτυξιακή διαταραχή ενός ή όλων των εσωτερικών οργάνων. Οι αλλαγές αυτές οφείλονται στην ταχεία και εκτεταμένη υποβάθμιση λευκό στερεό.

Τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή τείνουν να ζουν περίπου δέκα χρόνια, αλλά είναι εγγεγραμμένοι σπάνιες περιπτώσεις να φτάσουν στην ενηλικίωση. Οι επιστήμονες μπορούν να εντοπίσουν ποιες συγκεκριμένες αλλαγές στο γενετικό υλικό που παρατηρήθηκε σε αυτό το σύνδρομο, αλλά η ζημιά σχέση και κλινικές εκδηλώσεις παραμένει ένα μυστήριο.

Ιστορία της μελέτης

Cockayne σύνδρομο ονομάστηκε έτσι από την ελληνική γιατρός που έζησε τον εικοστό αιώνα, Edward Cockayne. Για πρώτη φορά συναντώνται και περιέγραψε την ασθένεια το 1936. Δέκα χρόνια αργότερα, ήρθε ένα άλλο άρθρο του αφιερωμένο σε αυτήν την παθολογία.

δεύτερη ασθένεια όνομά του έλαβε μέσα από το έργο των δύο γυναικών: Μαρία Dingwall και Catherine O'Neill, ο οποίος δημοσίευσε τις παρατηρήσεις του διδύμων με συμπτώματα παρόμοια με τους ασθενείς Cockayne. Επιπλέον, διεξάγεται παράλληλα με ένα άλλο νοσολογία - progeria, τα οποία είναι χαρακτηριστικά παρόμοια κλινικές εκδηλώσεις.

λόγους

Πώς μπορεί η επιστήμη να εξηγήσει την εμφάνιση ασθενειών όπως είναι το σύνδρομο Cockayne; Οι λόγοι βρίσκονται σε περίπτωση βλάβης τόπους της δύο γονιδίων - CSA και CSB. Είναι υπεύθυνοι για την δομή των ενζύμων που εμπλέκονται στην επισκευή των χαλασμένων θέσεις DNA.

Υπάρχει μια θεωρία σύμφωνα με την οποία τα ελαττώματα που επηρεάζουν την επισκευή μόνο μόνο ενεργά γονίδια. Η δήλωση αυτή μπορεί να εξηγηθεί από το γεγονός ότι, παρά την υψηλή ευαισθησία στο υπεριώδες φως, τα άτομα με αυτή τη νόσο δεν πάσχουν από καρκίνο του δέρματος.

Κατανείμετε αναμιγνύεται επίσης μορφές της νόσου, όταν η βλάβη είναι ακόμη σε ένα τόπο HRW (D ή G). Στη συνέχεια, με τις κύριες εκδηλώσεις του συνδρόμου ενώνει νευρολογικά συμπτώματα.

σχήμα

σύνδρομο Cockayne, με βάση τη φύση και τον εντοπισμό των γονιδίων ζημία μπορούν να χωριστούν σε τέσσερις τύπους.

1. Ο πρώτος τύπος, ή κλασικό. Είναι χαρακτηρίζεται μορφολογικά κανονική γέννηση του παιδιού. Οι εκδηλώσεις της νόσου εμφανίζονται τα πρώτα χρόνια της ζωής. Ακοή και την όραση χειροτερεύει, αρχίζει να υποφέρει πρώτο περιφερειακό και, στη συνέχεια, το κεντρικό νευρικό σύστημα, μέχρι την ατροφία του φλοιού του εγκεφάλου, αν και δεν είναι τόσο κρίσιμη, όπως και σε άλλες μορφές. Ο άνθρωπος πεθαίνει πριν από την ηλικία των είκοσι.
2. Ο δεύτερος τύπος της παθολογίας μπορεί να διαγνωστεί κατά τη γέννηση. Neonatologist αποκαλύπτει μια πολύ αδύναμη ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, η απουσία των υποχρεωτικών αντανακλαστικά και τις αντιδράσεις σε ερεθίσματα. Τα παιδιά που σκοτώθηκαν έως και επτά ετών. Αυτή η μορφή είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Peña Shokeyr. Οι ασθενείς παρατηρήθηκε μείωση στο ποσοστό των μυελίνωση και ασβεστοποίηση του νευρικού συστήματος.
3. Ο τρίτος τύπος των συμπτωμάτων της νόσου είναι όλα πολύ ασθενέστερη, και το ντεμπούτο τους που παρατηρήθηκε αργότερα από το πρώτο ή το δεύτερο τύπο. Επιπλέον, τα άτομα με αυτή την παραλλαγή βλάβες μπορεί να επιβιώσει μέχρι τη λήξη τους.
4. Ένα συνδυασμένο σύνδρομο Cockayne. Η γενετική αιτία αυτής της κατάστασης προκαλείται από το γεγονός ότι εκτός από τα ένζυμα επισκευή ζημιών, το παιδί είναι παρούσα κλινική pigmentosum ξηροδερμίας.

κλινική

Πώς μπορεί οπτικά να εκδηλώνεται συμπτωματικά και το σύνδρομο Cockayne; Φωτογραφίες από τα παιδιά είναι σε θέση να βυθίσει σε σοκ πολύ ευαίσθητος γυναίκες, και δεν είναι όλοι οι γιατροί είναι ελεύθεροι να τις εξετάσουμε. Το παιδί καχεκτική μέχρι νανισμό παραβιάσεις των αναλογιών μεταξύ του κορμού και των άκρων. Χλωμό δέρμα, καθώς το φως του ήλιου είναι επιβλαβές για αυτούς τους ασθενείς, πρόκειται να ρυτίδες και πτυχώσεις εμφανίζονται νωρίς υπέρχρωση, ουλές και άλλα σημάδια της γήρανσης. Την ίδια στιγμή είναι αρκετά ανθεκτικό σε υψηλές θερμοκρασίες, φουσκάλες και εγκαύματα σχεδόν πλήρως δοκιμαστεί.

Μάτια είναι μεγάλα, βυθισμένη, υπάρχει μια παραβίαση του οφείλεται σε εκφυλιστικές αλλαγές στον αμφιβληστροειδή (με τη μορφή του άλατος και πιπέρι) και οπτική ατροφία νεύρων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατόν αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς στην περιφέρεια. Τα βλέφαρα κλειστά ατελώς. Πιθανή νυσταγμός, δηλαδή, ακούσια κίνηση των ματιών από πλευρά σε πλευρά ή πάνω προς τα κάτω. Επιπλέον, υπάρχει συχνά παράλυση των καταλυμάτων, όταν οι μαθητές δεν αλλάζουν διάμετρο τους. Το παιδί που είναι κωφός και έχει ανωμαλίες στη δομή του χόνδρου αυτιά.

Εγκεφαλική μέρος του κρανίου είναι ανεπαρκώς αναπτυγμένη, η άνω σιαγόνα είναι τεράστια. Οι αρθρώσεις σχηματίζονται συσπάσεις κάμψη, και άλλες νευρολογικές διαταραχές. Το παιδί υστερεί στην πνευματική ανάπτυξη.

διάγνωση

Η σύγχρονη ιατρική δεν μπορεί να απαντήσει στο ερώτημα: ποιος σύνδρομο Cockayne εκδηλώνεται συχνά ως σημείο μετάλλαξης και προδιάθεση σε αυτό μπορεί να είναι μόνο, αν η οικογένεια έχει ήδη συναντηθεί με παρόμοια παθολογία. Όμως, κατά κανόνα, οι γονείς ενός ατόμου δείκτη δεν γνωρίζουν τέτοια προηγούμενα.

Για να επιβεβαιώσετε τη πραγματοποιηθεί εργαστήριο και καθοριστική διάγνωση. Η γενική ανάλυση των ούρων μπορεί να φανεί η χαμηλή περιεκτικότητα πρωτεΐνης στο αίμα θα μειωθεί στο θυμικό ορμόνη που είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη και εξέλιξη του παιδιού. Χ-ακτίνες του κρανίου θα είναι ορατή ασβεστοποίηση στην ουσία του εγκεφάλου.

Από μελέτες που χρησιμοποιούν συγκεκριμένες γαστροκνήμιου βιοψία νεύρου, στην οποία ένας παραβίαση εντοπιστεί το μυελίνωση. Κατά την ακτινοβόληση με υπεριώδες κύτταρα ασθενών Υπάρχει αυξημένη ευαισθησία σε αποτελέσματά της. Η μελέτη του ρυθμού μείωσης του DNA και του RNA μετά από τραυματισμό, μπορεί να δώσει μια σαφέστερη εικόνα της νόσου.

Για περιγεννητική διάγνωση κατάλληλη χρήση της PCR για την ανίχνευση διεφθαρμένες δομές του γονιδιώματος.

νοσηρή ανατομία

Υπάρχει μια συγκεκριμένη παθολογία των εσωτερικών οργάνων, που μπορεί να προσδιοριστεί για το τμήμα της Cockayne συνδρόμου. Τα αίτια αυτών των αλλαγών σχετίζονται με διαταραχές του νευρικού σωλήνα ανάπτυξης στη μήτρα και η καταστροφή του νευρικού συστήματος μετά τη γέννηση.

Παθολόγος κατά την αυτοψία αποκαλύπτει ένα δυσανάλογα μικρό εγκέφαλο, οι οποίες είναι τα σκάφη των αρτηριοσκληρωτικών αλλοιώσεων, καθώς και πάχυνσης των ιστών λόγω της εμποτισμό των κρυστάλλων ασβεστίου και ινώδους. Ημισφαίριο εμφανίζονται κηλίδες λόγω της αλλαγής του χρώματος στις απομυελωμένων περιοχές. Στο περιφερικό νευρικό σύστημα, καθώς υπάρχουν χαρακτηριστικές αλλαγές με τη μορφή διαταραχών αγωγιμότητας, παθολογική νευρογλοία κυττάρου βλάστησης.

θεραπεία

Ειδική θεραπεία για αυτή την ομάδα των ασθενών δεν έχει αναπτυχθεί. Προκειμένου να αποφευχθεί ένα παιδί με μια παρόμοια παθολογία, τα ζευγάρια που έχουν παράγοντες κινδύνου θα πρέπει να υποβληθούν σε γενετική συμβουλευτική πριν από την εγκυμοσύνη. Επιπλέον, είναι δυνατόν κατά τους τρεις πρώτους μήνες της κύησης να κάνουν αμνιοπαρακέντηση για να είναι ακριβώς σίγουροι για την υγεία του μωρού.

Είναι αρκετό για να ακτινοβολήσει τα κύτταρα που βρέθηκαν στο αμνιακό υγρό, η δόση της υπεριώδους ακτινοβολίας. Εάν το εργαστήριο ανιχνεύσει υπερβολική ευαισθησία και επέκταση της περιόδου ανάκαμψης, είναι αποδεικτικά στοιχεία υπέρ του συνδρόμου Cockayne.