Το σύνδρομο Kartagener στα παιδιά: τη διάγνωση, τη φωτογραφία, τη θεραπεία

σύνδρομο του Kartagener - μια σπάνια συγγενής ασθένεια που προκαλείται από μια παραβίαση των κροσσών κινητικότητας, που βρίσκεται στην επιφάνεια πολλών επιθηλιακών κυττάρων. Η πλήρης μορφή του ελαττώματος αυτού είναι κλινικώς εκδηλώνεται με μία τριάδα συμπτωμάτων:

• βρογχεκτασίες?
• υποπλασία (υποπλασία), παραρρινίων κόλπων, η οποία συνοδεύεται από επαναλαμβανόμενες ιγμορίτιδα?
• η αντίστροφη διάταξη των εσωτερικών οργάνων (αναστροφή σπλάχνων).

Το σύνδρομο πήρε το όνομά Kartagener ελβετική γιατρός, ο οποίος έδωσε μια λεπτομερή περιγραφή του κράτους το 1933. Τώρα, ας συζητήσουμε λεπτομερέστερα την ασθένεια.

Αιτίες του συνδρόμου Kartagener

Τώρα αποδεικνύεται ότι το σύνδρομο Kartagener έχει μια γενετική φύση με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Η βάση της νόσου είναι ελαττώματα ενός αριθμού γονιδίων που κωδικοποιούν ορισμένες πρωτεΐνες, σχεδιάστηκε για να εξασφαλίσει την λειτουργία των κροσσών.

Ως αποτέλεσμα της κινητικότητάς τους μειώνεται ή χάνεται σε όλα - υπάρχει μια κατάσταση που ονομάζεται «πρωτεύον δυσκινησία των κροσσών.» Σπούδασε περισσότερα από είκοσι γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη του συνδρόμου Kartagener. Παραβίαση σε κάθε ένα από αυτά στη μήτρα μπορεί να οδηγήσει σε παθολογία.

Πόσο συχνή είναι η νόσος;

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, το σύνδρομο Kartagener στα παιδιά είναι σπάνια -Μόνο μόνο σε ένα νεογέννητο από 16.000.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι τα παιδιά μπορούν να παθολογία δεν εκδηλώνεται, και η διάγνωση γίνεται μόνο μετά από μερικούς μήνες ή ακόμα και χρόνια, κατά την ανάπτυξη ένα φωτεινό κλινική εικόνα.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Kartagener

Kartagener συμπτώματα συνδρόμου ποικίλλει από καθόλου συμπτώματα σε μια ξεχωριστή κλινική εικόνα.

Στην περίπτωση των ασυμπτωματικών ρύθμιση σωστή διάγνωση είναι εξαιρετικά δύσκολη, και εμφανίζεται πιο συχνά ανιχνεύεται κατά τύχη, όταν αντιστρέφοντας τα εσωτερικά όργανα κατά τη διάρκεια μιας έρευνας σχετικά με ορισμένες άλλες ασθένειες.

βρογχεκτασίες

Κανονικά, η βρογχικό δένδρο (το κύριο πλαίσιο φως) έχει τη μορφή της διακλάδωσης σωληναρίων με ομοιόμορφη μείωση της διαμέτρου του αυλού στην κατεύθυνση από την υπερκείμενη με τα υποκείμενα τμήματα που μοιάζει με ένα ανάποδα στέμμα.

Βρογχιεκτασία (ή βρογχιεκτασία) - μια τοπική επέκταση του αυλού των βρόγχων τύπου σακούλες, ατράκτους ή κυλίνδρους. Σε τέτοιες παραμορφωμένα βρόγχων καθίσταται αδύνατη φυσιολογική έκκριση κίνηση. Ο στασιμότητα, η οποία αναπόφευκτα θα οδηγήσει στη μόλυνση και την ανάπτυξη της φλεγμονώδους αντίδρασης.

Κλινικά, βρογχεκτασίες με σύνδρομο Kartagener εκδηλώνεται βήχα με απόχρεμψη πρασινωπό πυώδη πτύελα, πυρετό έως 38 βαθμούς και άνω, αδυναμία, κεφαλαλγία, μερικές φορές μπορούν να ενταχθούν ναυτία και έμετο. Ισχυρό αντιβιοτική θεραπεία επιτρέπει την εξωτερική ανάκτηση, αλλά αυτά τα φάρμακα δεν μπορεί να εξαλείψει την κύρια αιτία της φλεγμονής είναι τοπικές βρογχιεκτασία. Ως εκ τούτου, η κλινική εικόνα που περιγράφηκε κατ 'επανάληψη επαναλαμβάνονται, που εναλλάσσονται με τα «ελαφρά» ασυμπτωματική διαστήματα. Γίνεται μια μακρά και παρατεταμένη πορεία. Χρόνια υποτροπιάζουσα πορεία της πάθησης που ονομάζεται βρογχεκτασίες.

ιγμορίτιδα

Μια άλλη εκδήλωση του συνδρόμου Kartagener είναι ιγμορίτιδα, ή φλεγμονή των παραρρινικών κόλπων. Σε κανονικές ακτινωτό επιθήλιο του ρινικού βλεννογόνου και κόλπων λόγω των διακυμάνσεων της παρέχουν έκκριση κυκλοφορία εγκατασταθούν σε αυτό με σωματίδια σκόνης και τα βακτηρίδια. σύνδρομο Kartagener Όταν η λειτουργία βλεφαρίδες είναι μειωμένη, και τα περιεχόμενα λιμνάζει στα ιγμόρεια, προκαλώντας φλεγμονή.

Πιο συχνά αναπτύσσουν ιγμορίτιδα, ή φλεγμονή των κόλπων της άνω γνάθου, τουλάχιστον - εμπρόσθιο (μετωπιαίου κόλπου), ethmoiditis (κύτταρα ενός σχάρες λαβυρίνθου) και sphenoiditis (σφηνοειδούς κόλπου). Όλες αυτές οι καταστάσεις εκδηλώνεται με πυρετό, κεφαλαλγία και ρινική καταρροή με πύον. Η ιγμορίτιδα χαρακτηρίζεται επίσης από πόνο στις πλευρές των πτερυγίων της μύτης και των παρειών.

Η αντίστροφη διάταξη των εσωτερικών οργάνων

Η αντίστροφη διάταξη των εσωτερικών οργάνων, ή situs viscerusim έναντι - είναι πιο χαρακτηριστικό εκδήλωση του συνδρόμου Kartagener, η οποία, ωστόσο, συμβαίνει σε λιγότερο από τους μισούς ασθενείς. Πηγαίνοντας κίνηση των εσωτερικών οργάνων ανάλογα με τον τύπο του κατοπτρισμού. Διακρίνουν πλήρες και μη πλήρες διάταξη αντίστροφης των εσωτερικών οργάνων.

Ατελής διάταξη αντίστροφης αντιμετατίθενται πνεύμονες. Αυτό μπορεί να συνοδεύεται από την καρδιά όπως ήταν ένας καθρέφτης αντανάκλαση της κορυφής του με μία μετατόπιση στο δεξί ήμισυ της θωρακικής κοιλότητας (dextrocardia).

Με πλήρη αντίστροφη διάταξη κρατά τον καθρέφτη για να μετακινήσετε όλα τα εσωτερικά όργανα. Στην περίπτωση αυτή, το ήπαρ είναι στα αριστερά, το σπλήνα - δεξιά. Τυχαία ανίχνευση αυτής της παθολογίας με τη βοήθεια υπερήχων κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης ρουτίνας και σας επιτρέπει να υποψιάζεται σύνδρομο Kartagener όταν ασυμπτωματική.

Η αντίστροφη διάταξη των εσωτερικών οργάνων είναι λόγω παραβίασης της μετανάστευσης των εμβρυϊκών κυττάρων και ιστών κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης. Πολλοί οργανισμοί συνήθως δεν αναπτύσσονται στο σημείο όπου βρίσκονται μετά τον τοκετό. Έτσι, τα νεφρά που στην πυελική περιοχή και σταδιακά να αυξηθεί έως και τα επίπεδα XI-XII πλευρά.

Μετακίνηση (ή μετανάστευση) των σωμάτων κατά την προγεννητική περίοδο πραγματοποιείται με βλεφαρίδες, σύνδρομο Kartagener το οποίο όταν δεν λειτουργεί, η οποία προκαλεί μια αντίστροφη διάταξη των εσωτερικών οργάνων. Ευτυχώς, σαν να απειλεί αυτή την κατάσταση δεν φαίνονται, είναι στις περισσότερες περιπτώσεις δεν οδηγεί σε σημαντικές παραβιάσεις της ζωής του οργανισμού.

Άλλες εκδηλώσεις του συνδρόμου Kartagener

Μεταξύ των άλλων συμπτωμάτων της νόσου είναι η πιο σημαντική ανδρική υπογονιμότητα. Προκαλείται από την ακινησία του σπέρματος οφείλεται στο γεγονός ότι οι βλεφαρίδες τους δεν λειτουργούν.

Οι ασθενείς μπορεί επίσης να διαταράξουν υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του αυτιού και απώλεια ακοής. Αυτό οφείλεται στη στασιμότητα των εκκρίσεων στο μέσο ους, η οποία κανονικά πρέπει να αφαιρεθεί κροσσωτό επιθηλιακά κύτταρα του βλεννογόνου.

Kartagener σύνδρομο διάγνωση στα παιδιά

Εάν ένα παιδί, που αρχίζει γύρω στην ηλικία ενός μηνός, συχνά πλήττεται από πνευμονία, ρινίτιδα και ιγμορίτιδα θα πρέπει να υπάρχει υποψία συνδρόμου Kartagener, η διάγνωση των οποίων δεν είναι πολύ περίπλοκη. Περιλαμβάνει μια σειρά από instrumental και εργαστηριακές μελέτες:

• Η φυσική εξέταση, ή απλοί ιατρική εξέταση, θα αποκαλύψει τη δυσκολία της ρινικής αναπνοής, η συγκεκριμένη ακροαστική εικόνα στους πνεύμονες και την καρδιά, καθώς και την αλλαγή στο τερματικό φάλαγγες του τύπου «κνήμες» στην μακρόχρονη πορεία της διαδικασίας.
• ακτινοσκόπηση θα αποκαλύψει τις παθολογικές αλλοιώσεις στους πνεύμονες και την αντίστροφη διάταξη της καρδιάς (dextrocardia). Αυτή η μέθοδος είναι απλή και αρκετά ασφαλές, ως εκ τούτου, καθιστά δυνατή τη διεξαγωγή διάγνωση του συνδρόμου Kartagener στο νοσοκομείο.
• Η βρογχοσκόπηση - η πιο ακριβής μέθοδος της έρευνας για τον εντοπισμό βρογχεκτασίες. Επιπλέον, μόνο μέσω της βρογχοσκόπηση μπορεί να πάρει μια βιοψία του βρογχικού βλεννογόνου.
• βλεννογόνου βιοψίες δείχνουν την σοβαρότητα της φλεγμονώδους διαδικασίας και να εκτιμήσει δομή βλεφαρίδες.

Οι κορυφαίοι νοσοκομεία και πανεπιστήμια σε όλο τον κόσμο συζητούν αρκετά μεγάλο χρονικό διάστημα ήδη το σύνδρομο Kartagener, μια φωτογραφία από τα οποία παρουσιάζονται σε αυτό το άρθρο. Ζήστε τα πιο διάσημα εμπειρογνώμονες μπορεί να εκπαιδεύσει τη νεότερη γενιά των γιατρών να αναγνωρίσουν μια τέτοια σπάνια ασθένεια.

Θεραπεία του συνδρόμου Kartagener

Μπορώ να απαλλαγούμε από αυτή την κατάσταση; Επί του παρόντος, η θεραπεία του συνδρόμου του Kartagener εξαρτάται από τα συμπτώματα. Δεν υπάρχει φάρμακο που θα μπορούσε να αποκαταστήσει τη λειτουργία των κροσσών των επιθηλιακών κυττάρων, αλλά η σύγχρονη ιατρική έχει μια πλούσια οπλοστάσιο των εργαλείων για τη διευκόλυνση της πορείας της νόσου. Με τη βοήθειά τους, ο ασθενής μπορεί να ξεχάσει σπάνια ασθένειά του.

Οι κύριες μέθοδοι θεραπείας:

• Αντιβιοτικά. Αυτά τα φάρμακα συνταγογραφούνται για τη φλεγμονή των πνευμόνων που προκαλείται βρογχεκτασίες, και ιγμορίτιδα. Εφαρμόστε κλασική αντιβιοτικών πενικιλλίνη, μακρολίδια και φάρμακα από την ομάδα των φθοροκινολονών «αναπνευστικού».
• Μέθοδοι βελτίωσης της λειτουργίας αποστράγγισης των βρόγχων - ορθοστατική αποχέτευσης, μασάζ, εφαρμογή mucokinetic και βλεννολυτικό ναρκωτικά, κλπ ...
• Φυσιοθεραπεία.

Όταν η παρουσία προφέρεται βρογχιεκτασία με συχνά υποτροπιάζουσες βρογχίτιδα και πνευμονία εγχειρητική θεραπεία - αφαίρεση (εκτομή) Η πιο πληγείσα περιοχή του πνεύμονα. Μετά μια τέτοια κατάσταση λειτουργίας των ασθενών βελτιώθηκε σημαντικά.