Το σύνδρομο Louis-Bar: συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Όπως γνωρίζετε, υπάρχουν πολλές διαφορετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι οποίες τίθενται κατά την περίοδο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Αυτές οι παθολογίες μελετώνται από τη γενετική. Τα τελευταία χρόνια, αυτός ο τομέας της ιατρικής αναπτύσσεται ενεργά, έτσι ώστε στο εγγύς μέλλον τέτοιες ασθένειες θα είναι ευκολότερο να διαγνωσθούν και να θεραπευτούν. Ευτυχώς, αυτές οι ανωμαλίες είναι πολύ σπάνιες. Αυτό οφείλεται στη βελτιωμένη διάγνωση του εμβρύου. Μία από τις παθολογίες που σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι το σύνδρομο Louis-Bar. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η ασθένεια εντοπίζεται στο πρώτο έτος της ζωής του μωρού, αλλά μερικές φορές επηρεάζει μόνο 6-7 χρόνια.

Το σύνδρομο Louis-Bar - ποια είναι αυτή η παθολογία;

Αυτή η παθολογία αναφέρεται σε συγγενή γενετικά ελαττώματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, κληρονομείται. Η αταξία-τελαγγειεκτασία (το σύνδρομο Louis-Bar) είναι εξαιρετικά σπάνια. Αυτή η ασθένεια έχει συγκεκριμένες εκδηλώσεις που καθιστούν δυνατή τη διάγνωση αυτής της παθολογίας. Προκειμένου να γίνει ακριβής διάγνωση, απαιτείται η διαβούλευση των γιατρών, γεγονός που θα επιβεβαιώσει ή θα αντικρούσει την ύπαρξη μιας τρομερής ανωμαλίας.

Ιστορία και επιδημιολογία της ασθένειας

Αυτό το σύνδρομο είναι πολύ σπάνιο. Η συχνότητά της είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 40.000 κατοίκους. Για πρώτη φορά η ασθένεια ανακαλύφθηκε από γαλλική επιστήμονα Louis-Bar. Τα σύνδρομα, χαρακτηριστικά αυτής της παθολογίας, συνδυάστηκαν σε μία νοσολογία. Αυτό συνέβη το 1941. Μετά από αυτό, πολλές περισσότερες περιπτώσεις βρέθηκαν σε όλο τον κόσμο. Δεδομένου ότι αυτή η ανωμαλία είναι εξαιρετικά σπάνια, είναι αδύνατο να πούμε ακριβώς ποια είναι η αιτιολογία του συνδρόμου Louis-Bar. Πιστεύεται ότι η εμφάνιση της νόσου δεν εξαρτάται από τις κλιματικές συνθήκες. Επομένως, το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί σε όλες τις περιοχές. Επιπλέον, δεν υπάρχουν δεδομένα που να συνδέουν την εμφάνιση με το φύλο του ασθενούς. Δηλαδή, το σύνδρομο Louis-Bar με την ίδια συχνότητα παρατηρείται σε αγόρια και κορίτσια.

Αιτίες της παθολογικής ανάπτυξης

Αυτή η αναπτυξιακή ανωμαλία βρίσκεται στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Η ασθένεια μεταδίδεται μόνο με κληρονομικότητα. Το σύνδρομο αναφέρεται σε αυτοσωμικές υπολειπόμενες γενετικές παθολογίες. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί θα κληρονομήσει με ακρίβεια την ασθένεια εάν και οι δύο γονείς έχουν μια χρωμοσωμική διαταραχή. Εάν η ανωμαλία παρατηρηθεί σε ένα από αυτά (ανεξάρτητα από το φύλο), τότε η πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου Louis-Bar στο μωρό είναι 50%. Η κύρια αιτία της μετάλλαξης είναι η παραβίαση του μακρού βραχίονα του 11ου χρωμοσώματος. Οι ακριβείς παράγοντες που οδηγούν σε τέτοια γενετική αναδιάταξη είναι άγνωστοι. Υπάρχουν όμως ορισμένες επιβλαβείς επιδράσεις που επηρεάζουν την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Πρώτα απ 'όλα, πρόκειται για περιβαλλοντικούς παράγοντες (ακτινοβολία, δηλητηρίαση με δηλητηριώδεις ουσίες). Επίσης στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης το άγχος είναι πολύ επικίνδυνο.

Το σύνδρομο Louis-Bar: η παθογένεση της νόσου

Όπως και οι περισσότερες συγγενείς χρωμοσωμικές παθολογίες, αυτό το σύνδρομο καλύπτει πολλά όργανα και συστήματα. Οι κύριοι στόχοι αυτής της ασθένειας είναι η ανοσία του εγκεφάλου και του ανθρώπου. Υπάρχει επίσης μια έντονη αλλοίωση του δέρματος. Όλες οι κλινικές εκδηλώσεις αυτής της νόσου σχετίζονται με τον μηχανισμό της ανάπτυξής της. Πρώτον, υπάρχουν εκφυλιστικές διεργασίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Δηλαδή, παρεγκεφαλιδική αταξία. Ταυτόχρονα, ορισμένα στοιχεία δεν αναπτύσσονται (ίνες Purkinje και κοκκώδη κύτταρα). Άλλες ορατές διαταραχές είναι οι εκδηλώσεις του δέρματος - η τελαγγειεκτασία. Είναι διευρυμένα αγγεία, τα οποία είναι ιδιαίτερα έντονα στο πρόσωπο (έγχυση σκληρού, αυτιού, μύτης). Η αταξία της παρεγκεφαλίδας και της τελαγγειεκτασίας ονομάζονται συλλογικά το σύνδρομο Louis-Bar. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την ασθένεια μπορούν να εντοπιστούν στα πρώτα χρόνια της ζωής τους, καθώς η ανωμαλία εκδηλώνεται με έντονες σωματικές διαταραχές (αναπτυξιακή υστέρηση, ασταθής θέση του σώματος, μυϊκή αδυναμία).

Επιπλέον , η παθογένεση της νόσου περιλαμβάνει ανεπάρκεια του ανοσοποιητικού συστήματος (Τ-λεμφοκύτταρα). Στα παιδιά που πάσχουν από αυτή την παθολογία, παρατηρείται υπο-ή πλήρης απλασία θύμου. Ως αποτέλεσμα, η κυτταρική ανοσία είναι ελάχιστα αναπτυγμένη και δεν μπορεί να προστατεύσει το σώμα από μολυσματικές διεργασίες.

Συμπτώματα αταξίας-τελαγγειεκτασίας

Η σοβαρότητα της κλινικής εικόνας εξαρτάται από το βαθμό βλάβης της παρεγκεφαλίδας και της υποπλασίας του περονιού του αδένα. Αυτό καθορίζει πώς θα εκδηλωθεί το σύνδρομο Louis-Bar. Συμπτώματα της νόσου:

1. Εγκεφαλική αταξία. Αυτό το σύνδρομο εκδηλώνεται πριν από άλλους, συνήθως κατά το πρώτο έτος της ζωής. Εμφανίζεται από τη στιγμή που αρχίζετε μόνοι σας. Τα παιδιά με παρεγκεφαλιδική αταξία συχνά δεν μπορούν να σταθούν και να κινηθούν κανονικά. Σε ευνοϊκότερες περιπτώσεις, παρατηρείται το βάδισμα του βάδισης και ο τρόμος των άκρων. Επιπλέον, τα νευρολογικά συμπτώματα εκφράζονται σε αδυναμία των μυών, δυσαρθρία διαφόρων βαθμών (ομιλία) και στρωμισμός.
2. Τηλγιανεκτασία. Οι δερματικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Louis-Bar είναι λιγότερο επικίνδυνες. Συνήθως γίνονται αισθητές στην ηλικία των 3 έως 6 ετών. Οι τηλεανακτασίες είναι διευρυμένα τριχοειδή αγγεία, τα οποία ονομάζονται "αγγειακοί αστερίσκοι". Πάνω απ 'όλα, είναι ορατά σε ανοικτές περιοχές του σώματος, ιδιαίτερα στο πρόσωπο. Τα εκτεταμένα αγγεία είναι συχνά στα μάτια, στη μύτη και στα αυτιά, καθώς και στις κάμψεις των χεριών και των ποδιών.
3. Προσοχή στις λοιμώξεις. Λόγω της έντονης ανοσοανεπάρκειας, το σώμα δεν αντιμετωπίζει με επιβλαβείς παράγοντες ανεξάρτητα. Ως αποτέλεσμα, το παιδί αναπτύσσει συχνά διάφορες λοιμώξεις. Συχνά πρόκειται για χρόνια αναπνευστικά νοσήματα - φαρυγγίτιδα, λαρυγγίτιδα, αμυγδαλίτιδα, πνευμονία.
4. Διεργασίες όγκου. Λόγω της θυμικής υποπλασίας, εκτός από τις μολυσματικές διεργασίες, το σώμα γίνεται ευαίσθητο στον καρκίνο. Συχνότερα, αυτοί είναι όγκοι του αιματοποιητικού και του λεμφικού ιστού. Εάν το σύνδρομο Louis-Bar σε ένα παιδί είναι μια αξιόπιστη διάγνωση, τότε απαγορεύεται αυστηρά η θεραπεία του καρκίνου με ιονίζουσα ακτινοβολία.

Διάγνωση αταξίας-τελαγγειεκτασίας

Η διάγνωση του συνδρόμου του Louis-Bar συνήθως δεν παρέχει μεγάλη πολυπλοκότητα, αφού τα συμπτώματα του είναι αρκετά συγκεκριμένα. Υποψία ότι αυτή η ασθένεια μπορεί να είναι από τα πρώτα χρόνια της ζωής στην κλινική εικόνα. Τα νευρολογικά συμπτώματα (παρεγκεφαλιδική αταξία, μυϊκή αδυναμία, τρόμος και στραβισμός) σε συνδυασμό με τις τελαγγειεκτασίες αποτελούν ένδειξη για τη διάγνωση αυτής της παθολογίας.

Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε διαγνωστεί σύνδρομο Louis-Bar, πρέπει να συμβουλευτείτε μερικούς ειδικούς αμέσως. Μεταξύ αυτών: νευρολόγος, δερματολόγος, ογκολόγος, ειδικός της λοιμωδών νόσων, ενδοκρινολόγος και γενετιστής. Εκτός από την κλινική εξέταση, πραγματοποιούνται εργαστηριακές και διαγνωστικές με όργανα. Διεξάγονται ανοσολογικές δοκιμασίες στις οποίες υπάρχει μείωση ή ολική απουσία στοιχείων κυτταρικής ανοσίας (μείωση των Τ-λεμφοκυττάρων, ανοσοσφαιρίνες Α, G). Στο UAC, παρατηρείται λευκοκυττάρωση και επιτάχυνση της ESR, γεγονός που υποδεικνύει μια φλεγμονώδη διαδικασία στο σώμα. Η οργάνωση διαγνωστικών είναι επίσης σημαντική. Ακτινογραφία θώρακα (μείωση μεγέθους θύμου), MRI του εγκεφάλου (εκφυλιστικές διεργασίες). Επί του παρόντος, εκτός από τις τυποποιημένες μελέτες, διεξαγωγή γενετικής (διερεύνηση της παραβίασης του 11ου χρωμοσώματος), με βάση την οποία γίνεται ακριβής διάγνωση.

Θεραπεία του συνδρόμου Louis-Bar

Δυστυχώς, η αιτιολογική θεραπεία των χρωμοσωμικών ανωμαλιών δεν έχει αναπτυχθεί αυτή τη στιγμή. Επομένως, με αυτή την παθολογία, εκτελείται μόνο συμπτωματική θεραπεία και συνεχής παρακολούθηση του ασθενούς. Πρώτα απ 'όλα, η θεραπεία αποσκοπεί στη βελτίωση του ανοσοποιητικού συστήματος. Αυτό είναι απαραίτητο για την αποφυγή λοιμώξεων και διαδικασιών όγκου. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται γ-σφαιρίνη και Τ-ακτιβίνη. Όταν αναπτύσσονται φλεγμονώδεις ασθένειες, χρησιμοποιούνται αντιβακτηριακοί και αντι-ιικοί παράγοντες. Δυστυχώς, το σύνδρομο της παρεγκεφαλιδικής αταξίας δεν προσφέρεται για την ολοκλήρωση της θεραπείας. Για να σταματήσετε τις εκφυλιστικές διαδικασίες, χρησιμοποιήστε νοοτροπικά φάρμακα. Με τις ογκολογικές παθήσεις καταφεύγουν σε χημειοθεραπεία και χειρουργική θεραπεία.

Η πρόγνωση για τη ζωή με το σύνδρομο Louis-Bar

Παρά τη σοβαρότητα της νόσου, με την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, είναι δυνατό να παραταθεί και να ανακουφιστεί η ζωή του παιδιού. Για το σκοπό αυτό, έχει αναπτυχθεί παρηγορητική θεραπεία για τέτοιους ασθενείς. Δυστυχώς, η ανωμαλία του Louis-Bar μπορεί να προχωρήσει γρήγορα. Στην περίπτωση αυτή, το προσδόκιμο ζωής είναι 2-3 χρόνια. Μερικές φορές η ασθένεια δεν αναπτύσσεται για αρκετά χρόνια. Ταυτόχρονα, το προσδόκιμο ζωής αυξάνεται σημαντικά. Η μέγιστη ηλικία των ασθενών είναι 20-30 χρόνια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι αιτίες θανάτου είναι μολυσματικές και νεοπλασματικές διαδικασίες, μερικές φορές - νευρολογικές διαταραχές.

Πρόληψη του συνδρόμου Louis-Bar

Για να αποφευχθεί η ανάπτυξη αυτής της παθολογίας, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια γενετική εξέταση του εμβρύου ακόμη και στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Είναι επίσης σημαντικό να γνωρίζουμε την ιστορία όχι μόνο των γονέων του μελλοντικού παιδιού αλλά και άλλων μελών της οικογένειας. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πρέπει να αποφύγετε τις επιβλαβείς επιδράσεις του περιβάλλοντος και το ψυχο-συναισθηματικό στρες.

Εάν ένα μωρό με μια τέτοια ανωμαλία είχε ήδη γεννηθεί, είναι σημαντικό να εκπληρώσετε όλες τις συνταγές του γιατρού, για να προστατεύσετε το παιδί από μολυσματικούς παράγοντες. Με ασθενή ανοσία και διαταραγμένη σωματική ανάπτυξη, είναι απαραίτητο να διαγνωστεί σύντομα το σύνδρομο Louis-Bar. Φωτογραφίες παιδιών με αυτή την ασθένεια μπορούν να προβληθούν στην ειδική ιατρική βιβλιογραφία.