Aneuploidy - ένα ... Aneuploidy: περιγραφή, αίτια, τα συμπτώματα και η συγκεκριμένη μορφή θεραπείας

Ανευπλοειδία - μια γενετική διαταραχή στην οποία τα κύτταρα του σώματος περιέχουν έναν ανώμαλο αριθμό χρωμοσωμάτων. Για να μάθετε περισσότερα για το πώς να φανερώσει ανευπλοειδία και ποιες είναι οι αιτίες της, αναλύει εν συντομία τη δομή ενός ζωντανού κυττάρου, στον πυρήνα των κυττάρων και των ίδιων των χρωμοσωμάτων.

Ένα κομμάτι της θεωρίας

Όπως γνωρίζετε, σε κάθε σωματικό κύτταρο του ανθρώπινου σώματος είναι φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα, που είναι διπλοειδή. Μόνο σε γεννητικά κύτταρα, αυτό το ενιαίο σύνολο. Τα χρωμοσώματα που βρίσκονται στον πυρήνα του κυττάρου και είναι μακρά, skompaktizovannuyu DNA έλικα. DNA, με τη σειρά της, αποτελείται από μονομερή - πολυπεπτιδίων. Ορισμένες πολυπεπτιδική αλληλουχία σειρές γονιδίων - δομική μονάδα της κληρονομικότητας. DNA περιέχει όλες τις γενετικές πρόγραμμα της ανάπτυξης του οργανισμού.

Σε nonsexual κύτταρα κάθε χρωμόσωμα είναι ομόλογο αδελφή χρωμοσώματα πολύ παρόμοια, αλλά όχι πανομοιότυπο με το πρώτο. Κατά τη διάρκεια της μειωτικής τα χρωμοσώματα ανταλλάσσουν τμήματα. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται «crossover». Τα απομονωμένα χρωμόσωμα μακρές και βραχείες όπλων.

σετ χρωμοσωμάτων

Ρύθμιση των χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού ονομάζεται καρυότυπος. Κανονικά, ένα πρόσωπο, όπως έχει ειπωθεί, ο καρυότυπος παρουσιάζεται 46 χρωμοσώματα, 23 από κάθε γονέα, αλλά βρήκε μία ανωμαλία στην οποία ο καρυότυπος εκπροσωπείται με διαφορετικό τρόπο. Αυτή η παραβίαση αυτή ονομάζεται «ανευπλοειδία».

Aneuploidy - ένα είδος καρυότυπος στην οποία ο αριθμός των χρωμοσωμάτων δεν είναι ίσο με το κανονικό. Ανευπλοειδία των χρωμοσωμάτων, στην οποία κανείς δεν χρωμόσωμα ονομάζεται μονοσωμία. Αν δεν υπάρχει ατμός - nullisomiey. Εάν, αντί της κανονικής ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων στο καρυότυπο εμφανίζεται τρεις ομόλογες, αυτό τρισωμία. Οποιαδήποτε αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων προκαλεί σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές. Μερικά από αυτά μπορεί να αποβεί μοιραία.

Ανευπλοειδία nonsexual χρωμοσώματα (αυτοσωμικά)

Υπάρχουν πολλές γενετικές ασθένειες που προκαλούν ανευπλοειδία. Παραδείγματα τέτοιων ασθενειών - το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Patau, Σύνδρομο Edwards. Όλες αυτές οι ασθένειες που προκαλούνται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων. Σύνδρομο Down - η πιο κοινή από αυτές τις ασθένειες. Εκδηλώνεται νοητική υστέρηση, προβλήματα στην επικοινωνία, μαθησιακές δυσκολίες.

Ωστόσο, τρισωμία του χρωμοσώματος 21, η οποία προκαλεί την ασθένεια, δεν έχει καμία επίδραση στο προσδόκιμο ζωής. Μαθήματα σε συγκεκριμένες τεχνικές μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να επιτύχουν κάποια επιτυχία στη μάθηση και την κοινωνικοποίηση.

Μια άλλη νόσος, σύνδρομο Patau, προκαλεί επίσης ανευπλοειδία. Αυτό σοβαρές παραβιάσεις - το αποτέλεσμα της τρισωμία του χρωμοσώματος 13. Οι ασθενείς σπάνια επιβιώνουν για 10 χρόνια, περισσότερο από το 80% πεθαίνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής, άλλοι υποφέρουν από σοβαρή διανοητική καθυστέρηση. Σε παιδιά με σύνδρομο Patau εκφράζεται μικροκεφαλία, συχνά έχουν προβλήματα στην καρδιά, θόλωση κερατοειδούς, split ουρανίσκο, τα αυτιά κάπως παραμορφωμένα.

Η κύρια αιτία της συνδρόμου Edwards είναι επίσης ανευπλοειδία - τρισωμία του χρωμοσώματος 18. Περισσότερο από το 90% των παιδιών με αυτή τη νόσο πεθαίνουν από καρδιακή ανεπάρκεια κατά το πρώτο έτος της ζωής, άλλοι υποφέρουν από σοβαρή νοητική υστέρηση και σχεδόν uneducable.

Τρισωμία 16 χρωμόσωμα είναι πιο κοινή από ό, τι οποιαδήποτε άλλη ανευπλοειδία. Αυτή η γενετική διαταραχή είναι θανατηφόρο, το έμβρυο πεθαίνει στη μήτρα κατά τη διάρκεια των τριών πρώτων μηνών της εγκυμοσύνης.

Ανευπλοειδία σε ανθρώπους μπορεί να εκδηλωθεί μια σπάνια γενετική ασθένεια - σύνδρομο Varkani, τρισωμία του χρωμοσώματος 8. Τα κύρια συμπτώματα - διανοητική καθυστέρηση, ανωμαλίες της καρδιάς, σκελετικές ανωμαλίες.

Ανευπλοειδίας των φυλετικών χρωμοσωμάτων

Είδος ανευπλοειδισμών, η οποία δεν οδηγεί πάντα σε σοβαρές συνέπειες - για τρισωμία Χ χρωμόσωμα. Μια τέτοια παραβίαση είναι μόνο για τις γυναίκες. Τρισωμία Χ-χρωμόσωμα είναι σχετικά συχνή - στο 0,1% των γυναικών. Η ασθένεια μπορεί να μην εκδηλωθεί σε όλη τη ζωή, η οποία εμφανίζεται σε περίπου 30% των περιπτώσεων. Για το υπόλοιπο ενδιαφέρον 70% χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα: δυσλεξίας, αγραφία, ομιλία, και κινητικών διαταραχών. Εφαρμόζεται σε τέτοιες περιπτώσεις, συμπτωματική θεραπεία είναι πολύ αποτελεσματική και βοηθά στην όλω ή εν μέρει την εξάλειψη αυτών των συμπτωμάτων.

Άλλες ανωμαλίες που σχετίζονται με τον αριθμό των χρωμοσωμάτων του φύλου, είναι πολύ πιο σοβαρό. Αυτά περιλαμβάνουν το σύνδρομο Shereshevskoro - Turner, μια ειδική περίπτωση ανευπλοειδισμών, στην οποία σε γυναίκες καρυότυπο - μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, αντί του κανονικού δύο. Συμπτώματα - νοητική υστέρηση, χαμηλό ανάστημα, μειωμένη ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων μπορεί να είναι μια ήπια μορφή νοητική υστέρηση.

Υπάρχει και μια άλλη σοβαρή ασθένεια, η οποία προκαλείται από ανευπλοειδία. Είναι σύνδρομο Klinefelter - η παρουσία ενός ή περισσοτέρων επιπλέον Χ ή Υ χρωμοσώματα στους άνδρες. Τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται μέχρι την έναρξη της εφηβείας. Σχεδόν οι μισοί από τους ασθενείς δεν έχουν συμπτώματα καθ 'όλη τη ζωή τους, ενώ άλλοι παρατηρείται γυναικομαστία, η παχυσαρκία, υπογονιμότητα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, δεν υπάρχει νοητική υστέρηση.

Τα αίτια ανευπλοειδισμών

Aneuploidy συμβαίνει λόγω του γεγονότος ότι κατά τη διάρκεια της μειωτικής τα ομόλογα χρωμοσώματα δεν χωρίσουν, και αντί για ένα στο γαμετών χτύπησε ένα ζευγάρι των χρωμοσωμάτων, ή δεν έχει πάρει κανένας. Αν ένας γαμέτης φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων, και η άλλη - η ανώμαλη, η παθολογικός καρυότυπος ζυγωτό θα.

Αμέριστη ομόλογα χρωμοσώματα μπορεί να οφείλεται σε δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες, έκθεση σε τοξίνες διαφορετικής φύσης. Αλλά συχνά η αιτία είναι η κληρονομικότητα: σε οικογένειες όπου έχουν υπάρξει περιπτώσεις ανευπλοειδισμών, ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με ένα μη φυσιολογικό καρυότυπο είναι υψηλότερη από εκείνη των υγιών γονέων.

συχνότητα

Μπορούμε να πούμε ότι ο βασικός κίνδυνος χρωμοσωμικών ανευπλοειδισμών-νόσου κατά μέσο όρο είναι χαμηλό, δεδομένου ότι όλες οι γενετικές ασθένειες χαρακτηρίζονται ως σπάνια. Η συνολική πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με καρυότυπο ανωμαλία αφήνει 5% εάν και οι δύο γονείς είναι υγιείς. Εάν ο ένας γονέας έχει κάθε παθολογικός καρυότυπος, η πιθανότητα ενός άρρωστου αυξάνει τη γέννηση του παιδιού.

συχνότητα ανευπλοειδίες εξαρτάται από το χρωμόσωμα. Η πιο κοινή καρυότυπος ανωμαλία - σύνδρομο Klinefelter, το χρωμόσωμα ανευπλοειδία το φύλο, συχνότητα 1 στα 500 νεογέννητα αγόρια, τα πιο σπάνια - σύνδρομο Varkani, ανευπλοειδισμών του χρωμοσώματος 8, η συχνότητα 1:50 000.

θεραπεία

επεξεργασία ανευπλοειδιών είναι πάντα συμπτωματική. Όταν το σύνδρομο Shereshevscky - Turner λέει χαμηλή ανάπτυξη και η έλλειψη των γυναικείων ορμονών, επειδή η θεραπεία που χρησιμοποιείται αναβολικά στεροειδή.

θεραπεία του συνδρόμου Down είναι μειωμένη σε μελέτες με ασθενείς με ειδικά προγράμματα που στοχεύουν στην ανάπτυξη των γνωστικών ικανοτήτων.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Varkani σπάνια ζουν μέχρι και 20 χρόνια. Την πάροδο του χρόνου, νέες ανατομικές αλλαγές, προοδευτική διανοητική καθυστέρηση. Εάν είναι απαραίτητο, καταφεύγουν σε χειρουργική επέμβαση για να διορθώσει την κατάσταση και τη θεραπεία των συσπάσεων της σπονδυλικής στήλης.

Αν τα κορίτσια με τρισωμία Χ χρωμόσωμα υπάρχει μια καθυστέρηση της ανάπτυξης λόγου, μπορεί να χρειαστεί να συμβουλευτείτε έναν λογοθεραπευτή. Σε περίπτωση προβλημάτων με τη γραφή και την ανάγνωση θα πρέπει να δείτε έναν ειδικό δυσλεξίας.

Το σύνδρομο Klinefelter δεν επηρεάζουν πάντα την ποιότητα ζωής των ασθενών. Σε σπάνιες περιπτώσεις, δεν υπάρχει νοητική υστέρηση. Ανάλογα με το βαθμό της (ήπια, μέτρια, σοβαρή), ένα ατομικό πρόγραμμα σπουδών. Εάν πρόδηλη γυναικομαστία, μειωμένη σεξουαλική λειτουργία, στειρότητα, τότε καταφύγει σε ορμονοθεραπεία.

διάγνωση

Προσδιορίστε εμβρύου γενετικές ασθένειες μπορούν να χρησιμοποιούν μια ποικιλία μεθόδων (υπερηχογράφημα, βιοχημική μέθοδο δείκτες).

Με τη βοήθεια των υπερήχων μπορεί να αποκαλύψει το σύνδρομο του εμβρύου Down, σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης.

Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση ανευπλοειδισμών είναι μια ασφαλής και ακριβής μέθοδος προσδιορισμού των πιθανών ανωμαλιών καρυότυπο. Η μέθοδος είναι απλή - ένας ειδικός εξετάζει τμήματα του DNA του παιδιού στο αίμα της μητέρας. Επεμβατική διάγνωση της ανευπλοειδίας είναι πιο ακριβή, αλλά ενέχει τον κίνδυνο της αυθόρμητης αποβολής, προσφυγή σε αυτό μόνο σε ακραίες περιπτώσεις.

Παράγοντες που αυξάνουν την πιθανότητα ανευπλοειδισμών

Πρόσφατες μελέτες έχουν αποδείξει ότι υπάρχει μια σαφής συσχέτιση μεταξύ ηλικία της μητέρας και την πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down, το σύνδρομο σύνδρομο Patau ή Edwards. Το παλαιότερο η γυναίκα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα της γέννησης του παιδιού της με μια ανώμαλη καρυότυπο.

Ποιοι παράγοντες παίζουν καθοριστικό ρόλο στην ανάπτυξη της ανευπλοειδισμών φυλετικών χρωμοσωμάτων είναι άγνωστη. Υποτίθεται ότι το βασικό ρόλο σε αυτές τις περιπτώσεις ανήκει στην κληρονομικότητα.