Μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης: η γενετική, επεμβατική, μη επεμβατική. Ενδείξεις για χρήση, τα αποτελέσματα

Η προγεννητική διάγνωση είναι μια σύνθετη εξέταση της εγκυμοσύνης. Ο κύριος σκοπός - είναι να προσδιορίσει διάφορες παθολογίες του βρέφους κατά τα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Οι πιο κοινές μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης: κρατώντας υπερήχων, τα περιεχόμενα των διαφόρων δεικτών στο αίμα μιας εγκύου, δειγματοληψία χοριακής λάχνης, λαμβάνοντας το δέρμα του αίματος του ομφάλιου λώρου, αμνιοπαρακέντηση.

Ποια είναι η προγεννητική διάγνωση

Με την εφαρμογή διαφόρων μεθόδων της προγεννητικής διάγνωσης πραγματικότητα ανιχνεύεται σε διαταραχές ανάπτυξη του εμβρύου, όπως το σύνδρομο Edwards, σύνδρομο Down, διαταραχές της καρδιάς και στο σχηματισμό άλλων ανωμαλιών. Ότι τα αποτελέσματα της προγεννητικής διάγνωσης μπορεί να αποφασίσει για την τύχη του παιδιού. Μετά την παραλαβή των διαγνωστικών δεδομένων σε συνεργασία με τον Δρ μητέρα αποφασίζει τη γέννηση του παιδιού ή η εγκυμοσύνη διακόπτεται. Ευνοϊκές οι προβλέψεις μπορεί να επιτρέψει ένα έμβρυο αποκατάστασης. Για προγεννητική διάγνωση ισχύει και για τη δημιουργία της πατρότητας από γενετική εξέταση, η οποία πραγματοποιείται στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης, καθώς και τον προσδιορισμό του φύλου του εμβρύου. Όλες αυτές οι υπηρεσίες που προσφέρονται στο Κέντρο πρωτεύουσα της προγεννητικής διάγνωσης για Prospekt Mira, η οποία με επικεφαλής τον καθηγητή μέσης τάσης Μεντβέντεφ. Εδώ μπορείτε να περάσετε μια ολοκληρωμένη προγεννητική εξέταση, συμπεριλαμβανόμενων των υπερήχων. Χρησιμοποιείται στο Κέντρο για την πιο πρόσφατη τεχνολογία 3D, 4D.

Οι μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης

Τρέχουσα προγεννητική διάγνωση χρησιμοποιεί διάφορες μεθόδους και τεχνολογίες. Η έκταση και το επίπεδο των ικανοτήτων που έχουν μεταβληθεί. Σε γενικές γραμμές, προγεννητική διάγνωση χωρίζεται σε δύο μεγάλες ομάδες: επεμβατικές και μη παρεμβατική προγεννητική διάγνωση.

Μη επεμβατική, ή όπως ονομάζονται, λιγότερο επεμβατικές μέθοδοι δεν παρέχουν χειρουργικό τραύμα και του εμβρύου και της μητέρας. Τέτοιες διαδικασίες συνιστάται για όλες τις έγκυες γυναίκες, είναι εξίσου επικίνδυνο. Ρουτίνας εξετάσεις υπερήχων πρέπει οπωσδήποτε να πραγματοποιηθεί. Επεμβατικές τεχνικές συνεπάγονται εισβολής (παρεμβολή) στο σώμα της εγκύου, στην κοιλότητα της μήτρας. Μέθοδοι δεν είναι απολύτως ασφαλές, ώστε να τους αναθέτει στο γιατρό ως έσχατη λύση, όταν υπάρχει ένα ζήτημα για τη διατήρηση της υγείας του αγέννητου παιδιού.

Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση

Για μη επεμβατικές μέθοδοι περιλαμβάνουν υπερήχων και προγεννητικού ελέγχου, η οποία μας επιτρέπει να παρατηρήσουμε τη δυναμική της ανάπτυξης του εμβρύου. Μη-επεμβατική και θεωρείται προγεννητική διάγνωση των εμβρυϊκών παραγόντων ορού για το αίμα της μητέρας.

Ο υπέρηχος είναι η πιο κοινή διαδικασία, δεν έχει βλαβερές συνέπειες για την γυναίκα και τον ίδιο τον καρπό. Είναι όλες οι μέλλουσες μητέρες θα πρέπει να λαμβάνουν αυτή τη μελέτη; Ένα επίμαχο ζήτημα, ίσως να μην είναι απαραίτητη σε κάθε περίπτωση. Holding υπερήχων διορίζει Δρ για πολλούς λόγους. Στο πρώτο τρίμηνο, μπορείτε να προσδιορίσετε τον αριθμό των κυήσεων, ζουν κατά πόσον το ίδιο το φρούτο, μια ακριβής όρος. Στο τέταρτο μήνα υπερηχογράφημα μπορεί να δείξει ήδη το ακαθάριστο συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου, του πλακούντα τοποθεσία, αμνιακό υγρό. Μετά από 20 εβδομάδες μπορεί να καθορίσει το μέλλον του φύλου του παιδιού. Υπερηχογράφημα επιτρέπει να προσδιορίσει τις διάφορες ανωμαλίες, αν η ανάλυση έδειξε μια έγκυος υψηλή α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης, και αν το οικογενειακό ιστορικό υπάρχουν κάποιες ατέλειες. Αξίζει να σημειωθεί ότι κανένα από τα αποτελέσματα υπερηχογράφημα δεν μπορεί να εγγυηθεί εκατό τοις εκατό ενός υγιούς εμβρύου.

Πώς είναι οι ΗΠΑ

Η προγεννητική προγεννητική διάγνωση με τη μορφή των υπερήχων συνιστάται για όλες τις έγκυες γυναίκες με τους ακόλουθους όρους:

• 11-13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης?
• 25-35 εβδομάδες της κύησης.

Παρείχε για τη διάγνωση της κατάστασης της μητέρας και του εμβρύου. Μετατροπέα ή αισθητήρα γιατρό ομάδες στην επιφάνεια της κοιλιάς μιας εγκύου, υπάρχει μια εισβολή των ηχητικών κυμάτων. Αυτά τα κύματα παγιδεύονται αισθητήρα, και τους βάζει στην οθόνη. Στο αρχικό στάδιο της εγκυμοσύνης είναι μερικές φορές χρησιμοποιείται διακολπική μέθοδο. Σε αυτήν την περίπτωση, ο ανιχνευτής εισάγεται μέσα στον κόλπο. Ποια αποκλίσεις προσδιορίζει υπερηχογράφημα ελέγχου;
• Γενετικές ανωμαλίες του ήπατος, των νεφρών, της καρδιάς, του εντέρου και άλλων.
• Έως 12 εβδομάδες των συμπτωμάτων του συνδρόμου Down.
Η ανάπτυξη της εγκυμοσύνης:
• έκτοπη ή masterbatch.
• Ο αριθμός των εμβρύων στη μήτρα.
• κύησης.
• Ο γονέας ή κλείστρο έμβρυο.
• Η υστέρηση όσον αφορά την ανάπτυξη.
• Η φύση του καρδιακού παλμού.
• Το παιδί των φύλων.
• Θέση και την κατάσταση του πλακούντα.
• Η ροή του αίματος στα αγγεία.
• Ο τόνος της μήτρας.

Έτσι, υπερηχογράφημα επιτρέπει την ανίχνευση τυχόν ανωμαλιών. Για παράδειγμα, υπερτονικότητα της μήτρας μπορεί να οδηγήσει στην απειλή της αποβολής. Έχοντας ανακαλύψει αυτή την ανωμαλία, είναι δυνατόν να ληφθούν έγκαιρα μέτρα για τη διατήρηση της εγκυμοσύνης.

Διαλογή του αίματος

Ορός που λαμβάνονται από τις γυναίκες που εξετάστηκαν για την περιεκτικότητά του σε διάφορες ουσίες:
• AFP (άλφα-εμβρυϊκή πρωτεΐνη).
• NE (μη συζευγμένη οιστριόλη).
• HCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη).
Η παρούσα μέθοδος της προγεννητικής διαλογής έχει επαρκώς υψηλό βαθμό ακρίβειας. Αλλά υπάρχουν φορές που μια δοκιμή δείχνει ή ψευδώς θετικά ή ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα. Στη συνέχεια, ο γιατρός διορίζει πρόσθετες μεθόδους προγεννητικού ελέγχου, όπως υπερηχογράφημα ή μία διαγνωστική μέθοδος είναι επεμβατική.

Κέντρο της προγεννητικής διάγνωσης για Prospekt Mira στη Μόσχα δαπανά μόλις 1,5 ώρες βιοχημική εξέταση, υπερηχογράφημα, και παρέχει διαβούλευση προγεννητική. Εκτός από την διαλογή του πρώτου τριμήνου, είναι δυνατόν να περάσει το δεύτερο τρίμηνο βιοχημική διαλογή με συμβουλευτική και υπέρηχο.

Η α-φετοπρωτεΐνης

Η προγεννητική διάγνωση γενετικών νοσημάτων χρησιμοποιώντας τη μέθοδο του προσδιορισμού του επιπέδου της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης στο αίμα. Αυτή η δοκιμή διαλογής αποκαλύπτει την πιθανότητα γέννησης ενός μωρού με αυτή την παθολογία, όπως ανεγκεφαλία, δισχιδής ράχη, και άλλα. Επίσης, ένα υψηλό ποσοστό των AFP μπορεί να υποδεικνύει την ανάπτυξη πολλών φρούτων, έχουν εγκατασταθεί σωστά χρονική στιγμή, τη δυνατότητα αποβολής, ακόμα και έχασε την άμβλωση. Η πιο ακριβή ανάλυση αποτελεσμάτων παρέχει, εφόσον διατίθενται στην 16-18 ης εβδομάδας της κύησης. Τα αποτελέσματα προ του 14ου ή μετά την 21 η εβδομάδα της συχνά εσφαλμένη. Μερικές φορές διορίζονται εκ νέου αιμοδοσία. Σε ένα υψηλό ποσοστό διορίζει Δρ υπερήχων, μπορεί να λαμβάνει αξιόπιστα επιβεβαίωση της εμβρυϊκής ασθενειών. Αν οι ΗΠΑ δεν καθορίζει την αιτία της υψηλής περιεκτικότητας της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης, αμνιοκέντηση έχει εκχωρηθεί. Η μελέτη αυτή είναι μεγαλύτερη ακρίβεια καθορίζει την αλλαγή στο AFP. Εάν το αίμα του ασθενούς αυξημένα επίπεδα άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης, μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη, όπως αναπτυξιακή καθυστέρηση, ίσως εμβρυϊκό θάνατο, ή αποκόλληση του πλακούντα. Χαμηλή AFP συνδυασμό υψηλής hCG και χαμηλό οιστριόλη υποδεικνύουν την πιθανότητα του συνδρόμου Down. Ο γιατρός λαμβάνει υπόψη όλες τις παραμέτρους: την ηλικία της γυναίκας, τα επίπεδα των ορμονών. Αν είναι απαραίτητο, να διορίζει επιπλέον προγεννητική μεθόδους.

hCG

Χοριακή γοναδοτροπίνη ανθρώπινης ή (hCG) κατά την εγκυμοσύνη στα πρώτα στάδια για την αξιολόγηση των πιο σημαντικών δεικτών. Πλέον η ανάλυση αυτή - τα πρώτα στάδια του ορισμού, ακόμη και όταν υπερήχου δεν είναι κατατοπιστική. Μετά τη γονιμοποίηση, το ωάριο έχει 6-8 ημερών αρχίζει να παράγει hCG.
HCG ως γλυκοπρωτεΐνη που αποτελείται από άλφα και βήτα υπομονάδες. Η Alpha ταυτόσημη με ορμόνες της υπόφυσης (FSH, TSH, LH)? και βήτα - είναι μοναδική. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η δοκιμή για τη β-υπομονάδα (β-hCG) χρησιμοποιείται για τη λήψη με ακρίβεια το αποτέλεσμα. Οι ταχείες διαγνωστικές ταινίες δοκιμής που χρησιμοποιούνται, που δεν εφαρμόζει συγκεκριμένη δοκιμή HCG (στα ούρα). Η beta του αίματος hCG την ακριβή διάγνωση της εγκυμοσύνης ήδη σε 2 εβδομάδες από τη γονιμοποίηση. Η συγκέντρωση της hCG στα ούρα διαγνωστική ωριμάζει 1-2 ημέρες αργότερα από ό, τι στο αίμα. Τα ούρα επίπεδα hCG σε 2 φορές λιγότερο.

Παράγοντες που επηρεάζουν το ΛΣ

Καθορισμός hCG εγκυμοσύνη στα πρώτα στάδια, είναι απαραίτητο να ληφθούν υπόψη μερικοί από τους παράγοντες που επηρεάζουν το αποτέλεσμα της ανάλυσης.
Αύξηση της hCG κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:
• εικαζόμενη μη συμμόρφωση και την πραγματική ζωή.
• Η πολύδυμη κύηση (αύξηση στο αποτέλεσμα ανάλογα με τον αριθμό των φρούτων).
• Πρόωρη τοξίκωση.
• Η προεκλαμψία.
• Σημαντικές δυσπλασίες.
• Αποδοχή της προγεσταγόνα.
• Ο σακχαρώδης διαβήτης.
Μείωση του επιπέδου του HCG - μη συμμόρφωση περίοδο, εξαιρετικά αργή συγκεντρώσεις build-hCG μεγαλύτερη από 50% της νόρμας:
• εικαζόμενη μη συμμόρφωση και την πραγματική ζωή (πιο συχνά λόγω της παράνομης κύκλου).
• επαπειλούμενης αποβολής (το επίπεδο μειώνεται κατά περισσότερο από 50%).
• χάσει την άμβλωση.
• perenashivanie.
• έκτοπη κύηση.
• Η χρόνια ανεπάρκεια του πλακούντα.
• Ο θάνατος του ενός εμβρύου σε 2-3 τρίμηνο.

επεμβατικές μέθοδοι

Εάν ο γιατρός αποφασίσει ότι για την ανίχνευση των κληρονομικών ασθενειών, θα πρέπει να εφαρμοστεί διαταραχές στην ανάπτυξη της επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μία από τις ακόλουθες διαδικασίες:
• ομφαλοπα-.
• δειγματοληψίας χοριακής λάχνης (μελέτη της συνθέσεως των κυττάρων που αποτελεί τον πλακούντα).
• Η αμνιοπαρακέντηση (αμνιοκέντηση).
• Platsentotsentez (εντοπίστηκαν αρνητικές επιπτώσεις μετά από μια μόλυνση).

Οι επεμβατικές μέθοδοι πλεονέκτημα - γρήγορη και εγγυώνται ένα τέλειο αποτέλεσμα. Χρησιμοποιείται στην αρχή της εγκυμοσύνης. Έτσι, αν υπάρχει υποψία ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου, προγεννητική διάγνωση των κληρονομικών ασθενειών οδηγεί σε ακριβή συμπεράσματα. Οι γονείς και οι γιατροί μπορούν εγκαίρως να λάβει μια απόφαση να αφήσει τον καρπό ή να τερματίσει μια εγκυμοσύνη. Αν οι γονείς, παρά την παθολογία, ακόμα αποφασίσει να κρατήσει το μωρό, οι γιατροί έχουν το χρόνο να διεξάγει σωστά και να ρυθμίσετε την εγκυμοσύνη, ακόμη και τη θεραπεία του εμβρύου στη μήτρα. Αν γίνει δεκτή η απόφαση σχετικά με την άμβλωση, στη συνέχεια, στα πρώτα στάδια, όταν το εντοπιστεί απόκλιση, τόσο σωματικά όσο και ψυχικά, αυτή η διαδικασία είναι πολύ πιο εύκολο ανεκτή.

δειγματοληψία χοριακής λάχνης

Δειγματοληψία χοριακής λάχνης περιλαμβάνει την ανάλυση των μικροσκοπικών σωματιδίων της χοριονικές λάχνες - τις μελλοντικές πλακούντα κύτταρα. Αυτό το σωματίδιο είναι ταυτόσημο γονίδια του εμβρύου, το οποίο επιτρέπει να χαρακτηρίσει το χρωμοσωμικό σύνθεση, για να προσδιοριστεί η γενετική υγεία του μωρού. Η ανάλυση εκτελείται σε υποψία ασθένειες που σχετίζονται με χρωμοσωμικές σφάλματα κατά τη σύλληψη (σύνδρομο Edwards, σύνδρομο Down, Patau et αϊ.), Ή είναι σε κίνδυνο ανάπτυξης μιας ανίατη ασθένεια της κυστικής ίνωσης, δρεπανοκυτταρική αναιμία, χορεία Gentigtona. Αποτέλεσμα δειγματοληψίας χοριακής λάχνης αποκαλύπτει 3.800 αγέννητο παιδί ασθένειες. Αλλά ένα τέτοιο ελάττωμα, ένα ελάττωμα του νευρικού σωλήνα, αυτή η μέθοδος δεν μπορεί να ανιχνευθεί. Αυτή η παθολογία εντοπίζεται μόνο όταν οι διαδικασίες αμνιοκέντηση ή ομφαλοπα-.
Κατά το χρόνο της ανάλυσης πάχους του χορίου δεν πρέπει να είναι μικρότερη από 1 cm, που αντιστοιχεί σε 7-8 εβδομάδες της κύησης. Πρόσφατα, η διαδικασία γίνεται σε 10-12 εβδομάδες, είναι πιο ασφαλές για το έμβρυο. Αλλά όχι αργότερα από την 13η εβδομάδα.

τη διενέργεια διαδικασιών

Μέθοδος παρακέντηση (διατραχηλικά ή διακοιλιακά) που επιλέγεται χειρουργούς. Εξαρτάται από όπου εντοπίζεται σχετικά χορίου τοιχώματα της μήτρας. Σε κάθε περίπτωση, μία βιοψία διεξάγεται υπό τον έλεγχο των υπερήχων.

Η γυναίκα είναι ξαπλωμένη στην πλάτη του. Η επιλεγείσα θέση για την παρακέντηση απαραίτητο τοπική αναισθητική δράση. Τρυπήστε το κοιλιακό τοίχωμα, μυομητριακές τοίχωμα είναι κατασκευασμένο έτσι ώστε η θήκη βελόνας περιλαμβάνεται παράλληλες χορίου. Στις ΗΠΑ ελεγχόμενη κίνηση της βελόνας. Σύριγγα παράγονται υφάσματα δειγματοληψία χοριακής λάχνης, η βελόνα αφαιρείται. Όταν ενδοτραχήλιο μέθοδο, μια γυναίκα στον καναπέ σαν μια κανονική εξέταση. Express πόνος δεν είναι αισθητή. Οι τραχήλου και κολπικά τοιχώματα σταθεροποιήθηκαν με ειδική πένσα. Η πρόσβαση παρέχεται ένας καθετήρας καθώς φθάνει το χοριακής ιστού ενώνει σύριγγας και το υλικό λαμβάνεται για ανάλυση.

αμνιοκέντηση

προγεννητικές διαγνωστικές τεχνικές περιλαμβάνουν την πιο κοινή - παθολογικές μέθοδος προσδιορισμού του εμβρύου - αμνιοπαρακέντηση. Συνιστάται 15-17 την εβδομάδα. Κατά τη διεξαγωγή της κατάστασης έλεγχο του εμβρύου με υπερήχους. Ο γιατρός διαμέσου του κοιλιακού τοιχώματος εισάγει μια βελόνα μέσα στο αμνιακό υγρό, απορροφά ένα ορισμένο ποσό της ανάλυσης και τη βελόνα αφαιρέθηκε. Προετοιμασία των 1-3 εβδομάδων. Η αμνιοπαρακέντηση είναι λίγο επικίνδυνο για την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης. Σε 1-2% των γυναικών μπορεί να εμφανίσουν διαρροή υγρού, σταματά χωρίς θεραπεία. Αυτόματη αποβολή μπορεί να συμβεί μόνο σε 0.5% των περιπτώσεων. Βελόνα έμβρυο έχει υποστεί ζημιά, μπορείτε να εκτελέσετε τη διαδικασία, ακόμη και σε περιπτώσεις πολύδυμης κύησης.

γενετικές τεχνικές

DOT τεστ - είναι το νεότερο ασφαλής γενετική μέθοδο στην εμβρυϊκή έρευνα αποκαλύπτει σύνδρομο Patau, Edwards, Down, Turner, Klinefelter. Η δοκιμή πραγματοποιείται επί τη βάσει των δεδομένων που λαμβάνονται από το αίμα της μητέρας. Η αρχή είναι ότι η φυσική θάνατος ενός αριθμού πλακούντα κυττάρων στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας 5% εμβρυϊκό DNA. Αυτό καθιστά δυνατή τη διάγνωση μεγάλων τρισωμίες (δοκιμή DOT).

Πώς είναι η διαδικασία; Λαμβάνει αίμα από μία φλέβα της εγκύου γυναίκας, εμβρυϊκό ϋΝΑ απελευθερώνεται. Το αποτέλεσμα δίδεται εντός δέκα ημερών. Η δοκιμή διεξάγεται σε οποιοδήποτε στάδιο της κύησης από 10 εβδομάδες. Η ακρίβεια των πληροφοριών 99,7%.