Μεταλλάξεων μεταβλητότητα και τα είδη των μεταλλάξεων

Ο όρος «μετάλλαξη» προέρχεται από τη λατινική λέξη «mutatio», που σημαίνει κυριολεκτικά - την αλλαγή ή την αλλαγή. Μεταλλακτικές μεταβλητότητα υποδεικνύει σταθερή και προφανείς τροποποιήσεις του γενετικού υλικού που εμφανίζεται στα κληρονομικά χαρακτηριστικά. Αυτή είναι η πρώτη σύνδεση σε ένα σχηματισμό αλυσίδας και παθογένεση των κληρονομικών ασθενειών. Αυτό το φαινόμενο έχει ενεργά μελετηθεί κατά το δεύτερο μισό του 20ου αιώνα, και τώρα όλο και πιο συχνά μπορείτε να ακούσετε ότι η μεταλλάξεων μεταβλητότητα θα πρέπει να μελετηθεί, καθώς και τη γνώση και την κατανόηση αυτού του μηχανισμού γίνεται το κλειδί για την επίλυση των προβλημάτων της ανθρωπότητας.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι των μεταλλάξεων στα κύτταρα. Η ταξινόμησή τους εξαρτάται από το είδος των ίδιων των κυττάρων. Generative μεταλλάξεις συμβαίνουν στα γεννητικά κύτταρα, υπάρχουν και βλαστικής σειράς κυττάρων. Οι αλλαγές που κληρονόμησε και βρίσκεται συχνά στα κύτταρα απογόνους, από γενιά σε γενιά έχει περάσει μια σειρά από αποκλίσεις που τελικά γίνονται αιτία της ασθένειας.

Σωματικές μεταλλάξεις είναι αγενή κύτταρα. Η ιδιαιτερότητά τους είναι ότι εμφανίζονται μόνο στο άτομο που έχει εμφανιστεί. δηλαδή αλλαγές δεν κληρονομούνται σε άλλα κύτταρα, αλλά μόνο όταν διαιρεθεί σε ένα σώμα. Σωματικών μεταλλάξεων μεταβλητότητα εκδηλώνεται εμφανής όταν αρχίζει στα πρώτα στάδια. Εάν μια μετάλλαξη συμβεί στα πρώτα στάδια της σύνθλιψης ζυγώτης, υπάρχει ένα μεγαλύτερο κυτταρικές σειρές διαφορετικό από κάθε άλλο γονότυπους. Κατά συνέπεια, όσο μεγαλύτερη είναι τα κύτταρα θα φέρουν τη μετάλλαξη, οι εν λόγω οργανισμοί ονομάζονται μωσαϊκό.

Τα επίπεδα των γενετικών δομών

Μεταλλάξεων μεταβλητότητα εκδηλώνεται με τις γενετικές δομές που διαφέρουν διαφορετικά επίπεδα του οργανισμού. Οι μεταλλάξεις μπορεί να συμβεί στο επίπεδο γονιδίου, χρωμοσώματος και γονιδιώματος. Ανάλογα με την αλλαγή αυτή και το είδος των μεταλλάξεων.

Γενετικές αλλαγές επηρεάζουν τη δομή του DNA, σύμφωνα με την οποία αλλάζει σε μοριακό επίπεδο. Τέτοιες αλλαγές, σε ορισμένες περιπτώσεις δεν επηρεάζουν τη βιωσιμότητα της πρωτεΐνης, δηλαδή, λειτουργία δεν αλλάζει. Αλλά σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να είναι ελαττωματική εκπαίδευσης που σταματά ήδη την πρωτεΐνη για να επιτελεί τη λειτουργία του.

Μετάλλαξη σε επίπεδο χρωμοσωμική φέρει ήδη μια σοβαρή απειλή, επειδή επηρεάζουν το σχηματισμό των χρωμοσωμικών παθήσεων. Το αποτέλεσμα αυτής της μεταβολής είναι αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων, και υπάρχουν ήδη πολλά γονίδια που εμπλέκονται. Εξαιτίας αυτού, μπορεί να αλλάξει την κανονική διπλοειδή σετ, το οποίο με τη σειρά του θα μπορούσε να έχει αντίκτυπο στην ολικό DNA.

Genomic μεταλλάξεις καθώς και το χρωμόσωμα μπορεί να προκαλέσει το σχηματισμό των χρωμοσωμικών νόσου. Παραδείγματα μετάλλαξη σε αυτό το επίπεδο - ανευπλοειδία και πολυπλοειδία. Αυτή η αύξηση ή μείωση του αριθμού των χρωμοσωμάτων που για ένα πρόσωπο πιο πιθανό να είναι θανατηφόρα.

μεταλλάξεις γονιδίων σχετίζεται τρισωμία, που σηματοδοτεί την παρουσία τριών ομόλογων χρωμοσωμάτων στο καρυότυπο (ποσού της αύξησης). Τέτοια παραμόρφωση ως αποτέλεσμα τον σχηματισμό του Συνδρόμου Edwards και σύνδρομο Down. Μονοσωμία σημαίνει την παρουσία μόνο ενός από τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα (ποσό μείωση), ουσιαστικά εξαλείφοντας την φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου.

Η αιτία αυτών των φαινομένων είναι παραβιάσεων σε διαφορετικά στάδια της ανάπτυξης των γεννητικών κυττάρων. Αυτό συμβαίνει λόγω των καθυστερήσεων ανάφαση - ομόλογων χρωμοσωμάτων κατά την κυτταρική διαίρεση κίνηση προς τους πόλους, και ένας από αυτούς θα μπορούσε να συμβαδίσει. Υπάρχει επίσης η έννοια της «μη-διάζευξη», όταν τα χρωμοσώματα δεν θα μπορούσε να διαιρεθεί σε στάδια της μίτωσης ή μείωση. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την εκδήλωση των διαταραχών ποικίλης σοβαρότητας. Η μελέτη αυτού του φαινομένου θα βοηθήσει να διαλευκάνουν τους μηχανισμούς της, και κατά πάσα πιθανότητα θα καταστήσει δυνατό να προβλεφθεί και να επηρεάσουν αυτές τις διαδικασίες.