Νόσος Bruton είναι: Αιτιολογία, αίτια, τα συμπτώματα και τις δυνατότητες θεραπείας

Η γενετική ασθένεια - είναι μια σπάνια συγγενή ασθένεια που είναι δύσκολο να προβλεφθεί εκ των προτέρων. Μπορούν να συμβεί ακόμη και σε μια εποχή που υπάρχει σχηματισμό του εμβρύου. Τις περισσότερες φορές, έχουν περάσει από τους γονείς, αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι παραβιάσεις συμβαίνουν στα ίδια τα γονίδια. Μία από αυτές τις παθολογίες θεωρείται αγαμμασφαιριναιμία φυλοσύνδετη. Αναφέρεται σε μια πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας. Η ασθένεια έχει ανοίξει πρόσφατα στα μέσα του 20ου αιώνα. Ως εκ τούτου, δεν είναι πλήρως κατανοητή από τους γιατρούς. Αυτό συμβαίνει πολύ σπάνια, μόνο σε αγόρια.

νόσος του Bruton: η ιστορία της

Αυτό παθολογία που σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες Χ-συνδεδεμένο μεταδίδονται στο γενετικό επίπεδο. νόσος Bruton χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στην χυμική ανοσία. Το κύριο σύμπτωμα είναι η ευαισθησία του σε μολυσματικές διεργασίες. Η πρώτη αναφορά των λογαριασμών για το 1952 αυτής της παθολογίας. Εκείνη την εποχή, ο Αμερικανός επιστήμονας Bruton σπούδασε ιστορία του παιδιού που είναι άρρωστο πάνω από 10 φορές σε 4 ετών. Μεταξύ των μολυσματικών διαδικασίες έχουν εκπληρώσει αυτό το αγόρι σηψαιμία, πνευμονία, μηνιγγίτιδα, πάνω φλεγμονή της αναπνευστικής οδού. Κατά την εξέταση παιδιά, διαπιστώθηκε ότι τα αντισώματα σε αυτές τις ασθένειες είναι απόντες. Με άλλα λόγια, μετά από μια ανοσολογική απόκριση δεν παρατηρήθηκε λοιμώξεις.

Αργότερα, στα τέλη του 20ου αιώνα, φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία γιατροί εξέτασαν και πάλι. Το 1993, οι γιατροί ήταν σε θέση να προσδιορίσει το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί εξασθενημένη ανοσία.

Αιτίες της Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία

Αγαμμασφαιριναιμία (νόσος του Bruton) συχνά είναι κληρονομική. Το ελάττωμα θεωρείται ότι είναι ένα υπολειπόμενο γνώρισμα, έτσι ώστε η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με ένα παθολογία είναι 25%. Οι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι γυναίκες. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το ελάττωμα εντοπίζεται στο Χ χρωμόσωμα. Παρ 'όλα αυτά, η ασθένεια μεταδίδεται μόνο με το ανδρικό φύλο. Ο κύριος λόγος αγαμμασφαιριναιμία είναι ελαττωματική πρωτεΐνη, μέρος του γονιδίου που κωδικοποιεί για την κινάση της τυροσίνης. Επιπλέον, η νόσος του Bruton μπορεί να είναι ιδιοπαθής. Αυτό σημαίνει ότι η αιτία της εμφάνισής της παραμένει ασαφής. Μεταξύ των παραγόντων κινδύνου που επηρεάζουν γενετικό κώδικα του παιδιού, διαθέτουν:

1. Κατάχρηση αλκοόλ και τα ναρκωτικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
2. Ψυχο-συναισθηματική ένταση.
3. Η έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία.
4. Ερεθιστικών ουσιών (επιζήμια παραγωγής, δυσμενές περιβάλλον).

Ποια είναι η παθογένεια της νόσου;

Μηχανισμός της ασθένειας που σχετίζεται με την ελαττωματική πρωτεΐνη. Κανονικά, το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την κινάση της τυροσίνης που κωδικοποιεί, εμπλέκεται στο σχηματισμό των Β-λεμφοκυττάρων. Πρόκειται για κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος τα οποία είναι υπεύθυνα για την χυμική άμυνα. Λόγω της αφερεγγυότητας των λεμφοκυττάρων κινάσης τυροσίνης Β δεν ωριμάζουν πλήρως. Ως αποτέλεσμα, δεν είναι σε θέση να παράγουν ανοσοσφαιρίνες - αντισώματα. Η παθογένεια της νόσου Bruton είναι η πλήρης δέσμευση των χυμική προστασίας. Ως αποτέλεσμα, σε επαφή με μολυσματικούς παράγοντες μέσα στα αντισώματα του σώματος σ 'αυτό δεν παράγονται. Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό αυτής της ασθένειας είναι ότι το ανοσοποιητικό σύστημα είναι σε θέση να καταπολεμήσει τον ιό, παρά την απουσία των Β-λεμφοκυττάρων. Φύση της παραβίασης της χυμικής προστασίας εξαρτάται από τη σοβαρότητα του ελαττώματος.

Νόσος Bruton είναι: τα συμπτώματα της νόσου

Παθολογία για πρώτη φορά κάνει αισθητή στα σπάργανα. Τις περισσότερες φορές, η νόσος εκδηλώνεται σε 3-4-ου μήνα της ζωής. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι σε αυτή την ηλικία το σώμα του παιδιού παύει να προστατεύσει τα αντισώματα της μητέρας. Τα πρώτα σημάδια της νόσου μπορεί να είναι μια επώδυνη αντίδραση μετά τον εμβολιασμό, δερματικά εξανθήματα, λοιμώξεις του ανώτερου ή κατώτερου αναπνευστικού συστήματος. Ωστόσο, ο θηλασμός προστατεύει το μωρό από φλεγμονώδεις διεργασίες, εφόσον το μητρικό γάλα έχει στη σύνθεσή του των ανοσοσφαιρινών.

ασθένεια Bruton εκδηλώνεται από περίπου 4 χρόνια. Αυτή τη στιγμή το παιδί έρχεται σε επαφή με άλλα παιδιά στο νηπιαγωγείο. Μεταξύ μολυσματικές βλάβες κυριαρχείται meningo, στρεπτόκοκκοι και σταφυλοκοκκική μικροχλωρίδα. Ως αποτέλεσμα, τα παιδιά μπορεί να εκτεθούν σε πυώδη φλεγμονή. Οι πιο συχνές ασθένειες περιλαμβάνουν πνευμονία, ιγμορίτιδα, μέση ωτίτιδα, ιγμορίτιδα, μηνιγγίτιδα, επιπεφυκίτιδα. Στο πρόωρο αντιμετώπιση όλων αυτών των διαδικασιών μπορεί να πάει στη σήψη. Είναι επίσης μια εκδήλωση της νόσου μπορεί να είναι Bruton δερματολογική πάθηση. Λόγω του μειωμένου μικροοργανισμούς ανοσολογική απόκριση πολλαπλασιάζονται γρήγορα στο σημείο της πληγές και εκδορές.

Εκτός από τις εκδηλώσεις της νόσου περιλαμβάνουν βρογχεκτασίες - παθολογικές αλλαγές στους πνεύμονες. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν δυσκολία στην αναπνοή, πόνο στο στήθος, μερικές φορές αιμόπτυση. Είναι επίσης δυνατόν η εμφάνιση των φλεγμονωδών βλαβών στα πεπτικά όργανα, ουροποιητικού συστήματος, των βλεννογόνων. Περιοδικά παρατηρήθηκε οίδημα και ευαισθησία στις αρθρώσεις.

Τα διαγνωστικά κριτήρια για τη νόσο

Τα πρώτα διαγνωστικά κριτήρια θα πρέπει να περιλαμβάνει τη συχνή εμφάνιση. Τα παιδιά που πάσχουν από την παθολογία του Bruton, μεταφέρουν περισσότερους από 10 μολύνσεις ανά έτος, καθώς και αρκετές φορές κατά τη διάρκεια του μήνα. Ασθένειες μπορεί να επαναληφθεί ή αναπληρωματικό (μέση ωτίτιδα, αμυγδαλίτιδα, πνευμονία). Κατά την εξέταση, υπάρχει υπερτροφία έλλειψη φάρυγγα αμυγδαλών. Το ίδιο ισχύει και για ψηλάφηση των περιφερικών λεμφαδένων. Θα πρέπει επίσης να δώσουν προσοχή στην αντίδραση του μωρού μετά τον εμβολιασμό. Σημαντικές αλλαγές παρατηρήθηκαν σε εργαστηριακές δοκιμασίες. Τα σημάδια του UCK της φλεγμονής (αύξηση του αριθμού των λευκοκυττάρων επιτάχυνση ESR). Ο αριθμός των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος μειώνεται. Αυτό αντικατοπτρίζεται στον τύπο λευκοκυττάρων: ένας μικρός αριθμός λεμφοκυττάρων και ουδετερόφιλων αυξημένη περιεκτικότητα. Σημαντική έρευνα είναι ανοσογράφημα. Αντικατοπτρίζει την μείωση ή απουσία αντισωμάτων. Αυτό το χαρακτηριστικό σας επιτρέπει να κάνετε μια διάγνωση. Αν ο γιατρός έχει αμφιβολίες, είναι δυνατόν να πραγματοποιήσει γενετικές εξετάσεις.

Διαφορές ασθένεια Bruton από παρόμοιες παθολογίες

Αυτή η παθολογία διαφοροποιείται από άλλες πρωτογενείς και δευτερεύουσα ανοσοανεπάρκειες. Ανάμεσά τους - το ελβετικό τύπο αγαμμασφαιριναιμία, σύνδρομο Di Dzhordzhi, το HIV. Σε αντίθεση με αυτές τις παθολογίες για τη νόσο του Bruton χαρακτηρίζεται από μόνο παραβίαση της χυμικής ανοσίας. Αυτό φανερώνεται από το γεγονός ότι το σώμα είναι σε θέση να καταπολεμήσει την ιογενή παράγοντες. Αυτός ο παράγοντας είναι διαφορετικός από την Ελβετική τύπο αγαμμασφαιριναιμία, το οποίο είναι σπασμένο όταν τόσο χυμική και κυτταρική ανοσοαπόκριση. Για να κάνετε μια διαφορική διάγνωση με σύνδρομο Di Dzhordzhi, που χρειάζεται να κάνετε ακτινογραφία θώρακα (θυμική απλασία) και να προσδιοριστεί η περιεκτικότητα σε ασβέστιο. Για να εξαιρέσετε HIV διεξάγεται ψηλάφηση των λεμφαδένων, ELISA.

Μέθοδοι θεραπείας των αγαμμασφαιριναιμία

Δυστυχώς, ήττα εντελώς τη νόσο Bruton είναι αδύνατη. Οι μέθοδοι θεραπείας περιλαμβάνουν αγαμμασφαιριναιμία αντικατάστασης και συμπτωματική θεραπεία. Ο κύριος σκοπός της επίτευγμα θεωρείται ότι είναι φυσιολογικά επίπεδα ανοσοσφαιρινών στο αίμα. Η ποσότητα των αντισωμάτων πρέπει να υπάρξει προσέγγιση με 3 g / l. Για το σκοπό αυτό, γάμμα σφαιρίνη ο ρυθμός των 400 mg / kg σωματικού βάρους. Η συγκέντρωση αντισώματος θα πρέπει να αυξηθεί κατά τη διάρκεια οξείες λοιμώδεις νόσους, όπως το σώμα δεν μπορεί να αντιμετωπίσει τους ανεξάρτητα.

Επιπλέον εκτελούνται συμπτωματική θεραπεία. Η πιο συχνά συνταγογραφείται αντιβιοτικών «Ceftriaxone», «Πενικιλλίνη», «Ciprofloxacin». Όταν δερματικές εκδηλώσεις πρέπει να τοπική θεραπεία. Επίσης, συνιστάται βλεννογόνου πλύσιμο αντισηπτικά διαλύματα (λαιμό και ρινική άρδευση).

Η πρόγνωση για αγαμμασφαιριναιμία του Bruton

Παρά τη θεραπεία δια βίου αντικατάστασης, η πρόγνωση για μια ευνοϊκή αγαμμασφαιριναιμία. Συνεχής θεραπεία και προφύλαξη από μολυσματικές διεργασίες μείωση της νοσηρότητας ελαχιστοποιούνται. Τυπικά, οι ασθενείς είναι αρτιμελείς και ενεργό. Κατά τη λανθασμένη προσέγγιση στη θεραπεία μπορεί να αναπτύξουν επιπλοκές μέχρι την σήψη. Στην περίπτωση της λειτουργίας των λοιμώξεων κακή πρόγνωση.

Πρόληψη των φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία

Με την παρουσία της νόσου σε συγγενείς ή υπάρχουν υπόνοιες ότι είναι αναγκαία η διεξαγωγή γενετικών αναλύσεων ακόμη κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης. Επίσης, τα προληπτικά μέτρα που πρέπει να περιλαμβάνει η έκθεση στον αέρα, την απουσία χρόνιων λοιμώξεων και επιβλαβή αποτελέσματα. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η μητέρα είναι αντενδείκνυται άγχος. Για δευτερογενή πρόληψη είναι η βιταμίνη θεραπεία, η χορήγηση του γ-σφαιρίνη, έναν υγιή τρόπο ζωής. Είναι επίσης σημαντικό να αποφεύγεται η επαφή με μολυσμένα άτομα.