Νόσος Marfan: τα κύρια συμπτώματα και τις αιτίες της

Μία μορφή των χρόνιων ασθενειών είναι η νόσος του Marfan. Η ουσία του συνίσταται στο γενετικό μαρκάρισμα συνδέουν ανθρώπινους ιστούς, οι οποίες είναι υπεύθυνες για την διατήρηση ενός σταθερού δομή των κυττάρων. Για να κουμπώνει ο ένας στον άλλο τα σκάφη, τα εσωτερικά όργανα, μύες.

Κάτω από το σύνδρομο Marfan κατανοείται ως παραβίαση της φυσικής ισορροπίας μετάλλαξη λόγω fibrilina, δηλαδή, η κύρια «κτίριο» υλικό σώμα. Η αλλαγή της γενετικής μακιγιάζ συμβάλλει στην ανάπτυξη ορισμένων παθολογικών καταστάσεων των εσωτερικών οργάνων, τις περισσότερες φορές υποφέρουν καρδιαγγειακό σύστημα, είναι να αλλάξουν το οστικό ιστό, συχνά πέφτει το όραμα.

Είναι λυπηρό να το παραδεχτώ, αλλά νόσος Marfan είναι σήμερα ανίατη αναφέρεται. Δυστυχώς, οι επιστήμονες ακόμα δεν μπορούσε να βρει τα μέσα για να απαλλαγούμε από αυτή την ασθένεια για τη ζωή. Ωστόσο, δεν είναι τόσο κακό, και να δώσει σε κάθε περίπτωση δεν μπορεί, επειδή οι γιατροί είναι σε θέση να πραγματοποιήσει την συμπτωματική θεραπεία. Είναι ήδη σημαντική πρόοδο με δεδομένο το γεγονός ότι πριν από 20 χρόνια, οι άνθρωποι με αυτή τη νόσο δεν ζουν περισσότερα από σαράντα χρόνια. Τώρα οι ασθενείς μπορούν να αναμένουν σχεδόν μια γεμάτη ζωή, βέβαια, υπό την προϋπόθεση ότι η διάγνωση έγινε στην ώρα τους, και άρχισε θεραπεία σε πρώιμο στάδιο της νόσου.

Μέχρι τώρα, τα εργαστήρια δοκιμαστεί μια ποικιλία φαρμάκων για την καταπολέμηση της νόσου. Πιστεύεται ότι σύντομα θα γίνει αναστολείς με βάση μια μεγάλη βοηθός παράγοντα. Και τότε, ίσως, η νόσος Marfan δεν είναι τόσο τρομερό διάγνωση για πολλούς ανθρώπους, και τελικά να προχωρήσουμε στην κατηγορία των γρήγορων θεραπεύσιμη παθολογίες.

Μετάλλαξη γονότυπος είναι πολύ σπάνια. Κατά κανόνα, η νόσος Marfan μεταφέρεται από τους γονείς στα παιδιά. Ενθαρρυμένος από το γεγονός ότι στον κόσμο πράξη, είναι εξαιρετικά σπάνιο: μια περίπτωση από τις πέντε χιλιάδες. Αλλά αν οι γονείς πάσχουν από το σύνδρομο αυτό, τότε πενήντα τοις εκατό πιθανότητες να περάσει στο παιδί. Μόνο το 25% των παιδιών δεν είναι νόσος Marfan από τους γονείς τους, και ως αποτέλεσμα των μεταλλάξεων του σπέρματος ή ωαρίων. Τα συμπτώματα μπορεί να εκδηλωθούν πολύ καθαρά, και στη συνέχεια οι ασθενείς έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά, αλλά μερικές φορές η κλινική εικόνα είναι τόσο θολή ότι τα συμπτώματα κάνουν έξω αρκετά σκληρά.

Marfan Σύνδρομο: Συμπτώματα

Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της ασθένειας θεωρείται πολύ υψηλή το ύψος του ασθενούς. Η αλήθεια δεν είναι πάντα εμφανής, ανάλογα με την περίπτωση. Επίσης, δώστε προσοχή στο μέγεθος και το σχήμα των δακτύλων χεριών και των ποδιών, είναι αφύσικα τεντωμένο, είναι πολύ μακρύ και λεπτό. Αν μιλάμε για το άρρωστο άτομο σωματική διάπλαση, είναι δυσανάλογο, καθώς τα χέρια και τα πόδια είναι πολύ μεγάλο σε σχέση με το σώμα. Όπως προαναφέρθηκε, πολλοί ασθενείς θα έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά του προσώπου. Αυτό εκφράζεται σε αφύσικα υψηλή κρανίο ανάπτυξη λάθος κατεύθυνση των δοντιών, βαθιά μάτια. Επίσης, οι ασθενείς συχνά σημειώνονται σκολίωση, πλατυποδία, παραμόρφωση του θώρακα, καρδιακά προβλήματα και τα αιμοφόρα αγγεία.

Μια τέτοια διάγνωση είναι η νόσος του Marfan, δεν σημαίνει το τέλος της ζωής. Δεν θα πρέπει να εγκαταλείψει την περαιτέρω ανάπτυξή της και να συμμορφώνονται με ξεκούραση στο κρεβάτι ως βαθιά άρρωστο ασθενή. Να θυμάστε ότι αυτή η ασθένεια μπορεί να είναι, ακόμη και την ανάγκη για ενεργό ζωή. Για παράδειγμα, μαζί με όλους να παίξουν εκπαιδευτικά παιχνίδια, να κάνετε σωματικές ασκήσεις, τα πόδια σε καθαρό αέρα, να πάτε για κολύμπι. Φυσικά, μπορεί να υπάρχουν διάφορες επιπλοκές, αλλά ελέγχονται ικανοποιητικά με φάρμακα.

Κύρια έρχονται τακτικά στο ραντεβού με το γιατρό, από τη στιγμή που μπορεί λογικά αξιολογήσει τη συνολική κατάσταση του ατόμου και αμέσως αντιδρούν σε κάθε αλλαγή αυτού. Μην τα παρατάτε, να αντιμετωπίσει και να μην κλείνουμε τα μάτια μας στα υπάρχοντα προβλήματα, και τότε θα πετύχει. Απολαύστε κάθε μέρα, έτσι ώστε κανένα πρόβλημα δεν θα μπορούσε να σας αποσπάσει την προσοχή από την κύρια στη ζωή.