Σύνδρομο Zellweger: περιγραφή, αίτια, τα συμπτώματα και τις δυνατότητες θεραπείας

Υπάρχουν μια σειρά κληρονομικών εξουθενωτικές ασθένειες, για την οποία λίγοι άνθρωποι ξέρουν. Μετά από όλα, μερικές από αυτές τις παθολογίες είναι πολύ σπάνιες. Δυστυχώς, η πλειοψηφία των κληρονομικών ασθενειών πιο σοβαρή και δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία. Τις περισσότερες φορές, αυτές γίνονται αισθητές κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Μία από τέτοιες ασθένειες θεωρείται σύνδρομο Zellweger (νόσος Bove). Είναι μια συνέπεια των αλλαγών στο γενετικό κώδικα. Η ασθένεια εξακολουθεί να σχηματίζει στη μήτρα. Δυστυχώς, η παθολογία θεωρείται τόσο σπάνια ώστε να είναι σπάνια διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ακριβή στοιχεία για τη συχνότητα εμφάνισης της νόσου στα αγόρια και τα κορίτσια δεν είναι διαθέσιμη.

σύνδρομο Zellweger: περιγραφή της παθολογίας

Είναι γνωστό ότι η ασθένεια ανήκει στις διαταραχές ομάδα υπεροξεισωματικών. Ένα άλλο όνομα της ασθένειας - είναι «σύνδρομο tserebrogepatorenalny». Βάσει αυτού του όρου μπορεί κανείς να καταλάβει ποια όργανα επηρεάζονται με την ασθένεια αυτή. Τι είναι το σύνδρομο Zellweger και γιατί συμβαίνει; Οι απαντήσεις σε αυτά τα ερωτήματα δεν ξέρουν ακόμη και οι επιστήμονες. Είναι γνωστό, μόνο ένα μικρό μέρος των πληροφοριών σχετικά με τέτοιες ανωμαλίες. Πράγματι, η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου αυτού είναι τόσο μικρή που δεν είναι δυνατόν να διερευνήσουν πλήρως. Δυστυχώς, σε αυτό το σημείο η πρόγνωση των εν λόγω πάθηση απογοητευτική. Τα παιδιά που γεννιούνται με μια τέτοια διάγνωση, σπάνια ζουν μέχρι 1 έτους. Αυτό οφείλεται σε σοβαρά συμπτώματα της παθολογίας. Ανάμεσά τους - μια καθυστέρηση της ψυχοκινητικής και σωματική ανάπτυξη, νεφρική και ηπατική ανεπάρκεια. Επιπλέον, το σύνδρομο Zellweger συνδέεται συχνά με άλλες ανωμαλίες. Μερικά από δυσμορφίες ασυμβίβαστη με τη ζωή. Προς το παρόν δεν υπάρχουν αξιόπιστα στοιχεία σχετικά με το αν οι ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα της ανεπαρκούς ή περοξειζόμης έκαναν την εμφάνισή τους ως ανεξάρτητοι παθολογία. Αιτιολογικός θεραπεία αυτής της ασθένειας είναι απούσα.

σύνδρομο Zellweger: τα αίτια της νόσου

σύνδρομο Tserebrogepatorenalny αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της αποτυχίας των κυτταρικά οργανίδια - υπεροξεισωμάτων. Είναι απαραίτητο για τις διαδικασίες οξειδοαναγωγής. Αν υπεροξυσωμάτων είναι απόντες, την ανάπτυξη βιοχημικές διαταραχές. Η αιτία του συνδρόμου Zellweger θεωρείται ότι επιβαρύνεται από την κληρονομικότητα. Είναι γνωστό ότι η ασθένεια περνά από τους γονείς σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. αποτυχία κυττάρων που συνδέεται με μεταλλάξεις 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov γονίδια. Παρά το γεγονός ότι οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει τι αλλαγές συμβαίνουν στο σώμα, όταν tserebrogepatorenalnom σύνδρομο, γιατί αναπτύσσουν, είναι ακόμα άγνωστη. Πιθανώς, εκτός από το οικογενειακό ιστορικό, η εμφάνιση των παθολογικών καταστάσεων επηρεάζουν ωθήσεις. Ανάμεσά τους - οι βλαβερές συνέπειες των χημικών ουσιών στο σώμα μιας εγκύου γυναίκας εθισμένος στο αλκοόλ και τα ναρκωτικά. Επίσης, γονιδιακών μεταλλάξεων μπορούν να αναπτυχθούν λόγω του στρες.

Η κλινική εικόνα στο σύνδρομο Zellweger

σύνδρομο Zellweger (νόσος Bove) χαρακτηρίζεται από μεταβολές του εγκεφάλου, των νεφρών και του ήπατος. Ύποπτο παθολογία μπορεί να είναι αμέσως μετά τη γέννηση. Τα παιδιά που υποφέρουν από την ασθένεια, γεννιούνται με χαμηλό βάρος και εκφράζονται dysmorphia κρανίο. Το εμβαδόν της μετωπικής σημειώνεται διόγκωση, μικρά Fontanelle αυξηθεί σε μέγεθος. Οι παρατηρούμενες συμπτώματα όπως «gothic ουρανίσκο», υδροκέφαλο, ινιακή ισοπέδωση. ένας μεγάλος αριθμός των ρυτίδων που παρατηρήθηκαν σε λαιμό του νεογέννητου.

Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής ανιχνεύονται παθολογία του πεπτικού συστήματος. Ανάμεσά τους - το σύνδρομο χολόσταση, ίκτερο, ηπατομεγαλία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ατροφία των επινεφριδίων. Κατά την έρευνα του ήπατος και των νεφρών κύστεις ανιχνεύεται (όχι πάντα). Επιπλέον, η έντονη οπτική δυσλειτουργία. Μεταξύ αυτών, - συγγενής καταρράκτης, γλαύκωμα, θόλωση των ματιών του κερατοειδούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η οπτική ατροφία δίσκο. Με βάση αυτά τα συμπτώματα, μπορούμε να συμπεράνουμε ότι το σύνδρομο Zellweger ασθενή. Εκτός από αυτές τις εκδηλώσεις παρατηρούνται συχνά καρδιακές ανωμαλίες, γεννητικών οργάνων.

νευρολογικές διαταραχές

Σε μεγάλο βαθμό επηρεάζεται το νευρικό σύστημα με το σύνδρομο Zellweger. Από τις πρώτες στιγμές της ζωής του παιδιού μπορεί να ανιχνεύσει μυϊκή υποτονία, απουσία αντανακλαστικών. Λόγω της αδυναμίας των μυών του μωρού δεν μπορεί να απορροφήσει σωστά το στήθος της μητέρας. Κατά την εξέταση, χαρακτήρισε τις διμερείς νυσταγμό. Μια νευρολογική διαταραχή είναι σπασμούς, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο. Ψυχοκινητική ανάπτυξη του παιδιού δεν ανταποκρίνεται στην ηλικία του. Όταν εξέταση του εγκεφάλου αποκάλυψε υπερβολική συσσώρευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (gidrotsefiliya) συνελίξεις ομαλότητα και αυλάκια.

διάγνωση

Η διάγνωση «σύνδρομο Zellweger» έχει οριστεί με βάση τα κλινικά συμπτώματα έρευνες σπλάχνα δεδομένων. Παρά το γεγονός ότι η ασθένεια είναι ένα πολύ σπάνιο συνδυασμό των συμπτωμάτων της βλάβης του εγκεφάλου, του ήπατος και των νεφρών σας επιτρέπει να την υποψιάζονται. Κλινικά χαρακτηριστικά είναι: η δυσμορφία κρανίο, υποτονία και απώλεια τενόντιων αντανακλαστικών. Κατά την εξέταση ανιχνεύθηκε ίκτερο, έλλειψη ανταπόκρισης στο φως και τον ήχο. Η διάγνωση είναι πιο πιθανό, μετά την εξέταση των ματιών. Στις υπερηχογράφημα της κοιλιάς αποκάλυψε σύνδρομο πάχυνσης χολής, ηπατομεγαλία, ατροφία των επινεφριδίων, κύστεις. Κατά τη διάρκεια της παρακέντησης, ηπατική ίνωση ανιχνεύεται. κατώτερο οστού άκρων ακτινογραφία αποκαλύπτει δυσπλασία, γόνατος και του ισχίου. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν ανωμαλίες της καρδιάς, των νεφρών και των αναπαραγωγικών οργάνων.

Η τελική διάγνωση τίθεται μετά την βιοχημεία του αίματος. Η παρουσία της νόσου μπορεί να ειπωθεί με ακρίβεια σε υψηλότερα επίπεδα στους peroxysomal οξέα στο πλάσμα του αίματος. Επίσης εκτελείται γενετική διάγνωση.

Επιπλοκές περοξειζόμης παθολογίες

Zellweger επιπλοκές του συνδρόμου είναι θανατηφόρα. Μπορούν να σχετίζεται με μια ανωμαλία των εσωτερικών οργάνων ή του εγκεφάλου. Σοβαρές επιπλοκές περιλαμβάνουν οξεία ηπατική ανεπάρκεια και νεφρική, γενικευμένες κρίσεις, υδροκέφαλο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αναπτύσσουν σοβαρές συνέπειες που προκαλούνται από την καρδιά ανωμαλίες. Μεταξύ αυτών - εκφραζόμενη κυκλοφορική ανεπάρκεια, πνευμονική υπέρταση. Προοδευτική επιδείνωση οφείλεται σε υπόταση, καθώς υπάρχει αδυναμία των αναπνευστικών μυών. θεραπεία της νόσου - συμπτωματική. Αυτό περιλαμβάνει - παρεντερική διατροφή, χορήγησης αντιεπιληπτικών φαρμάκων (φαρμάκου «Seduxen», «φαινοβαρβιτάλη»), εάν είναι απαραίτητο - τον αναπνευστήρα.

Η πρόγνωση ασθενειών υπεροξεισωμάτων

Το σύνδρομο Zellweger - μια ασθένεια της οποίας η θεραπεία δεν αναπτύσσεται αυτή τη στιγμή. Δυστυχώς, η πρόγνωση της νόσου δυσμενής. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά δεν επιβιώνουν έως 1 έτος. Θανατηφόρος αποτέλεσμα εμφανίζεται λόγω σοβαρών ανωμαλιών των εσωτερικών οργάνων ή των επιπλοκών της νόσου.