Τι είναι η νόσος του Ollier; Νόσος της Ολιας: διάγνωση και θεραπεία

Πιστεύετε ότι το μικρό παιδί σας αναπτύσσεται αργά στα πόδια ή στα χέρια; Ίσως έχει τη νόσο του Ollier. Αυτή η ασθένεια, στην οποία υπάρχουν ανωμαλίες της εξέλιξης του σκελετού, δηλαδή της δυσπλασίας του. Άλλα ονόματα της προαναφερθείσας ασθένειας είναι η πολλαπλή οστέινη χονδρομάτωση, μονομερής χονδρομάτωση ή δυσκαμφοπλασία των οστών. Το κύριο όνομα του δόθηκε για λογαριασμό του χειρουργού της Λυών Olie. Ανακαλύπτει και περιγράφει την ασθένεια, χάρη στη χρήση ακτίνων Χ, το 1899.

Τι είναι η νόσος του Ollier;

Αυτή η ασθένεια αναφέρεται στις ανωμαλίες της ανάπτυξης του σκελετού του οστού, στον οποίο ανήκουν πολλές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των πολύ γνωστών σε πολλές μητέρες των μητέρων δυσπλασία του ισχίου.

Η ασθένεια εκδηλώνεται συχνά στην παιδική ηλικία, λόγω του γεγονότος που θεωρούσε προηγουμένως ότι είναι μια ασθένεια των παιδιών. Τώρα αποδεικνύεται ότι η παθολογία μπορεί να κάνει το ντεμπούτο της σε ενήλικες (τα σημάδια μπορούν να εκδηλωθούν ακόμη και σε ηλικία 20-40 ετών). Αυτή είναι μια συγγενής παθολογία, αλλά εμφανίζεται αργότερα κάποια στιγμή - στην πρώιμη παιδική ηλικία ή στην εφηβεία - δηλαδή, κατά την έντονη ανάπτυξη, όταν εμφανίζονται παραμορφώσεις των οστών ή / και ανώμαλη ανάπτυξη των όπλων και των ποδιών.

Με την ασθένεια του Olie στις μεταφυσίες των μακριών σωληνωτών οστών των άκρων, εμφανίζονται εκφυγές χόνδρου. Η νόσος αναπτύσσεται κυρίως στα οστά, τους χόνδρους και τις αρθρώσεις των χεριών και των ποδιών, ιδιαίτερα στα πόδια και τα χέρια, καθώς και στα οστά της πυέλου, αλλά εμφανίζεται επίσης στις νευρώσεις, το στέρνο ή το κρανίο.

Διαστρέμματα, ή enchondromas, κάνουν το εξωτερικό στρώμα του οστού λεπτό και εύθραυστο. Στην πραγματικότητα, αυτοί είναι καλοήθεις όγκοι που μπορούν να εξελιχθούν σε κακοήθη (π.χ. χονδροσάρκωμα). Ευτυχώς, αυτό συμβαίνει πολύ σπάνια.

Κατά την εφηβεία, οι αναπτύξεις σταθεροποιούνται και αντικαθίστανται από οστά.

Έτσι, η νόσος του Ollier - μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια, οστεοποίηση του χόνδρινου σκελετού, στην οποία υπάρχει επίσης πάχυνση των μεταφίσεων (αυχενικών σωληνωτών οστών). Η αιτία της εμφάνισής της είναι ακόμα άγνωστη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, έχει αυτοσωμικό κυρίαρχο γενετικό χαρακτήρα.

Παρόμοια με τη δυσδομοντροπία, οι ασθένειες είναι σπάνια σύνδρομα Muffucci και Proteus. Στην πρώτη, εκτός από τις καλοήθεις εξελίξεις των χόνδρων και τις σκελετικές παραμορφώσεις, σχηματίζονται αιμαγγειώματα στο δέρμα - σκούρα κόκκινα σημεία ακανόνιστου σχήματος, που αποτελούνται από αιμοφόρα αγγεία. Στη δεύτερη, οι καλοήθεις όγκοι αναπτύσσονται σε διαφορετικά μέρη του σώματος.

Ποιος επηρεάζεται από τη νόσο

Νωρίτερα πιστεύεται ότι η χονδρομάτωση των οστών είναι σπάνια. Αλλά τώρα, όταν η μελέτη ακτίνων Χ διεξάγεται αρκετά ευρέως, αποδείχθηκε ότι δεν μπορεί να ονομαστεί σπανιότητα. Αν πριν από 20 χρόνια περιγράφηκαν 30 περιπτώσεις, τώρα υπάρχουν διπλάσιες.

Είναι συνήθως αδύνατο να προσδιοριστεί η ακριβής αρχή αν δεν έχει πραγματοποιηθεί κανονική δυναμική ακτινογραφία, από τη γέννηση, ειδικά στην πρώιμη παιδική και ενδομήτρια ανάπτυξη, όταν στην πραγματικότητα εμφανίζεται η ασθένεια του Olie. Αυτή η ασθένεια, παρεμπιπτόντως, στα κορίτσια ανιχνεύεται σχεδόν δύο φορές τόσο συχνά όσο σε αγόρια.

Τα συμπτώματα της ασθένειας

Προκειμένου να μην χάσουν τα συμπτώματα της νόσου, οι γονείς θα πρέπει να ειδοποιούνται εάν το παιδί:

• Μερικά τμήματα των άκρων / άκρων καθυστερούν στην ανάπτυξη.
• Υπάρχει ασυμμετρία και συντόμευση σε αυτά.
• Παρατηρείται φλυαρία.
• Υπάρχει μια λοξή κλίση της λεκάνης.
• Υπάρχουν καμπυλώσεις των αρθρώσεων στον τύπο valgus ή varus.

Όλοι αυτοί οι παράγοντες καθιστούν δυνατή την υπόθεση ότι το παιδί έχει νόσο του Ollier.

Η ασθένεια δεν εκδηλώνεται πάντα αμέσως κατά τη γέννηση, αλλά ήδη από την ηλικία των 1-4 ετών μπορείτε να δείτε ότι τα πόδια ή τα χέρια του παιδιού αυξάνονται πιο αργά από ό, τι αναμενόταν. Αυτό είναι το κύριο σύμπτωμα της νόσου, το οποίο δεν μπορεί να αγνοηθεί. Στα υπόλοιπα, το μωρό αναπτύσσεται κανονικά, παρά το γεγονός ότι διαγνώστηκε με "νόσο του Olie".

Η δυσχονδροπλασία συχνότερα επηρεάζει το ένα άκρο, ωστόσο, οι περιπτώσεις ηττών και των δύο δεν είναι ασυνήθιστες. Εάν η ασθένεια έπληξε τα πόδια, το παιδί θα είναι χαμηλής ανάπτυξης λόγω της μείωσης τους. Ιδιαίτερα υστερεί στην αύξηση των οστών, αν η παθολογική διαδικασία άρχισε πολύ νωρίς. Οι παραμορφώσεις είναι επώδυνες και η πρόοδος είναι αργή. Η πεπεραστία, υπό την επιφύλαξη της νόσου, γίνεται συντομότερη, παχύτερη, μεταβολές στο βάδισμα, παρατηρούμενη ασθένεια. Μπορεί να παρατηρηθεί παραμόρφωση του γονάτου varus ή valgus (λιγότερο συχνά - το εγγύτερο άκρο του μηρού ή του ποδιού), σκολίωση της σπονδυλικής στήλης. Δεν υπάρχει μυϊκή ατροφία με αυτήν την ασθένεια.

Τα φαλάνγκα, τα μετατάρσια και, σε ορισμένες περιπτώσεις, τα μετακάρπια οστά υπόκεινται σε μεγάλες αλλαγές. Συντομεύονται, επεκτείνονται, αδέξια και περιέχουν πολλές διακρίσεις χόνδρου.

Όσοι πάσχουν από τη νόσο υποβάλλονται σε κατάγματα, καθώς ο οστικός ιστός αναπτύσσεται εσφαλμένα λόγω της νόσου. Ωστόσο, τα κατάγματα συχνά αναπτύσσονται απρόσκοπτα.

Συναρπαστικές ασθένειες

Η δυσχονδροπλασία μπορεί να συνοδεύεται από βλάβη σε άλλα όργανα, παρόλο που οι ταυτόχρονες ασθένειες δεν αναπτύσσονται πάντα. Συγκεκριμένα, σε νεαρά κορίτσια, μαζί με τη νόσο του Olie, μπορεί να παρατηρηθεί τερατώματα ωοθηκών και ενδοκρινικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένων σοβαρών, συμπεριλαμβανομένης της πολύ πρώιμης εμμήνου ρύσεως και πρόωρης εφηβείας με επιτάχυνση οστεοποίησης.

Ωστόσο, η ανάπτυξη επανέρχεται στο φυσιολογικό με την αφαίρεση του όγκου των ωοθηκών.

Διαγνωστικά

Για να εντοπίσετε την ασθένεια του Olie, πρώτα απ 'όλα πρέπει να κάνετε μια ακτινογραφία. Θα πρέπει επίσης να πραγματοποιηθεί απεικόνιση βιοψίας οστού και μαγνητικού συντονισμού. Εάν εντοπιστεί μια ασθένεια, οι ασθενείς χρειάζονται τακτικούς ελέγχους με το γιατρό, προκειμένου να εντοπίσουν έγκαιρα τους κακοήθεις μετασχηματισμούς στο χονδροσάρκωμα, εάν είναι απαραίτητο.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση της νόσου του Olie στην πραγματικότητα δεν είναι απαραίτητη μετά την ακτινολογική εξέταση, καθώς η εικόνα της χονδρομάτωσης είναι πολύ συγκεκριμένη. Παρ 'όλα αυτά, κάθε περίπτωση είναι ατομική και το σύνολο των επώδυνων συμπτωμάτων σχεδόν δεν επαναλαμβάνεται, οπότε οι γιατροί θα πρέπει να αποκλείσουν μια σειρά παρόμοιων ασθενειών.

Η ακτινογραφία αποκλείει την άτυπη χονδροδυστροφία, την αιμυγία υπερτροφία ή την ομιωματική οστού, τις ραχιακές παραμορφώσεις και κάποιες άλλες ασθένειες. Επίσης, λόγω εικόνων ακτίνων Χ, αποκλείεται η νόσο του Recklinghausen, η οποία συνήθως μπορεί να συγχέεται με τη νόσο του Olie. Η βασική αρχή είναι να κάνουμε μια ακτινογραφία ολόκληρου του σκελετού, όχι μέρος αυτού.

Αρχές θεραπείας

Η δυσχονδροπλασία τώρα, δυστυχώς, δεν έχει μεθόδους ορθολογικής θεραπείας. Αντίθετα, για παράδειγμα, από μια τέτοια ασθένεια όπως η δυσπλασία του ισχίου, η χονδρομάτωση αντιμετωπίζεται μόνο με χειρουργική διόρθωση της παραμόρφωσης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ενδείκνυνται τα τεχνητά ενδοπροθετικά. Η υπόλοιπη θεραπεία που πρέπει να λάβει ο ασθενής είναι συμπτωματική και υποστηρικτική.

Η χειρουργική επέμβαση εμφανίζεται κυρίως στους ενήλικες, καθώς, σύμφωνα με τις σύγχρονες παρατηρήσεις, με σταθερή διόρθωση στη σχολική ηλικία, δεν αποκτήθηκαν σταθερά αποτελέσματα, πράγμα που σημαίνει ότι η αίσθηση της χειρουργικής θεραπείας είναι μόνο με παραμορφώσεις που έχουν σχηματιστεί αλλά όχι δυναμικές. Ωστόσο, με σοβαρές βλάβες, η χειρουργική επέμβαση είναι επίσης δυνατή για τα παιδιά, ειδικά όταν πρόκειται για δάκτυλα που έχουν διαταραχθεί σημαντικά στην περίπτωση της νόσου του Ollier.

Η νόσος απαιτεί τη συντήρηση των αρθρώσεων και των οστών: οι ασθενείς παρουσιάζονται με ορθοπεδικά υποδήματα, χρησιμοποιώντας ορθοπεδική συσκευή και άλλες συσκευές για τη στερέωση των αρθρώσεων. Οι ασθενείς πρέπει αναγκαστικά να συμμετέχουν στις ασκήσεις που έχουν σχεδιαστεί ειδικά για αυτή την παθολογία του θεραπευτικού και αθλητικού συγκροτήματος.

Χρήσιμες ασκήσεις και γυμναστική και ασκήσεις σε ειδικούς προσομοιωτές. Αυτό βοηθά στην αποκατάσταση του μυϊκού τόνου και την ενίσχυση των συνδέσμων.

Πρόβλεψη

Σύμφωνα με την έρευνα, οι περισσότερες φορές στον ιστό του χόνδρου της εφηβικής ηλικίας αντικαθίστανται από οστά (ίσως γι 'αυτό στους ενήλικες, οι περιπτώσεις της νόσου είναι εξαιρετικά σπάνιες). Ωστόσο, στα μικρά παιδιά, η πρόγνωση είναι λιγότερο ενθαρρυντική: η παραμόρφωση, αν και αργή, αλλά εξελίσσεται. Αυτή είναι ακριβώς η ασθένεια του Ollier.

Η ασθένεια εκδηλώνεται τόσο ξεχωριστά σε κάθε περίπτωση, ότι σε γενικές γραμμές η πρόβλεψη είναι αναμφισβήτητα δύσκολο να εκτιμηθεί. Με πολλαπλές αλλοιώσεις, είναι πιο ευνοϊκή από ό, τι στην περίπτωση τοπικών μονών αλλαγών. Οι μεμονωμένες παραμορφώσεις οδηγούν σε συντόμευση ενός από τα άκρα και, κατά συνέπεια, στην ασυμμετρία τους, ειδικά όταν πρόκειται για μικρά παιδιά. Και αυτό είναι αδύνατο να διορθωθεί. Επίσης, η πρώιμη ανάπτυξη των όγκων αυξάνει τον κίνδυνο διάφορων παραμορφώσεων των δακτύλων.

Μετασχηματισμός σε χονδροσάρκωμα

Παρά το γεγονός ότι ο μετασχηματισμός σε κακοήθη μορφή - χονδροσάρκωμα - εμφανίζεται σπάνια, εξακολουθεί να υπάρχει πιθανότητα καρκίνου. Κυρίως αυτό συμβαίνει στην εφηβεία, αν και αρκετές σύγχρονες μελέτες δείχνουν ότι αυτό μπορεί να συμβεί πολύ αργότερα. Για το λόγο αυτό, οι ασθενείς με δυσκονδροπλασία συστήνουν τακτικές διαβουλεύσεις με γιατρό και ιατρικές εξετάσεις.