Η μετάλλαξη των ανθρώπων. Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις στον άνθρωπο

Μετάλλαξη άνθρωποι αντιπροσωπεύει τις αλλαγές που συμβαίνουν σε ένα κύτταρο σε επίπεδο DNA. Μπορούν να είναι διαφόρων τύπων. Η μετάλλαξη των ανθρώπων μπορεί να είναι ουδέτερη. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει πυρηνοειδή υποκατάστασης συνώνυμα. Οι αλλαγές μπορεί να είναι επιβλαβής. Χαρακτηρίζονται από έντονο φαινοτυπική επίδραση. Επίσης, οι άνθρωποι μετάλλαξη μπορεί να είναι χρήσιμη. Σε αυτή την περίπτωση, οι αλλαγές έχουν μικρές φαινοτυπική επίδραση. Στη συνέχεια, ας εξετάσουμε με περισσότερες λεπτομέρειες πώς η ανθρώπινη μετάλλαξη. Τα παραδείγματα των αλλαγών θα πρέπει να δοθεί στο άρθρο.

ταξινόμηση

Αναγνώριση διαφορετικών τύπων μεταλλάξεων. Μερικές από τις κατηγορίες είναι, με τη σειρά του, τη δική του κατάταξη. Ειδικότερα, υπάρχουν οι ακόλουθες μεταλλάξεις:

• Σωματικά.
• Χρωμοσωμάτων.
• Κυτταροπλασματική.
• Γενετικών μεταλλάξεων σε ανθρώπους και άλλα είδη.

Οι αλλαγές που λαμβάνουν χώρα κάτω από την επίδραση διαφόρων παραγόντων. Μία από τις πλέον σαφείς περιπτώσεις οι αλλαγές αυτές θεωρούνται Τσερνομπίλ. Οι μεταλλάξεις των ανθρώπων μετά την καταστροφή άρχισαν να εμφανίζονται αμέσως. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου έγιναν όλο και πιο έντονη.

Ανθρώπινα χρωμοσωμική μετάλλαξη

Οι αλλαγές αυτές χαρακτηρίζονται από δομικές ανωμαλίες. Τα διαλείμματα χρωμοσώματος συμβαίνουν. Συνοδεύονται από διάφορες ανακατατάξεις στη δομή. Γιατί υπάρχουν ανθρώπινες μεταλλάξεις; Ο λόγος είναι στους εξωτερικούς παράγοντες:

• Φυσική. Αυτές περιλαμβάνουν γάμμα και ακτίνες Χ, υπεριώδη έκθεση, η θερμοκρασία (υψηλή / χαμηλή), το ηλεκτρομαγνητικό πεδίο, πίεση, και ούτω καθεξής.
• Χημική. Αυτό περιλαμβάνει αλκοόλες, κυτταροστατικά, άλατα βαρέων μετάλλων, φαινόλες και άλλες ενώσεις.
• Βιολογικά. Αυτές περιλαμβάνουν βακτήρια και ιούς.

αυθόρμητη αναδιάρθρωση

Η μετάλλαξη των ανθρώπων σε αυτή την περίπτωση τίθεται υπό κανονικές συνθήκες. Ωστόσο, οι αλλαγές αυτές βρίσκονται στη φύση είναι εξαιρετικά σπάνιες: 1 εκατομμύριο αντίγραφα ενός συγκεκριμένου γονιδίου 1-100 περιπτώσεις. Επιστήμονας JBS Haldane υπολογίζεται η μέση πιθανότητα αυθόρμητης προσαρμογής. Ήταν μια γενιά 5 * 10-5. διαδικασία αυθόρμητη ανάπτυξη εξαρτάται από εξωτερικούς και εσωτερικούς παράγοντες - μεταλλακτική μέσης πίεσης.

χαρακτηριστικό

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις είναι κυρίως ταξινομούνται ως επιβλαβείς. Παθολογικές καταστάσεις που αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της αναδιοργάνωσης, συχνά ασύμβατες με τη ζωή. Ως βασικά χαρακτηριστικά της χρωμοσωμικές μεταλλάξεις ευνοούν τυχαία ρύθμιση. Λόγω αυτών σχηματίζονται πολλαπλές νέο «συνασπισμό». Αυτές οι αλλαγές αναδιαμορφώνουν τη λειτουργία του γονιδίου, διανέμει τα στοιχεία σε όλο το γονιδίωμα κατά τύχη. προσαρμοστική αξία τους προσδιορίζεται στη διαδικασία επιλογής.

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις: ταξινόμηση

Υπάρχουν τρεις επιλογές για αυτές τις αλλαγές. Ειδικότερα, απομονωμένες ισο, δια- και ενδοχρωμοσωμική μεταλλάξεις. Τελευταία χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες (aberatsiyami). Έχουν εντοπιστεί στο πλαίσιο ενός ενιαίου χρωμόσωμα. Αυτή η αλλαγή ομάδας περιλαμβάνουν:

• Διαγραφές. Αυτές οι μεταλλάξεις αντιπροσωπεύουν εσωτερική απώλεια είτε ακραίου τμήματος του χρωμοσώματος. Η αναδιάρθρωση του είδους αυτού μπορεί να προκαλέσει πολλά ανωμαλιών κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης (για παράδειγμα, συγγενή καρδιακή τύπου ελάττωμα).
• Αντιστροφή. Η αλλαγή αυτή συνεπάγεται την περιστροφή του ενός θραύσματος χρωμοσώματος στους 180 βαθμούς. και ρύθμιση στον πρώην χώρο. Στην περίπτωση αυτή, η σειρά των δομικών στοιχείων είναι σπασμένο, αλλά αυτό δεν επηρεάζει τον φαινότυπο, αν δεν υπάρχουν πρόσθετοι παράγοντες.
• Επαναλήψεις. Αντιπροσωπεύουν θραύσμα χρωμοσώματος πολλαπλασιασμό. Μία τέτοια απόκλιση από τον κανόνα προκαλεί ανθρώπινη κληρονομικές μεταλλάξεις.

Αχρωμοσωμικών αλληλεπιδράσεων προσαρμογής (μετατοπίσεις) ανταλλάσσονται μεταξύ των στοιχείων των τμημάτων στα οποία τα γονίδια είναι παρόμοια. Οι αλλαγές αυτές χωρίζονται σε:

• Κατά Robertson. Σχηματίζεται αντί των δύο ήχου μετακεντρικό ακροκεντρικός χρωμοσώματα.
• Nonreciprocal. Σε αυτήν την περίπτωση, η μετακίνηση τμήμα ενός χρωμοσώματος σε ένα άλλο.
• Αμοιβαίες. Κάτω από αυτές τις ανακατατάξεις που ανταλλάσσονται μεταξύ των δύο στοιχείων.

Izohromosomnye μεταλλάξεις προκύπτουν λόγω του σχηματισμού των χρωμοσωμικών αντιγράφων των χώρων καθρέφτη των άλλων δύο, τα οποία περιέχουν τα ίδια σύνολα γονιδίων. Μία τέτοια απόκλιση από τον κανόνα που αναφέρεται centric ένωση λόγω του διαχωρισμού χρωματίδων γεγονός σταυρό που συμβαίνουν από κεντρομερές.

Τα είδη των αλλαγών

Υπάρχουν δομικές και αριθμητικές χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Ο τελευταίος, με τη σειρά τους, χωρίζονται σε ανευπλοειδία (αυτή η εμφάνιση (τρισωμία) ή απώλειας (μονοσωμία) πρόσθετα στοιχεία) και πολυπλοειδία (ότι αύξηση πλάσια του αριθμού τους). Δομική αναδιοργάνωση παρουσιάζονται αναστροφές, διαγραφές, μεταθέσεις, εισαγωγές, και isochromosome δαχτυλίδια επίκεντρο.

Η αλληλεπίδραση των διαφόρων ειδών των αναδιατάξεων

Γενετικών μεταλλάξεων είναι διαφορετικές μεταβολές στον αριθμό των δομικών στοιχείων. μεταλλάξεις του γονιδίου είναι ανωμαλίες στη δομή των γονιδίων. Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις επηρεάζουν τη δομή των ίδιων των χρωμοσωμάτων. Πρώτη και τελευταία, με τη σειρά τους, έχουν την ίδια διαβάθμιση με πολυπλοειδίας και ανευπλοειδίας. Αναδιάρθρωση μετάβαση μεταξύ τους είναι κατά Robertson μετάθεση. Αυτές οι μεταλλάξεις συνδυάζονται σε μια τέτοια κατεύθυνση, και η έννοια της ιατρικής ως «χρωμοσωμική ανωμαλία». Περιλαμβάνει:

• Σωματικά παθολογία. Αυτές περιλαμβάνουν παθολογία ακτινοβολία, για παράδειγμα.
• Ενδομήτρια διαταραχές. Μπορεί να είναι αυθόρμητες αποβολές, αποβολές.
• Χρωμοσωμικές ασθένειες. Αυτά περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down, και άλλα.

Επί του παρόντος, περίπου εκατό γνωστές ανωμαλίες. Όλοι τους έχουν μελετηθεί και περιγραφεί. Όπως φαίνεται σύνδρομα περίπου 300 μορφές.

Χαρακτηριστικά των συγγενών ανωμαλιών

Οι Κληρονομική μεταλλάξεις παρουσιάζονται αρκετά εκτενώς. Αυτή η κατηγορία χαρακτηρίζεται από πολλαπλά ελαττώματα στην ανάπτυξη. Σχηματίζονται ως αποτέλεσμα των παραβιάσεων των πιο σημαντικές αλλαγές στο DNA. Οι βλάβες συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, γαμετών ωρίμανσης, τα αρχικά στάδια του χωρισμού του αυγού. Η αποτυχία μπορεί να συμβεί ακόμα και κατά τη συγχώνευση απόλυτα υγιή μητρικά κύτταρα. Αυτή η διαδικασία είναι ακόμη και σήμερα δεν μπορεί να ελεγχθεί και δεν είναι πλήρως κατανοητοί.

Οι συνέπειες των αλλαγών

Επιπλοκές της χρωμοσωμικές μεταλλάξεις τείνουν να είναι πολύ δυσμενείς για το πρόσωπο. Συχνά προκαλούν:

• Σε 70% - αυτόματη αποβολή.
• Δυσπλασίες.
• Στο 7,2% - θνησιγένεια.
• Ο σχηματισμός όγκων.

Στο πλαίσιο του επιπέδου των χρωμοσωμικών ανωμαλιών βλαβών σε όργανα που προκαλείται από διάφορους παράγοντες: τον τύπο των ανωμαλιών, υπερβολική ή ανεπαρκής υλικού σε ένα χρωμόσωμα, περιβαλλοντικές συνθήκες, ο γονότυπος του οργανισμού.

ομάδες παθολογίες

Όλα χρωμοσωμικό ασθένεια χωρίζονται σε δύο κατηγορίες. Το πρώτο είναι η παράβαση προκάλεσε τον αριθμό των στοιχείων. Αυτές οι παθολογίες αποτελούν τον κύριο όγκο της χρωμοσωμικής ασθενειών. Εκτός από τρισωμίες, μονοσωμία και άλλες μορφές πολυσωμάτων σε αυτή την ομάδα περιλαμβάνουν tetraploidy και τριπλοειδία (στο θάνατό τους γίνεται είτε στη μήτρα ή κατά τις πρώτες ώρες μετά τη γέννηση). Τις περισσότερες φορές ανιχνεύονται σύνδρομο Down. Βασίζεται σε γενετικά ελαττώματα. Το σύνδρομο Down είναι το όνομά του από το όνομα του παιδιάτρου, ο οποίος περιέγραψε το 1886. Προς το παρόν, αυτό το σύνδρομο είναι το πιο μελετηθεί όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Ανωμαλία εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 700. Η δεύτερη ομάδα περιλαμβάνει ασθενειών που προκαλούνται από δομικές αλλαγές στα χρωμοσώματα. Τα σημάδια αυτών των παθολογιών περιλαμβάνουν:

• καθυστέρηση της ανάπτυξης.
• Νοητική καθυστέρηση.
• Στρογγυλάδα μύτη.
• Βαθιά προσγείωση μάτι.
• ελαττώματα Heart (συγγενής) και άλλοι.

Ορισμένες ασθένειες που προκαλούνται από την αλλαγή του αριθμού των χρωμοσωμάτων του φύλου. Ασθενείς με τέτοιου είδους μεταλλάξεις δεν έχουν απογόνους. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει σαφώς αναπτυχθεί αιτιολογικός θεραπεία τέτοιων ασθενειών. Ωστόσο, η νόσος μπορεί να προληφθεί μέσω προγεννητικής διάγνωσης.

Ρόλο στην εξέλιξη της

Στο πλαίσιο των έντονες μεταβολές στις συνθήκες της πρώην επιβλαβείς μεταλλάξεις μπορεί να είναι χρήσιμη. Ως αποτέλεσμα της εν λόγω προσαρμογής θεωρούνται υλικό για την επιλογή. Εάν η μετάλλαξη δεν επηρεάζεται από τις «σιωπηλές» θραύσματα DNA ή αυτή προκαλεί την υποκατάσταση ενός θραύσματος συνώνυμη κώδικα, κατά κανόνα, αυτό δεν εκδηλώνεται με οποιοδήποτε τρόπο στον φαινότυπο. Ωστόσο, αυτή η προσαρμογή μπορεί να ανιχνευθεί. Για το σκοπό αυτό, οι μέθοδοι ανάλυσης γονιδίου. Λόγω του γεγονότος ότι οι αλλαγές συμβαίνουν λόγω της έκθεσης σε φυσικούς παράγοντες, στη συνέχεια, με την προϋπόθεση ότι τα κύρια χαρακτηριστικά του περιβάλλοντος παραμένει αμετάβλητη, φαίνεται ότι οι μεταλλάξεις εμφανίζονται περίπου σε μια σταθερή συχνότητα. Το γεγονός αυτό μπορεί να εφαρμοστεί στη μελέτη των φυλογένεση - την ανάλυση της συγγένειας και την προέλευση των διαφόρων taxa, συμπεριλαμβανομένου του ανθρώπου. Σε σχέση με την παρούσα ρύθμιση σε «σιωπηλή γονίδια» συνήγορος για τους ερευνητές ως «μοριακό ρολόι.» Η θεωρία βασίζεται επίσης στο γεγονός ότι οι περισσότερες από τις αλλαγές είναι ουδέτερες. ποσοστό τους συσσώρευσης σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο είναι ασθενές ή πλήρως ανεξάρτητη από την επίδραση της φυσικής επιλογής. Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης γίνεται σταθερή για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, για διάφορα γονίδια ένταση θα κατέχει.

Εν κατακλείδι

Η μελέτη του μηχανισμού της εμφάνισης, η περαιτέρω ανάπτυξη των αναδιατάξεων στη μιτοχονδριακή δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ, το οποίο μετατρέπεται στους απογόνους μέσω της μητρικής γραμμής, και στις Υ-χρωμοσωμάτων, πέρασε από τον πατέρα, χρησιμοποιείται ευρέως σήμερα αρκετά στην εξελικτική βιολογία. Συλλέγονται, αναλύονται και συστηματοποιημένη υλικά, τα αποτελέσματα της έρευνας που χρησιμοποιούνται σε μελέτες για την προέλευση των διαφόρων εθνοτήτων και φυλών. Ιδιαίτερης σημασίας είναι οι πληροφορίες για την ανασυγκρότηση του βιολογικού σχηματισμό και την ανάπτυξη της ανθρωπότητας.