Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down στην εγκυμοσύνη. Μέθοδοι για την ανίχνευση του συνδρόμου Down στην εγκυμοσύνη

Τα πρώτα σημάδια των παιδιών που γεννιούνται με αυτήν την απόκλιση, το 1866, περιέγραψε την επιστημονική Άγγλος Dzhon Daun. Σε ένα υγιές μωρό - 46 χρωμοσώματα, αλλά αυτός που έχει σύνδρομο Down - είναι 47. Και αναστέλλει τη σωματική και ψυχική ανάπτυξη του νεογέννητου.

Οι αιτίες του φαινομένου

Εμπειρογνώμονες από την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας διαπίστωσε ότι ο κόσμος γεννιέται με αυτή την ανωμαλία 700-800 κάθε δεύτερο παιδί. Ο αριθμός αυτός - πάντα σε διαφορετικές χώρες με διαφορετικά κλίματα, σε όλα τα κοινωνικά στρώματα.

Παρατηρείται επίσης ότι μια τέτοια αστοχία σε γενετικό επίπεδο, δεν έχει σημασία τι είδος του τρόπου ζωής είναι μαμάδες και μπαμπάδες. Δεν επηρεάζει την υγεία τους δεν έχει καμία σχέση, ούτε συνήθεια, ούτε το επίπεδο του πολιτισμού και της εκπαίδευσης.

Και ποια είναι η διαπραγμάτευση;

Η ίδια η αιτία των ανωμαλιών που ανακαλύφθηκε πολύ αργότερα - μόνο το 1959. Το έκανε Zherom Lezhen - γαλλικό παιδίατρος. Πίσω του, από τον τρόπο, ο αριθμός περισσότερα από ένα άνοιγμα στη λάθος πλευρά των χρωμοσωμάτων. Σύμφωνα με τον ίδιο, σε κάθε περίπτωση, δεν μπορεί να εγκρίνει την άμβλωση. σύνδρομο Down, όπως νόμιζε, δεν είναι μια ετυμηγορία για τους γονείς. Με την κατάλληλη φροντίδα και θεραπεία των πολύπλοκων, ακόμα και αυτά τα παιδιά μπορούν να γίνουν παραγωγικά μέλη της κοινωνίας.

Έτσι, κατά το χρόνο της συγχώνευσης των αυγών και του σπέρματος μπορεί να συμβεί χρωμόσωμα. Υπάρχει μια πιθανότητα που θα προκαλέσει το σύνδρομο Down. Και για να κατηγορήσει, όπως λένε, μαμά. Μετά από όλα, το 90% των περιπτώσεων, το παιδί παίρνει ένα επιπλέον χρωμόσωμα είναι από αυτήν. Ενώ από τον Πάπα - μόνο το 10% των περιπτώσεων.

Ηλικία της μητέρας

Έγινε επίσης σαφές ότι εάν υπάρχει ο κίνδυνος να έχει ένα άρρωστο παιδί, που σχετίζεται άμεσα με την ηλικία των νέων μητέρων. Αν η μέλλουσα μητέρα δεν είναι 25 χρόνια, ο κίνδυνος στην αναλογία 1 προς 1400. Εάν έως 30 - είναι από 1 έως 1000. Αλλά σε 35 χρόνια, οι πιθανότητες να έχουν επηρεασμένο μωρό αυξηθεί ακόμη περισσότερο - από 1 έως 350. '42 - είναι 1 έως 60. 49 - υπάρχει 1 έως 12.

Αλλά εδώ είναι το παράδοξο. Στην πραγματικότητα, οι νέες γυναίκες το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, σημάδια της οποίας δεν πρέπει να συμβεί όλοι οι νόμοι της γενετικής, υπάρχει πολύ περισσότερο. Μετά από όλα, στην ηλικία των 20-35 ετών και γεννούν πιο συχνά από ό, τι 50. Αποδεικνύεται ότι το 80% των παιδιών όλων Down έχουν γεννήσει η μητέρα μου 35.

Ο Πάπας και η γιαγιά

Οι ερευνητές λένε επίσης ότι δεν πρέπει να αγνοήσουμε την ηλικία του πατέρα, και το πιο σημαντικό, όλο και γιαγιά (έγκυες μητέρες). Αυτό αναφέρεται στο πόσο η ίδια ήταν για τη γέννηση της κόρης του.

Έρευνα για τον ορισμό του συνδρόμου Down στην εγκυμοσύνη έχουν τη δυνατότητα να δηλώσουν ότι η ηλικία της γιαγιάς, όταν έμεινε έγκυος, επηρεάζει πάρα πολύ. Η συνέχεια άρχισε να κυοφορήσει το παιδί, τόσο μεγαλύτερη είναι ο κίνδυνος ότι το «παρών» στους κληρονόμους του συνδρόμου Down.

Και αυτός ο κίνδυνος αυξάνει κατά 30% - κάθε χρόνο, ο οποίος έχασε τη γυναίκα από τον τοκετό δεν είναι μόνο τα παιδιά.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down κατά την εγκυμοσύνη μπορεί να συμβεί και όταν οι σύζυγοι είναι τόσο στενά συνδεδεμένες γάμο. Αυτό προκαλεί μια σειρά από άλλες σοβαρές ασθένειες.

Φυσικά, η απόφαση να έχει ένα παιδί, αλλά η επιθυμία της γυναίκας, επηρεάζεται από άλλες συνθήκες, συμπεριλαμβανομένων των κοινωνικών. Αλλά το γεγονός παραμένει.

Εθνότητα παιδί

Όσον αφορά τις εξωτερικές πινακίδες να διακρίνει το παιδί ή έναν ενήλικα, στη συνέχεια, επιβαρύνονται με περισσότερα από γονίδιο; Θα δούμε πώς τα έξω εκδηλώνεται το σύνδρομο Down. Τα συμπτώματα της εγκυμοσύνης σε αυτή την περίπτωση την προσοχή της μη λήψης.

Κατ 'αρχάς, μια επίπεδη επιφάνεια με λοξά μάτια. Και εντόπισε κέλυφος, ουράνιο τόξο. Τα χείλη του παιδιού - η ευρεία γλώσσα - Επίσης, εκτός από αυτό, ένα λεπτό, έχει μια διαμήκη αυλάκωση βαθιά. Το σχήμα της κεφαλής είναι στρογγυλό, το μέτωπό του - ένα στενό, επικλινές. Αυτιά στην κορυφή μειωμένη.

Τώρα για τα μαλλιά. Είναι σπάνιες και ήπιες. Ευθεία. Χαμηλά στο λαιμό από τη γραμμή της ανάπτυξης.

Αρκετές άλλες μορφές των χεριών, των ποδιών. Έτσι, βούρτσα και το πόδι - μικρή και μεγάλη. Pinky - στραβά. Είναι μόνο δύο αυλάκια για την κάμψη. Και στα χέρια του - μόνο ένα.

Τα δόντια μεγαλώνουν σωστά. Ουρανός στο στόμα σας - υψηλή. Αλλαγές υπάρχουν και στα εσωτερικά όργανα. Ειδικά στην καρδιά και στο έντερο.

ηλιακή παιδιά

Ωστόσο, παρά την εξωτερική έλλειψη ελκυστικότητας, που ονομάζεται «ηλιακή μωρά.» Όπως λένε, υπάρχει μια ασημένια επένδυση. Λόγω αυτών των διακυμάνσεων του γενετικού χαρακτήρα των ατόμων που γεννιούνται με σύνδρομο Down είναι ένα πολύ ιδιαίτερο χαρακτήρα. Είναι πάντα χαμογελαστός, είναι το είδος της αστείο, δεν δίνουν προσοχή στα παράπονα που υπέστησαν τους. Τα παιδιά είναι πολύ στοργικοί, ισχυρά συνδεδεμένη με τους γονείς του και τους αδελφούς και τις αδελφές, καλωσορίζοντας τους γείτονες. Αλλά το περιβάλλον είναι πιο συχνά αυτά που το κακό, πολύ επιθετικά.

Η πολυπλοκότητα και το γεγονός ότι από μόνοι τους, είναι ανίσχυροι. Δεν είναι δυνατή η φροντίδα για τον εαυτό τους. Χρειάζονται πάντα μια μπέιμπι σίτερ, κάποια κηδεμόνα. Οι καρδιακές παθήσεις , συν νεφρικά προβλήματα - εγγενή ασθένεια. Εξαιτίας αυτού, που συνήθως δεν ζουν πολύ καιρό.

Οι γυναίκες είναι σε θέση να επιστήσει την προσοχή σε πιθανά συμπτώματα της σύνδρομο Down στην εγκυμοσύνη. Θα επιτρέψει επίσης να προετοιμάσει εκ των προτέρων και ψυχικά να συμβιβαστεί με το γεγονός.

διάγνωση των αποκλίσεων

Σχεδόν κάθε κλινική να διεξάγει έρευνα για να εντοπίσει το σύνδρομο Down στην εγκυμοσύνη. Και οι γιατροί του προτείνουμε ανεπιφύλακτα να κάνει ο καθένας που περιμένει παιδί, χωρίς εξαίρεση.

Επιπλέον, η αυστηρή χρόνο - 14-18 εβδομάδες. Αυτή τη στιγμή, κάνει το λεγόμενο «τριπλή δοκιμή». Σύμφωνα με τα αποτελέσματα μπορεί ήδη να δούμε ότι κάτι δεν πήγαινε καλά, και ως εκ τούτου καθορίζουν όχι μόνο το σύνδρομο Down, αλλά κάποιες άλλες αποκλίσεις από την σωστή ανάπτυξη του εμβρύου.

Επίσης πραγματοποιήσει διάφορες και μάλλον πολύπλοκες εξετάσεις αίματος. Και τα αποτελέσματα μπορεί να αυξηθεί ή να μειωθεί απόδοση. Και όχι μόνο λόγω των γενετικών αλλαγών. Ως εκ τούτου, για να κάνει μια τέτοια γυναίκα μίνι-μελέτη θα πρέπει μόνο επαγγελματική. Πόσο μάλλον μετά από αυτό προσθέσουμε και εξακολουθεί να απαιτεί τα δεδομένα των ΗΠΑ.

Σύνθετες - ΗΠΑ

Αλλά αυτά τα αποτελέσματα είναι πολύ σημαντικά. Μετά ανακαλύπτουν τα ειδικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down στην εγκυμοσύνη. Ωστόσο, αυτό δεν είναι το τέλος. Δεν μπορεί να είναι 100% αξιόπιστο. Είναι πιθανό το λάθος γιατρού, ή αυτό συνέβη λόγω του ελαττώματος, κάποιο θόρυβο στο μηχάνημα. Ή, ακόμη πιο ασυνήθιστο, όπως αποδείξεις - μόνο τα επιμέρους χαρακτηριστικά της ανάπτυξης μέσα σε απόλυτα υγιές μωρό της μητέρας!

Οι γιατροί γνωρίζουν ότι θα πρέπει να εξετάσουμε περαιτέρω και να επεκτείνουν την περιοχή της αυχενικής διαφάνειας του εμβρύου, και τις πιθανές διαταραχές στα οστά της μύτης. Αλλά μπορείτε να τα δείτε όλα σε μία συγκεκριμένη χρονική στιγμή: μια εγκυμοσύνη μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων. Σε αντίθετη περίπτωση, τότε τα αποτελέσματα αυτά χάνουν την διαγνωστική αξία τους.

Κάθε στάδιο της μελέτης θα πρέπει να πραγματοποιείται με υψηλά προσόντα ιατρού, έμπειρου γιατρού, ακόμη και έναν άσσο στον τομέα τους. είναι απαραίτητο να εξαλειφθούν τα λάθη!

Υπάρχουν μελέτες - γενετική. Αλλά συνιστώνται μόνο για τις γυναίκες που είναι άνω των 35 ετών. Εκτός αν, φυσικά, η «τριπλή δοκιμή» έδωσαν φτωχά αποτελέσματα και υπερηχογράφημα αποκάλυψε τις παραβιάσεις.

Διαβούλευση των γιατρών, συμπεριλαμβανομένου ενός γενετιστής, θα προσφέρει έγκυος μια ακόμη μελέτη. Για παράδειγμα, πάρτε ένα κομμάτι των ιστών φρούτων και ελέγχουν σύνολο των χρωμοσωμάτων. Αλλά είναι επικίνδυνο. Μετά από όλα, είναι απαραίτητο να πάρει τη βελόνα στη μήτρα. Και τι θα γίνει αν αρχίσει η αιμορραγία είναι ο κίνδυνος αποβολής ή έμβρυο παίρνει κακό;

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο μια τέτοια δύσκολη απόφαση για το αν θα κρατήσει την εγκυμοσύνη μετά από σύνδρομο Down παίρνει τη γυναίκα τον εαυτό της.

Εάν η απόκλιση βρίσκεται

Αλλά εδώ, όλοι οι χειρισμοί ολοκληρωθεί, όλες οι δοκιμές που έχουν γίνει. Και η γυναίκα με το φόβο της αναμονής για το τελικό αποτέλεσμα. Δυστυχώς, οι ενδείξεις του συνδρόμου Down στην εγκυμοσύνη επιβεβαιωθεί.

Και τώρα είναι απαραίτητο να σκεφτούμε για το πώς να ενεργήσει. Για να τερματίσει την εγκυμοσύνη ή να συνεχίσετε; Αν η γυναίκα αποφάσισε να υποβληθούν σε άμβλωση, τότε όλα είναι ξεκάθαρα. Την καθορισμένη ημέρα, ο καρπός θα πρέπει να αφαιρεθεί. Αλλά αν ακόμα θέλει να έχει ένα μωρό, δεν έχει σημασία τι, τότε για την κατάσταση της υγείας της θα παρακολουθείται πολύ προσεκτικά. Για πολύ τις παγίδες που σχετίζονται με την υγεία της μητέρας, το παιδί, και τυχόν επιπλοκές. Για παράδειγμα, η εγκυμοσύνη μπορεί ακόμα να διακοπεί πολύ πριν από τη λήξη της προθεσμίας. Ή, ας πούμε, το παιδί θα ήταν πρόωρη, ακόμη και να προσθέσετε τα προβλήματα με την υγεία του.

Αυτές οι γυναίκες έστειλε στο νοσοκομείο. Για να διατηρηθεί. Παρατηρήστε ταχθείσας διορθωτική θεραπεία. Και όταν κατάλληλων όρων για να φύγει, τότε μάθετε αν μπορεί να ληφθεί το έμβρυο καρδιά ελάττωμα που εννοούσε, και ποια μέτρα αμέσως μετά τη γέννηση. Ίσως το παιδί θα ζήσει με το ελάττωμα ένα ορισμένο χρονικό διάστημα, να γίνει ισχυρότερο, και τότε θα ξεκινήσει η δράση για τη βελτίωσή της.

Φυσικά, όλα αυτά δεν είναι εύκολη και απίστευτα δύσκολο. Αλλά ποιος ξέρει, ίσως αυτό το παιδί θα είναι το πιο ακριβό στην ύπαρξή σας, τη χαρά για τη ζωή.

ενδιαφέροντα στοιχεία

Στην Αγγλία, περίπου 9 στις 10 γυναίκες διακόπτουν έντονα μια εγκυμοσύνη.

Στη Ρωσία κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 2500 από αυτά τα μωρά. Και το 85% των εγκύων γυναικών και των οικογενειών τους άφησε ένα άρρωστο παιδί απευθείας στο μαιευτήριο.

Αλλά στη Σκανδιναβία δεν έχει ακόμη καταγραφεί ένα μόνο (!) Περιπτώσεις άρνησης αυτών των δυστυχισμένων παιδιών. Οι Ηνωμένες Πολιτείες έχουν όλες τις 250 οικογένειες που θέλουν και δεν φοβούνται να υιοθετήσουν ένα μωρό με σύνδρομο Down.